인공지능이 진단 도구로 HD 분야에 등장하다

인공지능, 즉 AI는 우리가 살아가는 세상의 일상적인 특징이 되었어. 인터넷 브라우저에는 ‘AI 모드’가 있고 심지어 냉장고와 진공청소기에도 이제 AI 기능이 포함되어 있지! AI의 용도와 단점에 대한 많은 논의가 진행 중이지만, 일부 분야에서는 매우 귀중한 것으로 입증되고 있다는 점은 부인할 수 없어. 그러한 분야 중 하나가 의료 진단이고, 헌팅턴병(HD)과 같은 질환은 복잡한 특성과 신체적·정신적 증상을 모두 포괄하는 다양한 진단 특징 때문에 AI 기반 도구의 훌륭한 후보야.

AI란 무엇일까?

개발 중인 일부 도구를 살펴보기 전에, AI가 정확히 무엇인지 이해하는 것이 도움이 돼. 가장 넓은 의미에서 AI는 언어 이해나 얼굴 인식과 같이 일반적으로 인간의 지능이 필요하다고 여겨지는 작업을 수행할 수 있도록 설계되었어.

가장 기본적인 수준에서 AI는 패턴을 학습하고 그 패턴을 사용하여 매우 똑똑한 추측을 매우 빠르게 수행하는 방식으로 작동해. 오래된 AI 시스템은 제공된 규칙을 사용하여 패턴을 학습했지만, 머신러닝 모델(ML)과 같은 최신 AI는 정의된 데이터셋을 살펴보고 데이터를 기반으로 자체 규칙을 만들어.

예를 들어, 이메일 받은편지함의 오래된 스팸 필터는 특정 키워드를 찾도록 지시받았고 우리의 수동 입력(‘X를 스팸으로 표시’ 또는 ‘스팸 아님’)을 기반으로 개인 선호도를 학습할 수 있었어. 이제 ML 모델은 ‘스팸’ 또는 ‘스팸 아님’으로 표시된 대량의 이메일을 받고, 명시적인 키워드 설정 없이도 이메일을 분류하기 위해 인식해야 할 패턴을 스스로 파악해.

딥러닝(DL) 모델은 여러 학습 ‘계층’을 가진 더 복잡한 버전의 ML 모델이야 – 이들은 대량의 데이터가 필요하지만 이미지나 텍스트와 같은 ‘비구조화 데이터’ 내에서 패턴을 찾을 수 있어.

AI가 의료 분야에서 어떻게 도움이 될까?

의료 분야에서 AI를 사용하는 데는 많은 장점이 있어, 특히 HD 및 기타 신경퇴행성 질환과 관련된 경우에 그래. 이러한 도구는 여러 의료 전문가가 관여하는 의료 서비스보다 더 접근하기 쉬워.

예를 들어, 웨어러블 데이터를 AI로 처리하여 운동 평가에 사용할 수 있다면, HD 환자의 병원 방문 시간과 빈도를 줄일 수 있을 거야. 이는 평가를 받는 사람과 간병인 모두에게 더 편리하게 만들어줄 거야. 이는 특히 질병의 후기 단계나 더 외딴 지역에 있는 사람들에게 해당돼. 또한 의료 서비스를 재정적으로 더 지속 가능하게 만들 거야.

현재 AI가 HD 커뮤니티를 위해 무엇을 할 수 있을까?

AI를 사용하여 “유전자 조절인자” 식별하기

현재 연구는 주로 AI를 사용하여 질병 발병과 진행을 모델링하고, 질병 상태를 모니터링하는 진단 도구로 AI를 사용하는 데 초점을 맞추고 있어. 예를 들어, 최근 연구는 9,000명의 HD 환자로부터 얻은 유전 데이터를 사용하여 다음 질문에 답하려고 했어: 같은 수의 CAG 반복을 가진 사람들이 왜 다른 발병 연령을 가질까?

이 연구에서 사용된 동일한 유전 데이터는 이전에 다른 사람들에 의해 분석되어 발병 연령에 영향을 미치는 질병 유발 유전자 이외의 유전자인 ‘조절인자’ 역할을 하는 유전자를 식별했어. MSH3나 PMS1과 같은 이러한 조절 유전자 중 일부에 대해 들어봤을 거야, 다른 그룹에서 잠재적 치료법으로 추구하고 있으니까.

그러나 AI 모델을 사용하여 이 연구는 원래 분석에서 식별되지 않은 유전자를 식별할 수 있었어. 흥미롭게도, 이 연구는 또한 증상 발병 연령이 존재하는 CAG 반복 수에 따라 다른 유전자에 의해 조절될 수 있다고 제안했어. 이러한 분석은 개인의 유전적 프로필을 기반으로 HD에 대한 더 개인화된 치료 계획을 개발하는 데 사용될 수 있어.

임상시험 모집에 AI 사용하기

또 다른 연구는 HD 임상시험 모집을 개선하는 것을 목표로 했어. 그들은 AI 모델을 사용하여 누군가가 얼마나 빨리 증상을 나타내기 시작할지 예측했어. 질병 발병의 정확한 예측은 시험이 증상을 나타내기 시작하기 전에 사람들을 테스트하는 쪽으로 이동함에 따라 매우 중요할 거야. 이러한 유형의 접근법은 치료 그룹 간의 편향을 줄이고 시험 결과의 통계적 검정력을 높일 수 있어.

이 연구를 수행한 과학자들은 PREDICT-HD, TRACK-HD, TrackON-HD 및 IMAGE-HD와 같은 자연사 연구의 데이터를 사용했어. 그들의 AI 모델은 이러한 연구의 뇌 스캔과 인지 및 운동 평가 점수와 같은 지표를 사용하여 훈련되었어.

이 모델은 이전 연구보다 24% 더 잘 누군가가 HD 증상을 나타내기 시작할 시기를 예측할 수 있었고, 임상시험을 위한 더 정확한 분류도 가능하게 했어. 인간 분석보다 컴퓨터 모델의 전환점은 뇌 스캔 데이터와 점수 지표의 추가였어. 그것은 AI의 주요 장점이 이미지에서 복잡한 패턴을 인식하는 능력이기 때문이야.

AI를 사용하여 움직임 변화 추적하기

스마트워치나 휴대폰과 같은 ‘웨어러블’의 데이터를 사용하는 여러 연구도 있어. 그러한 연구 중 하나는 손목 웨어러블의 데이터를 사용하여 HD 환자의 보행 패턴 변화를 모니터링해.

이를 위해 그들은 AI 모델을 훈련시켜 HD로 인한 비자발적 움직임과 개인의 자발적 움직임을 정확하게 구별했어. 이를 통해 임상의는 질병이 진행됨에 따라 움직임 능력의 변화를 더 정확하게 추정할 수 있을 거야.

또 다른 연구는 공개적으로 이용 가능한 보행 패턴 데이터를 사용하여 HD를 진단했어. 이 데이터는 세 가지 매개변수를 사용했어 – 걸음 간격 또는 걸음 사이의 시간, 스윙 간격 또는 발이 공중에 있는 시간, 그리고 스탠스 간격 또는 발이 땅에 있는 시간.

이 연구는 어떤 모델이 HD를 가장 정확하게 진단할 수 있는지 보기 위해 다양한 AI 학습 모델을 비교했어. 또한 이러한 매개변수 중 어느 것이 HD의 존재를 올바르게 예측하는 데 가장 효과적인지 살펴봤어. 과학자들은 세 가지 모델이 80% 이상의 정확도를 보였고, 각 모델마다 다른 매개변수가 가장 정확했다는 것을 발견했어(90%-100% 사이).

의료 분야에서 AI는 어디에 있을까?

그렇다면 왜 우리는 의료 분야에서 AI를 훨씬 더 광범위하게 사용하기 시작하지 않았을까? 문제는 현재 학습 모델의 특성에 있어.

가장 발전된 모델이 또한 가장 불투명해 – 그들은 왜 특정 결론에 도달했는지 말해줄 수 없어. 의료에서 위험이 매우 높기 때문에, 설명을 제공할 수 없는 의사결정 능력을 가진 시스템을 가질 수 없어.

이 문제를 해결하기 위해 AI 커뮤니티는 해석 가능하고 설명 가능한 모델을 개발하고 있으며, 이는 의료 분야에서 엄청나게 도움이 될 거야.

AI 기반 도구 개발에서 HD 커뮤니티의 역할

HD 커뮤니티는 관련 AI 기반 도구 개발에도 매우 중요해. 모든 AI 모델은 훈련 데이터만큼만 좋아. 모델이 가진 데이터가 많을수록, 그리고 더 잘 정리되어 있을수록, 모델이 더 잘 수행할 가능성이 높아. 하지만 많은 경우 의료 데이터를 생성하는 것은 매우 시간이 많이 걸리고 비용이 많이 들어, 적절한 의학 지식을 가진 사람들이 이를 분석해야 하니까.

하지만 HD 커뮤니티가 매우 잘하는 한 가지는 참여야! 이것이 제약 회사들이 HD 연구에 끌린 이유 중 하나야. 커뮤니티가 참여에 매우 열심이기 때문에, 우리는 PREDICT-HD, TRACK-HD, TrackON-HD 연구와 같은 자원을 가지고 있어. HD를 위한 AI 연구를 발전시키는 데 도움이 된 이러한 자연사 연구에 기여하는 데 관심이 있다면, https://enroll-hd.org/에 가서 HD 환자가 자연스럽게 살아가고 나이 들어가는 것을 추적하는 진행 중인 Enroll-HD 연구에 대해 더 알아볼 수 있어.

이 데이터를 수집하고 분류하며 많은 플랫폼에서 자유롭게 사용할 수 있도록 만드는 HD 커뮤니티의 부지런한 노력 덕분에, HD 환자의 데이터로 훈련된 AI 모델은 잘 수행돼.

연구 목적으로 이 데이터에 접근하는 과학자들은 자신의 연구 프로젝트와 그 안에서 이 데이터의 역할을 간략하게 설명하도록 요청받아. 현재 항목들은 질병 예측을 개선하고, 더 높은 수준으로 개인화된 예측을 개발하며, 심지어 새로운 HD 바이오마커를 찾으려는 시도를 하는 AI를 사용하는 여러 프로젝트를 보여줘!

AI 분야가 빠르게 성장하고 진화하고 있지만, 우리는 더 해석 가능한 모델의 개발과 HD 관련 데이터셋의 기존 존재가 HD 커뮤니티의 삶을 개선하는 데 도움이 되도록 진단 및 질병 예후에서 AI가 더 널리 사용되기를 바라.

요약

• 인공지능(AI)은 HD 커뮤니티가 수십 년 동안 구축하는 데 도움을 준 풍부한 데이터셋을 활용하여 HD 연구에서 진단 및 모니터링 도구로 사용되고 있어
• 9,000명의 HD 환자로부터 얻은 유전 데이터를 사용한 연구는 AI를 사용하여 이전 분석에서 놓친 일부를 포함하여 증상 발병 연령에 영향을 미치는 유전자인 유전자 “조절인자”를 식별했어
• 자연사 연구(PREDICT-HD, TRACK-HD 등)의 뇌 스캔과 임상 점수로 훈련된 AI 모델은 이전 방법보다 24% 더 잘 증상 발병을 예측했으며, 이는 임상시험 모집을 개선할 수 있어
• 스마트워치와 같은 웨어러블이 AI와 결합되어 HD 관련 움직임 변화를 추적하고 있어
• 현재 한계는 가장 강력한 AI 모델이 자신의 추론을 설명할 수 없다는 것인데, 이는 임상 사용에 대한 주요 장벽이지만, 이 분야는 더 해석 가능한 모델을 적극적으로 개발하고 있어
• HD 커뮤니티의 자연사 연구에 대한 강력한 참여는 고품질의 잘 정리되고 자유롭게 이용 가능한 데이터를 생성한 경쟁 우위이며, 이것이 HD로 훈련된 AI 모델이 잘 수행되는 경향이 있는 이유야