체세포 확장

DNA 복구의 비밀을 밝히다

MutSβ 분자 기계의 구조는 CAG 반복 확장 메커니즘과 이를 어떻게 표적으로 삼을 수 있는지에 대한 더 많은 단서를 제공해 줘.

으로 Devon Pendlebury

11월 13, 2025

새로운 연구에서 DNA 복구 기계를 표적으로 하는 소분자를 발견하여 헌팅턴병 발병을 지연시킬 수 있는 잠재적 경로를 열었습니다.

10월 9, 2025

경구용 약물인 SKY-0515는 HD 환자의 헌팅틴 수치를 안전하게 낮추고 PMS1도 감소시킬 수 있습니다. 이는 HD 치료를 위한 두 가지 접근법을 제공할 수 있습니다. SKY-0515는 현재 대규모 2/3상 임상시험에서 시험되고 있습니다.

9월 18, 2025

두 연구에 따르면 DNA 복구 단백질인 FAN1의 작은 변화가 어떻게 HD의 속도를 높일 수 있는지를 보여줍니다. 이러한 변화는 FAN1의 DNA 그립을 방해하여 반복적인 확장과 초기 증상을 유발합니다.

8월 25, 2025

최근 논문은 CAG 반복 확장과 광범위한 RNA 변화가 관련이 있다고 밝히고 있는데, 특히 HD에 취약한 뇌세포에서 그렇습니다. HD에서 잘못 작동하는 특정 DNA 복구 유전자를 “녹아웃”하는 것이 마우스의 HD 특징에 긍정적인 영향을 줄 수 있습니다.

으로 Dr Leora Fox

4월 14, 2025

CRISPR 기술을 이용해 과학자들은 헌팅턴병의 C-A-G 유전적 불안정성을 조절하는 유전자를 찾아냈습니다.

2월 11, 2025