헌팅턴 유전

헌팅턴병 유전자의 숨겨진 왜곡이 증상을 10년 이상 변화시킬 수 있습니다! 과학자들은 HD가 시작될 때 형성되는 희귀 한 “유전자 댐” 을 발견했습니다.

유전적으로 변형된 헌팅턴병 쥐 모델에서 CAG 반복 서열이 증가하는 경향이 나타났는데, 이는 돌연변이를 가진 사람에게서 보이는 것과 같다.

헌팅틴 단백질의 정상 기능에 대한 또 다른 단서; 최근 과학자 팀이 헌팅틴이 손상된 신경 세포를 복구하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 보인다는 것을 발견했어

새로운 기술로 연구자들은 HD를 유발하는 돌연변이와는 다른, HD 유전자 내의 초희귀 돌연변이를 찾아낼 수 있게 되었다