마우스 모델

과학자들은 헌팅턴병에서 특정 유형의 뇌세포가 비정상적으로 조용해진다는 사실을 발견했다. 생쥐에서 이 세포들의 활동을 회복시키자 뇌 회로의 균형이 다시 맞춰지고 움직임이 개선되었다.

새로운 연구는 독성을 가진 짧은 형태의 헌팅틴인 HTT1a를 질병의 핵심 동력이자 헌팅턴병(HD)의 유망한 치료 표적으로 지목하고 있어.

PROTAC은 정밀 가지치기 도구처럼 작동해서, 건강한 형태는 그대로 두고 독성 헌팅틴 단백질만 잘라낸다. 세포와 HD 마우스에서 이런 표적 청소가 건강을 개선하고 질병 특징을 늦췄다.

최근 연구에 따르면 뇌 자체의 정화 시스템을 강화하면 헌팅턴병을 늦출 수 있다고 해.

새 연구에서 ‘스스로 꺼지는’ 유전 가위를 이용해 증상이 시작된 뒤에도 생쥐에서 헌팅턴병의 근본 원인을 겨냥했어.

유전적으로 변형된 헌팅턴병 쥐 모델에서 CAG 반복 서열이 증가하는 경향이 나타났는데, 이는 돌연변이를 가진 사람에게서 보이는 것과 같다.

발전하는 CRISPR-Cas9 기술은 이제 살아있는 쥐의 뇌에서 HD 유전자를 편집하는 데 사용될 수 있어요.