세상 끝의 소녀: 우리 과학을 세운 곳에 대한 감사의 날 성찰
⏱️ 9분 읽기 | 3월 23일 감사의 날, 우리는 HD 가족, 과학자, 돌봄 제공자 간의 특별한 파트너십을 기념하고, 우리 모두가 서 있는 과학을 세운 곳을 되돌아봐.
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2025년 8월, Alex Fisher라는 작업치료사가 베네수엘라 바란키타스의 가장 먼 끝까지 걸어갔어. 울퉁불퉁한 길과 갈대로 가득한 수로를 지나, 섭씨 39도의 더위를 뚫고, 헌팅턴병(HD)과 함께 살아가는 가족을 평가하기 위해서였지. 그 길 끝에서 그녀는 Jade라는 10살 소녀를 만났어.
방문이 끝나기 전에 Jade는 자전거 타는 법을 배웠어. 오랜만에, 어쩌면 처음으로 미소를 지었지. Alex는 그녀에게 Betsy라고 이름 붙인 작은 펠트 강아지를 주고, 12월에 다시 오겠다고 약속했어.
그 약속이 지켜지기 전에, Alex가 영국으로 돌아간 그날, Jade는 죽었어. 아마도 스스로 선택한 죽음이었을 거야.
이것이 우리가 2026년 감사의 날에 해야 할 이야기야. 슬픔에 머물기 위해서가 아니라, Jade의 이야기와 바란키타스의 이야기가 전해질 가치가 있기 때문이지. 결국 이곳은 우리 과학을 세운 곳이야 – 오늘날 우리를 치료법의 문턱까지 데려온 과학 말이야.
베네수엘라에 숨겨진 HD
HD는 단일 유전자의 확장으로 인한 유전성 뇌 질환이야. 10년에서 25년에 걸쳐 움직임, 사고, 행동을 점진적으로 파괴하고, 항상 치명적이지. 유전자 확장을 물려받은 모든 사람은 충분히 오래 살면 질병이 발병해. 과학자들이 점점 가까워지고 있지만, 현재 진행을 늦출 치료법이나 치료제는 없어.
그 유전자를 찾고 언젠가 HD를 치료할 수 있을 만큼 충분히 이해하는 데는 놀라운 것이 필요했어: 베네수엘라 가족들의 관대함 위에 세워진, 의학 역사상 가장 크고 지속적인 연구 파트너십 중 하나 말이야.
1950년대, 베네수엘라 의사 Américo Negrette 박사는 베네수엘라 마라카이보 호수 주변 지역사회를 황폐화시키는 무언가를 처음 인식했어. 현지인들이 el mal, “나쁜 것”이라고 부르는 질환이었지. 여러 세대에 걸친 가족들이 움직임, 성격, 정신을 잃어가고 있었어. 그는 본 것을 기록했지만, 수년간 더 넓은 과학계는 귀 기울이지 않았어.
베네수엘라 가족들이 과학에 준 것
1979년, 신경심리학자 Nancy Wexler 박사가 Negrette의 선구적인 작업을 후속 조사하기 위해 마라카이보 호수로 탐사 임무를 이끌면서 상황이 바뀌었어. 그녀의 어머니는 HD로 사망했고 Wexler 자신도 위험에 처해 있었지. 그녀는 답을 찾을 모든 이유가 있었어. 베네수엘라에서 그녀가 발견한 것은 예상했던 것을 훨씬 뛰어넘었어: 세계에서 가장 큰 것으로 알려진 HD 가족 집단으로, 여러 세대에 걸쳐 있고, 단일 공통 조상의 혈통을 공유하고 있었지.
다음 20년 동안 Wexler와 대규모 국제 과학자 및 임상의 팀은 매년 베네수엘라로 돌아왔어. 가족들은 동의했어 – 계속해서. 그들은 혈액 샘플과 피부 샘플을 제공하고, 인지 검사와 신체 검사를 받았어. 그들은 혈통을 매우 상세하게 추적했지. 10세대에 걸쳐 궁극적으로 18,000명 이상의 개인이 기록되었어. 이 샘플들로부터 4,000개 이상의 세포주가 만들어졌고, 그 중 130개 이상이 오늘날에도 여전히 전 세계 연구실에서 사용되고 있어.
그 유전자를 찾고 언젠가 HD를 치료할 수 있을 만큼 충분히 이해하는 데는 놀라운 것이 필요했어: 베네수엘라 가족들의 관대함 위에 세워진, 의학 역사상 가장 크고 지속적인 연구 파트너십 중 하나 말이야.
그 협력은 HD 역사상 가장 중요한 두 가지 발견을 낳았어. 1983년, 팀은 HD와 연결된 4번 염색체의 유전자 표지를 확인했어. 이것은 인간 신경학적 질환에 대해 그러한 표지가 발견된 첫 번째 사례였지. 그런 다음 1993년, 우리가 지금 감사의 날로 기념하는 3월 23일에, HD를 유발하는 유전자 자체가 확인되었어. 이 획기적인 발견은 그 이후의 모든 것을 가능하게 했지.
하지만 베네수엘라 가족들의 기여는 거기서 멈추지 않았어. Alex Fisher가 Journal of Huntington’s Disease의 새로운 사설에서 쓴 것처럼, 이 지역사회는 “인간 게놈 탐사의 추진력을 구축하는 데 도움을 주었어.” UHDRS를 포함해 현재 HD 임상시험에서 표준이 된 일부 평가 척도는 베네수엘라 현장에서 처음 테스트되었어. 유전적 조절인자(HD 증상이 시작되는 시기에 영향을 미치는 요인)에 대한 최초의 증거 중 일부는 이 사람들로부터 나왔지.
베네수엘라로 여행한 연구자들은 이 가족들에게 수십 년의 경력을 바쳤어. Wexler가 이끈 팀은 20년 넘게 매년 그 여정을 했지. 경제적, 정치적 붕괴에 직면한 나라에서 그 수준의 참여를 유지하는 것은 간단하지 않았고, 결국 연구 원정은 중단되었어. 하지만 가족들은 남아 있었지.
지금 삶이 어떤 모습인지
바란키타스에서 HD와 함께하는 삶이 어떤 모습인지 이해하려면, 그 장소 자체를 이해해야 해.
바란키타스는 베네수엘라 서부 술리아 주의 마라카이보 호수 기슭에 있는 어촌 마을이야. 대부분의 지도에는 나타나지 않아. 기능하는 국가 사회 복지 시스템이 없고, 유전자 검사나 전문 신경과 의사는 말할 것도 없지.
베네수엘라의 광범위한 인도주의적 위기는 식량 불안이 심각하고, 의료 시스템이 대부분 붕괴되었으며, 깨끗한 물에 대한 접근이 불안정하다는 것을 의미해. 많은 가족들이 하루에 한 번 먹어. 또한 인구의 약 10%가 HD를 발병하고 가족의 30-40%가 HD 병력을 가진 것으로 추정되는 지역사회이기도 해. 아이들은 돌봄 제공자로 자라.
어떤 상황에서든 잔인한 HD는 여기서는 완전히 다른 무언가야. 사설 논평에서 Alex Fisher는 맨 콘크리트 바닥에, 자신의 배설물 속에, 버려진 채 누워 있는 남자를 발견한 것을 묘사해. 그의 주요 돌봄 제공자인 그의 딸이 스스로 HD를 발병하기 시작했던 거야. 그녀는 8세에서 16세 사이의 아이들이 부모를 돌보기 위해 학교를 빠지는 것을 묘사하는데, 종종 부모가 왜 다른지 모르고, 단지 뭔가 잘못되었다는 것만 알지. 그녀는 등록되지 않은 출생, 공식적인 신원이 없는 아이들, 어떤 지원 시스템에도 보이지 않는 가족들을 묘사해.
또한 인구의 약 10%가 HD를 발병하고 가족의 30-40%가 HD 병력을 가진 것으로 추정되는 지역사회이기도 해.
Factor-H를 통한 생명줄
신경과학자 Ignacio Muñoz-Sanjuán 박사(일명 Nacho)가 설립하고 바란키타스의 Habitat Luz와 파트너십으로 운영되는 Factor-H는 현재 이 지역사회의 HD 가족들과 함께 일하는 유일한 국제 비영리 단체야.
Alex가 만든 그들의 돌봄 제공자 프로그램은 자전거로 가장 고립되고 방치된 HD 환자들에게 도달하는 훈련된 지역 돌봄 제공자들의 순회 팀이야. 이 프로그램은 희귀질환 가족을 지원하는 혁신적인 접근법으로 MIT가 수여하는 2024년 희귀질환을 위한 Amgen 상을 수상했어.
우리가 물어야 할 질문
좌절스러운 후퇴와 장벽처럼 느껴지는 것에도 불구하고, HD 분야는 진정으로 희망적인 순간에 도달했어. 여러 잠재적 질병 조절 치료법이 임상 개발을 통해 진전되고 있지. 하지만 그 치료법들이 현실에 가까워지면서, 우리는 물어야 해: 그것들이 바란키타스에 도달할까?
솔직한 답은 의도적인 노력 없이는 도달하지 않을 거라는 거야. Factor-H는 이미 제약회사들과 접근 프로그램에 대한 대화를 시작했어. Nacho가 말했듯이, “가족의 수가 그렇게 많지 않아서 이것이 실행 불가능한 제안이 되지는 않아.” 하지만 의지, 옹호, 그리고 이러한 치료법을 개발하는 회사들의 적극적인 참여가 필요할 거야. HD 과학의 문을 연 가족들은 그것으로부터 혜택을 받는 사람들 중에 있을 자격이 있어. 그것은 급진적인 생각이 아니야. 그것은 빚진 최소한이지.
3월 22일에 함께해
HD 과학의 문을 연 가족들은 그것으로부터 혜택을 받는 사람들 중에 있을 자격이 있어. 그것은 급진적인 생각이 아니야. 그것은 빚진 최소한이지.
감사의 날은 베네수엘라 가족들만을 위한 것이 아니야. 우리가 이룬 모든 진전을 이끈 가족, 과학자, 의료 전문가 간의 파트너십을 인정하고 기념하는 전체 HD 커뮤니티를 위한 날이지. 실험실의 연구자들부터 임상시험의 가족들까지, 임상의들부터 돌봄 제공자들까지, 우리는 모두 함께하고 있어.
올해 Factor-H는 베네수엘라에서 라이브 스트리밍을 할 거야. 모두가 그 파트너십의 중심에 있는 지역사회와 연결되고 그곳에서 이루어지는 작업을 직접 볼 기회를 주지.
2026년 3월 22일 일요일 | 오전 9시 PST | 오후 12시 EST | 오후 5시 영국 | 오후 6시 유럽
등록: us06web.zoom.us/meeting/register/_3zDACtIQfekFZblQC8PWA
소셜 미디어에서 #HDGratitudeDay로 지지를 공유하고, H-손을 만들어봐 – 헌팅턴, 인류애, 희망을 위한 “H”를 형성하기 위해 양쪽 검지손가락을 위로 뻗은 전통적인 하트 손 제스처야. Factor-H에 대한 기부는 www.factor-h.org에서 할 수 있어. 모든 기부금의 100%가 남미 지역사회에 직접 전달돼.
마지막 말
Jade가 죽은 지 한 달 후, Factor-H 팀은 추도식을 열었어. 그들은 Betsy를 안고 미소 짓는 그녀의 사진이 인쇄된 티셔츠를 입었지. 그녀의 사촌이 이제 그 작은 펠트 강아지를 가지고 있어.
바란키타스의 길 끝에 있는 작은 소녀는 그녀의 할머니 지역사회가 가능하게 하려고 노력한 치료법을 보지 못할 거야. 우리는 그것을 되돌릴 수 없지만, Jade는 결코 잊히지 않을 거야. 그리고 우리는 아직 그곳에 살고 있는 가족들을 위해 이번에는 다르게 되도록 노력할 수 있어.
HDBuzz의 모든 사람들로부터, 이번 감사의 날에 우리는 HD 커뮤니티의 모든 구성원, 특히 우리 모두가 서 있는 과학을 세운 베네수엘라의 가족들에게 가장 깊은 감사를 보내. 3월 22일에 만나.
요약
- 감사의 날(3월 23일)은 베네수엘라 가족들이 가능하게 한 1993년 HD 유전자 발견의 기념일을 기념해.
- 그 같은 가족들은 오늘날 극심한 빈곤 속에 살고 있고, 의료, 음식, 지원에 대한 접근이 거의 없어.
- 작업치료사이자 Factor-H 동료인 Alex Fisher의 Journal of Huntington’s Disease의 새로운 논문은 바란키타스의 HD 가족들의 삶의 현실과 Jade라는 10살 소녀의 이야기를 이야기해.
- Factor-H와 Habitat Luz는 이 지역사회의 HD 가족들과 함께 일하는 유일한 국제 비영리 단체로, 2024년 희귀질환을 위한 Amgen 상을 수상한 돌봄 제공자 프로그램을 운영하고 있어.
- HD 치료법이 진전됨에 따라, 우리는 물어야 해: 그것들을 가능하게 한 가족들이 그것들에 접근할 수 있을까?
- 3월 22일 일요일 베네수엘라에서 Factor-H 감사의 날 라이브 스트리밍에 참여해.
