헌팅턴병에 대한 연구소식을 일반적인 언어로 과학자들에 의하여 작성하였습니다. 전세계 헌팅턴병 공동체를 위하여 노력합니다~

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최근 소식

헌팅틴이 망치를 들었다: 헌팅턴병에서 DNA 복구

헌팅틴이 망치를 들었다: 헌팅턴병에서 DNA 복구

Leora Fox on 3월 17, 2017

DNA 손상은 헌팅턴병에서 뜨거운 주제로서 새로운 연구는 흥미로운 설명을 제공한다. 캐나다의 연구자들은 헌팅틴이 DNA를 복구하는데 잠재적 역할을 하는 것을 밝혀 냈다. 그들은 정상의 단백질들이 핵에 들어와 DNA 복구에 중요한 역할을 한다고 추측한다. 돌연변이 헌팅틴이 핵에 들어올 수는 있으나 그 역할을 수행할 수는 없었다.

잘못된 진실: 대마초는 헌팅턴병을 향상시킬 수 있을까?

잘못된 진실: 대마초는 헌팅턴병을 향상시킬 수 있을까?

Dr Michael Flower on 3월 17, 2017

의료용 마리화나인 대마초는 많은 질병에 대한 치료제로 선전되어 왔으며 헌팅턴병도 예외는 아니다. 뉴스에 등장할 때마다 관심을 끌어왔던 대마초가 최근 헌팅턴병에서 신경 세포 손상을 회복시킬 수 있다고 주장하는 동영상을 통하여 다시금 주목을 받게 되었다. 이러한 주장들은 탐구할만한 가치가 있다.

헌팅턴병을 통해 보여지는 세포 이동의 중요성

헌팅턴병을 통해 보여지는 세포 이동의 중요성

Dr Michael Flower on 2월 21, 2017

헌팅턴병의 원인이 되는 단백질인 헌팅틴은 태아가 자궁에서 발달하기 위해서는 굉장히 중요하지만, 이 복잡한 과정에서 정확히 어떤 역할을 하는지 아직 밝혀지지 않았다. 일반적으로 뉴런은 발달하는 뇌 안에서 일생을 시작하고 표면으로 이동한 다음 다른 뉴런들과의 네트워크를 형성하지만, Sandrin Humbert의 그룹은 헌팅틴이 없는 신경세포들은 움직이지 못하고 갈 곳을 찾지 못하는 것을 밝혔다. 돌연변이 헌팅틴을 가진 뉴런은 헌팅틴이 전혀 없는 뉴런보다 나은 점이 없다. 그러나, 정상적인 헌팅틴이나 헌팅틴이 활성될 수 있도록하는 단백질을 재도입하게 되면 뉴런이 정상적으로 다시 이동할 수 있게 되는데, 이러한 기전은 헌팅턴병 치료에 새로운 방법을 제시한다.

예외도 쓸모가 있다 - 헌팅턴병의 발병 및 진행을 이해하기 위하여 예외의 경우를 분석

예외도 쓸모가 있다 - 헌팅턴병의 발병 및 진행을 이해하기 위하여 예외의 경우를 분석

Mr. Shawn Minnig on 1월 17, 2017

예외도 쓸모가 있다 - 헌팅턴병의 발병 및 진행을 이해하기 위하여 예외의 경우를 분석

다소 긴 CAG 반복은 우리가 생각한 것보다 더 일반적이다

다소 긴 CAG 반복은 우리가 생각한 것보다 더 일반적이다

Dr Jeff Carroll on 1월 07, 2017

헌팅턴병에 걸린 모든 사람들은 헌팅틴 유전자에 과도한 C-A-G 서열 반복을 어머니 또는 아버지로부터 물려 받는다. 그러나 돌연변이 길이는 개인마다 다르며 더 긴 반복은 증상의 조기 발병과 관련이 있다. 새로운 대규모 국제 연구결과에 의하면 정상보다 약간 긴 CAG 서열이 우리가 생각했던 것보다 훨씬 더 흔한 것으로 나타났다. 놀랍게도 이것은 좋은 소식으로 밝혀졌다.

지원시스템의 문제 발생 - 신경교세포가 헌팅턴병 증상에 관여한다

지원시스템의 문제 발생 - 신경교세포가 헌팅턴병 증상에 관여한다

Dr Jackie Johnson on 1월 03, 2017

새로운 연구는 헌팅턴병 증상의 발달에 신경교세포라고 불리는 뇌세포의 연관성에 대한 것이다. 이 연구는 돌연변이 헌팅틴 유전자를 가지고 있는 신경교세포가 인식된 정상 마우스가 헌팅턴병 증상이 유발되는 것을 제시했다. 흥미롭게도 이 현상은 반대의 경우에도 해당되는 것으로 보이는데 헌팅턴병 마우스에 정상 신경교세포를 처리하면 질병 증상이 경미하게 감소했다.

Deutetrabenazine을 이용한 헌팅턴병 치료: 긍정적인 임상시험 그러나 FDA는 "아니오"라고 답하였다? 정확하지 않을수...

Deutetrabenazine을 이용한 헌팅턴병 치료: 긍정적인 임상시험 그러나 FDA는 "아니오"라고 답하였다? 정확하지 않을수...

Dr Peter McColgan on 12월 31, 2016

한 과학 논문에 헌팅턴병에서 deutetrabenazine 임상시험의 긍정적 결과가 보고 됐지만, FDA는 이 약물을 거부했다는 발표를 했다. 매우 혼란스러운 발표다! 헌팅턴병에서 무작위 이상운동 증상을 치료하는 이 새로운 방식에 대해 전반적으로 긍정적이지만, 모든 것이 마무리되기 전에는 인내심이 필요하다.

전자빔이 헌팅턴병 단백질의 최상의 이미지를 보여준다.

전자빔이 헌팅턴병 단백질의 최상의 이미지를 보여준다.

Tom Peskett on 12월 30, 2016

단백질의 모양을 알아 내면 과학자들은 그것이 어떻게 작동하고 질병이 일어나는지 이해할 수 있다. 헌팅턴병을 일으키는 단백질인 헌팅틴(헌팅틴)은 규명하기 어려운 타깃이다. 전자 현미경을 사용한 최근의 연구는 헌팅틴의 놀라운 모습을 보여주며 향후 연구를 위한 정보를 제공한다.

헌팅턴병의 차세대 게놈 편집 도구의 중요한 발전

헌팅턴병의 차세대 게놈 편집 도구의 중요한 발전

Mr. Shawn Minnig on 12월 30, 2016

최근 헌팅턴병과 같은 유전질환의 잠재적인 치료로 게놈 편집에 대한 뉴스가 급증하고 있다. 징크핑거 뉴클레아제 및 CRISPR/Cas9 같은 생소한 용어를 포함한 이러한 방법들은 세포에서 헌팅턴병 돌연변이의 영향을 줄이는 전통적 방법과 다르다. 이 흥미로운 연구 타겟의 새로운 기능은 무엇일까?