당신의 DNA가 보험료를 좌우해서는 안 됩니다: HD 가족이 알아야 할 것

네이처 메디신에 최근 게재된 한 논문이 우리의 이목을 끌었습니다. 이 논문에서 연구자들은 생명보험 회사가 보험 가입 여부나 보험료 책정 시 유전자 검사 결과를 사용하지 못하도록 금지하는 호주의 새로운 연방법을 축하했습니다. 이는 획기적인 순간이며, 미국 내 헌팅턴병(HD) 가족들에게는 이러한 보호가 여전히 답답할 정도로 요원하다는 점을 상기시켜 줍니다.

우리는 호주의 이 이정표를 계기로 HD 커뮤니티가 수십 년 동안 헤쳐온 문제, 즉 유전자 검사를 둘러싼 법적 환경이 사람들이 검사를 받을지, 연구에 참여할지, 미래를 계획할 여유가 있는지에 대한 결정에 구체적으로 어떤 영향을 미치는지 이야기하고자 합니다.

그렇다면 정확히 무엇이 문제일까요?

HD 가족 출신으로 예측 유전자 검사를 받기로 선택했다면, 다음 두 가지 중 하나가 사실입니다. HD를 유발하는 확장된 CAG 반복을 가지고 있거나, 그렇지 않거나. 유전자 보인자라면, 임상적 돌파구가 없는 한, 이 병이 발병할 것입니다.

이는 23andMe가 12% 스칸디나비아인이라고 알려주기 위해 침을 뱉는 상황과는 근본적으로 다릅니다. 또한 평생 위험을 의미 있게, 그러나 여전히 확률적으로 높이는 암 유전적 소인 검사를 받는 경우와도 다릅니다. 대부분의 유전성 질환의 경우, 양성 결과는 당신의 확률을 알려줍니다. HD의 경우, 양성 결과는 당신의 운명을 알려줍니다.

그러나 미국에서는 연방법이 이러한 상황에 처한 사람들에게 놀랍도록 제한적인 보호만을 제공합니다.

GINA가 실제로 하는 일과 하지 않는 일

GINA(유전 정보 비차별법)에 대해 들어보셨을 것입니다. 2008년에 법으로 제정되었습니다. GINA는 실제적이고 중요한 보호 장치이지만, 종종 오해되어 사람들이 실제보다 더 많은 보장을 받고 있다고 믿게 만드는 경우가 많습니다.

한 동료 심사 연구에 따르면 GINA에 대해 잘 알고 있다고 믿는 사람들은 GINA가 적용되는 범위를 과대평가하는 경향이 있었으며, 예를 들어 생명보험, 장애보험, 장기요양보험까지 보장한다고 가정했습니다. 2012년 레이 도르시 박사가 주도한 HD 환자를 대상으로 한 공동 연구에서는 대다수가 GINA의 실제 보호 범위를 정확히 파악하지 못했음을 발견했습니다. 보장받지 못하는데도 보장받고 있다고 생각하는 것은 단순한 오해가 아니라 함정이 될 수 있습니다.

GINA가 실제로 하는 일은 다음과 같습니다. 건강보험 및 고용 분야에서 유전적 차별로부터 보호합니다. 생명보험, 장애보험, 장기요양보험은 보장하지 않습니다.

그것이 핵심적인 공백입니다. 생명보험. 장애보험. 장기요양보험. 신경퇴행성 질환에 직면한 사람에게 가장 중요한 바로 그 보험들입니다.

공백은 더 깊습니다. GINA는 HD 유전자를 가지고 있지만 아직 증상이 없는 건강한 개인의 양성 유전자 상태에 기반한 차별로부터 보호합니다. 일단 사람이 실제로 질병의 징후나 증상을 보이면, 그 보호는 사라집니다. 필연적으로 증상이 발병할 HD 유전자 양성 개인에게 GINA의 보호는 영구적인 방패가 아니라 카운트다운 시계입니다.

GINA는 또한 직원 수가 15명 미만인 소규모 사업체나 Tricare 또는 인디언 보건 서비스와 같은 특정 정부 프로그램을 통해 보험에 가입한 사람들에게는 적용되지 않습니다.

미국 의사협회는 이에 대해 직접적으로 언급했습니다. GINA는 생명, 장기요양, 장애보험과 같은 분야에서 개인을 차별에 취약하게 만들고, 특정 인구 집단에는 적용되지 않습니다.

HD 가족들에게는 유전 상담사가 주는 실질적인 조언이 본질적으로 다음과 같은 상황을 만듭니다. 생명보험이나 장기요양보험을 원한다면, 검사를 받기 전에 가입하세요. 일단 양성 판정을 받으면 일반적으로 자격이 없습니다. 일부 주에서는 GINA를 넘어서는 추가적인 보호를 제공하는 법률이 있지만, 이는 전국적으로 일관성이 없어 거주 지역에 따라 보장이 달라지는 혼란을 초래합니다.

HD 가족에게는 더 큰 위험이 따릅니다

이 글을 쓰게 된 계기가 된 네이처 메디신 기사는 우리를 잠시 멈추게 하는 주장을 했습니다. 이 기사는 이미 진단받은 질환이 있거나 질병의 강력한 가족력이 있는 사람들은 검사를 받을지 결정할 때 보험 문제를 “덜 중요하게” 볼 수 있다고 제안했는데, 아마도 그들의 보험 상황이 이미 그 병력에 의해 영향을 받았을 것이기 때문일 것입니다.

우리는 그 주장에 강력히 반대합니다.

유전적 검사를 받는 사람들이 왜냐하면 50/50의 유전 패턴을 가진 결정론적 질병의 알려진 가족력 때문에, 그리고 양성 결과가 거의 확실한 질병을 의미하는 경우, 그들은 양성 결과로 인해 가장 많은 것을 잃을 수 있으며, 가장 적게 잃는 것이 아닙니다.

약간 증가된 암 위험과 약하게 관련된 변이를 발견한 23andMe 고객은 확률적 정보를 다루고 있습니다. HD 가족 출신으로 양성 판정을 받은 사람은 확실성을 다루고 있습니다. 자신의 조상에 대해 궁금해하다가 우연히 건강 관련 정보를 발견한 사람은 완전히 다른 계산에 직면합니다.

생명보험과 장기요양보험이 가장 필요한 사람들, 심각한 질병에 직면하여 재정 계획이 진정으로 시급한 사람들은 현재 미국 법률에 따라 그러한 계획을 필요하게 만드는 정보를 얻는 순간 해당 상품에 대한 접근성을 잃는 바로 그 사람들입니다.

그것은 덜 중요한 결과가 아닙니다. 그것이 바로 결과입니다.

연구 결과도 이를 뒷받침합니다. HD 위험이 있는 사람들을 대상으로 한 캐나다 연구에 따르면 거의 40%가 유전적 차별 경험을 보고했으며, 대부분 보험 관련 상황에서 발생했고, 심리적 고통이 이러한 경험과 유의미하게 관련되어 있었습니다.

검사하지 않기로 결정하는 것에도 실제 비용이 따릅니다

HD에 대한 예측 검사율은 유럽에서 20% 미만이고 미국에서는 5~7%에 불과합니다. 이러한 낮은 참여율은 관심 부족으로 설명되지 않습니다. HD 가족들은 생식 계획, 재정 계획, 시간을 최대한 활용하기 위해 자신의 위험을 이해하는 데 강한 동기를 가지고 있습니다. 보험 결과에 대한 두려움 때문에 일부 사람들은 검사를 받지 않거나, 결과를 의료 기록과 분리하는 방식으로 익명으로 검사를 받으려 합니다.

마지막 요점은 실제적인 하류 영향을 미칩니다. 임상 시험에 참여하기를 원하는 사람들, 특히 무증상 유전자 양성 개인을 등록하는 예방 시험으로 나아갈수록, 일반적으로 의료 기록에 확인된 유전자 결과가 필요합니다. 현재 미국에서 구성된 보험 시스템은 연구 참여를 가능하게 하는 바로 그 검사에 반대하는 구조적 압력을 만듭니다.

이것은 추상적인 문제가 아닙니다. 이는 시험 등록 속도와 궁극적으로 치료법이 필요한 사람들에게 도달하는 속도에 영향을 미칩니다.

대서양 건너편을 살펴보자: 영국의 상황

HDBuzz 독자의 약 12%는 영국에 있으며, 그곳에는 주목할 만한 정책들이 있습니다.

영국은 유전자 검사 및 보험에 관한 규약(Code on Genetic Testing and Insurance)에 따라 운영됩니다. 이는 정부와 영국 보험사 협회 간의 자발적 합의입니다. 이 규약에 따라 보험사는 보험 신청 시 예측 유전자 검사 결과를 요구하거나 고려하지 않기로 동의합니다. 유일한 예외는 50만 파운드 이상의 생명보험을 신청하고 헌팅턴병에 대한 예측 유전자 검사를 받은 경우입니다.

이는 현재 영국 규약에 따라 의무 공개 기준을 충족하는 유일한 조건이 50만 파운드 이상의 생명보험 신청과 관련된 HD 예측 유전자 검사라는 것을 의미합니다.

예측 검사가 존재하는 모든 유전성 질환(모든 암 유전적 소인 유전자, 모든 심장 질환, 모든 신경 질환) 중에서 HD만이 예외로 지정됩니다. 그 이유는 수학과 통계에 있습니다. HD 양성 검사 결과는 모든 유전학에서 가장 예측력이 높은 결과 중 하나이기 때문입니다. 이는 어떤 의미에서는 질병의 심각성과 확실성에 대한 간접적인 인정입니다. 그러나 이는 또한 영국 HD 가족들이 상당한 생명보험을 신청할 때 다른 어떤 유전자 검사 그룹도 직면하지 않는 공개 요구 사항에 직면한다는 것을 의미합니다.

전반적으로 영국 프레임워크는 미국보다 훨씬 강력한 보호를 제공합니다. 예를 들어, 보험사는 대부분의 유전자 검사 결과에 대해 전혀 질문할 수 없습니다. 그러나 HD 예외는 실제적인 것이며, 알아둘 가치가 있습니다.

지평선 문제: 조절 유전자

여기 HD 커뮤니티가 생각하기 시작해야 할, 그리고 보험 및 차별법 맥락에서 많이 논의되지 않은 문제가 있습니다.

조절 유전자란 무엇인가요?

우리는 동일한 CAG 반복 길이를 가진 사람들이 수십 년의 발병 시기 차이와 광범위하게 다른 질병 심각도를 보이는 극적으로 다른 질병 진행을 가질 수 있다는 것을 알고 있습니다. 이러한 변이의 상당 부분은 유전자 조절자에 의해 발생합니다. 이는 질병이 언제, 얼마나 심각하게 나타나는지를 결정하는 다른 유전자의 작은 변화입니다.

게놈 전체 연관성 연구는 FAN1이 HD 발병 연령에 대한 가장 중요한 조절자 중 하나임을 확인했습니다. 다른 후보 조절 유전자로는 MSH3, MLH1, PMS1, LIG1이 있으며, 이들 모두 DNA 복구에 관여합니다. FAN1 발현이 높을수록 HD 발병 지연 및 진행 속도 저하와 관련이 있어 보호 역할을 한다는 것을 시사합니다.

조절 유전자와 암

이제 복잡해지는 부분입니다. 이들은 HD 특이적 유전자가 아닙니다. 이들은 DNA 불일치 복구(MMR) 유전자입니다. MMR의 결함은 발암을 유도할 수 있는 돌연변이율을 크게 높일 수 있습니다.

MMR 유전자는 돌연변이가 발생하면 가장 흔한 유전성 암 소인 증후군 중 하나인 린치 증후군의 원인이 되는 유전자군과 동일합니다. 린치 증후군은 MMR 결함으로 인해 발생하며, 주로 조기 발병 대장암 및 기타 여러 유형의 암으로 특징지어집니다. MSH3 및 FAN1의 희귀 돌연변이는 특정 희귀 형태의 암을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.

그리고 MMR 유전자는 우리가 현재 알고 있는 것일 뿐입니다. 조절 유전자 연구가 발전함에 따라, 우리는 거의 확실히 다른 유전자에서 변이를 식별할 것이며, 일부는 아직 이해하지 못하는 질병 연관성을 가질 것입니다. 오늘 의료 기록에 입력된 정보는 검사 당시 아무도 예상하지 못했던 수년 후의 영향을 미칠 수 있습니다.

조절 유전자 검사

우리는 HD 커뮤니티 구성원들로부터 조절 유전자 검사를 받을 수 있는지, 자신의 조절 유전자 상태를 아는 것이 자신의 질병 진행에 대해 유용한 정보를 줄 수 있는지 궁금해하는 질문을 점점 더 많이 듣고 있습니다. 이는 완전히 합리적인 질문이며, HD 커뮤니티 구성원들이 새로운 과학에 대한 이해가 얼마나 정교해졌는지를 반영합니다.

그러나 이 질문에는 아직 완전히 고려되지 않은 차원이 있습니다. 조절 유전자 검사가 다른 유전자의 기능에 대해 무언가를 밝혀낸다면, 그 정보는 HD에만 관련될 수 있는 것이 아닙니다. 이는 다른 질병에 대한 위험에 독립적인 영향을 미칠 수 있으며, 미국에서는 GINA가 보장하지 않는 상품에 대한 보험 가입 가능성에 이론적으로 영향을 미칠 수 있는 정보를 드러낼 수 있습니다.

이것은 조절 유전자 검사가 임상적으로 가능해질 경우 이를 추구하는 것에 반대하는 주장이 아닙니다. 오히려, 그러한 검사가 일상화되기 전에 유전적 프라이버시를 규율하는 더 정교한 법적 프레임워크의 필요성을 강조합니다. 그리고 일부 유전적 결과는 보장하지만 다른 결과는 보장하지 않고, 일부 보험 상품은 보장하지만 다른 상품은 보장하지 않는 부분적인 보호가 단일 유전자 검사가 더 많은 정보를 제공하게 됨에 따라 점점 더 부적절해지는 이유를 생생하게 보여줍니다.

진전은 어떤 모습일까요?

호주의 새로운 법안은 생명보험사가 보험 인수 시 유전자 검사 결과를 사용하는 것을 전면 금지하며, 특정 조건에 대한 재정적 제한이나 예외를 두지 않습니다. 이는 건강 또는 의학 연구 참여를 포함한 유전자 검사가 개인의 생명보험 가입 능력에 영향을 미치지 않을 것이라는 확신을 제공합니다.

2017년에 통과된 캐나다의 유전적 비차별법은 생명보험과 건강보험을 포함한 광범위한 상품 및 서비스 전반에 걸쳐 유전 정보의 차별적 사용을 유사하게 금지합니다.

영국의 유전자 검사 및 보험에 관한 자발적 규약은 보험사가 대부분의 예측 유전자 검사 결과에 대해 전혀 질문할 수 없다는 점에서 미국보다 더 광범위한 보호를 제공합니다. 그러나 앞서 강조했듯이, 이는 법률이 아닌 자발적인 산업 협약으로 남아 있으며, 고액 생명보험 신청 시 HD에 대한 예외를 여전히 두고 있습니다.

다른 국가들과 달리, 미국은 생명, 장애 또는 장기요양보험에 대한 동등한 연방 프레임워크가 없습니다. 대신 GINA의 건강보험 보호, 다양한 강도의 주 차원 법률, 그리고 선택의 폭을 넓히고 싶다면 검사 전에 보험에 가입하라는 실질적인 조언으로 이루어진 누더기 같은 상황입니다. 이 현재 프레임워크는 가족들이 그러한 결정을 내리는 데 도움이 될 유전 정보를 얻기 전에 주요 재정적 결정을 내리도록 요구합니다. 특히 HD 커뮤니티의 경우, 이는 검사, 연구 참여, 그리고 HD 가족 구성원들이 추구할 자격이 있는 정보에 기반한 삶의 계획에 대한 실제적인 장벽을 만듭니다.

HD 과학은 이를 안고 살아가는 사람들을 보호하기 위한 법률보다 빠르게 발전하고 있습니다. 호주는 의미 있는 한 걸음을 내디뎠습니다. 영국, 미국 및 전 세계의 입법자들은 이를 주목해야 합니다.

요약

• 호주는 생명보험사가 보험 인수 시 유전자 검사 결과를 사용하는 것을 금지하는 획기적인 법안을 통과시켰지만, 미국 HD 가족들은 이러한 보호를 받지 못합니다.
• 대부분의 사람들이 자신을 보호한다고 생각하는 미국 연방법인 GINA는 건강보험과 고용만을 보호하며, 생명, 장애, 장기요양보험은 명시적으로 제외됩니다.
• GINA의 보호는 증상이 나타나면 사라지므로, HD 유전자 양성 개인에게는 일시적인 방패에 불과합니다.
• HD 가족 구성원들은 일반적인 유전자 검사를 받는 사람들보다 더 높은 보험 위험에 직면합니다.
• 영국에서는 HD가 보험사가 예측 유전자 검사 결과 공개를 요구할 수 있는 유일한 조건으로, 질병의 확실성에 대한 간접적인 인정 역할을 합니다.
• 조절 유전자 검사가 임상 사용에 가까워짐에 따라, 보험 관련 영향은 HD 자체를 넘어 암과 같은 다른 질병의 위험으로 확대될 수 있습니다.
• 캐나다와 호주는 생명보험을 포괄하는 연방 보호를 가지고 있지만, 미국의 주 법률과 GINA의 누더기 같은 상황은 HD 가족들을 위험에 노출시킵니다.

GINA와 HD에 대한 자세한 내용은 미국 헌팅턴병 협회 웹사이트(hdsa.org)에서 유용한 FAQ를 확인하세요.. 예측 검사에 대한 정보는 HD에 정통한 공인 유전 상담사와 상담하십시오.