2026년 1월: 이번 달 헌팅턴병 연구 소식

북반구에 겨울이 깊어지는 지금, 헌팅턴병(HD) 커뮤니티가 눈을 치우고 얼음을 녹이는 일에서 잠시 벗어나 지난 한 달간 이룬 진전을 되짚어볼 좋은 시기야. 2026년 1월에는 HDBuzz의 조직적 이정표와 임상 시험 업데이트부터 새로운 치료 후보 물질 및 커뮤니티 역량 강화 도구에 이르기까지 헌팅턴병 분야 전반에 걸쳐 중요한 발전이 있었어. 이러한 발전은 헌팅턴병 연구 및 옹호 활동의 진전과 진화하는 특성을 모두 강조하는 몇 가지 주제를 보여줬어.

이달을 통합한 테마

행동하는 커뮤니티의 힘: 이번 달은 연구 및 규제 과정에서 헌팅턴병 커뮤니티의 영향력이 커지고 있음을 보여줬어. 옹호 활동은 AMT-130의 중요한 FDA 회의를 확보하는 데 도움이 되었고, 이는 커뮤니티의 목소리가 치료제 개발 및 규제 결정에 영향을 미칠 수 있음을 입증했어.

HTT 저하 분야 확장: 이 분야는 계속해서 더욱 다양해지고 경쟁이 심화되고 있어. SKY-0515의 새로운 1상 안전성 데이터는 현재 다양한 접근 방식을 추구하는 8개 이상의 회사를 포함하는 환경에서 또 다른 경구 약물을 발전시키고 있어. 이러한 다양성은 효과적인 치료법이 나올 가능성을 높이는 동시에 경쟁력 있는 가격 책정과 같은 미래의 이점을 약속해.

투명성과 접근성: HDBuzz가 독립 비영리 단체로 출범하면서 편견 없는 과학 커뮤니케이션을 제공하는 능력이 강화되었고, 우리의 새로운 임상 시험 추적기 도구는 커뮤니티 구성원들이 스스로 임상 시험 환경을 탐색할 수 있도록 힘을 실어줘. 이러한 발전은 연구 정보에 대한 접근성을 민주화하려는 광범위한 변화를 반영해.

HTT를 넘어선 시야: HTT 저하가 헤드라인을 장식하고 있지만, 이번 달 연구는 헌팅턴병이 다면적이라는 점을 다시 한번 상기시켜줬어. 수면의 질, 기존 약물, 면역 체계 상호작용에 대한 연구는 모두 질병 완화 접근 방식과 함께 증상 및 삶의 질을 다루는 것의 중요성을 지적해.

HDBuzz 뉴스

HDBuzz 공식적으로 독립: 이것이 의미하는 바와 중요한 이유

헌팅턴병 재단의 재정 후원 아래 1년 반을 보낸 후, HDBuzz는 공식적으로 독립적인 501(c)(3) 비영리 단체로 출범했어. 이 이정표는 HDBuzz가 자금 제공자 및 제약 회사로부터 편집 독립성을 유지하면서 편견 없고 접근 가능한 과학 커뮤니케이션으로 전 세계 헌팅턴병 커뮤니티에 봉사할 수 있는 능력을 강화해. 이 전환은 연구를 평이한 언어로 번역하는 전문가가 작성한 기사, 엄격한 편집 기준, 긍정적 및 부정적 발전 모두를 다루겠다는 약속을 포함하여 커뮤니티가 소중히 여기는 모든 것을 보존해.

HD 연구 소식을 따라잡는 것이 더 쉬워졌어요: HDBuzz 임상시험 추적기(Trial Tracker)를 소개합니다

HDBuzz는 임상 시험 정보를 커뮤니티 구성원들의 손에 직접 전달하는 새로운 대화형 도구를 출시했어. 임상 시험 추적기는 헌팅턴병 임상 시험의 살아있는 환경을 한눈에 볼 수 있는 스냅샷으로 제공해. 임상 시험 추적기 카드에는 어떤 회사, 임상 시험 단계, 다음 업데이트가 언제 예상되는지에 대한 정보가 포함되어 있으며, 모두 원래 보도 자료로 연결돼. 탐색하기 어려울 수 있는 기존 리소스와 달리, 임상 시험 추적기는 헌팅턴병 커뮤니티가 원하는 것을 정확히 얻을 수 있도록 특별히 설계되었어.

임상 시험 업데이트

UniQure, FDA와 Type A 회의 성사: AMT-130에 어떤 의미인가

UniQure는 미국에서 AMT-130의 규제 경로를 논의하기 위해 FDA와 A형 회의를 확보했다고 발표했어. A형 회의는 즉각적인 FDA 지침이 필요한 긴급 사안을 위해 예약되며, 일반적으로 회사가 임상 개발에 영향을 미치는 중요한 질문을 해결해야 할 때 승인돼. 이 회의는 AMT-130이 미국에서 잠재적인 승인을 향해 나아갈 수 있는지, 그리고 어떻게 나아갈지 결정하는 데 중요한 단계야.

헌팅턴병 커뮤니티 옹호 활동, AMT-130의 중요한 FDA 회의 확보에 도움

A형 회의는 진공 상태에서 이루어진 것이 아니라, 전례 없는 커뮤니티 옹호 활동을 통해 부분적으로 확보되었어. 헌팅턴병 가족, 옹호 단체 및 커뮤니티 구성원들은 청원 캠페인, 규제 기관에 대한 조직적인 연락, 헌팅턴병의 파괴적인 영향과 질병 완화 치료법의 부족에 대한 설득력 있는 증언을 통해 동원되었어. 이 성공은 헌팅턴병 연구 역사에서 중요한 순간을 기록하며, 커뮤니티가 잠재적으로 유익한 치료법에 대한 접근에 직접적인 영향을 미치는 규제 과정에 영향을 미칠 수 있음을 보여줘.

Skyhawk의 약물 SKY-0515의 1상 결과 발표

Skyhawk Therapeutics는 RNA 스플라이싱을 방해하여 작동하는 경구 HTT 저하 약물인 SKY-0515에 대한 고무적인 1상 안전성 결과를 보고했어. 이 약물은 심각한 안전성 문제가 없이 일반적으로 잘 용인되는 것으로 나타났어.

가장 높은 용량에서 SKY-0515는 확장된 HTT 단백질 수치를 약 60% 감소시키는 것으로 나타났으며, 취약한 뇌세포가 노화함에 따라 CAG 반복의 지속적인 확장에 연결된 조절 단백질인 PMS1도 낮췄어. 이 약물은 뇌에 성공적으로 도달하고 전신에 투여되어 중추 신경계 외의 헌팅턴병 영향도 해결할 수 있을 것으로 보여.

최대 9개월 동안 추적 관찰된 소규모 그룹에서 SKY-0515를 복용한 참가자들은 평균적으로 예상되는 자연적인 진행에 비해 cUHDRS에서 개선을 보였어. 그러나 이 분석에는 17명의 참가자만 포함되었고, 동시 위약 그룹이 아닌 관찰 데이터와의 비교를 사용했는데, 이는 현재 FDA의 조사를 받고 있는 AMT-130 보고서에서 사용된 접근 방식과 유사해.

Skyhawk의 2/3상 FALCON-HD 임상 시험은 이미 진행 중이며, 90명 이상의 참가자가 투여를 받았고 총 약 520명을 등록할 계획이야.

헌팅턴병 생물학 이해하기

백신과 신경퇴행: 헌팅턴병에 대한 교훈?

백신과 신경퇴행성 질환에 대한 연구는 헌팅턴병과 관련된 중요한 통찰력을 밝혀냈어. 백신 접종과 신경퇴행 사이의 잠재적 연관성을 조사한 연구들은 예방 백신이 많은 경우 실제로 보호적일 수 있음을 일관되게 발견했어. 헌팅턴병 환자와 그 가족들에게는 증거가 명확해: 표준 백신 접종은 안전하고 권장돼.

더 나은 수면, 더 나은 기능: 새로운 연구는 수면의 질과 헌팅턴병의 임상 결과를 연결해

1년간의 연구에서 Fitbit 기기를 사용하여 헌팅턴병 환자 28명의 수면을 추적한 결과, 수면의 질이 좋을수록 기능적 능력이 향상되고, 행동 문제가 줄어들며, 피로가 감소하고, 삶의 질이 개선되는 것으로 나타났어.

놀라운 발견은 근력과 수면 사이의 연관성이었어. 악력이 약한 사람들은 수면의 질이 현저히 낮았어. 수면이 좋지 않은 사람들은 매일 약 600보를 덜 걸었지만, 단순히 걸음 수를 늘리는 것만으로는 수면이 개선되지 않았어. 대신, 이 연구 결과는 근력 운동이 더 유망한 개입임을 시사하는데, 근력이 좋은 사람들이 더 잘 자는 것으로 나타났기 때문이야.

증상 치료

헌팅턴병 약물 테스트: NEURO-HD 임상 시험 결과

1년간 진행된 NEURO-HD 임상 시험은 프랑스 전역의 179명을 대상으로 일반적으로 처방되는 헌팅턴병 약물 3가지(테트라베나진(VMAT2 억제제), 올란자핀, 티아프리드(둘 다 항정신병 약물))를 비교했어. 증상 관리 약물로서 예상했던 대로 어떤 약물도 헌팅턴병 진행을 늦추지 못했어.

그러나 약물들은 뚜렷한 프로필을 보였어. 테트라베나진과 올란자핀은 모두 운동 증상을 개선했지만, 티아프리드는 효과가 더 작았어. 행동 증상에 대해서는 올란자핀이 과민성을 유의하게 개선했고, 티아프리드는 중간 정도의 도움을 주었으며, 테트라베나진은 이점이 없었고 종종 기분을 악화시켰어. 부작용 프로필도 달랐는데, 테트라베나진은 우울증과 피로와 관련이 있었고, 올란자핀은 체중 증가와 관련이 있었으며, 티아프리드는 그 중간이었어.

이 연구는 모든 사람에게 단 하나의 ‘최고의’ 헌팅턴병 약물이 없을 가능성이 높으며, 치료는 각 개인의 특정 운동, 기분 및 행동 증상 조합에 따라 개인화되어야 함을 다시 한번 강조해.

앞으로의 전망

2026년으로 더 깊이 들어서면서 몇 가지 중요한 발전이 예상돼. uniQure와 FDA의 A형 회의 결과는 미국에서 AMT-130의 향후 경로를 결정하고 헌팅턴병에서 유전자 치료법이 평가되는 방식에 대한 선례를 세울 수 있어. Skyhawk의 FALCON-HD 임상 시험은 계속해서 참가자를 등록할 것이며, 결과는 SKY-0515의 효능에 대한 더 명확한 답변을 제공할 것으로 예상돼. 한편, 보토플람과 같은 다른 경구 약물을 포함한 헌팅턴 단백질 저하 접근 방식의 증가하는 포트폴리오는 다양한 임상 시험 단계를 거쳐 진행될 거야.

HTT 저하를 넘어, 이 분야는 증상 관리와 삶의 질의 중요성을 인식하고 있어. 수면, 면역 기능 및 기존 약물에 대한 연구는 헌팅턴병 환자들이 오늘 더 잘 살도록 돕는 것이 내일을 위한 질병 완화 치료법을 개발하는 것만큼 중요하다는 것을 상기시켜줘.

이번 달 헌팅턴병 커뮤니티의 성공적인 옹호 활동은 연구 우선순위와 규제 결정에 계속 영향을 미칠 더 강력하고 참여적인 환자 집단을 시사해. HDBuzz가 독립적인 조직으로서 사명을 계속 수행함에 따라, 우리는 당신이 기대하는 것과 동일한 엄격하고 접근 가능한 과학 커뮤니케이션으로 이러한 발전에 대해 계속 알려줄 것을 약속해.

요약

주요 임상 시험 업데이트

• UniQure는 강력한 헌팅턴병 커뮤니티 옹호 활동 덕분에 AMT-130에 대한 A형 FDA 회의를 확보했어.
• Skyhawk의 SKY-0515는 가장 높은 용량에서 확장된 HTT 단백질을 약 60% 감소시키는 유망한 1상 안전성 데이터를 보여줬어.
• SKY-0515의 2/3상 FALCON-HD 임상 시험은 90명 이상의 참가자가 투여를 받았고, 총 약 520명 등록을 목표로 진행 중이야.

HDBuzz 조직 뉴스

• HDBuzz는 HDF의 재정 후원 아래 공식적으로 독립적인 501(c)(3) 비영리 단체가 되었어.
• 헌팅턴병 커뮤니티가 임상 시험 정보를 쉽게 탐색할 수 있는 대화형 리소스인 임상 시험 추적기 도구를 출시했어.

연구 통찰력

• 수면의 질 연구에서 헌팅턴병 환자의 수면의 질이 좋을수록 기능적 능력 향상, 행동 문제 감소, 삶의 질 개선과 관련이 있는 것으로 나타났어.
• 이 소규모 연구에서 수면의 질에 가장 중요한 것은 근력(단순한 걸음 수 아님)인 것으로 나타났어.
• 백신은 헌팅턴병 환자에게 안전하고 권장되며, 신경퇴행에 대한 보호 효과도 있을 수 있어.

약물 비교 연구 (NEURO-HD)

• 179명을 대상으로 헌팅턴병 증상 치료를 위해 고안된 3가지 약물(테트라베나진, 올란자핀, 티아프리드)을 비교했어.
• 각 약물은 뚜렷한 프로필을 보였어: 테트라베나진과 올란자핀은 운동에 가장 좋았고, 올란자핀은 과민성에 가장 좋았으며, 다른 부작용 프로필은 개인화된 치료 접근 방식이 필요함을 시사해.

핵심 주제

• 커뮤니티 옹호 활동이 규제 결정에 영향을 미치는 데 도움이 되었어.
• HTT 저하 분야는 여러 회사가 다양한 접근 방식을 추구하면서 계속 확장되고 있어.
• 질병 완화 치료법과 함께 증상 및 삶의 질을 개선하는 것이 중요해.