동물 모델

HD에서는 유전자 하나만 변해도 수천 개의 다른 유전자가 망가질 수 있어. 돼지를 이용한 연구에서 그 이유를 찾았는데, 바로 변이된 헌팅틴이 DNA의 화학적 표지를 방해한다는 거야. 생쥐에서는 이런 현상이 나타나지 않았어. 어떤 동물 모델을 쓰느냐가 정말 중요하다는 걸 보여주는 거지.

과학자들은 헌팅턴병에서 특정 유형의 뇌세포가 비정상적으로 조용해진다는 사실을 발견했다. 생쥐에서 이 세포들의 활동을 회복시키자 뇌 회로의 균형이 다시 맞춰지고 움직임이 개선되었다.

최근 돼지 연구에 따르면 HD 뇌가 신체 자체 면역 체계의 공격을 받을 수 있다고 해. 이 연구 결과는 침입하는 세포독성 T세포가 HD의 신경 퇴행에 기여할 수 있음을 보여주며, 새로운 치료 경로를 제시하고 있어.

스페인에서 HD 치료를 위한 고용량 비오틴 및 티아민 소규모 임상 시험이 계획 중입니다. 이 시험은 HD를 비오틴-티아민 반응성 기저핵 질환(BTBGD)이라는 또 다른 신경퇴행성 질환과 연결하는 연구를 기반으로 합니다.

uniQure의 HD 유전자 치료 임상시험에서 첫 번째 10명의 참가자 그룹에게 약물이 투여되었으며, 세 편의 새로운 논문은 동물에서 안전하고 광범위한 헌팅틴 감소를 보여줍니다.

과학자들은 최근 항히스타민제를 사용하여 뇌의 도파민 메시지를 진정시키고 쥐의 헌팅턴병 유사 증상을 치료했습니다. 하지만 알레르기 약이 헌팅턴병 진행을 늦출 수 있다는 과장된 주장은 경계해야 합니다.

헌팅턴병 연구에서 처음으로, 2가지 최첨단 DNA 편집 기술을 사용하여 돼지에서 동물 모델이 만들어졌어

양은 HD 바이오마커를 식별하고 증상이 나타나기 전에 발생하는 신진대사 변화를 인식하는 데 도움을 줄 수 있습니다.