헌팅턴병 임상 연구 학회 2025 – 1일차

이번 달, HD버즈는 테네시주 내슈빌에서 열리는 제1회 헌팅턴병(HD) 임상 연구 회의에 참석합니다. 이 회의에는 수백 명의 과학자, 의사, 업계 대표들이 모여 HD 임상 연구와 치료에 대해 논의합니다. 이 컨퍼런스는 기초 및 임상 연구 분야에서 HD 분야의 거물급 기관인 헌팅턴 연구 그룹(HSG)과 CHDI 재단이 주최했습니다.

이 회의의 첫째 날은 HD 커뮤니티 리서치 데이로, 연사들이 가족과 관련된 주제에 대해 이야기할 예정입니다. 지금 바로 시작하겠습니다.

임상시험 이해하기 1부: 무엇을 알아야 하나요?

첫 번째 세션은 인터뷰 형식의 패널로 임상시험에 대한 이해를 돕고 프로토콜, 평가변수, 참여 경험, 질문할 사항 등 연구의 요소를 설명하기 위해 마련되었습니다. HDSA의 최고 미션 책임자인 Arik Johnson 박사가 UVA의 신경과 전문의인 W. 알렉산더 달림플 박사, HSG의 CEO인 다니엘 클라센 박사, HD 옹호자이자 HDCare의 명예 회장인 Frances Saldana와 이야기를 나눴습니다.

클라센 박사는 임상시험의 목표는 HD에 대한 신약이 실제로 효과가 있는지 테스트하는 것이라고 설명합니다. 많은 사람들이 어떻게 하면 치료제에 접근할 수 있을지 궁금해하며 이러한 연구에 접근하지만, Claassen 박사는 임상시험은 무엇보다도 실험이라는 점을 상기시켜 줍니다.

그런 다음 달렘플 박사는 임상시험 프로토콜이 무엇인지 정의했습니다. 임상시험 프로토콜은 기본적으로 임상시험 진행 방식에 대한 세부적인 계획입니다. 여기에는 약물의 과학적 배경(전임상 데이터라고도 함), 증상의 악화 또는 동일 유지 여부를 확인하기 위해 수행될 검사 유형, 선별 검사부터 시험 종료까지 방문 일정이 포함됩니다. 임상시험 프로토콜은 임상시험에서 일어날 모든 일에 대한 매우 상세한 로드맵을 제시하며, 여기에는 시험을 계속 안전하게 진행할 수 있도록 데이터를 검사하는 ‘체크포인트’에 대한 계획도 포함되어 있습니다.

다음으로 클라센 박사는 임상시험 평가지표에 대해 설명했습니다. 임상시험 평가지표는 HD가 어떻게 진행되고 있는지 확인하기 위한 측정치입니다. 예를 들어 HD 서비스 제공자를 방문할 때 받을 수 있는 검사의 종류, 움직임, 기분, 사고력 평가 등이 있습니다. 참가자와 연사 모두 대화형 Q&A를 통해 어떤 HD 증상이 발생하고 있는지, 어떤 증상을 포착하는 것이 가장 중요한지 의료진과 공유하는 것이 중요하다는 점을 강조했습니다.

그런 다음 Claassen 박사는 임상 승인을 더 빨리 받을 수 있는 몇 가지 방법에 대해 설명했습니다. 예를 들어, FDA의 희귀의약품 지위는 HD와 같은 희귀 질환을 치료하기 위한 약물의 경우 규제 검토 절차를 더욱 간소화할 수 있습니다.

모든 패널리스트는 임상시험은 중대한 약속이며, 어떤 과정을 거치게 될지 정확히 이해하는 것이 참여 여부를 선택하는 데 있어 중요한 부분이라고 거듭 강조했습니다.

임상 연구 이해하기 2부: 임상 연구 프로세스

다음으로, 테바 제약의 환자 참여 담당 이사인 리사 헤일과 UVA 신경과 전문의인 달렘플 박사는 임상 연구 과정에서 가족과 업계 간의 가능한 파트너십에 대해 자세히 공유했습니다.

Lisa는 단순히 HD의 측면을 측정하여 정보를 수집하는 관찰 임상시험과 약물이나 기기와 같은 개입이 안전하고 효과적인지 테스트하는 임상시험의 차이점을 설명하는 것으로 시작했습니다. 그녀는 임상 연구에서 다양성의 중요성과 사람들이 연구에 참여하는 몇 가지 이유, 즉 희망, 접근성, 변화를 만들고자 하는 열망에 대해 강조했습니다.

이어서 Lisa는 실험실에서의 발견과 개발, 동물 모델에 대한 전임상 연구, 3단계의 인체 시험, 그리고 승인에 이르는 임상 연구의 타임라인을 설명했습니다. 이후 모든 단계에는 궁극적으로 환자 사용 승인 여부를 결정하는 규제 기관의 의견이 반영됩니다.

임상 1상 시험은 안전성, 임상 2상 시험은 부작용 및 약물이 체내에서 어떻게 작용하는지에 관한 것이며, 임상 3상 시험은 더 많은 인구에서 효과를 살펴보기 위한 대규모 연구입니다. 잘 알려지지 않은 4상 임상시험은 약품 승인 후 실제 병원에서 처방할 때 약품이 안전하고 효과적인지 확인하기 위해 실시할 수 있습니다.

Lisa는 임상시험 중인 약물 10개 중 약 9개가 승인을 받지 못하는 것이 현실임을 청중에게 상기시켰습니다. 절반 정도는 기대한 만큼 효과가 나타나지 않고, 10명 중 3명 정도는 감당할 수 없는 부작용이 있으며, 10명 중 1명 정도는 다른 이유, 때로는 재정적인 문제로 인해 임상시험에 참여하기 어렵습니다.

달렘플 박사는 약물을 투여하지 않은 참가자와 투여한 참가자를 비교할 수 있는 ‘대조군’ 또는 ‘위약군’의 중요성에 대해 이야기했습니다. 그는 HD와 같은 희귀 질환의 경우에도 일반적으로 참가자들은 무작위로 배정되어 약물을 투여받을지 여부가 결정된다고 설명합니다. 어떤 경우에는 모든 참가자가 실험적 치료를 받고 별도의 관찰 그룹(예: Enroll-HD 참가자)이 대조군으로 사용되기도 합니다.

연사들은 큰 용기와 이타심을 보여준 모든 임상시험 참가자들에게 큰 감사를 표하며 마무리했는데, 이는 큰 결단이자 큰 헌신입니다!

정보에 입각한 동의: 작은 글씨를 넘어 경험으로: 동의서 작성하기

다음으로 HSG의 맥켄지 럭스모어와 다니엘 뷰캐넌이 임상시험 동의 절차에 대해 이야기했습니다. 두 사람은 청중에게 동의서가 무엇이며 왜 이렇게 길고 복잡한지 설명해주고 싶었습니다!

관찰 및 중재 연구 참여에 사용되는 사전 동의서에는 연구의 목적, 수반되는 사항, 위험, 알려진 부작용, 기밀 유지, 질문 연락처 등이 설명되어 있습니다. McKenzie는 임상시험 제목에 들어갈 수 있는 모든 종류의 용어(임상시험, 맹검, 무작위 배정, 다기관, 위약 대조, 종단 또는 단면 등)를 세분화하여 설명합니다. 용어집이 도움이 필요하신 분께 도움이 될 수 있습니다!

다음으로, 그녀는 임상시험의 목적, 배경, 시험 대상자, 활동 및 방문, 임상시험 기간, 참여하지 않을 경우의 선택 사항, 임상시험 중 누군가 다치면 어떻게 되는지 등 임상시험에 대한 양식이 잠재적 참여자에게 알려주는 내용에 대해 이야기했습니다! 맥켄지는 정보에 입각한 동의서에 서명한다는 것은 양식을 읽고 최선을 다해 이해했으며 질문할 기회를 가졌고 임상시험에 참여하는 데 동의한다는 것을 의미한다고 청중에게 상기시켰습니다.

다니엘은 사람들이 동의 절차에 시간을 할애하여 미리 양식의 사본을 요청하고, 가족과 함께 주의 깊게 읽고 토론하고, 연구팀에 질문할 것을 권장했습니다. 그런 다음 서명하고 참조를 위해 사본을 보관하는 것이 좋습니다. 그녀는 사람들이 행사 일정과 절차 및 위험에 대해 얼마나 편안하게 느끼는지에 초점을 맞출 것을 권장했습니다. 서명한 후에는 연구팀의 연락처와 연구 기간 동안 허용되지 않는 약물에 대한 정보를 잘 보관해 두는 것이 좋습니다.

이러한 문서는 매우 길고 복잡할 수 있습니다! 많은 법률 용어가 남아 있어야 하지만, 때때로 회사는 가족 구성원으로 구성된 위원회를 구성하여 절차를 더 원활하고 이해하기 쉽게 만드는 방법에 대한 의견을 구하기도 합니다. 연사들은 모든 사람에게 연구팀이 서명한 모든 내용을 이해하도록 도와줄 것을 기대해야 하며, 임상시험 참여에 동의할 때 자신을 옹호하는 것이 중요하다는 점을 상기시켰습니다!

FDA와 귀하: 여러분의 목소리를 전달하기

다음 연사는 HDSA의 옹호 담당 수석 매니저인 필리스 폭스포스(Phyllis Foxforth)로, 헌팅턴병을 직접 경험한 사람들이 진정한 전문가임을 강조하며 이들이 어떻게 임상의 및 연구자들과 협력하여 접근성과 치료 개선을 추진할 수 있는지에 대해 발표할 예정입니다.

필리스는 HD 커뮤니티 회원은 의료 제품 개발자와 규제 당국에 HD의 어려운 점과 가장 중요한 사항을 말할 기회와 책임이 있다고 생각합니다. FDA와 같은 규제 기관은 커뮤니티의 피드백을 얻기 위해 다양한 유형의 참여 프로그램을 운영하고 있습니다.

HDSA는 최근 FDA와 함께 환자의 목소리 설문조사 및 환자 중심 의약품 개발 회의를 개최하여 규제 당국과 HD 환자에게 무엇이 중요한지에 대해 논의했습니다.

하루 일과: 처음부터 끝까지 연구 방문

오후 세션에서는 HD 연구의 현재와 미래에 대해 집중적으로 논의했습니다. 먼저 간단한 세션에서는 HSG의 임상 프로젝트 매니저인 다니엘 뷰캐넌과 밴더빌트 대학교 의료 센터의 신경과 조교수인 캐서린 맥도넬 박사가 임상시험을 위한 연구 방문 중에 어떤 일이 일어나는지 설명했습니다.

방문은 일반적으로 설문조사 및 사고력 과제, 태블릿 및 컴퓨터 과제, 혈액, 타액 또는 CSF와 같은 샘플 수집, 운동 과제, 뇌 MRI, 뇌파 등 다양한 유형의 연구 측정으로 구성됩니다. 연사들은 코디네이터부터 임상의에 이르기까지 연구팀이 임상시험의 모든 단계를 안내하고 가족과 연구 파트너를 지원하는 데 도움을 준다고 강조했습니다.

헌팅턴의 현재와 미래 연구: 5년 전망

다음은 UAB의 빅터 성이 HD 임상시험 파이프라인의 향후 5년 전망에 대해 들려줄 이야기입니다. 빅터는 앨라배마 대학교에서 대규모 HD 클리닉을 운영하고 있습니다. 그는 최근 유니큐어의 소식이 전해진 후 자신의 클리닉에 더 많은 정보를 얻고자 하는 사람들로부터 하루에 50통 이상의 전화를 받고 있다고 말합니다. 그는 이 획기적인 연구 이후의 다음 단계에 대해 기대하고 있습니다.

빅터는 뇌세포에서 헌팅틴 단백질의 양을 낮추고 CAG 반복의 확장을 막는 등 HD 연구에 대한 다양한 접근 방식이 있다고 설명하며 강연의 토대를 마련했습니다. 그의 요점은 “많을수록 좋다!”는 것이었습니다. 이 분야는 HD를 늦추고 증상을 해결할 방법을 찾는 모든 플레이어를 환영합니다. 그는 언젠가는 여러 단계의 진행 단계에 따라 다양한 옵션으로 구성된 ‘HD 칵테일’이 나올 것이라고 믿습니다.

성 박사는 9월 말에 다룬 유니큐어의 발표에 대해 설명하는 시간을 가졌습니다. 가장 중요한 그래프는 시간이 지남에 따라 사고 및 운동 테스트 점수가 얼마나 변화했는지에 따라 AMT-130을 받은 사람들이 초기 수술 후 3년이 지나면 더 느리게 진행되었다는 것을 보여줍니다.

HD 치료제가 처음으로 질병 진행에 대한 바늘을 움직였다는 점에서 역사적인 순간이지만, 데이터에는 미묘한 차이가 있습니다. AMT-130은 아직 승인되거나 사용 가능한 치료제가 아니며, 앞으로 더 많은 규제 단계가 남아 있고, 접근성에 대해 앞으로 많은 논의가 이루어져야 할 것입니다. Victor는 HD의 다른 원인에 대해 더 많은 약물이 개발 중이라고 언급하며 실험적 치료법을 테스트하는 큰 도전에 맞서고 있는 HD 연구 참여자들에게 박수를 보냈습니다.

연구에 대한 관점: 참가자 패널 토론

다음 섹션에서는 참가자들이 마이크를 잡았습니다. HD 커뮤니티의 패널이 임상시험에 참여하게 된 계기, HD 연구에 참여하기로 결정한 이유, 개선할 수 있는 방법에 대해 공유했습니다.

패널들은 자신에게 영감을 준 가족 및 커뮤니티 구성원, 유전자 검사 여정, 동기 부여를 느끼고 다음 세대의 HD 환자에게 도움이 될 수 있는 일을 하고 싶다는 열망에 대해 공유했습니다.

이들은 직업을 유지하고 가족이나 자녀를 돌보면서 연구에 참여해야 하는 점, 특히 본인 부담 비용과 환급 등 관찰 연구 방문의 물류 문제를 해결해야 하는 점 등을 주요 과제로 꼽았습니다.

패널리스트들은 다양한 클리닉의 자원 봉사팀이 경험에 있어 큰 차이를 만들 수 있으며, 더 많이 참여할수록 물류와 절차가 쉬워진다는 점에 주목합니다.

HD 전문가에게 무엇이든 물어보세요!

커뮤니티 리서치의 날을 마무리하는 마지막 세션은 저희가 가장 좋아하는 “전문가에게 물어보세요”입니다. HD 임상의사 및 과학자와의 Q&A를 통해 청중은 HD 연구, 신약 개발 및 임상시험에 대해 궁금한 점이 있으면 무엇이든 질문할 수 있습니다.

HD버즈는 또한 많은 파트너 기관과 함께 이러한 유형의 세션을 운영하고 있으므로 궁금한 점이 있으면 다음 세션을 기대해 주세요. 문의 사항이나 의견이 있으시면 언제든지 문의해 주세요.

향후 추가 업데이트 예정

여기까지 1일차 이야기입니다. 읽어주셔서 감사합니다! 2일차와 3일차 소식도 기대해 주세요.