2025년 9월: 이달의 헌팅턴병 연구: 헌팅턴병에 관한 연구
9월은 헌팅턴병 연구에 있어 획기적인 달이었습니다. 유전자 치료법이 진행 속도를 늦출 조짐을 보이고, 새로운 바이오마커, 기계론적 통찰력, 정신 건강의 발전이 있었습니다. 이 분야는 먼 길을 걸어왔고 앞으로 흥미로운 방향이 기다리고 있습니다.
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이번 달에는 획기적인 치료법 소식, 바이오마커의 발전, 헌팅턴병(HD)의 원인에 대한 더 깊은 통찰력, HD의 정신 건강에 대한 새로운 관점 등 다양한 소식이 전해졌습니다. 특히 개발 소식 중에서는 AMT-130 유전자 치료제가 임상시험에서 질병 진행을 늦추는 것으로 보인다는 uniQure의 소식을 접할 수 있었습니다. 전반적으로 이러한 모든 업데이트는 이 분야가 얼마나 발전했는지, 그리고 얼마나 많은 흥미로운 방향이 남아 있는지를 말해줍니다.
큰 이정표: AMT-130 유전자 치료는 희망을 주지만 주의 사항은 여전히 남아 있습니다.
이달의 헤드라인 뉴스는 뇌의 헌팅틴 단백질 수치를 낮추기 위해 고안된 유전자 치료제인 AMT-130에 대한 유니큐어의 보도 자료였습니다. 이 릴리스에서 저희는 이 임상시험이 HD의 다양한 징후와 증상을 측정하는 임상 지표인 cUHDRS를 기준으로 질병 진행을 약 75% 늦추는 것으로 나타나 1차 평가지표를 충족했다는 사실을 알게 되었습니다. HD에 대한 유전자 치료법이 인간의 질병 진행을 수정할 수 있는 가능성을 보여준 것은 이번이 처음입니다.
이 희망적인 소식에도 불구하고 여전히 중요한 질문이 남아 있습니다. 효과의 지속성은 얼마나 될까요? 장기적인 안전성은 어떨까요? 어떤 질병 단계가 이 치료의 혜택을 받을 수 있을까요, 아니면 받지 못할까요? 이번 발표에서 회사가 내린 결론에 대한 기초 데이터는 아직 공유되지 않았거나 동료 검토 절차를 거치지 않았습니다. 앞으로 몇 달 동안 유니큐어의 접근 방식에 대한 더 많은 업데이트와 많은 논의가 있을 것입니다.
헌팅틴 저하 및 기타 치료 전략
SKY-0515 평가판 업데이트:
경구 복용하는 이 저분자 치료제는 HD 환자의 헌팅틴 수치를 용량 의존적으로 낮추는 것으로 나타났으며, DNA 복구 단백질인 PMS1에 이차적인 영향을 미칠 수 있는 것으로 보고되었습니다. 아직 초기 단계이지만 Skyhawk Therapeutics의 연구 결과는 AMT-130과 같이 헌팅틴 수치를 낮추는 것을 목표로 하는 다른 접근 방식에 탄력을 더합니다.
PROOF-HD 재방문:
PROOF-HD 임상시험의 결과는 동료 심사 저널에 발표되었습니다. PROOF-HD는 프리도피딘이 HD의 징후와 증상을 개선할 수 있는지 확인하기 위해 시작되었지만 평가변수를 충족하지 못했습니다. 이 논문에서는 데이터를 분석하여 몇 가지 가능한 하위 그룹 효과, 프리도피딘의 효과를 혼동할 수 있는 잠재적 변수, 향후 임상시험 설계를 위한 교훈을 강조했습니다.
이러한 연구들을 종합해 보면, 매우 다른 접근 방식을 가진 여러 치료 전략이 진행되고 있으며, 일부는 가능성을 보이고 있습니다.
바이오마커, 뇌 영상 및 질병의 원인
DNA 복구 및 확장된 헌팅틴:
9월에는 헌팅턴병 재단(HDF)이 올해 후원하는 젊은 과학 작가를 위한 HD버즈 프라이즈의 여러 기사가 소개되었습니다. 무스타파 메카리의 수상작에서는 확장된 헌팅틴이 어떻게
전기 생리학: 뇌파의 초기 단서
또 다른 수상작인 에바 우즈의 논문은 뇌 활동에 초점을 맞춘 것으로, 뇌파 기록을 통해 증상이 나타나기 전에 HD 유전자를 가진 사람들 사이의 차이를 보여줍니다. 이러한 미묘한 뇌파 변화는 질병의 초기 특징을 파악하고 새로운 치료법을 테스트하는 데 유용한 바이오마커가 될 수 있습니다.
MRI 및 인식(아노소그노시아)
제나 한라한의 3등 수상작은 MRI 스캔이 일부 HD 환자들이 경험하는 자각 능력 저하인 아노소노증을 설명하는 데 어떻게 도움이 될 수 있는지를 강조했습니다. 이 증상과 뇌 구조 변화를 연결하면 신경과학과 HD의 생생한 현실을 연결하여 더 나은 지원과 개입의 문을 열 수 있습니다.
이러한 메커니즘과 바이오마커의 발전은 질병을 이해하고 향후 임상시험을 강화하는 데 필수적입니다.
정신 건강, 케어 및 생활 경험
니콜로 자로티의 또 다른 HD버즈 수상작은 수용 및 헌신 치료(ACT)에 대한 사례 연구를 다루었습니다. 이 사례에서 ACT는 HD 환자와 간병인 모두의 심리적 웰빙을 개선했습니다. 이 사례는 정신 건강 전략이 어떻게 생의학적 발전을 보완하여 가족들이 회복탄력성과 지원으로 HD의 어려움을 헤쳐나갈 수 있도록 도와줄 수 있는지를 강조합니다.
이달을 통합한 테마
1. HD 현실의 흐름을 바꿀 수 있는 잠재력을 가진 치료법
AMT-130의 성공에 대한 조심스러운 낙관론과 SKY-0515의 고무적인 데이터를 통해 HD는 더 이상 미래 치료의 목표가 아니라 이제 가시적으로 바늘을 움직일 수 있는 새로운 개입의 시대로 접어들고 있습니다.
2. 바이오마커와 메커니즘이 무대를 설정합니다.
뇌파, MRI, 분자 마커 측정과 같은 바이오마커의 개발과 DNA 복구 장애와 같은 HD의 원인에 대한 기계적인 통찰력은 새로운 치료법을 설계, 테스트 및 이해하는 방법에 대한 명확한 길을 열어주고 있습니다.
3. 총체적 관리의 중요성
치료법도 중요하지만 정신 건강, 간병인 지원, 삶의 질 관점도 과학적 진보를 보완하는 중요한 요소입니다.
4. 투명성과 신뢰
PROOF-HD 연구와 같은 임상시험 결과의 공개를 통해 HD 커뮤니티는 연구 결과를 면밀히 검토하고 이를 통해 배울 수 있습니다. AMT-130에 대해서도 동일한 수준의 개방성을 기대합니다.
희망에 빠지다
HDBuzz가 출시했습니다. “폴링 인투 호프” 2025년 10월 28일까지 8주 동안 3만 달러를 모금하는 캠페인을 시작합니다. HD 연구의 중추적인 해를 맞아 질병을 개선하는 치료법에 그 어느 때보다 가까워지고 있으며, 독립적이고 편견 없는 보도가 그 어느 때보다 중요해졌습니다.
HD 환경의 많은 조직과 달리, 저희는 제약회사로부터 자금을 받지 않기로 의도적으로 선택했습니다. 이러한 독립성은 특히 질병을 치료할 수 있는 약물 개발에 가까워질수록 편견 없이 연구할 수 있다는 것을 의미합니다.
여러분의 기부는 단순히 진행 상황을 보고하는 것에서 나아가 전 세계 모든 HD 가족이 질병을 치료하는 치료법을 향해 나아가는 데 필요한 지식을 갖추고 미래를 맞이할 수 있도록 하는 데 큰 도움이 됩니다. 가능하다면 기부를 고려해 주세요.
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