유전학
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빨간불, 초록불: 헌팅턴병이 유전적 신호등에 미치는 영향
헌팅턴병은 유전적 “신호등” 을 방해하여 유전자가 빨간색이어야 할 때 녹색으로 유지합니다. 이러한 유전적 교통 체증은 뇌세포의 노화를 촉진하는 역할을 할 수 있으며, 잘못된 교통 경찰은 혼란을 막지 못합니다. 이것이 HD에 어떤 의미가 있을까요?
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유전자의 강을 항해하다: 작은 변이가 헌팅턴병의 경과를 바꿀 수 있는 방법
헌팅턴병 유전자의 숨겨진 왜곡이 증상을 10년 이상 변화시킬 수 있습니다! 과학자들은 HD가 시작될 때 형성되는 희귀 한 “유전자 댐” 을 발견했습니다.
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녹아웃의 승리: 확장되는 CAG가 질병을 유발하는 방식
최근 논문은 CAG 반복 확장과 광범위한 RNA 변화가 관련이 있다고 밝히고 있는데, 특히 HD에 취약한 뇌세포에서 그렇습니다. HD에서 잘못 작동하는 특정 DNA 복구 유전자를 “녹아웃”하는 것이 마우스의 HD 특징에 긍정적인 영향을 줄 수 있습니다.
으로 Dr Leora Fox -

최근 유전자 치료 언론 보도 분석
보이저 테라퓨틱스는 유전자 치료법 전달을 위한 새로운 기술로 전환하고 있으며, 예정된 HD 임상 시험에서 벗어나고 있습니다. 하지만 이는 장기적으로 덜 침습적인 약물로 이어질 수 있으며, 다른 많은 회사들도 HD 유전자 치료법을 연구하고 있습니다.
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초희귀 돌연변이, 뇌 발달에서 HD 유전자의 중요성 밝혀내다
새로운 기술로 연구자들은 HD를 유발하는 돌연변이와는 다른, HD 유전자 내의 초희귀 돌연변이를 찾아낼 수 있게 되었다
으로 Megan Krench -

대규모 연구에서 헌팅턴병의 새로운 ‘유전적 조절인자’를 밝혀냈어.
GeM-HD가 헌팅턴병 발병 시기에 영향을 미치는 유전적 변이를 찾는 과정에서 첫 번째 확실한 단서를 밝혀냈어.
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위험한 스플라이싱: 해로운 헌팅턴병 단백질에 대한 새로운 생각 방식
연구자들이 뉴런에서 해로운 헌팅틴 단백질 조각들이 만들어지는 새로운 방식을 발견했다.
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새로운 기술이 헌팅턴병 유전자 검사를 혁신할 준비가 되었을까요?
HD에 대한 새로운 유전자 검사 기술이 보고되었습니다. 이는 위험에 처한 사람이나 이미 검사를 받은 사람들에게 무엇을 의미할까요?