체세포 확장

새로운 연구에서 DNA 복구 기계를 표적으로 하는 소분자를 발견하여 헌팅턴병 발병을 지연시킬 수 있는 잠재적 경로를 열었습니다.

경구용 약물인 SKY-0515는 HD 환자의 헌팅틴 수치를 안전하게 낮추고 PMS1도 감소시킬 수 있습니다. 이는 HD 치료를 위한 두 가지 접근법을 제공할 수 있습니다. SKY-0515는 현재 대규모 2/3상 임상시험에서 시험되고 있습니다.

두 연구에 따르면 DNA 복구 단백질인 FAN1의 작은 변화가 어떻게 HD의 속도를 높일 수 있는지를 보여줍니다. 이러한 변화는 FAN1의 DNA 그립을 방해하여 반복적인 확장과 초기 증상을 유발합니다.

헌팅턴병 돌연변이는 위험한 눈덩이처럼 시간이 지날수록 악화돼. 과학자들은 유전자 편집 도구인 크리스퍼(CRISPR)의 힘을 빌려 헌팅턴병 돌연변이를 방해하고 질병의 발생을 늦출 방법을 찾아냈을지도 몰라.

CRISPR 기술을 이용해 과학자들은 헌팅턴병의 C-A-G 유전적 불안정성을 조절하는 유전자를 찾아냈습니다.