2025년: 연간 보고서

2025년은 헌팅턴병(HD) 커뮤니티의 회복력을 시험한 한 해로, 획기적인 성공과 혼란 속의 실망스러운 실패가 뒤따랐습니다. 임상 시험 데이터는 질병 진행을 늦출 수 있다는 가장 강력한 증거를 제시하여, 가족들에게 질병의 경과를 바꿀 수 있다는 구체적인 희망을 주었습니다. 그러나 불과 6주 후, FDA는 규제 지침을 번복하고 원래 합의된 승인 경로를 차단하여 HD 커뮤니티에 엄청난 실망을 안겨주었습니다. 하지만 커뮤니티의 반응은 놀라웠습니다. 45,000개 이상의 청원 서명과 주요 HD 단체들의 통일된 옹호는 이 분야가 좌절을 조용히 받아들이지 않을 것임을 보여주었습니다.

AMT-130 롤러코스터 외에도 2025년에는 여러 헌팅틴 저해 치료법의 발전, CAG 반복이 어떻게 확장되고 표적화될 수 있는지에 대한 혁명적인 통찰력, 새로운 연구에 의해 뒷받침되는 실행 가능한 건강 전략, 그리고 HDBuzz 자체의 독립 비영리 단체로의 전환이 있었습니다. 이 놀라운 한 해를 마무리하면서 우리는 복잡한 감정을 느낍니다. 규제 현실로 인해 희망은 꺾였고, 관료적 장애물로 인해 과학적 진보는 가려졌지만, 그 어느 때보다 단결되고 결단력 있는 커뮤니티를 보았습니다. 2025년을 잊을 수 없게 만든 요인들을 자세히 살펴보겠습니다.

AMT-130 이야기: 희망, 채찍질, 그리고 커뮤니티의 반응

9월 24일: 희망의 순간

2025년 9월 24일, HD 커뮤니티는 혁신적인 소식에 눈을 떴습니다. UniQure는 AMT-130의 1/2상 임상 시험의 주요 결과를 발표했습니다. 이 유전자 치료법은 FDA가 인정한 임상 측정치를 기반으로 질병 진행을 늦추는 것으로 나타났습니다.

사랑하는 사람들이 해마다 아무런 개입 없이 쇠퇴하는 것을 지켜본 가족들에게는 이것이 정당화처럼 느껴졌습니다. 수십 년간의 연구, 실망스러운 임상 시험 결과, 그리고 좌절된 희망 끝에, HD의 끊임없는 진행을 늦출 수 있음을 시사하는 실제적이고 정량화 가능한 증거가 나타났습니다.

AMT-130은 수술을 통해 뇌에 직접 전달되는 일회성 유전자 치료법입니다. 무해한 바이러스(AAV5)를 사용하여 뇌 세포가 헌팅틴(HTT)의 메신저 RNA를 파괴하도록 유전적 지시를 전달함으로써 질병을 유발하는 정상 및 확장된 HTT 단백질의 생산을 줄입니다. 이 치료법은 평생 지속되도록 설계되었습니다. 한 번의 수술, 한 번의 투여로 세포는 스스로 HTT 저해 기계를 계속 만들 것입니다.

주요 데이터는 운동 기능, 인지 능력, 일상생활 능력을 추적하는 복합 통합 헌팅턴병 등급 척도(cUHDRS)로 측정했을 때 질병 진행이 약 75% 느려지는 것을 보여주었습니다. 또한, 참가자들은 일반적으로 HD가 진행됨에 따라 증가하는 뇌 세포 건강의 바이오마커인 신경섬유 경쇄(NfL)에서 안정화 또는 개선을 보였습니다.

이 데이터는 소수의 사람들을 대상으로 했고 자연 경과 대조군과 비교되었다는 점과 같은 몇 가지 주의사항이 있지만, FDA 표준에 따라 임상 측정에서 HD 진행을 이 정도로 늦추는 것을 보여준 약물은 이번이 처음이었습니다. 전 세계의 가족, 연구자, 임상의들은 규제 승인이 여전히 필요하다는 것을 알면서도 조심스럽게 축하했지만, 오랜만에 희망이 구체적으로 느껴졌습니다.

2025년은 헌팅턴병(HD) 커뮤니티의 회복력을 시험한 한 해로, 획기적인 성공과 혼란 속의 실망스러운 실패가 뒤따랐습니다.

9월까지의 길: FDA 협력 및 규제 진행

AMT-130의 이러한 진전은 갑자기 이루어진 것이 아닙니다. 2025년 초, uniQure는 FDA와 긴밀히 협력하여 신속 승인 경로를 정의했습니다. 6월에 회사는 FDA와 여러 중요한 지점에서 계속 협력하고 있다고 발표했습니다.

1. cUHDRS 및 NfL을 치료 효과 측정 지표로 사용할 수 있음
2. 진행 중인 HD-GeneTRX 임상 시험 데이터가 생물학적 제제 허가 신청(BLA)을 지원할 수 있음
3. 추가적인 위약 대조 임상 시험을 요구하는 대신 Enroll-HD(자연 경과 연구)의 외부 대조군을 사용할 수 있음

이러한 협력은 AMT-130뿐만 아니라 전체 HD 분야에 중요했습니다. 처음으로 FDA는 cUHDRS의 긍정적인 변화와 NfL 수치의 개선을 포함하여 성공이 무엇을 의미하는지 명확하게 정의했습니다.

11월 3일: 갑작스러운 철회

그리고 11월 3일이 왔습니다. 짧은 보도 자료에서 uniQure는 BLA 신청을 지원하기 위해 외부 대조군을 사용하는 것에 대해 더 이상 FDA와 협력하지 않는다고 발표했습니다. uniQure의 이전 보도 자료에 따르면 2025년 6월까지 이 접근 방식을 명시적으로 수용했던 FDA는 입장을 번복했습니다. 이제 그들은 승인을 고려하기 전에 더 강력하고 전통적으로 통제된 데이터를 원했습니다.

이것은 커뮤니티의 많은 사람들에게 혼란스럽고 실망스러운 결과였습니다. 이것은 새로운 안전 문제나 효능 문제가 아니었습니다. 과학적 데이터는 변하지 않았기 때문입니다. AMT-130은 여전히 안전하고 내약성이 좋으며 잠재적으로 질병을 변형시키는 것으로 보였습니다. 그러나 불과 몇 주 전만 해도 명확해 보였던 미국의 규제 경로는 이제 막혔습니다.

이 질병을 막을 방법 없이 여러 세대를 견뎌온 커뮤니티에게는 이것이 특히 잔인하게 느껴졌습니다. FDA는 여러 유형 B 회의에서 외부 대조군을 포함한 1/2상 데이터가 충분할 것이라는 지침을 제공한 것으로 보였습니다. UniQure는 그 지침을 따른 것으로 보였습니다. 그리고 이제 결승선에서 규칙이 바뀐 것 같습니다.

그 영향은 신약 개발을 넘어섰습니다. 잠재적인 HD 없는 미래를 꿈꾸었던 많은 미국 가족들, 일부는 치료 가능성에 따라 인생의 결정을 내리고 있었던 가족들은 큰 충격을 받았습니다.

12월: 커뮤니티의 반응

그러나 HD 커뮤니티는 침묵하지 않았습니다. 나타난 반응은 규모와 단결성 면에서 모두 놀라웠습니다.

45,000명 이상의 사람들이 Change.org 청원서에 서명했습니다. FDA가 재고하고, 심각한 미충족 의료 수요를 인식하며, uniQure가 기존 1/2상 데이터를 사용하여 신속 승인 경로를 통해 BLA를 제출할 수 있도록 허용할 것을 촉구했습니다. 해당 청원서는 여기와 여기에서 찾을 수 있습니다.

주요 미국 기반 HD 옹호 단체들은 단결 성명서를 발표했습니다. 규제 기관과의 협력을 제안했습니다. 종종 독립적으로 활동하던 많은 미국 단체들이 한 목소리로 모였습니다. 이 커뮤니티는 규제 채찍질보다 더 나은 대우를 받을 자격이 있습니다.

12월 4일, uniQure는 10월 29일 회의의 공식 FDA 회의록을 받았습니다. UniQure는 커뮤니티가 우려했던 바를 확인시켜주며, 현재 구조화된 1/2상 데이터가 BLA 제출을 지원할 가능성이 낮다고 밝혔습니다. 그러나 그들은 또한 uniQure가 앞으로 나아갈 길을 계획하는 데 사용할 수 있는 구체적인 피드백을 포함하여 구체적인 작업 자료를 제공했습니다.

UniQure의 CEO Matt Kapusta는 회사의 약속을 강조했습니다. “우리는 AMT-130을 환자와 가족에게 가능한 한 빨리 제공하기 위해 FDA와 협력하는 데 전념하고 있습니다. 지난 몇 주 동안 환자, 가족, 간병인, 임상의 및 옹호자를 포함한 헌팅턴병 커뮤니티에서 본 지원은 헌팅턴병의 미충족 수요의 시급성을 강화합니다.”

회사는 2026년 1분기에 FDA와 후속 회의를 긴급히 요청하여 앞으로 나아갈 길을 결정할 계획입니다. 한편, 그들은 EU와 영국에서 규제 논의를 병행하여 진행하고 있습니다.

2025년의 AMT-130 이야기는 끝나지 않았습니다. 안전하고 효과적인 치료법을 환자에게 제공하는 것이 때로는 예측할 수 없게 변하는 복잡한 규제 시스템을 헤쳐나가야 한다는 어려운 교훈입니다.

이것이 의미하는 바

과학과 미국 규제 전략을 분리하는 것이 중요합니다.

과학적 데이터는 변함없이 유망합니다.

• 질병 진행은 자연 경과 대조군에 비해 75% 느려지는 것으로 보입니다.
• 2022년 12월 이후 새로운 약물 관련 심각한 부작용 없이 강력한 안전성 프로필
• NfL 수치는 개선과 고무적인 기능적 능력을 보여주는 것으로 보입니다.

미국 규제 문제는 실제적이지만 극복할 수 없는 것은 아닙니다.

• 이것은 AMT-130 개발의 끝이 아니라 지연을 의미합니다.
• HD 커뮤니티의 이전 임상 시험 실패는 안전성 또는 효능 실패와 관련이 있었으며, 이것은 다릅니다.
• 여러 경로가 남아 있습니다. 미국 재고려, EU 승인, 영국 승인 또는 다른 관할 구역에서의 승인
• 과학적 진보와 규제 진보는 항상 같은 속도로 움직이지 않습니다.

2025년의 AMT-130 이야기는 끝나지 않았습니다. 안전하고 효과적인 치료법을 환자에게 제공하는 것이 때로는 예측할 수 없게 변하는 복잡한 규제 시스템을 헤쳐나가야 한다는 어려운 교훈입니다.

그러나 이것은 또한 실망을 조용히 받아들이지 않는 커뮤니티의 증거이기도 합니다. 45,000개의 서명은 45,000명의 사람들이 “우리는 여전히 여기 있고, 과학을 믿으며, 규제 절차가 관료주의가 아닌 환자를 위해 봉사할 것을 요구한다”고 말하는 것을 나타냅니다.

HTT 저해 파이프라인: 여러 목표에 대한 여러 시도

HTT 저해 파이프라인은 2025년에 계속 확장되었으며, 여러 회사들이 동일한 목표, 즉 독성 HTT 단백질 수치를 줄이는 다양한 접근 방식을 추구했습니다. 이러한 “여러 목표에 대한 여러 시도” 전략은 HD 커뮤니티가 단일 치료법의 성공에 의존하지 않음을 의미합니다. 여러 유망한 후보 물질이 동시에 임상 시험을 통해 발전하고 있기 때문입니다.

SKY-0515: 경구용 옵션의 가능성

Skyhawk Therapeutics는 SKY-0515에 대한 고무적인 업데이트를 제공했습니다. SKY-0515는 스플라이스 조절을 통해 작동하는 경구용 HTT 저해 약물로, 세포가 HTT RNA 메시지를 처리하는 방식을 변경하여 단백질 생성을 줄입니다.

9월에 Skyhawk는 SKY-0515의 1상 결과를 보고했습니다.

• 안전하고 내약성이 좋은 것으로 나타났습니다.
• 용량 의존적으로 HTT 단백질 수치를 낮추었습니다. 즉, 약물 투여량이 많을수록 HTT 수치가 더 많이 낮아졌습니다.
• 이전에 알약으로 보고된 것보다 더 큰 HTT 감소를 달성했습니다.

흥미롭게도 SKY-0515는 CAG 반복 확장에 관여하는 단백질인 PMS1도 낮출 수 있습니다. 독성 단백질과 진행을 유발하는 DNA 불안정성을 모두 표적으로 삼을 수 있는 이러한 “일석이조” 접근 방식은 SKY-0515를 특히 흥미롭게 만들지만, 이것이 의미 있는지는 더 많은 데이터가 필요합니다.

더 큰 2/3상 FALCON-HD 임상 시험은 호주와 뉴질랜드에서 시작되었으며, SKY-0515를 최대 1년 동안 테스트하기 위해 120명의 참가자를 모집했으며, 전 세계적으로 확대할 계획입니다.

보토플람(PTC-518): 신속 심사 지정 및 긍정적인 추세

PTC Therapeutics의 스플라이스 조절제 보토플람(이전 PTC-518)도 고무적인 진전을 보였습니다. 5월에 회사는 2상 PIVOT-HD 임상 시험이 주요 목표를 달성했다고 발표했습니다. 보토플람이 HTT 단백질 수치를 낮추는 것으로 나타났습니다.

FDA는 보토플람에 신속 심사 지정을 부여하여 개발 및 검토 과정을 가속화했습니다. 주요 결과는 다음과 같습니다.

• 약물은 보토플람으로 인한 심각한 부작용 없이 계속 안전한 것으로 나타났습니다.
• HTT 수치는 12개월까지 낮아졌습니다.
• 참가자들은 cUHDRS 점수에서 긍정적인 추세를 보였습니다.
• NfL 수치는 안정적으로 유지되어 잠재적인 뇌 건강 이점을 시사했습니다.

PTC와 노바티스(이 프로그램에 협력)는 3상 임상 시험을 준비하고 있습니다. PTC는 진행 중인 PIVOT-HD 임상 시험을 완료하고, 노바티스는 향후 연구를 주도할 것입니다.

HTT 저해 파이프라인은 2025년에 계속 확장되었으며, 여러 회사들이 동일한 목표, 즉 독성 HTT 단백질 수치를 줄이는 다양한 접근 방식을 추구했습니다.

로슈: 세 가지 임상 시험

로슈는 초기 HD 환자를 대상으로 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 토미너센을 테스트하는 임상 시험인 GENERATION HD2에 대한 업데이트를 제공했습니다. 4월에 독립적인 데이터 모니터링 위원회는 더 높은 용량(16주마다 100mg)만으로 임상 시험을 계속하고 더 낮은 60mg 용량은 중단할 것을 권고했습니다.

중요하게도, 위원회는 토미너센이 주요 안전성 문제 없이 계속 안전한 것으로 보인다고 확인했습니다. 고용량만으로 계속 진행하기로 한 결정은 이 용량 요법이 잠재적 이점에 더 많은 가능성을 보여준다는 것을 시사합니다.

이는 2021년 GENERATION HD1 임상 시험의 조기 종료 이후 올바른 용량을 찾기 위한 신중하고 데이터 기반 접근 방식을 나타냅니다. 토미너센은 HD에 대한 가장 발전된 ASO 접근 방식 중 하나이므로 HD 커뮤니티는 이러한 발전을 면밀히 주시하고 있습니다.

로슈는 또한 POINT-HD에 첫 참가자를 투여하기 시작했다고 밝혔습니다. POINT-HD는 RG6496을 테스트하는 1상 임상 시험으로, 확장된 질병 유발 HTT 단백질만 표적으로 삼고 일반 HTT는 보존하는 선택적 HTT 저해 ASO입니다.

이 약물은 HD 환자의 약 40%에서 발견되는 특정 유전적 마커(SNP)를 표적으로 삼아 척수 천자를 통해 전달됩니다. 이 임상 시험은 뉴질랜드와 호주에서 시작되었으며, 초기 HD 증상을 가진 40명의 성인을 모집할 계획이며, 주요 목표는 안전성, 내약성, 그리고 척수액에서 확장된 HTT 감소를 측정하는 것입니다.

로슈가 Spark Therapeutics와 협력하여 참여하는 세 번째 임상 시험은 뇌 수술을 통해 전달되는 일회성 유전자 치료법을 테스트합니다. 이 치료법은 무해한 바이러스를 사용하여 HTT 수치를 낮춥니다.

첫 번째 참가자는 2025년 6월에 투여되었으며, 이는 생쥐와 영장류에서 치료법이 뇌 전체에 퍼져 최대 1년 동안 HTT를 낮출 수 있음을 보여준 수년간의 전임상 연구의 정점입니다. 다단계 임상 시험은 8명의 참가자가 신중한 용량 증량 방식으로 치료를 받는 것으로 시작되며, 후기 단계에는 위약 및 장기 추적 관찰을 포함하여 안전성과 효과를 모두 평가할 것입니다.

더 큰 그림: 여러 메커니즘, 여러 기회

2025년에 주요 업데이트를 공유하지 않은 Alnylam Pharmaceuticals, Wave Life Sciences, Vico Therapeutics와 같은 HTT 저해 접근 방식을 연구하는 다른 회사들도 있습니다. 2025년의 놀라운 점은 임상 개발을 통해 발전하는 접근 방식의 다양성입니다.

• 유전자 치료 (AMT-130): 뇌 수술을 통한 일회성 투여
• 경구용 스플라이스 조절제 (SKY-0515, 보토플람): 전신에 작용하는 매일 복용하는 알약
• ASO (토미너센, RG6496): CNS를 표적으로 하는 척수 주사

각 접근 방식은 고유한 장점과 과제를 가지고 있습니다. 이러한 다양성은 효과적인 치료법이 환자에게 도달할 가능성을 극대화하는 동시에, 다양한 질병 단계, 환자 선호도 및 임상 상황에 대한 잠재적인 옵션을 제공합니다.

코드 해독: CAG 확장 이해 및 중단

2025년의 가장 흥미로운 발전 중 하나는 HD 병리를 유발하는 것으로 여겨지는 근본적인 생물학을 이해하는 데 있었습니다. 과학자들은 시간이 지남에 따라 뇌 세포에서 CAG 반복이 어떻게 확장되는지, 그리고 더 중요하게는 HD에 대한 가능한 약물을 개발하기 위해 그 생물학을 어떻게 활용할 수 있는지 알아내는 데 흥미로운 진전을 이루었습니다.

DNA 복구 역설

핵심 통찰력: 일반적으로 DNA를 손상으로부터 보호하는 일부 단백질(MSH3, MSH2, MLH3, PMS1)은 CAG 반복을 “고치려고” 할 때 실수로 더 길게 만들 수 있습니다. 그들은 반복적인 CAG 서열을 오류로 인식하지만, 제거하는 대신 더 많은 반복을 복사하여 붙여넣습니다.

한편, FAN1이라는 다른 단백질은 그 반대 작용을 할 수 있습니다. 즉, 추가 반복을 잘라냅니다. 이러한 상반되는 힘 사이의 균형이 개별 뇌 세포에서 CAG 반복이 증가하거나 감소하는지에 기여하는 것으로 보입니다.

올해 연구원들은 시험관에서 이러한 분자적 줄다리기를 재구성했습니다. 이 과정이 분자 수준에서 어떻게 작동하는지에 대한 가장 명확한 그림을 제공했습니다.

생물학에서 치료법으로

이러한 기계론적 이해는 잠재적인 치료법으로 이어지고 있습니다.

MSH3를 약물 표적으로: 여러 그룹에서 MSH3 수치를 낮추거나 기능을 감소시키면 CAG 확장을 막을 수 있음을 보여주었습니다. 유니버시티 칼리지 런던의 사라 타브리지 박사 연구팀은 MSH3를 표적으로 하는 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO)가 줄기세포에서 생성된 뇌 세포의 확장을 중단시키고 심지어 역전시켰다는 연구 결과를 발표했습니다. UCLA의 X. 윌리엄 양 박사 연구팀은 HD 생쥐에서 Msh3를 제거하여 확장을 완전히 차단하고 뇌 세포 변화와 행동을 개선했습니다. Latus Bio는 그들의 연구를 성공적으로 진행하고 있으며, 다음 단계는 MSH3 표적 유전자 치료법에 대한 FDA의 임상 시험 신약 신청서를 제출하는 것입니다.

CAG 중단: 줄기세포 연구에 따르면 긴 CAG 구간에 CAA “중단”을 삽입하는 것이 확장을 막고 세포 문제를 개선하는 실행 가능한 치료 접근법이 될 수 있습니다. 이 접근법은 매우 초기 단계에 있지만, 이 연구는 확장된 단백질 길이뿐만 아니라 CAG DNA 서열의 순수성이 질병에 기여한다는 것을 시사합니다. 일부 사람들은 자연적으로 이러한 중단을 가지고 있으며 증상 발병이 늦습니다.

결론

2025년은 체세포 불안정성을 흥미로운 생물학적 관찰에서 잠재적으로 약물화 가능한 표적으로 전환시켰습니다. 현재 질병 진행에 기여하는 것으로 보이는 CAG 확장을 중단시키거나 심지어 역전시키기 위한 여러 치료 전략이 개발 중입니다. 이는 HTT 저해와는 별개이지만 잠재적으로 상호 보완적인, 현재 임상에서 사용되는 것과는 완전히 새로운 HD 공격 각도를 나타냅니다.

실행 가능한 건강: 오늘 할 수 있는 일

심장 건강은 뇌 건강입니다.

2025년의 가장 실행 가능한 발견 중 하나는 HD 커뮤니티의 모든 사람(HD 유무에 관계없이)에게 해당되는 것으로, 심혈관 건강과 신경섬유 경쇄(NfL) 수치(HD의 뇌 세포 손상에 대한 주요 바이오마커)를 연결하는 연구에서 나왔습니다.

이 연구는 미국 심장 협회의 “Life’s Simple 7” 요인(식단, 신체 활동, 니코틴 노출, BMI, 콜레스테롤, 혈당, 혈압)을 조사하고 뇌 건강과의 놀라운 연관성을 발견했습니다. 이 연구가 HD 환자를 대상으로 한 것은 아니지만, 우리 몸을 돌보는 것이 뇌 건강에 좋다는 사실을 뒷받침합니다.

심혈관 건강 점수가 1점 증가할 때마다 연구 참가자들은 NfL 수치가 3.5% 낮았습니다. 심장 건강 점수가 가장 높은 사람들은 가장 낮은 사람들보다 NfL이 거의 19% 낮았습니다.

10년 추적 관찰에서 심혈관 건강 점수가 낮은 참가자들은 NfL이 연간 7.1% 증가한 반면, 점수가 높은 참가자들은 연간 5.2%로 더 느리게 증가했습니다.

HD 가족들에게 전하는 메시지는 규칙적인 운동, 균형 잡힌 식단, 건강한 체중 및 혈압 유지와 같은 심장 건강 습관이 뇌 건강과 신경 손상 속도에 진정으로 영향을 미칠 수 있다는 것입니다. 이 연구는 HD에 특정한 것은 아니지만, NfL은 신경퇴행성 질환 전반에 걸쳐 바이오마커로 사용되므로 이러한 발견은 직접적으로 관련이 있습니다.

HD 환자를 대상으로 엄격하게 테스트되지는 않았지만, 일반 인구 연구에서는 다음이 전반적인 건강 개선과 관련이 있습니다.

• 매주 150분 중간 강도 운동 목표
• 채소, 과일, 통곡물, 건강한 지방이 풍부한 식단 섭취
• 혈압, 콜레스테롤, 혈당 모니터링 및 관리
• 건강한 체중 유지
• 흡연 피하고 음주 제한
• 정기 검진 받기

HD 가족들에게 전하는 메시지는 규칙적인 운동, 균형 잡힌 식단, 건강한 체중 및 혈압 유지와 같은 심장 건강 습관이 뇌 건강과 신경 손상 속도에 진정으로 영향을 미칠 수 있다는 것입니다.

수면의 중요성

2025년에 발표된 여러 연구에 따르면 HD의 수면 장애는 이전에 인식했던 것보다 더 일찍 시작되며, 이를 치료하는 것이 실제로 큰 차이를 만들 수 있습니다.

12년 연구는 HD 유전자를 가지고 있지만 명백한 증상이 없는 사람들을 추적 관찰한 결과 다음을 발견했습니다.

• 수면 장애는 예측된 증상 발병보다 10-15년 일찍 나타났습니다.
• 두 가지 유형의 문제: “수면 단계 불안정성”(수면 구조 교란)이 가장 일찍 나타났고, “수면 유지 불면증”(잠을 유지하기 어려움)은 증상 발병에 더 가까이 나타났습니다.
• 수면 유지 불면증은 인지 기능 저하 및 높은 NfL 수치와 관련이 있었습니다.
• 수면 단계 불안정성은 다음 10년 동안 HD가 발병할 사람을 약 70% 정확도로 예측할 수 있었습니다.

HD가 수면 문제를 유발하지만, 수면 부족이 뇌 기능 저하를 가속화할 수 있다는 점을 고려할 때 수면과 신경퇴행성 질환 간의 양방향 관계는 매우 중요합니다. 이는 악순환을 만들지만, 잠재적인 치료 기회도 제공합니다.

HD 증상을 예방하거나 지연시키는 것으로 입증되지는 않았지만, 일반 인구 연구에서는 다음이 더 나은 수면과 관련이 있습니다.

• 수면 위생 기본 사항: 규칙적인 수면 시간, 어둡고 시원한 침실, 취침 전 화면 사용 피하기
• 각성제 제한: 오후 2시 이후 카페인 섭취 금지, 알코올 제한(수면 구조 교란)
• 신체 활동: 규칙적인 운동은 수면의 질을 향상시키지만, 취침 3시간 이내에는 하지 않기
• 빛 노출: 아침에는 밝은 빛을 쬐고, 저녁에는 조명을 어둡게 하여 일주기 리듬을 지원하세요.
• CBT-I 고려하기: 불면증 인지 행동 치료(CBT-I)는 매우 효과적이며 Sleepio와 같은 앱을 통해 이용할 수 있습니다 (영국 NHS를 통해 무료이며, 많은 미국 고용주가 지원합니다).
• 의사와 상담하기: 수면 문제가 지속되면 수면 검사나 약물 치료가 도움이 될지 의사와 상의하세요.

정신 건강 및 인지 변화

2025년에는 정신 건강 및 인지 증상에 상당한 관심이 집중되었고, HD가 사고, 감정, 심리적 웰빙에 미치는 영향을 탐구하는 여러 기사가 발표되었어.

정신병: 한 연구에 따르면 HD 환자 6명 중 약 1명에게 정신병 증상이 나타나며, 이는 무도병과 같은 운동 증상이 나타나는 방식에 변화를 줄 수 있다고 해. 이러한 증상을 이해하는 것은 낙인을 깨고 각 개인의 HD 여정이 독특하다는 것을 상기시켜 줘.

과민성: 연구는 HD의 과민성이 뇌 기반 증상으로, 심각한 감정의 폭풍으로 이어질 수 있다는 것을 탐구했어. 신경생물학을 이해하는 것은 가족들이 좌절감 대신 연민으로 반응하는 데 도움이 될 수 있어.

감정 인식: HD는 다른 사람들의 감정을 인식하고 처리하는 방식을 방해하여 사회적 상호작용과 관계에 영향을 미칠 수 있어. 이는 의도적인 것이 아니라, 가족 구성원들이 이해하면 도움이 되는 측정 가능한 뇌 변화야.

어린 시절 경험: 한 강력한 연구는 HD 가족에서 성장하는 것이 성인의 정신 건강에 미치는 영향을 조사하여, 초기 경험과 가족 역학이 심리적 웰빙에 지속적인 영향을 미친다는 것을 밝혀냈어.

정신적으로 활동적인 상태 유지: 연구에 따르면 새로운 기술 학습, 사회적 연결, 도전적인 활동과 같은 인지 활동이 인지 저하를 늦추는 데 도움이 될 수 있다고 해. 치료법은 아니지만, 정신적으로 활동적인 상태를 유지하는 것은 기능을 더 오래 유지할 수 있는 “인지 예비력”을 제공해.

수용 전념 치료(ACT): Nicolo Zarotti의 HDBuzz 수상 기사는 ACT가 HD 환자와 간병인 모두의 심리적 웰빙을 개선하는 방법을 탐구하며, 정신 건강 개입이 생물의학적 발전을 어떻게 보완할 수 있는지 보여주었어.

2025년에는 정신 건강 및 인지 증상에 상당한 관심이 집중되었고, HD가 사고, 감정, 심리적 웰빙에 미치는 영향을 탐구하는 여러 기사가 발표되었어.

당신이나 사랑하는 사람이 정신 건강 문제나 어려운 인지 변화로 어려움을 겪고 있다면, 다음을 고려해 볼 수 있어.

• 신경퇴행성 질환을 이해하는 치료사와 함께 일하기; 위기가 닥칠 때까지 기다리지 마
• 어려운 상황에도 불구하고 자신의 가치에 몰두하는 데 도움이 되는 ACT와 같은 증거 기반 접근 방식을 탐색해 봐
• 비슷한 어려움을 겪는 다른 사람들과 연결하기 위해 지원 그룹(온라인 또는 오프라인)에 참여해 봐
• 과민성 및 감정 인식 어려움과 같은 증상은 성격 결함이 아니라 뇌 기반이라는 것을 인식해
• 간병인: 자신의 정신 건강을 우선시하고, 빈 컵으로는 채울 수 없다는 것을 기억해
• 취미, 학습, 의미 있는 활동을 통해 사회적으로 연결되고 인지적으로 활동적인 상태를 유지해

바이오마커: 중요한 것을 측정하기

NfL: 인상적인 14년 연구

14년간의 종단 연구는 신경섬유 경쇄(NfL)가 HD 진행을 추적하는 강력한 도구임을 확인했어. 이 연구는 NfL이 증상이 시작되기 수년 전에 질병 진행을 알릴 수 있음을 보여주었으며, 이는 질병 이해와 치료법 테스트 모두에 있어 놀랍도록 민감한 바이오마커가 되었어.

NfL 수치는 임상 시험(AMT-130 시험에서 볼 수 있듯이)에서 핵심 측정치로 점점 더 많이 사용되고 있으며, FDA는 cUHDRS와 함께 NfL을 치료 효과의 증거로 받아들였어. HD 증상이 명백하게 나타나기 전에 NfL의 미묘한 변화를 감지할 수 있다는 것은, 질병 발병 전 훨씬 더 젊은 HD 환자를 대상으로 임상 시험을 시작할 수 있게 될 수도 있다는 것을 의미해.

EEG 및 MRI: 뇌를 들여다보는 창

HDBuzz 수상자들은 다음을 강조했어.

• EEG 기록은 증상이 나타나기 전에도 HD 유전자를 가진 사람들의 뇌파 차이를 보여줘.
• MRI 스캔은 뇌 구조 변화와 이 증상을 연결하여 실인증(자기 인식 감소)을 설명하는 데 도움이 돼.

이러한 비침습적 영상 기술은 NfL과 같은 체액 바이오마커를 보완하여 질병을 추적하는 여러 가지 방법을 제공하며, 이는 개입을 테스트하고 발전시키는 데 중요해.

HTT 저하를 넘어: 대안적 접근법

치아에서 추출한 줄기세포

브라질에서 진행된 소규모 2상 임상 시험은 특이한 접근법을 테스트했어. HD 환자에게 인간 치아에서 얻은 치수 줄기세포를 주입하는 것이었지. NestaCell이라는 이 치료법은 치료와 관련된 심각한 부작용 없이 안전한 것으로 보였어.

치료받은 두 그룹 모두 위약보다 더 나은 운동 점수를 보였고, 고용량 그룹은 기능적 능력이 향상되었을 수 있어. 그러나 이 연구는 소규모였고(총 26명 참가), 치아 줄기세포가 HD에 어떻게 도움이 되는지는 불분명해.

이것은 결론을 내리기 전에 더 크고 통제된 시험이 필요한 초기 단계 연구이지만, 세포 기반 치료법에 대한 창의적인 사고를 보여줘.

SOM3355: 증상 관리

많은 사람들이 질병 조절 치료법에 집중하고 있지만, 증상 관리는 삶의 질에 여전히 중요해. 다른 신경학적 질환을 위해 개발된 약물인 SOM3355는 2상 임상 시험 후 유럽 의약품청과 미국 FDA로부터 고무적인 규제 신호를 받았어. 이 약물이 HD 무도병뿐만 아니라 불안과 같은 기분 관련 증상도 성공적으로 치료하는 데 도움이 되기를 바라고 있어.

3상 임상 시험이 준비 중이야. 성공한다면 SOM3355는 HD로 인한 증상을 관리하는 새로운 옵션이 될 수 있어.

설트랄린: 여러 메커니즘?

연구에 따르면 흔한 항우울제 설트랄린(졸로프트)이 기분 외의 효과를 가질 수 있다고 해. 과학자들이 Enroll-HD 데이터베이스를 조사했을 때, 이 약물이 HD 환자의 기능을 개선할 수 있다는 것을 발견했어. 그들은 또한 HD를 모델링하는 쥐를 대상으로 연구를 수행했고, 설트랄린이 운동 문제 예방 및 단백질 생산 안정화에 도움이 될 수 있다는 것을 발견했어. 더 많은 연구가 필요하지만, 이는 일부 기존 약물이 예상치 못한 메커니즘을 통해 HD에 영향을 미칠 수 있다는 흥미로운 가능성을 제기해.

다음 세대 양성: 멘토링과 새로운 목소리

젊은 과학 작가를 위한 HDBuzz 상

2025년은 젊은 과학 작가를 위한 HDBuzz 상이 돌아온 해였고, 올해는 헌팅턴병 재단(HDF)의 후원을 받았어. 이 대회는 초기 경력 연구원, 박사 과정 학생, 박사 후 연구원, 초기 단계 연구자 및 임상의에게 HD 연구에 대해 이해하기 쉬운 언어로 글을 쓰도록 초대했어.

이 상은 여러 목표를 가지고 있어.

• 다양한 목소리: HD 연구자들은 데이터에 대한 다양한 관점을 가진 다양한 배경을 가지고 있어.
• 커뮤니케이터 훈련: 과학 커뮤니케이션은 훈련에서 종종 소홀히 되는 중요한 기술이야.
• 커뮤니티 참여: 새로운 목소리는 복잡한 과학을 설명하는 데 에너지와 새로운 관점을 가져다줘.

2025년 수상자

수상자들은 한 해 동안 기사를 발표하며 떠오르는 주제에 대한 관심을 불러일으켰어.

무스타파 메카리는 확장된 HTT가 DNA 복구 과정을 방해하여 보호 메커니즘이 책임으로 변하는 악순환을 만드는 방법에 대해 썼어.

에바 우즈는 증상이 나타나기 전에도 HD 유전자를 가진 사람들의 뇌파 차이를 보여주는 EEG 기록을 강조했는데, 이는 질병의 초기 바이오마커 역할을 할 수 있어.

제나 한라한은 MRI 스캔이 뇌 구조 변화와 실인증(자기 인식 감소)을 연결하여 신경과학과 HD의 실제 경험을 연결하는 방법을 설명했어.

니콜로 자로티는 수용 전념 치료(ACT)를 정신 건강 개입으로 탐구했는데, 이는 HD 환자와 간병인 모두의 웰빙을 개선했어.

그래비티 기냐르는 “좋은” HTT를 낮추는 것이 안전한 약물 개발을 복잡하게 만들 수 있는 이유를 조사하며, 치료 전략이 이점과 위험의 균형을 신중하게 맞춰야 한다는 것을 상기시켜 주었어.

클로이 랭그리지는 단백질 SGTA를 잠재적인 치료 표적으로 강조하며, 질병 효과를 간접적으로 개선할 수 있는 “지지 단백질” 목록에 추가했어.

HDBuzz 상과 HD-CAG 파트너십이라는 이 멘토링 프로그램은 HD 연구의 미래에 대한 투자야. 이는 과학적 진보가 훌륭한 실험뿐만 아니라 명확한 의사소통, 다양한 관점, 그리고 이 분야에 장기적으로 헌신하는 재능 있는 연구자들의 파이프라인을 필요로 한다는 것을 인식하고 있어.

HD-CAG 수상자 멘토링

HDBuzz 상 외에도 2025년에는 HDBuzz가 헌팅턴병 재단의 HD-CAG(헌팅턴병 경력 발전 보조금) 프로그램과 파트너십을 맺었어. 이 첫 번째 프로그램은 독립적인 연구자로의 어려운 전환을 돕는 선임 박사 후 연구원들을 지원해.

2025년 HD-CAG 수상자는 다음과 같아.

• 소니아 바스케스-산체스 박사 (UC 샌디에이고, 돈 클리블랜드 멘토링)
• 크리스 케이 박사 (브리티시컬럼비아 대학교, 마이클 헤이든 멘토링)
• 쇼타 시바타 박사 (하버드 의과대학, 리카르도 무로 핀토 멘토링)
• 데본 펜들버리 박사 (UC 어바인, 레슬리 M. 톰슨 멘토링)
• 피에르 로드리게스-알리아가 박사 (스탠퍼드 대학교, 주디스 프라이드만 멘토링)

HDBuzz는 이 HD-CAG 수상자들과 협력하여 과학 커뮤니케이션을 멘토링하고 웹사이트에 그들의 기사를 게시하고 있어. 이 파트너십은 차세대 HD 연구자들이 훌륭한 과학을 수행할 뿐만 아니라, 가장 필요한 커뮤니티에 효과적으로 전달할 수 있도록 보장해.

전반적인 의미

HDBuzz 상과 HD-CAG 파트너십이라는 이 멘토링 프로그램은 HD 연구의 미래에 대한 투자야. 이는 과학적 진보가 훌륭한 실험뿐만 아니라 명확한 의사소통, 다양한 관점, 그리고 이 분야에 장기적으로 헌신하는 재능 있는 연구자들의 파이프라인을 필요로 한다는 것을 인식하고 있어. 이 젊은 연구자들이 2025년에 발표한 기사들은 HD 과학의 미래가 유능하고 창의적인 손에 달려 있음을 증명해.

컨퍼런스: 커뮤니티가 모이는 곳

CHDI HD 치료제 컨퍼런스 (2025년 2월, 팜스프링스)

제20회 연례 CHDI 회의에서는 치료제 개발 전반에 걸쳐 상당한 진전이 있었으며, 400명 이상의 과학 전문가들이 모여 다음을 논의했어.

• HTT 저하 접근법에 대한 임상 시험 업데이트
• 유전자 변형 및 DNA 복구 표적화의 발전
• 바이오마커 개발 및 검증
• CRISPR 전달 시스템과 같은 혁신적인 기술

HD 임상 연구 학회 2025 (2025년 10월, 내슈빌)

헌팅턴 연구 그룹(HSG) 회의는 큰 그림의 정렬과 데이터 공유를 강조했어.

• 새로운 시험 설계 및 종점 개선
• 임상 시험의 현재 과제
• 커뮤니티-연구자 상호작용
• 여러 치료 프로그램의 초기 단계 결과

이러한 모임은 아이디어의 온실 역할을 하며, 협력 관계를 육성하고 연구 우선순위를 다듬어. 그 가치는 제시된 결과뿐만 아니라 구축된 연결과 설정된 방향에도 있어.

커뮤니티 강연

2025년 HDBuzz는 라이브 프레젠테이션과 대화형 세션을 통해 HD 커뮤니티에 직접 연구 업데이트를 전달했어.

우리 팀은 전 세계 3개 주요 컨퍼런스에서 강연을 했어. 미국 인디애나폴리스의 HDSA 전국 대회, 캐나다 나이아가라 폭포의 캐나다 헌팅턴 협회 전국 컨퍼런스, 체코 프라하의 HDYO 국제 청년 성인 회의에서 최신 임상 시험 개발 및 연구 혁신을 다양한 청중에게 이해하기 쉬운 과학으로 번역했어.

우리는 또한 헌팅턴병 재단을 위한 라이브 소셜 미디어 인수와 HDSA를 위한 무엇이든 물어보세요 스타일의 웹 세미나를 통해 커뮤니티 질문에 직접 참여하여 HD 가족에게 가장 중요한 과학에 대한 실시간 대화 기회를 만들었어.

2025년 HDBuzz: 독립성, 성장 및 커뮤니티 지원

HDBuzz는 2025년에 기록적인 100개의 기사를 생성했어!

변혁의 해

2025년은 HDBuzz의 가장 야심찬 해였어. 사라 헤르난데스 박사와 레이첼 하딩 박사의 새로운 리더십 아래 1년 만에 조직은 엄청난 성장과 변혁을 겪었어.

기사 생산량 두 배 증가: 월 약 2개의 기사에서 주 2회(월요일과 목요일) 꾸준한 발행 일정으로 HD 연구의 가속화되는 속도에 맞춰졌어. HDBuzz는 2025년에 기록적인 100개의 기사를 생성했어!

글쓰기 팀 확장: 최고의 연구 기관에서 새로운 작가들을 영입하여 HD 분야 전반에 걸쳐 관점과 전문성을 다양화했어.

새로운 플랫폼 출시: 새로운 소셜 미디어 관리자를 통해 인스타그램, 블루스카이, 링크드인으로 도달 범위를 확장하여 독자들이 있는 곳에서 만나고 여러 소셜 미디어 채널을 통해 더 넓은 독자층에 도달했어.

독립적인 거버넌스 확립: 자문 위원회를 구성하고 독립적인 501(c)(3) 비영리 단체로의 전환을 완료하여 장기적인 지속 가능성과 독립성을 보장했어.

멘토링 프로그램 활성화: 젊은 과학 작가를 위한 HDBuzz 상(HDF 후원)을 시작하고 HDF HD-CAG 수상자들과 협력하여 차세대 HD 연구자들을 과학 커뮤니케이션 분야에서 멘토링했어.

두 가지 모금 캠페인

HDBuzz는 2025년에 두 가지 주요 모금 캠페인을 진행했으며, 둘 다 제약 회사 자금 지원으로부터의 독립성에 대한 조직의 약속을 강조했어.

우리의 봄 모금 캠페인인 “만개한 희망”은 2025년 2분기에 예상되는 주요 임상 시험 결과를 앞두고 시작되었으며, HDBuzz가 다양한 임상 시험의 중요한 업데이트를 포괄적이고 실시간으로 보도할 수 있도록 자금을 모았어.

우리의 가을 캠페인인 “희망으로 물들다”는 9월 AMT-130 발표와 이어진 11월 규제 차질 이후, 희망과 실망의 순간 모두에서 HDBuzz의 편견 없는 정보원으로서의 중요한 역할을 강조했어. 모금된 자금은 지속적인 독립성, 웹사이트 업데이트, 소셜 미디어 확장 및 멘토링 프로그램을 지원하는 데 도움이 되었어.

독립성이 중요한 이유

HDBuzz는 제약 회사로부터 자금을 받은 적이 없어. 이 정책은 질병 조절 치료 시대에 접어들면서 특히 중요한 편견 없는 보도를 보장해. 규제 결정이 예상치 못하게 바뀌거나(AMT-130의 경우처럼), 시험 결과가 실망스러울 때, 가족들은 이해 상충 없이 사실을 보도하는 신뢰할 수 있는 정보원이 필요해.

독자 기부금은 다음을 지원해.

• 웹사이트 유지보수 및 업데이트
• 11개 언어로 번역
• 실시간 보고를 위한 컨퍼런스 참석
• 작가와 편집자가 콘텐츠를 읽고, 연구하고, 만드는 시간
• 젊은 연구자들을 위한 멘토링 프로그램
• 글로벌 도달 범위 확장을 위한 소셜 미디어 활동

앞으로의 모델

HDBuzz 독자의 5%만 월 20달러를 기부한다면, 조직은 독립적인 지속 가능성을 달성할 수 있을 거야. 모든 기사는 항상 무료로 접근 가능할 거야. 유료 구독, 광고, 제약 회사 자금 지원 없이 말이야. 오직 커뮤니티가 지원하는 명확하고 정확하며 접근 가능한 HD 연구 뉴스만 있을 거야.

2025년의 독립 전환은 HDBuzz가 HD 연구가 가장 흥미롭고 복잡한 단계에 접어들면서 단순히 살아남는 것을 넘어 번성할 수 있도록 자리매김했어.

HDBuzz는 제약 회사로부터 자금을 받은 적이 없어. 이 정책은 질병 조절 치료 시대에 접어들면서 특히 중요한 편견 없는 보도를 보장해.

앞으로의 전망: 2026년에는 어떤 일이 있을까

AMT-130 문제

AMT-130의 규제 경로는 가장 큰 미지수로 남아 있어. UniQure는 2026년 1분기에 FDA와 긴급 회의를 열어 기존 시험의 추가 데이터, 새로운 시험 설계 또는 중간 지점 등 필요한 것이 무엇인지 결정할 계획이야. 동시에 유럽 및 영국 규제 당국과의 논의도 진행 중이며, 이는 미국 경로보다 빠르게 진행될 수 있어.

그 결과는 AMT-130을 넘어선 의미를 가질 거야. 다른 HD 치료법, 특히 유전자 치료법이 규제 승인을 받는 방식에 영향을 미칠 거야. 커뮤니티는 면밀히 주시하고 있으며, 다시 목소리를 내는 것을 주저하지 않을 거야.

3상 임상 시험 시작

여러 치료법이 3상에 진입할 준비를 하고 있거나 이미 진입했어.

• 보토플람의 대규모 시험 (PTC/노바티스 파트너십)
• SKY-0515의 FALCON-HD 2/3상 확장
• 증상 관리를 위한 SOM3355
• 토미너센에 대한 지속적인 추적 관찰

이러한 고급 단계 시험은 파이프라인의 다양화를 나타내며, 다양한 메커니즘과 전달 방법을 통해 여러 목표를 달성할 수 있게 해줘.

DNA 복구 표적화 진전

2025년 체세포 불안정성에 대한 기계론적 이해의 폭발적인 증가는 CAG 반복 확장을 구체적으로 표적하는 치료법의 기반을 마련했어. Latus Bio의 MSH3 표적 유전자 치료제에 대한 IND 제출은 시작에 불과해. 2026년에는 Rgenta Therapeutics, LoQus23 Therapeutics, Harness Therapeutics와 같이 이미 이 분야에서 활동하고 있는 회사들과 함께 더 많은 회사들이 이 분야에 진출할 것으로 예상돼.

HDBuzz 독자의 5%만 월 20달러를 기부한다면, 조직은 독립적인 지속 가능성을 달성할 수 있을 거야.

우리가 배운 것

2025년을 돌아보면, 아마도 가장 중요한 교훈은 이것일 거야. 과학적 진보는 실제지만 그 자체로는 불충분하다는 것. 환자에게 치료법을 제공하려면 규제 시스템, 제조 규모 확대, 보험 적용, 수술 역량, 그리고 실험실 밖에 존재하는 수많은 다른 과제들을 헤쳐나가야 해.

HD 커뮤니티는 필요할 때 단결할 수 있고, 실망을 조용히 받아들이지 않으며, 과학과 관료주의를 효과적으로 싸울 만큼 충분히 이해한다는 것을 증명했어. 올해는 이러한 자질이 어떤 임상 시험 결과만큼이나 중요하다는 것을 강조했어.

결론

2025년은 극단의 해로 기억될 거야. 9월 24일, uniQure가 AMT-130의 긍정적인 결과를 발표한 날은 HD 커뮤니티에 절실히 필요했던 것을 주었어. HD 진행을 늦추는 것이 과학적으로 가능하다는 증거였지. 6주 후, 11월 3일 FDA가 규제 경로를 번복하면서 엄청난 타격을 입었어. 그리고 12월에는 45,000개 이상의 청원 서명과 주요 조직의 통일된 옹호로 커뮤니티의 놀라운 반응이 HD 가족을 항상 정의해 온 회복력과 결단력을 보여주었어.

AMT-130 사태는 과학적 성과와 규제 승인 사이의 격차에 대한 고통스러운 교훈을 주었어. 그러나 또한 강력한 것을 보여주었지. 이 커뮤니티는 좌절을 조용히 받아들이지 않을 것이라는 점이야. 가족들은 규제 과정이 관료주의가 아닌 환자를 위해 봉사할 것을 요구하고 있어.

2025년의 독립 전환은 HDBuzz가 HD 연구가 가장 흥미롭고 복잡한 단계에 접어들면서 단순히 살아남는 것을 넘어 번성할 수 있도록 자리매김했어.

AMT-130 외에도 2025년은 훨씬 더 많은 것을 의미했어.

• 각기 다른 메커니즘과 잠재력을 가진 여러 치료법이 파이프라인을 통해 발전하고 있어.
• CAG 반복이 어떻게 확장되고 그 과정을 어떻게 막을 수 있는지에 대한 심층적인 이해
• 심장 건강, 수면 및 정신 건강에 대한 실행 가능한 통찰력
• HD 과학에 신선한 관점을 가져오는 젊은 연구자들
• 독립적인 과학 커뮤니케이션을 지원하기 위해 함께 노력하는 커뮤니티

개별 연구의 눈송이들이 계속해서 압축되어 진보의 빙하를 이루고 있어. 단 하나의 발견으로 HD를 해결할 수는 없으며, 앞으로의 길은 9월에 우리가 희망했던 것만큼 순탄하지 않아. 그러나 축적되는 진보는 실제이며, 우리가 가능하다고 알고 있는 것을 변화시키고 있어.

2026년에 접어들면서 HD에 직면한 가족들은 희망과 힘들게 얻은 지혜를 모두 가지고 있어. 우리는 유망한 데이터가 승인을 보장하지 않고, 규제 시스템이 예측할 수 없게 변할 수 있으며, 많은 가족에게 시간이 없는 상황에서도 인내가 필요하다는 것을 배웠어. 그러나 우리는 또한 과학이 발전하고 있고, 도구가 더 날카로워졌으며, 이 커뮤니티의 목소리가 그 어느 때보다 더 크고 통일되었다는 것을 배웠어.

HD 커뮤니티는 필요할 때 단결할 수 있고, 실망을 조용히 받아들이지 않으며, 과학과 관료주의를 효과적으로 싸울 만큼 충분히 이해한다는 것을 증명했어.

HD에 대한 질병 조절 치료법은 더 이상 이론적이지 않아. 그것들은 임상 시험 중이며, 실제 사람들에게 실제 효과를 보여주고 있고, (솔직히 복잡한) 규제 과정을 거치고 있어. 길은 직선이 아니며, 앞으로 더 많은 어려움이 있을 수 있어. 그러나 지속적인 커뮤니티 옹호, 과학적 엄격함, 그리고 집단적 결단력으로 의미 있는 치료법이 다가오고 있어.

2025년은 헌팅턴병의 진행을 바꾸는 것이 가능하다는 것을 보여주었어. 또한 가능하다는 것이 쉽다는 것을 의미하지는 않는다는 것도 보여주었지. 하지만 이 커뮤니티는 쉬운 것을 누릴 여유가 없었어. 우리는 계속 싸우고, 계속 희망하고, 더 나은 것을 요구해야 한다는 것을 알고 있어. 그리고 그것은 지금 그 어느 때보다 중요해.