어느 날 아침에 일어나서 주변 세상이 더 이상 예전과 같지 않다는 것을 깨달았다고 상상해 보세요. 얼굴은 알아보기 어렵고, 익숙한 거리를 돌아다니는 것이 혼란스럽고, 책을 읽는 것이 답답한 퍼즐이 되어 버립니다. 이러한 불안한 시나리오는 헌팅턴병(HD)에 걸린 많은 사람들에게 현실입니다. 스페인의 후안 카를로스 고메즈-에스테반 박사와 그의 연구팀은 HD가 사람들이 볼 수 있는 것을 처리하고 이해하는 뇌의 능력에 영향을 미치는지 조사했습니다. 또한 HD 환자에게서 이러한 처리 및 이해 능력의 변화가 언제 발생하는지도 연구했습니다.

HD로 초점 맞추기

HD를 가진 사람들이 사물을 보고 이해하는 방식에 초점을 맞추는 것이 왜 중요한지 궁금할 수 있습니다. HD의 영향을 가장 많이 받는 뇌 부위인 선조체는 움직임을 제어할 뿐만 아니라 우리가 보는 것을 처리하고 이해하는 데도 도움을 주기 때문입니다. HD가 진행됨에 따라 뇌가 시각 정보를 처리하는 것이 점점 더 어려워지고, 예전에는 당연했던 일상 업무가 점점 더 어려워집니다.

바쁜 길을 건너려고 하는데 차가 얼마나 빨리 달리는지 판단하기 어려운 상황을 상상해 보세요. 또는 오랜 친구를 만났는데 얼굴을 바로 알아보지 못하는 상황. 이러한 상황은 HD의 시각적 사고 문제로 인해 발생할 수 있는 실망스럽고 일상적인 장애물입니다. 이러한 문제를 이해하는 것은 HD를 조기에 진단하는 것뿐만 아니라 HD 환자들이 보다 자신감 있고 독립적으로 세상을 탐색할 수 있도록 돕는 치료법과 치료법을 개발하는 데에도 매우 중요합니다.

초기 징후 확인

이 연구에는 다양한 단계의 헌팅턴병 환자를 포함한 181명의 참가자가 참여했습니다. 각 단계 옆에는 이러한 범주를 가장 잘 설명하는 헌팅턴병 통합 병기 시스템(HD-ISS)을 포함했습니다. HD-ISS 범주에 대한 자세한 내용은 이 시스템에 대한 도움말 문서를 참조하세요. 연구에는 HD가 없는 대조군도 모집했습니다. 연구진은 HD가 시각적 사고 능력에 영향을 미치는지, 영향을 미친다면 이러한 변화가 언제 시작되는지 알아보고자 했기 때문입니다. 이 연구의 목적을 위해 HD를 가진 사람들을 네 가지 범주 중 하나로 분류했습니다:

카테고리 1 – HD 유전자 검사를 받았으며 침투 대립 유전자가 감소한 사람(36-39개의 CAG 반복 횟수가 약간 적은 경우). 이는 이러한 사람들이 평생 동안 HD 증상이 나타날지 여부가 불확실하다는 것을 의미합니다.

카테고리 2 (HD-ISS의 0단계와 유사) – HD 양성 판정을 받았지만(CAG 수치가 40 이상) 아직 인지할 수 있는 증상이 나타나지 않은 경우입니다.

카테고리 3 (HD-ISS의 2단계와 유사) – HD 환자가 증상을 경험하기 시작합니다. 운동 능력, 정신 및 기분 증상에 눈에 띄는 변화가 있을 수 있습니다. 이 단계에 해당하는 사람은 여전히 상당히 독립적일 수 있습니다.

카테고리 4 (HD-ISS의 3단계와 유사) – HD 증상이 완전히 진행되어 일상 생활에 상당한 영향을 미치는 단계입니다. 이 단계에 해당하는 사람은 일상 생활 활동에 상당한 지원이 필요합니다.

눈으로 볼 수 없는 것의 측정

HD가 시각적 사고 능력(HD를 가진 사람들이 볼 수 있는 것을 처리하고 이해하는 뇌의 능력)에 영향을 미치는지 조사하기 위해 참가자들은 이러한 능력을 측정할 수 있는 다양한 과제를 수행했습니다. 이 과제들은 사람들이 사물을 보고 이해하는 다양한 방식을 평가했습니다. 예를 들어, 보이는 것을 기억하는 능력, 사물의 위치와 움직이는 방식을 이해하는 능력, 보이는 것에 집중하는 능력, 보이는 것을 얼마나 빨리 이해하는 능력 등이 있습니다.

그렇다면 이러한 능력을 측정하기 위해 어떤 과제를 사용했을까요? 참가자들이 본 것을 얼마나 잘 기억할 수 있는지는 제시된 도형을 따라 그리도록 하여 평가했습니다. 잠시 시간이 흐른 후 참가자들은 기억에서 이 도형을 다시 그려야 했습니다. 참가자들이 보이는 것을 얼마나 잘 기억할 수 있는지 측정하는 또 다른 과제의 예로는 참가자들에게 다양한 도형을 보여주었습니다. 그 후 참가자들은 어떤 모양이 어떤 순서로 표시되었는지 기억해야 했습니다.

연구팀은 또한 뇌가 얼마나 잘 기능하고 있는지도 조사했습니다. 어휘력, 주의력 수준, 문제 해결 능력을 측정하는 과제를 수행하여 각 참가자의 뇌 기능을 평가했습니다. 사람들이 볼 수 있는 것을 이해하는 뇌의 능력이 더 넓은 뇌 기능에 어떻게 “적합” 할 수 있는지 이해하기 위해 이러한 보다 일반적인 측정을 포함하는 것이 중요했습니다.

고메즈-에스테반 박사와 그의 팀은 다양한 과제를 함께 수행함으로써 HD의 여러 단계에 있는 HD 환자의 시각적 사고 능력이 어떻게 변화하는지, 그리고 HD가 없는 사람과 비교하여 더 나은 그림을 그릴 수 있었습니다.

렌즈를 통해

후안 카를로스 고메즈-에스테반 박사와 그의 연구팀은 HD가 없는 사람, 침투 대립 유전자가 감소한 사람(카테고리 1), HD 양성 판정을 받았지만 아직 증상이 없는 사람(카테고리 2) 간에 일반적인 사고 능력에 큰 차이가 없다는 사실을 발견했습니다.

하지만 여기서 흥미로운 점이 있습니다. 시각 기억 능력(기억에서 도형을 그리는 과제를 떠올려 보세요)은 이 연구에 참여한 그룹 간에 차이가 있었습니다. 침투력이 감소한 사람(카테고리 1)은 아직 인식 가능한 HD 증상을 보이지 않는 사람(카테고리 2)에 비해 시각적 기억력이 더 뛰어났습니다.

더욱 흥미로운 점은 초기 증상(카테고리 3)을 경험하는 HD 환자와 완전히 발달한 HD 증상(카테고리 4)을 경험하는 사람들을 살펴보면 시각 기억 능력은 상대적으로 변하지 않았다는 것입니다. 이는 시각 기억 능력의 변화가 HD 환자의 사고 변화의 첫 징후 중 하나일 수 있음을 시사할 수 있습니다. 따라서 시각 기억력은 HD를 조기에 발견하는 데 중요한 단서가 될 수 있습니다.

더 큰 그림 보기

HD가 우리가 보는 것을 이해하는 뇌의 능력에 어떤 영향을 미치는지 이해하면 HD의 조기 진단과 더 나은 치료 옵션으로 이어질 수 있습니다. 시각 기억력 저하가 운동 증상보다 먼저 나타나는 경향이 있는 경우, 이를 검사하면 HD의 징후를 더 빨리 파악하여 계획을 세우고 도움을 구할 시간을 더 확보할 수 있습니다.

시각 기억력 변화는 HD의 조기 경고 신호일 수 있으며, 조기 진단과 치료의 기회를 제공합니다. 시각은 눈으로 보는 것뿐만 아니라 뇌가 그것을 이해하는 방식에 관한 것입니다. 이 연관성을 이해하면 모든 차이를 만들 수 있습니다.

HD 환자의 시각적 기억력 변화를 발견하는 것은 단순히 조기 진단을 위한 것이 아니라 삶을 개선하기 위한 것입니다. 따라서 본인이나 가족 중 HD 환자가 익숙한 얼굴을 기억하지 못하거나 휴대폰이나 안경을 자꾸 잃어버리거나 마트에서 길을 잃는다면 시각적 알림 기능을 활용하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

자세히 알아보기

원본 연구 논문,“전조, 발현 및 침투 감소 헌팅턴병의 시각 인지 특성 분석”(오픈 액세스).