용어사전

1

1차 평가 변수

임상시험에서 묻는 주요 질문

2

2차 종점

임상시험에서 과학자들이 치료받는 환자를 약물의 효과를 판단 할 수있는 넓이로 바라 보는 데 도움이되는 추가 질문

a

AAV

유전자 치료 약물을 세포에 전달하는 데 사용할 수있는 바이러스. AAV는 아데노 관련 바이러스를 나타냅니다.

ASOs

특수 설계된 DNA 분자를 사용하여 유전자를 끄는 일종의 유전자 침묵 치료

b

BAC

‘박테리아 인공염색체'의 약자

BDNF

뇌 유래 신경영양 인자: HD에서 뉴런을 보호할 수 있는 성장 인자

c

CAG 반복

헌팅턴병 환자에 나타나는 돌연변이 헌팅틴 단백질 발현의 원인이 되는 비정상적 CAG 서열의 반복

CSF

뇌와 척수를 둘러싸고지지하는 뇌에서 생성되는 투명한 액체입니다.

e

Exons

세포에 단백질을 만드는 방법을 지시하는 데 직접 사용되는 DNA의 작은 부분

h

HDAC

히스톤 탈 아세틸 화 효소 (HDAC)는 히스톤에서 아세틸 태그를 제거하여 연결된 DNA를 방출하도록하는 시스템입니다.

p

PDE10

헌팅턴병에서 좋은 약물 표적 및 바이오마커 일 수 있는 뇌 단백질. PDE10은 헌팅턴병 뇌 내 죽은 세포에서 거의 독점적으로 발견됩니다.

Phosphodiesterase

cyclic-AMP와 cyclic-GMP를 분해하는 단백질

r

RNA

DNA와 유사한 화학 물질로, 단백질을 생산할 때 세포가 유전자의 작업 복사본으로 사용하는 ‘메시지'분자를 구성합니다.

RNA 간섭

특수 설계된 RNA 분자를 사용하여 유전자를 차단하는 일종의 유전자 침묵 치료

s

SCA

CAG 크기 증가로 인한 또 다른 신경 퇴행성 질환 인 척수 소뇌 운동 실조증

siRNA

DNA와 유사하지만 단일 가닥으로만 구성된 RNA의 특별히 설계된 분자를 사용하여 세포의 메시지 분자를 표적으로 하고 특정 단백질을 만들지 않도록 지시하는 유전자를 침묵시키는 방법

splicing

비암호화 영역을 제거하고 코딩 영역을 함께 결합하기 위해 RNA 메시지를 절단합니다.

u

UHDRS

헌팅턴병관련 증상의 등급을 판단하는 기준으로서 전문화된 임상 척도

게놈

사람이나 다른 생물체를 만들기 위한 완전화 정보를 담고있는 모든 유전자에 부여된 이름

골재

헌팅턴병 및 기타 퇴행성 질환에서 세포 내부에 형성되는 단백질 덩어리

공개 라벨

환자와 의사가 어떤 약물이 사용되고 있는지 아는 시험입니다. 공개 라벨 시험은 위약 효과를 통해 편향되기 쉽습니다.

공동

뇌 내의 정상적인 액체로 채워진 공간.

관찰

인간 지원자를 대상으로 측정을 수행하지만 실험 약물이나 치료를 제공하지 않는 연구

글루타민

아미노산의 일종으로, 글루탐산의 하이드록시기가 아민으로 바뀐 모양이다. 코돈은 CAA와 CAG이다.

깊은 뇌 자극

작은 전선을 통해 전기 충격을 사용하여 뇌를 직접 자극합니다.

녹아웃

동물의 유전 공학의 한 형태는 선택된 유전자가 부족하도록 사육됩니다.

단일 염기 다형성

유전자의 한 글자 철자 차이. ‘snips'로 발음되는 SNP는 일반적이며 대부분은 유전자의 기능을 변경하지 않습니다.

대립 유전자

유전자의 두 복사본 중 하나

대사

생물체가 몸 밖으로부터 섭취한 영양물질을 몸 안에서 분해하고, 합성하여 생체 성분이나 생명 활동에 쓰는 물질이나 에너지를 생성하고 필요하지 않은 물질을 몸 밖으로 내보내는 작용

대사산물

에너지를 위해 연료를 분해할 때 세포에서 생성되는 화학 물질

도파민

움직임 제어, 기분 및 동기 부여와 관련된 신호 화학 물질 (신경 전달 물질)

마이크로글리아

뇌의 면역세포

멜라토닌

송과샘에서 분비되는 호르몬으로, 성적 충동을 억제하며, 불면증의 치쵸에 쓰인다.

무도병

몸의 일부가 갑자기 제멋대로 움직이거나 경련을 일으키는 증상

미토콘드리아

연료를 에너지로 처리하여 세포가 기능하도록하는 세포 내부의 작은 기관

바이오마커

단백질이나 DNA, RNA(리복핵산), 대사물질 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표를 의미한다. 이러한 용어는 유기체의 존재를 알려주는 물질을 가리키는데도 사용한다.

발현

HD 진단 후 또는 증상이 이미 나타날 때

배아

접합체가 발생을 시작하여 완전한 개체를 형성하기전까지의 발생 초기 단계

소포

화학 물질을 다른 세포로 전달할 수있는 세포에서 생성되는 작은 ‘소포’

소포체

무엇보다도 과잉 칼슘을 저장하는 세포의 일부

수용체

신호 화학 물질이 부착되는 세포 표면의 분자

시냅스

뇌의 두 뉴런 사이의 연결 부위

시상하부

셋째 뇌실의 바깥 벽과 바닥을 이루는 사이뇌의 아랫부분. 시각 교차, 유두체, 회색 융기, 깔때기 및 신경 뇌하수체 따위로 구성되어 자율 신경 내분비 기능, 체온, 수면, 생식, 물질대사 따위의 중추 역할을 한다.

식품의약청

신약 승인을 결정하는 미국 정부 기관

신경

정보를 저장하고 전달하는 뇌 세포

신경퇴행의

뇌내 세포사에 의한 점진적으로 질환의 증상이 유발하는

아미노산

단백질을 만드는 기본 유닛

아밀로이드

알츠하이머병 환자의 뇌에 축적되는 주요 단백질

아세틸

단백질에 추가하거나 제거 할 수있는 화학 태그

안티센스

DNA 이중나선의 절반은 주로 백업으로 사용되지만 때로는 메시지 분자를 생성합니다.

염증

HD 질병 과정에 관여하는 것으로 생각되는 면역 체계의 활성화

영장류

원숭이, 유인원 및 인간을 포함한 포유류 종의 그룹

위약

환자에게 심리적 효과를 얻도록 하려고 주는 가짜 약.

유도만능줄기세포

성체 세포에서 자란 줄기 세포.

유전 공학

과학자들이 동물이나 다른 유기체의 유전자 (DNA)를 변경하여 세포가 다른 단백질을 생성하고 다르게 행동하도록하는 기술

유전자 사본

유전자에 저장된 방법으로 단백질을 만드는 첫 번째 단계입니다. 유전자 사본을 만드는 행위는 DNA와 유사한 화학적 전달자인 RNA로부터 유전자의 복사본을 만드는 것을 의미합니다.

유전자 수정

DNA를 변화시키기 위해 아연손가락 핵산소의 사용. ‘게놈'은 우리가 가진 모든 DNA를 나타내는 단어입니다.

유전자 침묵

유전자들 가운데 일부가 활성을 상실하게 되는 현상

임상 3상

많은 환자를 대상으로 임상 시험을 진행하여 치료의 효과 여부를 판단하는 새로운 치료법 개발 단계

임상시험

사람을 직접 대상으로 하거나 사람에게서 추출(또는 적출)된 검체나 사람에 대한 정보를 이용하여 이루어지는 모든 시험이나 연구를 말한다.

자기 공명

강력한 자기장을 사용하여 살아있는 인간과 동물의 뇌의 상세한 이미지를 생성하는 기술

전구의

운동 증상의 발병 또는 진단 전

전달 RNA 입니다

DNA에 기반을 둔 메시지 분자는 단백질을 만들기 위한 최종 명령 집합으로 세포에 의해 사용됩니다.

줄기세포

다양한 유형의 세포로 분할 할 수있는 세포

척수 소뇌 실조증

특징적인 운동 장애를 일으키는 질병군. 많은 유형의 척수 소뇌성 실조증은 HD와 동일한 유형의 돌연변이 (CAG 확장)로 인해 발생합니다.

청소년 HD

20 세 이전에 증상이 시작되는 헌팅턴병.

체세포

신체에 관한

총기능적능력

작업 능력을 평가하고 재정을 관리하며 일상생활 작업을 수행하는데 사용되는 헌팅턴병 기능의 표준화된 평가 척도

치료학

치료

코호트

한 임상연구에 하나의 참여자 그룹

크리스퍼

정확한 방식으로 DNA를 편집하는 시스템

태아

자궁에서 발달중인 아기

통계적으로 유의미한

통계적 테스트에 따르면 우연히 발생했을 가능성이 없음

폴리 큐

염기서열 CAG를 포함하는 DNA의 비정상적인 반복되는 확장으로 인해 발생하는 HD 및 기타 질병에 대한 설명입니다. 유전자에 너무 많은 CAG는 너무 많은 ‘글루타민’ 구성 요소를 가진 단백질을 발생시키고 글루타민은 기호 Q로 표현됩니다.

퓨타맨

움직임 제어에 중요한 심부 뇌 영역인 선조체의 일부로 HD 과정 초기에 영향을 받습니다.

유전자(DNA)를 포함하는 세포의 일부

헌팅틴 단백질

헌팅틴 유전자에 의해 생산된 단백질

헌팅틴 유전자

헌팅턴병을 일으키는 유전자의 약어입니다. 같은 유전자를 HD와 IT-15라고도합니다.

혈액뇌장벽

많은 화학 물질이 혈류에서 뇌로 들어가는 것을 방지하는 혈관 강화로 만들어진 천연 장벽

호르몬

동물의 내분비샘에서 분비되는 체액과 함께 체내를 순환하여, 다른 기관이나 조직의 작용을 촉진, 억제하는 물질을 통틀어 이르는 말

효능

치료가 효과가 있는지 여부를 나타내는 측도입니다