체세포 확장
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바느질의 작은 ‘삐끗함’이 보여주는 헌팅턴병에서 DNA 서열 패턴이 중요한 이유
같은 CAG 반복 수를 가진 두 사람도 HD 여정은 크게 다를 수 있어. 36~42회 반복을 가진 사람들을 살펴본 새 연구는 DNA 서열 패턴이 증상 발현과 진행에 큰 역할을 한다는 것을 보여줘.
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덜 알려진 길: 헌팅틴 단백질 감소가 체성 불안정성을 변화시키고 증상 발현을 지연시킬 수 있는 방법
HD 유전자가 사용됨에 따라 CAG 반복 서열은 낡은 도로의 움푹 파인 곳과 균열이 커지는 것처럼 시간이 지남에 따라 길어질 수 있습니다. 새로운 연구에 따르면 세포가 HTT 유전자를 사용하는 것을 차단하면 이러한 마모를 늦출 수 있으며, 이는 HD의 증상 발현을 지연시킬 수 있습니다.
으로 AJ Keefe -
DNA 복구의 비밀을 밝히다
MutSβ 분자 기계의 구조는 CAG 반복 확장 메커니즘과 이를 어떻게 표적으로 삼을 수 있는지에 대한 더 많은 단서를 제공해 줘.
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DNA 스캐닝 기계 제어로 CAG 반복의 느린 확장 제어
새로운 연구에서 DNA 복구 기계를 표적으로 하는 소분자를 발견하여 헌팅턴병 발병을 지연시킬 수 있는 잠재적 경로를 열었습니다.
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SKY-0515, 임상시험 업데이트에서 헌팅턴병 환자에서 헌팅틴 감소 효과 확인
경구용 약물인 SKY-0515는 HD 환자의 헌팅틴 수치를 안전하게 낮추고 PMS1도 감소시킬 수 있습니다. 이는 HD 치료를 위한 두 가지 접근법을 제공할 수 있습니다. SKY-0515는 현재 대규모 2/3상 임상시험에서 시험되고 있습니다.
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DNA 복구가 계획에서 벗어날 때: FAN1의 작은 변화가 헌팅턴병을 가속화하는 방법
두 연구에 따르면 DNA 복구 단백질인 FAN1의 작은 변화가 어떻게 HD의 속도를 높일 수 있는지를 보여줍니다. 이러한 변화는 FAN1의 DNA 그립을 방해하여 반복적인 확장과 초기 증상을 유발합니다.
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녹아웃의 승리: 확장되는 CAG가 질병을 유발하는 방식
최근 논문은 CAG 반복 확장과 광범위한 RNA 변화가 관련이 있다고 밝히고 있는데, 특히 HD에 취약한 뇌세포에서 그렇습니다. HD에서 잘못 작동하는 특정 DNA 복구 유전자를 “녹아웃”하는 것이 마우스의 HD 특징에 긍정적인 영향을 줄 수 있습니다.
으로 Dr Leora Fox -
유전적 불안정성을 안정화하여 헌팅턴병 진행을 늦출 수 있다
CRISPR 기술을 이용해 과학자들은 헌팅턴병의 C-A-G 유전적 불안정성을 조절하는 유전자를 찾아냈습니다.