DNA repair

과학자들이 MSH3라는 단백질에, CAG 반복을 가진 DNA를 붙잡는 데 도움이 되는 ‘포켓’이 있다는 걸 발견했어. 이 상호작용을 막자 단백질을 완전히 없애지 않고도 세포에서 CAG 반복이 커지는 속도를 늦출 수 있었지.

세포는 소중한 청바지 한 벌처럼 DNA라는 천에 생긴 찢김과 터짐을 끊임없이 꿰매. 그런데 가끔 이 수선 과정에서 실수로 C-A-G가 더해지기도 해. 과학자들은 HD에서 유전적 천에 다른 종류의 ‘찢김’도 생길 수 있는지 살펴봤어.

헌팅턴병을 일으키는 CAG 반복 서열은 나이가 들면서 길어지는 경향이 있어. 90만 명 이상을 대상으로 한 새로운 연구는 이와 유사한 패턴을 발견했고, CAG 성장이 게놈의 다른 많은 부분에서도 일어날 수 있다는 사실을 밝혀냈지.

다섯 명의 HD 과학자들이 자신의 연구를 이끄는 최첨단 기술에 대해 이야기해. 이러한 기술 혁신은 생물학적 통찰력을 제공하고 치료제 개발에 더 가까이 다가가게 해줄 거야.

과학자들은 MutLβ가 반복 확장과 연관돼 있다는 건 알고 있었지만, 정확히 어떻게인지는 몰랐어. 한 연구가 MutLβ 단백질 복합체가 핵심 DNA 수선 단백질들을 지지하고 상호작용하며 DNA 반복 확장을 이끄는 주역임을 보여줘.

우리 몸은 타일을 깔고 서로 붙여 무늬를 만드는 작업팀처럼 DNA를 조립해. 최근 연구는 특별한 ‘조수’ 하나가 체세포 CAG 확장을 늦추고 HD 발병 시점을 미룰 수 있음을 보여줘.

인간 세포 시스템에서 과학자들이 불일치 복구 유전자의 활성을 낮춰 CAG 확장을 최대 69%까지 줄였어. 아직 초기 단계 연구지만, HD 발병을 늦추는 데 쓰일 수 있는 ‘확장 억제(anti-expansion)’ 치료의 가능성을 보여줘.

MutSβ 분자 기계의 구조는 CAG 반복 확장 메커니즘과 이를 어떻게 표적으로 삼을 수 있는지에 대한 더 많은 단서를 제공해 줘.

2025년 HD버즈상 수상자로 무스타파 메카리를 발표하게 되어 자랑스럽게 생각합니다! 새로운 연구 결과에 따르면 헌팅틴 단백질은 세포의 DNA 복구 대원 중 핵심적인 역할을 하는 것으로 밝혀졌습니다. HD 영상에서는 헌팅틴 단백질이 분해되면 DNA가 손상되고 그 여파로 경보음이 울립니다.

유전적 돌연변이는 우리 세포에서 매일 발생하지만 대부분의 돌연변이는 복구됩니다. 새로운 연구에 따르면 HD 세포의 PAR에서 DNA 복구가 이루어지지 않아 HD 환자에게 돌연변이가 쌓인다는 사실이 밝혀졌습니다.