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스타팅 라인업에 합류: DNA 반복 확장에서 MutLβ의 역할
⏱️8분 읽기 | 과학자들은 MutLβ가 반복 확장과 연관돼 있다는 건 알고 있었지만, 정확히 어떻게인지는 몰랐어. 한 연구가 MutLβ 단백질 복합체가 핵심 DNA 수선 단백질들을 지지하고 상호작용하며 DNA 반복 확장을 이끄는 주역임을 보여줘.
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거대 단백질 포획하기: 헌팅틴을 잡는 다섯 가지 새로운 방법
⏱️8분 읽기 | 과학자들은 헌팅틴을 잡을 수 있는 작은 고리 모양 단백질 조각 1조 개 이상을 선별했어. 그들은 세포에서 헌팅틴을 직접 포획했고, 헌팅틴이 거의 항상 HAP40이라는 파트너와 짝을 이룬다는 것을 발견했지.
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거울아 거울아: 헌팅턴병에서 자기 인식이 변화하는 시점
⏱️6분 읽기 | 새로운 연구에 따르면 증상 인식 감소, 즉 병식불능증이 HD의 가장 초기 단계에서도 나타날 수 있대. 이 연구 결과는 증상 진행을 이해하려면 하나 이상의 관점이 필요하다는 걸 강조해.
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단순히 음식 그 이상: 헌팅턴병 환자의 식사 시 숨겨진 어려움
⏱️8분 독서 | 헌팅턴병 환자들은 흔히 의도치 않은 체중 감소를 겪어. 최근 한 기사에서 헌팅턴병이 식사와 체중 유지에 미치는 영향과 관련된 어려움을 파악하고, 가족과 전문가들이 이를 어떻게 헤쳐나가는지 살펴봤어.
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로슈, 실망스러운 결과로 헌팅턴병 치료제 2개 프로그램 종료
⏱️ 10분 읽기 | 로슈는 헌팅틴을 낮추는 ASO 약물 2종인 토미너센과 RG6496의 개발을 중단한다고 발표했어. 이는 HD 임상 연구의 중요한 한 장이 아쉽게 마무리됐다는 뜻이야.
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우리가 늘 바라던 그 PET, 드디어 손에 넣게 되는 걸까?
⏱️읽는 데 7분 | 지난 20년 동안 PET 트레이서는 알츠하이머병 분야에서 판도를 바꿔 놓았어. 침습적 시술 없이도 뇌 속 아밀로이드 플라크를 볼 수 있게 해줬거든. 그럼 헌팅턴병은 어떨까?
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스카이호크, SKY-0515 데이터 더 자세히 공개…미국 임상 접근 확대도 살짝 공개
⏱️ 6분 읽기 | 스카이호크의 SKY-0515 12개월 신규 데이터가 나왔고, cUHDRS를 구성하는 4가지 지표 모두가 기저치와 같거나 그 이상으로, 예상되는 자연 경과상의 감소를 뛰어넘었어. 게다가 미국 임상시험 사이트 확대에 대한 첫 소식도 있어.
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2026년 6월: 이번 달 헌팅턴병 연구 소식
⏱️ 10분 독서 | 임상 현장에서는 유니큐어(uniQure)로부터 최근 FDA 회의 소식을 들었고, 줄기세포 임상시험은 첫 참가자에게 약물을 투여했으며, 스카이호크(Skyhawk)는 SKY-0515에 대한 데이터를 공유했어. 연구실에서는 DNA 수준에서 헌팅턴병 진행을 늦추는 과학이 계속 발전하고 있어.
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PROTAC으로 정밀 가지치기: 독성 헌팅틴을 선택적으로 표적하기
⏱️6분 읽기 | PROTAC은 정밀 가지치기 도구처럼 작동해서, 건강한 형태는 그대로 두고 독성 헌팅틴 단백질만 잘라낸다. 세포와 HD 마우스에서 이런 표적 청소가 건강을 개선하고 질병 특징을 늦췄다.
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당신의 DNA가 보험료를 좌우해서는 안 됩니다: HD 가족이 알아야 할 것
⏱️13분 읽기 | 호주는 생명보험사가 유전자 검사 결과를 불리하게 사용하는 것을 금지하는 법안을 통과시키며 역사를 만들었습니다. 하지만 다른 나라의 HD 가족들에게는 보호를 위한 법률이 과학의 발전을 따라가지 못하고 있습니다. 알아야 할 내용을 자세히 살펴보겠습니다.