2025 HDBuzz 상: MR-‘왜’ 나는 이렇게 느낄까? MRI가 HD 환자들이 때때로 자신의 증상을 알아차리지 못하는 이유를 이해하는 데 어떻게 도움이 되는지

헌팅턴병(HD)과 함께 살아가는 사람들은 사고, 기억, 행동에 변화를 겪어. 이건 HD에서 널리 연구되어 비교적 잘 알려진 영역이야. 하지만 때로는 HD 환자들이 이런 변화가 일어나고 있다는 사실을 알아차리지 못하기도 해. 이는 ‘병식결여(anosognosia)’라는 증상이야. 이 증상은, 현실을 인지하면서도 회피하는 ‘부정(denial)’과는 달라.

최근 한 연구는 MRI를 이용해 HD 환자에게서 병식결여가 왜 생기는지, 그리고 뇌의 어떤 부위가 관련되는지 살펴봤어. 이번 결과는 HD 환자들이 주변 사람들이 알아차리는 증상을 왜 스스로는 보거나 느끼지 못하는지, 그리고 그것이 안전과 질병 이해에 왜 중요한지 설명하는 데 도움이 돼. 연구진이 무엇을 발견했는지, 그리고 이것이 HD 커뮤니티에 어떤 의미인지 살펴보자.

모르는 게 항상 약은 아니야

병식결여는 고집이나 게으름으로 잘못 낙인찍히거나, 진단을 부정하는 것으로 치부되기도 해. 이는 HD 환자와 가족, 돌봄 제공자에게 큰 어려움을 만들 수 있어. 본인이 아프다는 걸 깨닫지 못하면 의료적 도움을 거부하거나 미루고, 안전하지 않은 결정을 내리거나, 도움을 주려는 가족과 돌봄 제공자와의 관계가 틀어질 수도 있어.

이 연구는 이런 어려움이 나타날 때 뇌에서 물리적으로 어떤 일이 일어나는지 이해하는 것을 목표로 했어. 과학자들이 병식결여와 연결될 수 있는 신체적 변화를 확인할 수 있다면, 의사와 돌봄 제공자, 연구자들이 HD 환자들을 더 잘 지원하는 데 도움이 될 수 있어.

또한 왜 스스로 자신의 증상을 인지하지 못할 수 있는지 이해하는 데도 도움이 돼. 이런 지식은 당사자를 탓하려는 경향을 줄이고 ‘고집’이라는 낙인을 깨는 데도 기여할 수 있어.

뇌를 위한 사진 촬영

병식결여를 조사하기 위해 연구진은 570명(남성과 여성)의 MRI(자기공명영상) 스캔을 분석했어. 이 스캔은 PREDICT-HD와 TRACK-HD라는 두 대규모 연구 프로젝트에서 왔어. 참가자 중 상당수는 발병 전 단계의 HD(HD-ISS 0단계)였거나, 질병 초기 단계(HD-ISS 1단계)에 있었어.

MRI 스캔은 뇌 안의 다양한 구조를 아주 자세히 찍은 사진이라고 보면 돼. 자석과 전파를 이용해 사진을 찍는 초고화질 카메라 같은 거야. MRI를 찍는 건 무서울 수 있어. 크고, 시끄럽고, 위압적이거든. 하지만 정말 강력한 도구이기도 해!

작동 원리는 이래: 기계는 냉장고 자석과 비슷하지만 훨씬 크고 강력해. 우리 몸의 물을 이루는 수소 원자들은 모든 방향으로 회전하는 미세한 자석처럼 행동해(각각이 자기 축을 중심으로 도는 작은 지구처럼). MRI 기계 안에 들어가면 큰 자석이 수소 원자들의 회전을 한 방향으로 정렬시켜. 그다음 전파를 보내 수소 원자들을 원래 자리에서 밀어내지. 시간이 지나면 다시 원래 위치로 돌아오면서 컴퓨터가 감지할 수 있는 신호를 내보내. 컴퓨터는 그 모든 신호를 모아 이미지로 바꿔. 네가 듣는 두드리고 윙윙거리는 소리는 기계의 코일(전기를 전달하는 선)의 빠른 전기적 변화 때문에 나는 거야. 최고의 이미지를 얻기 위해서지(“

전기)”). 손상도 없고 방사선도 나오지 않으면서, 우리 몸 안에서 무슨 일이 일어나는지 많은 걸 알려줘—여러모로 이득이야!

그런데 본인이 알아차리지 못하는 증상은 어떻게 측정할까?

병식결여는 자신의 증상을 인지하지 못한다는 뜻이기 때문에 직접 측정할 수는 없어. 연구진은 Frontal Systems Behaviour Scale(FrSBe)이라는 설문지를 사용했어. HD 환자 본인과, 그 사람을 잘 아는 동반자(돌봄 제공자 또는 가족)가 설문을 작성했지. 설문은 행동, 사고, 감정 같은 것들을 물었어. 두 사람이 같은 질문에 어떻게 답했는지 비교하면, 증상(예: 에너지 저하, 충동성, 정리·조직화의 어려움)을 바라보는 관점의 차이를 확인할 수 있어.

날씨 앱 두 개를 쓰는 상황을 떠올려 봐. 내가 쓰는 앱이 늘 기온을 잘못 알려준다고 해보자. 내 앱은 20°C라고 하는데, 같은 장소를 친구 앱은 0°C라고 하면, 실제 기온을 정확히 알지 못해 스웨터 없이 밖에 나갈 수도 있겠지. 마찬가지로 HD 환자는 자신이 괜찮다고 생각해 증상을 낮게 평가할 수 있고, 실제 증상을 보고 있는 돌봄 제공자는 높게 평가할 수 있어. 점수 차이가 클수록 본인이 증상을 더 잘 인지하지 못한다는 뜻이고, 이는 돌봄에도 영향을 줄 수 있어.

연구진은 이 점수 차이를 이용해 HD 환자가 어느 정도 병식결여를 겪고 있는지 측정했어. 그리고 수치를 분석해, 이런 점수 차이가 MRI 스캔에서 보이는 것과 어떻게 연결되는지 살펴봤지.

연구 결과는 무엇이었나요?

연구 결과, HD 환자의 병식결여와 밀접하게 연결된 뇌 영역이 7곳 확인됐어. 창백핵(globus pallidus), 조가비핵(putamen), 미상핵(caudate), 기저전뇌(basal forebrain), 흑질(substantia nigra), 각회(angular gyrus), 대상피질(cingulate cortex)이야. 각 영역은 고유한 역할이 있지만, 많은 부분이 운동, 학습, 기억, 감정과 관련돼 있어.

추가 분석에서 특히 두드러진 부위는 창백핵이었어. 이 영역이 연구에서 병식결여를 가장 강하게 예측했지. 즉, 창백핵 위축(크기 감소)이 더 큰 사람일수록 자신의 증상을 덜 인지하는 경향이 있었어.

창백핵은 움직임을 조절하고 동작이 부드럽고 효율적으로 이뤄지도록 돕는 역할을 해. 많은 HD 연구와 임상에서는 미상핵과 조가비핵에 주로 초점을 맞추는 경향이 있지만, 이번 연구는 창백핵의 변화가 HD 증상, 특히 병식결여에 기여할 수 있음을 시사해.

이게 HD 가족에게는 어떤 의미일까?

이번 연구는 HD에서의 병식결여가 ‘태도 문제’가 아니라 실제 뇌 변화와 연결돼 있음을 보여줘. 이런 신경학적 측면을 이해하면, 가족과 돌봄 제공자는 왜 당사자가 자신의 증상을 보지 못하는지 더 잘 이해할 수 있어. 흔히 생기는 낙인과 비난을 줄이고, 더 안전한 의사결정을 돕고, 앞으로 새로운 돌봄 전략의 길도 열어줘. 누군가가 일부러 병을 무시하는 게 아니라는 걸 알게 되면, 답답함 대신 연민으로 바꿀 수 있어.

마지막으로, 이 연구에 사용된 데이터 세트에 기여해 준 모든 참가자와 가족에게 큰 감사를 전해. 뇌 데이터 기부는 매우 너그러운 결정이고, 앞으로도 새로운 정보를 제공하며 연구를 발전시킬 거야. 이번 연구처럼 여러분이 함께 만든 연구들은 뇌를 ‘거스르는’ 게 아니라 ‘이해하고 함께하는’ 접근이 중요하다는 점을 강조하고, HD 뇌를 완전히 이해하는 데 한 걸음 더 다가가게 해줘!

요약

• HD 환자들은 종종 병식결여(자신의 증상에 대한 인식 부족)를 겪어.
• 최근 연구는 500명 이상에서 얻은 MRI 데이터를 사용해 병식결여와 연결된 뇌 영역을 탐색했어.
• 연구진은 설문을 통해 돌봄 제공자와 HD 환자의 관점을 여러 증상에 걸쳐 비교했고, 두 응답의 차이를 이용해 병식결여를 측정했어.
• 7개의 뇌 영역이 병식결여와 연결됐고, 그중 창백핵이 가장 중요한 것으로 두드러졌어.
• 이 결과는 HD에서의 병식결여가 행동 문제라기보다 생물학적 변화와 연결돼 있음을 보여줘. 이를 알면 가족과 돌봄 제공자가 더 공감하며 더 나은 돌봄으로 대응하는 데 도움이 될 수 있어.

자세히 알아보기

“헌팅턴병에서 병식결여와 관련된 구조적 MRI 상관관계.“(유료 접근).

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Jenna Hanrahan은 캐나다 뉴펀들랜드의 메모리얼 대학교에서 Lindsay Cahill 박사의 지도 아래 박사과정에 있는 학생이야. 그녀의 연구는 MRI와 초음파 같은 의학 영상 기법을 활용해 HD와 관련된 뇌 변화를 더 잘 이해하는 데 초점을 맞추고 있어. Jenna는 자신의 연구 결과가 이 질환을 위한 새로운 치료법 개발에 기여하길 바라고 있어.

올해 HD버즈상은 올해 대회를 후원하는 유전성 질환 재단(HDF)에서 수여하는 상입니다.