헌팅턴병 치료학 콘퍼런스 2026 – 2일차

CHDI HD 치료학 콘퍼런스 2일차 인사해! HDBuzz는 전 세계에서 팜스프링스에 모인 HD 과학자들의 흥미진진한 발표를 계속 요약해 전하고 있어. 이날 세션은 헌팅턴병(HD)을 움직이는 동력이 무엇인지 이해하려는 연구에 초점을 맞췄고, HD의 진행 과정 전반에서 일어나는 세부 분자 변화를 살피기 위해 새로운 도구와 기술을 사용했어. 발표자들은 방대한 데이터를 새롭게 바라보는 방법, 그리고 유전학과 생물학을 더 깊이 파고들게 해주는 방법론들을 이야기했어.

HD의 생물학을 풀어내기

Nat Heintz – 후성유전학이 유전 스위치(켜짐/꺼짐)와 체세포 확장을 어떻게 조절하는가

첫 발표는 뉴욕 록펠러대학교의 Nat Heintz였어. 그의 연구팀은 체세포 확장(somatic expansion)의 세부를 이해하는 데 집중해 왔어. 체세포 확장이란, HD를 가진 사람이 나이가 들면서 특정 세포 유형에서 HTT 유전자의 CAG 반복 수가 더 길어지는 과정이야.

Nat의 팀은 HD로 세상을 떠난 사람들의 뇌를 연구해. 이전에 그의 팀은 병에 걸리는 세포에서 특히 체세포 확장이 나타난다는 데이터를 제시했어. 그런데 흥미로운 점은, 비교적 건강하게 남아 있는 다른 세포에서도 확장이 보인다는 거야.

이건 혼란스러운데, 체세포 확장이 HD에서 세포가 병들게 되는 주된 이유가 아닐 수도 있음을 시사하기 때문이야. 생물학은 복잡해서, 우리가 생각하는 단순한 작동 모델이 실제 HD 환자 데이터 속으로 들어가 보면 항상 맞아떨어지진 않아.

이제 그의 팀은 후성유전학이 체세포 확장에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 연구하고 있어. 후성유전학은 유전 물질의 ‘컨트롤룸’ 같은 것으로, 어떤 세포에서 어떤 시점에, 또 어떤 조건이나 스트레스 상황에서 어떤 유전자가 켜지고 꺼질지에 영향을 주는 데 도움을 줘.

그들이 한 관찰 중 하나는, 1일차 오후에 들었던 DNA 복구 기계 MutS​​​​​​Beta(β)가, HD 때문에 세포가 죽는지 여부와 관계없이 체세포 확장이 더 많은 세포 유형에서 더 높은 수준으로 존재하는 것처럼 보인다는 점이야.

Nat의 팀은 이제 체세포 확장 수준이 달라질 때 켜짐/꺼짐 스위치가 변하는 다른 유전자들도 살펴보고 있어. 이는 체세포 확장을 이끄는 유전자를 찾아내는 데 도움이 될 수 있고, 어떤 세포는 병들고 다른 세포는 더 잘 버티는 이유를 설명해 줄 수도 있어.

유전자가 켜지고 꺼지는지에 대한 후성유전적 조절은 DNA 자체의 화학적 ‘장식’으로 일어날 수 있어. 이런 장식은 히스톤(histone)에도 생길 수 있는데, 히스톤은 바느질 실 보빈처럼 핵 안에서 DNA를 감아 안전하고 콤팩트하게 유지해 주는 단백질이야. Nat의 팀은 다양한 HD 시스템에서 이런 화학적 변형들을 지도처럼 구축하고 있어.

이 유전자들이 어떻게 켜지고 꺼지는지 이해하면, 우리가 의도적으로 그것들을 조절하는 방법에 대한 단서를 얻을 수 있어. 바람은 해로운 체세포 확장을 일으키는 유전자는 꺼 버리고, 이를 막아주는 유전자는 켤 수 있게 되는 거야.

Nat 팀의 또 다른 핵심 관심사는, 확장된 HTT 단백질이 뇌의 일부 영역에서는 독성이 강한데 다른 조직이나 장기에서는 그렇지 않은 이유를 이해하는 거야. HD 유전자를 가진 사람은 평생, 몸의 모든 세포에서 확장된 HTT를 만들 텐데, 왜 뇌에 특히 크게 영향을 미치고 보통은 더 늦은 나이에 나타날까?

알고 보니, 유전자를 켜고 끄는 스위치들 중 일부는 확장된 HTT 유전자를 가진 세포에서 자체적으로 다르게 조절되고 있어. 팀은 이것이 그들이 관찰한 DNA의 서로 다른 화학적 장식 때문에 생긴다고 생각해.

이렇게 매우 풍부한 데이터셋을 깊이 파고들어 HD의 동인에 대한 새로운 통찰을 주는 멋진 컴퓨터 분석들이 정말 많아. Nat는 프린스턴의 Cristea 연구실에서 나온 연구를 강조했는데, HTT 자체가 유전자 수준을 조절하는 과정에 영향을 줄 수 있는 단백질들과 함께 ‘어울려’ 있다는 걸 보여줬어.

이 과정의 한 동인은 MED15인데, HD 증상이 나타나는 시점에 영향을 준다고 이미 알려진 유전자가 암호화하는 단백질이야. 동시에, DNA 화학적 장식의 변화도 큰 영향을 주는 것으로 보여.

그는 특히 가장 취약한 세포들에서 DNA 화학적 변형의 변화가 보이기 때문에, HD가 어떻게 구동될 수 있는지에 대한 새로운 모델로 이런 아이디어들을 제안해.

사람에서 HD를 움직이는 요인이 무엇일지에 대한 이런 세밀한 분자 수준의 통찰은, 세상을 떠난 분들이 뇌를 너그럽고 이타적으로 기증해 주셨기 때문에만 가능해. 이는 Nat 같은 연구자들이 HD가 정확히 어떻게 작동하는지 정말로 풀어낼 수 있게 해주는, 매우 귀중한 자원이야.

Steve McCarroll – 똑딱거리는 DNA 시계

다음은 하버드 의과대학의 Steve McCarroll이야. Steve의 팀도 인간 HD 뇌 조직에서 체세포 확장을 이해하는 데 관심이 있어. 그들은 신경세포 소실을 결국 일으키는 해로운 연쇄적 하위 사건들의 ‘방아쇠’가 무엇인지 찾아내려 하고 있어.

Steve는 기증자의 뇌에서 개별 세포마다 CAG 길이를 살펴봤고, CAG가 특정 길이를 넘어 확장되면 어떤 유전자가 켜지고 꺼지는지의 변화가 극단적으로 커진다는 걸 발견했다고 설명해.

Steve는 HD 뇌 세포에서 CAG가 150개를 넘어가면 모든 게 급격히 무너지고 제대로 작동하지 않는 것처럼 보인다는 역치(threshold)를 이전에 제안했어. 그들은 이를 ‘똑딱거리는 DNA 시계(ticking DNA clock)’ 모델이라고 부르는데, 3년 전 이 회의에서 처음 제안됐을 때 꽤 논쟁적이었어!

논쟁적인 아이디어나 모델을 제안하는 건 사실 과학 과정의 중요한 일부야. 다양한 의견을 가진 정말 똑똑한 사람들이 HD 연구 과제를 풀기 위해 함께 일하고 있다는 건 행운이야. 과학자들은 토론과 이견을 좋아해. 그게 합의에 이르는 방법이니까!

이 모델에서 Steve의 팀은 HD 뇌를 연구하며 얻은 데이터와 관찰을 가장 잘 설명한다고 생각하는 HD의 서로 다른 단계들을 정의해. 그들은 확장이 처음에는 천천히 시작하다가, CAG 반복이 더해질수록 빠르게 증가한다고 생각해.

이런 모델과 타임라인은 과학자들이 HD 진행에 관한 이론을 정리하는 데 도움을 줄 수 있어. 또한 어떤 개입이 어떤 시점에서 가장 잘 작동할지에 대한 향후 임상적 판단에도 정보를 줄 수 있어.

HD에서 가장 큰 영향을 받는 부위는 (뇌 중앙의) 선조체(striatum)이지만, (바깥쪽의 주름진 부분인) 대뇌피질(cortex)도 영향을 받아. Steve의 팀은 서로 다른 뇌 영역에서 체세포 확장이 같은 영향을 갖는지 묻고 있어.

Steve의 팀은 위치만 묻는 게 아니라, 정확히 어떤 세포 유형이 영향을 받는지까지 아주 세밀하게 파고들어. 정말 엄청난 양의 데이터를 모았어! 그는 세포마다 HD를 거치는 여정이 매우 다르게 보이고, 체세포 확장의 정도도 서로 다르다는 걸 볼 수 있어.

이 모든 데이터를 바탕으로 만든 그들의 모델은, 신경세포가 ابتدا 매우 느린 확장을 겪고, 그다음 가속이 일어난 뒤, 그 신경세포에서 문제가 시작된다고 시사해. 이 독성 단계에 들어가면, 체세포 확장이 ‘초가속’될 수 있어.

이 단계에서는 켜져야 할 유전자가 꺼지고, 꺼져야 할 유전자가 켜지기 때문에 세포가 아주 심하게 아프게 돼. 그 결과 세포는 자신만의 세포 유형을 규정하는 유전자들, 즉 ‘정체성’을 잃게 돼. 그런 큰 변화가 일어나면 세포는 살아남을 수 없어.

하지만 이 모델에는 몇 가지 문제도 있어. 그중 하나는, 드물게 HTT 유전자의 반복 구간에서 ‘중단(interruption)’이 빠져 있는 형태를 가진 사람들은 예측보다 최대 10년 더 빠르게 증상이 시작된다는 거야.

드물긴 하지만, HTT 유전자 안의 유전 암호에 있는 아주 작은 변화가 개인에게 체세포 확장이 더 많아질지, 더 적어질지에 영향을 줄 수 있어.

Steve의 팀은 이 유형의 HTT 유전자를 가진 사람들에서는 독성이 더 일찍 나타날 수도 있겠다고 생각했어. 또는 유전자 스위치가 다르게 켜지고 꺼지거나, 체세포 확장이 같은 경로를 따르지 않을 수도 있고. 하지만 데이터를 설명할 만한 뚜렷한 단서를 많이 찾지는 못했어.

방대한 데이터는 CAG 반복이 HTT 유전자 안의 다른 DNA 구간들과 어떻게 짝을 이루는지 같은 다른 발견과 질문을 후속으로 추적할 수 있게 해줘. HD를 앓았던 사람들로부터 얻은 이런 대규모 데이터셋은 치료제로 더 가까이 다가가게 하는 아이디어를 만들어 내는 데 매우 귀중해.

Bogdan Bintu – 유전 스위치를 시각화하는 강력한 현미경 기술

오전 마지막 발표는 UC 샌디에이고의 Bogdan Bintu가 맡았어. Bogdan은 자신이 현미경 만드는 걸 얼마나 좋아하는지 이야기하며 시작했어!

그의 현미경은 뇌 절편을 관찰해 특정 세포에서 어떤 유전자가 켜져 있는지 정확히 보게 해줘. 이를 공간 전사체학(spatial transcriptomics)이라고 하는데, 전사체(transcriptome, RNA 메시지로 만들어지는 유전자 산출물 전체)의 시각적 지도를 만드는 멋들어진 용어야.

대부분의 경우 뇌 데이터는 조직 구조에서 세포를 분리해 잘게 ‘해체’한 세포들에서 얻어져. 반면 Bogdan은 뇌의 구조를 보존한 채로, 각 층에서 무엇이 어디서 일어나는지 정확히 보면서 더 많은 정보와 디테일을 담은 훨씬 풍부한 데이터셋을 수집할 수 있어.

그가 만든 맞춤형 현미경을 사용하면, Bogdan은 HTT 단백질이 뇌에서 독성 덩어리로 뭉치는 과정을 연구하고, 이를 체세포 확장과 유전자 켜짐/꺼짐 정보와 겹쳐서 아주 상세한 지도 위에 올려볼 수 있어.

Bogdan의 팀은 이 정보를 이용해 HD가 없는 사람들의 기증 뇌와 비교해 HD 뇌에서 어떤 세포들이 사라지는지 알아낼 수 있어. 또한 그들의 플랫폼을 써서 어떤 세포 유형과 뇌 층이 가장 큰 영향을 받는지 정확히 깊게 파고들 수 있어. 정말 멋져!

다음으로 그들은 왜 어떤 세포는 영향을 받는데 다른 세포는 그렇지 않은지 알아보려 했어. HTT 유전자 자체의 수준 때문일까? 그게 완벽하게 말이 됐겠지만, 생물학은 거의 그렇게 단순하지 않아. 아픈 세포는 헌팅틴 수준이나 독성 HTT 단백질 덩어리의 양과도 일치하지 않았어.

Bogdan의 팀은 단일 세포에서 HTT 유전자의 CAG 수를 근사적으로 추정하고, 이를 각 세포의 뇌 내 위치로 다시 매핑하는 방법을 찾아냈어. 와! 덕분에 단일 세포 안의 체세포 확장을, 어떤 세포가 확장되는지 그리고 뇌 어디에 있는지까지 추적하며 맞춰볼 수 있어.

그들은 더 큰 CAG 확장이 가장 아픈 HD 뇌 세포에서 발견된다는 걸 알아냈어. 이런 큰 확장은 세포 내 HTT 단백질 덩어리가 더 많은 것과도 함께 나타났어. 그런데 이에 반해, 가장 극단적인 확장을 가진 세포들은 덩어리 수준이 감소한 것으로 보였어. 다소 헷갈리지만, 이는 CAG 확장이 뇌 세포 건강에서 핵심적인 역할을 한다는 쪽을 가리키는 것 같아.

Bogdan은 DNA 복구 기계를 조작하는 것이 HD에서 뇌 세포에 도움이 될지, 해가 될지도 관심이 있어. DNA 복구를 표적하려는 회사들이 많으니, 이런 것이 뇌에 어떤 영향을 줄지 미세한 현미경 접근으로 미리 파악하는 건 매우 도움이 될 거야.

Carlos Sune – TCERG1으로 유전자 조절하기

Carlos Sune의 연구실은 스페인 국립연구센터에 있어. 그는 HD의 유전적 조절인자(genetic modifier)를 연구하는데, 이는 유전체 속 유전 문자 변화가 HD의 징후와 증상이 언제 시작되는지에 영향을 줄 수 있다는 뜻이야.

이런 조절인자 중 하나가 TCERG1이야. 이 단백질은 세포에서 자신의 일을 수행할 수 있게 해주는 여러 모듈로 이루어져 있어. 즉, 적절한 유전자가 켜지고 꺼지도록 돕고, 유전 메시지 분자를 처리하는 데 관여해.

HD 분야에서는 TCERG1과 HD에서의 역할을 오래전부터 알고 있었고, 25년 전 발표된 연구에서 연관성이 제시됐어. 더 최근에는 전장 유전체 연관 분석(GWAS) 데이터가 이 연관성을 확고히 했지. GWAS는 수천 명의 HD 환자 유전 정보를 살펴보는 연구야.

흥미롭게도 TCERG1 유전자 자체에도 반복 구간이 있고, 반복이 길수록 HD에서 증상이 더 일찍 시작되는 것과 연관돼. 흥미로운 우연일까, 아니면 HTT와 TCERG1 사이 연결고리를 이끄는 요인일까? Carlos는 꼭 알아내고 싶어 해!

TCERG1은 세포의 모든 유전 물질이 정리되어 있는 핵으로 위치를 매핑할 수 있어. 사실, 우리가 어제 이야기했던 ‘액체 같은 상태’(즉 상분리) 구조 중 하나에서도 발견돼.

이 액체 같은 혼합물에서 TCERG1은 세포의 다른 분자 기계들과 함께 일하면서 특정 유전자가 켜지고 올바르게 처리되도록 해. Carlos는 이런 서로 다른 일들이 세포에서 어떻게 수행되고 TCERG1에 의해 어떻게 조율되는지 연구하고 있어.

TCERG1은 특히 신경세포에서 중요한 역할을 하는 유전자들을 조절하는 데 중요하고, 신경세포의 형태와 다른 신경세포와 연결을 형성하게 해주는 구조를 조직하는 데 도움을 줘.

Carlos는 또한 TCERG1이 정확히 어떤 종류의 액체 같은 구조에 존재하는지도 지도화하고 있어. 서로 다른 액체 같은 구획은 세포에서 서로 다른 일을 하기 때문에 이건 중요해. 또한 TCERG1이 어떤 분자 친구들과 함께 있는지, 그리고 그들이 모이는 구조를 시각화하고 있어.

TCERG1 같은 유전 조절인자를 자세히 들여다보는 건 세포에서 광범위하게 나타나는 HD 관련 변화를 더 잘 이해하는 방법이며, 해로운 질병 상태를 회복하거나 되돌릴 수 있는 새로운 치료 경로를 열어줄 수 있어.

Gene Yeo – 노화와 질병에서의 유전 메시지

다음은 UC 샌디에이고의 Gene Yeo(이 직업에 정말 딱 맞는 이름이지) 이야기를 듣게 될 거야. Gene은 RNA라고 불리는 유전 메시지 분자가 신경세포가 나이 들면서 어떻게 다르게 조절되는지 연구하고 있어.

Gene Yeo는 스트레스를 받은 미토콘드리아를 표현하기 위해 AI 이미지 생성을 사용해. (또 노화와 뇌 질환의 연관성에 대해서도 말했어.)

Gene은 RNA가 세포 안에서 결코 ‘벌거벗은’ 상태로 있지 않다고 설명해. RNA는 항상 RNA 결합 단백질 같은 다른 분자들에 의해 ‘옷을 입고’ 있어. RNA 결합 단백질을 암호화하는 유전자들은 유전체의 5분의 1을 차지하니, 아마 꽤 중요하겠지.

많은 뇌 질환에서 RNA와 그 결합 단백질의 상호작용이 균형을 잃어. 어떤 불균형은 아주 이른 시기나 출생 때부터 나타나지만, 증상은 훨씬 나중에야 드러나기도 해. Gene은 왜 그런지 알고 싶어 해. 그는 노화와 신경퇴행이 어떻게 상호작용하는지 연구해.

실험실에서 키운 세포의 ‘나이’를 알아내는 건 복잡한 문제야. 뇌 세포를 줄기세포에서 만들면, 그 세포들은 ‘젊은’ 상태로 남아. 뇌 세포의 나이를 보존하기 위해, 과학자들은 피부 세포 샘플에서 직접 신경세포를 만들 수 있어.

이 과정은 ‘직접 분화(direct differentiation)’라고 불러. 피부 세포를 먼저 줄기세포로 유도한 뒤 다시 뇌 세포로 바꾸는 게 아니라, 피부 세포를 바로 뇌 세포로 바꾸는 거야. 이런 접근은 세포를 다른 유형으로 바꾸기 위해 과학자들이 개발한 여러 기술을 활용해. 정말 멋져!

Gene은 서로 다른 방법으로 배양하고 노화시킨 세포에서 RNA의 ‘옷차림’이 어떻게 다른지 묻고 싶었어. 예를 들어, 젊은 신경세포에서는 TDP-43(ALS에서 보이는 RNA 결합 단백질)이 모든 유전 물질이 있는 핵에 위치하지만, 오래된 세포에서는 세포의 다른 부분으로 가게 돼.

Gene은 나이 든 신경세포들이 만성적인 스트레스를 받는 것처럼 보인다고 발견했어. 이들은 스트레스 과립(stress granules)이라 불리는 액체 같은 구조를 만들고, 더 끈적한 RNA 결합 단백질을 더 많이 담고 있어. 또 오래된 세포에서는 RNA 메시지로부터 단백질을 만드는 것이 더 어려워.

나이 든 신경세포뿐 아니라 노화한 인간의 뇌에서 보이는 또 다른 관찰은, RNA가 스스로에게 더 자주 접혀 ‘이중 가닥(double strand)’ 구조를 만든다는 거야. 이는 보통 DNA에서 더 흔한데, 두 가닥이 서로 붙어 나선 구조를 이루기 때문이야. RNA는 보통 한 가닥으로 단독 존재해.

이중 가닥 RNA는 세포의 에너지 생산 배터리인 미토콘드리아에서 새어 나오는 것처럼 보이고, 그다음 스트레스 과립에 있는 단백질에 결합해. 이런 분자들이 비정상적인 위치에 있다는 건 좋은 신호가 아니야.

Gene의 연구실은 세포 내 아주 특정한 위치에서 HTT RNA 메시지에 어떤 단백질이 결합하는지 이해할 수 있게 해주는 멋진 도구들을 사용해. 그는 확장된 헌팅틴 RNA가 주변 환경을 재조직—추가 단백질을 끌어모아 엉망으로—하고 있다고 생각해!

Jan Fassler – 효모, polyQ, 그리고 Med15

다음은 아이오와대학교의 Jan Fassler였어. 그녀는 효모를 연구해 Mediator라는 복합체를 이해하려고 해. 이 분자 기계는 어떤 유전자가 켜지고 꺼지는지 조절하는 데 도움을 줘. 핵심 구성 요소가 Med15인데, 이것은 HTT처럼( CAG 반복에서 기원하는) polyQ 구간을 갖고 있어. HTT와 달리 Med15의 polyQ 길이가 어떤 영향을 주는지는 알려져 있지 않아. 흥미롭지!!

앞서 이야기했듯이, Med15는 HD 증상이 언제 시작될지에 영향을 주는 유전적 조절인자를 찾아내는 데 도움을 준 GWAS에서 확인됐어. Jan은 Med15를 포함하는 Mediator 복합체가 HD 생물학에서 중요할 수 있는지 알고 싶어 해.

Jan이 가진 한 아이디어는, 확장된 HTT가 Med15와 상호작용해 Med15를 핵 밖으로 끌어내고, 유전자를 켜고 끄는 능력을 망가뜨릴 수 있다는 거야. 또 다른 이론은 확장된 HTT가 Med15의 위치를 교란해 Med15를 세포의 다른 액체 같은 구획으로 보내버릴 수 있다는 거지.

모델 시스템으로 효모를 사용해, Jan은 Med15 단백질의 서로 다른 polyQ 길이와 Mediator 복합체와의 상호작용이 다른 활성 유전자들의 수준에 어떤 영향을 미칠지 묻고 있어.

인간과 효모의 Med15 단백질은 다르지만, 포유류보다 전사인자(유전자를 켜고 끄는 스위치를 조절하는 단백질)의 수가 적기 때문에 효모는 전사인자를 연구하기에 좋은 모델이야.

효모에서 Med15는 전체 유전자의 최소 15%를 조절해. 효모에서 Med15를 없애면 다양한 조건에서 성장이 매우 나빠져.

Jan은 효모와 인간에서 Med15 단백질을 구성하는 레고 같은 여러 모듈들을 모두 보여줬어. 공통점 중 하나는, 둘 다 HTT처럼 긴 polyQ 구간을 포함하고, 형태가 꽤 흐느적거리며 구조화되지 않은 경향이 있다는 거야.

그녀의 연구실은 또한 (와인, 빵, 사케, 맥주 등에서 온) 서로 다른 종류의 효모가 Med15의 polyQ에서 어떻게 다른지, 그리고 그것이 무엇을 의미할 수 있는지도 이해하려고 해. Med15의 polyQ가 길수록 효모의 스트레스 반응이 증가하는 것처럼 보이지만, Med15를 잘라내는 건 그보다 더 스트레스가 커.

그들은 다른 여러 전사인자들의 polyQ 길이도 살펴봤고, 각각이 효모가 스트레스를 받을 때 일어나는 변화에 어떻게 영향을 주는지 봤어. polyQ 길이의 변이는 서로 다른 환경에서의 삶을 미세 조정하는 자연의 방식인 것 같아.

흥미롭게도, 인간이 수천 년 동안 술과 빵을 만들기 위해 길러온 서로 다른 ‘가축화된’ 효모 균주들은 서로 다른 polyQ 길이를 갖고 있어. 재미있는 관찰이야!

와인 제조 환경은 효모에게 스트레스야. 이 과정에서 알코올과 다른 화학물질에 둘러싸이는 걸 좋아하지 않거든. 연구실은 이 시스템을 사용해 MED15가 발효 과정에 어떤 영향을 주는지 연구해.

그들은 특정 polyQ 길이를 가진 일부 형태의 효모 MED15가 효율적인 발효에 필요하고, polyQ 길이를 바꾸면 다른 균주에서 발효가 개선될 수 있다는 걸 보여주는 여러 영리한 실험을 수행했어.

그들은 RNA 분석으로 Med15 polyQ 길이에 의해 어떤 경로가 영향을 받는지 보여줄 수 있고, 시험관 실험으로 Med15가 다른 전사인자들과 어떻게 상호작용하는지, 그리고 세포 안에서 액체 같은 상으로 어떻게 분리되는지 이해할 수도 있어.

이 연구는 HD와 아주 간접적으로 관련된 것처럼 보일 수 있지만, Med15는 HD 발병 연령의 유전적 조절인자로서 역할이 있을 수 있고, 그 Q 구간은 효모 DNA 복구 유전자 수준에 영향을 줘. 또한 단순한 시스템에서 polyQ 길이의 생물학적 중요성을 보여주는 흥미로운 예시이기도 해.

2일차 오후는 100명 넘는 과학자들이 HD에 관한 더 많은 연구를 발표하는 포스터 세션에 할애됐어. 3일차도 기대해 줘!