케이지 부적합
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중간 CAG 반복에 대한 새로운 통찰: 확장 연속체 매핑
새로운 연구는 초고감도 연구 기술을 사용해 CAG 반복 길이의 전체 스펙트럼에 걸친 DNA 변화를 매핑하고, 중간 반복이 유전적 환경에서 어디에 위치하는지 밝혀냅니다.
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2025 HD버즈상: 복구 승무원이 고장 났을 때: 확장된 헌팅틴이 DNA 복구를 방해하는 방법
2025년 HD버즈상 수상자로 무스타파 메카리를 발표하게 되어 자랑스럽게 생각합니다! 새로운 연구 결과에 따르면 헌팅틴 단백질은 세포의 DNA 복구 대원 중 핵심적인 역할을 하는 것으로 밝혀졌습니다. HD 영상에서는 헌팅틴 단백질이 분해되면 DNA가 손상되고 그 여파로 경보음이 울립니다.
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녹아웃의 승리: 확장되는 CAG가 질병을 유발하는 방식
최근 논문은 CAG 반복 확장과 광범위한 RNA 변화가 관련이 있다고 밝히고 있는데, 특히 HD에 취약한 뇌세포에서 그렇습니다. HD에서 잘못 작동하는 특정 DNA 복구 유전자를 “녹아웃”하는 것이 마우스의 HD 특징에 긍정적인 영향을 줄 수 있습니다.
으로 Dr Leora Fox -
유전적 불안정성을 안정화하여 헌팅턴병 진행을 늦출 수 있다
CRISPR 기술을 이용해 과학자들은 헌팅턴병의 C-A-G 유전적 불안정성을 조절하는 유전자를 찾아냈습니다.
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BAC의 기본으로: 헌팅턴병의 더 정확한 쥐 모델
유전적으로 변형된 헌팅턴병 쥐 모델에서 CAG 반복 서열이 증가하는 경향이 나타났는데, 이는 돌연변이를 가진 사람에게서 보이는 것과 같다.