Jeff Carroll작성자 Dr Jeff Carroll Professor Ed Wild에 의해 편집 됨 Prof Wooseok Im에 의해 번역됨

Enroll-HD 연구는 헌팅턴병에서 가장 큰 임상 연구입니다. HD와의 싸움에서 Enroll-HD가 중요한 이유는 무엇입니까? HDBuzz의 Jeff Carroll이 Enroll-HD 연구에 참여하여 자세히 알아보겠습니다.

관찰 연구란 무엇입니까?

어떤면에서 HD는 매우 간단합니다. 어머니 나 아버지로부터 돌연변이 HD 유전자를 물려 받으면 결국 질병의 증상이 나타나며, 여기에는 사고 및 기분 문제뿐 아니라 움직임 변화도 포함될 수 있습니다.

UBC 헌팅턴병 센터는 놀라운 Djavad Mowafaghian 뇌 건강 센터에 있습니다.
UBC 헌팅턴병 센터는 놀라운 Djavad Mowafaghian 뇌 건강 센터에 있습니다.

그러나 모든 HD 가족이 알고 있듯이 HD는 환자마다 매우 다르게 진행됩니다. 이것은 연구자들에게 질병에 대한 중요한 질문을 남깁니다. 왜 어떤 사람들은 다른 사람들보다 더 일찍 발병합니까? HD 증상을 일으키는 데 뇌의 어떤 부분이 관여합니까? 왜 일부 HD 환자는 매우 심각한 움직임 문제를 가지고 있지만 매우 명확한 사고를 하고 다른 환자는 정상적으로 움직이는 것처럼 보이지만 폭발적인 분노 또는 과민 반응을 보이는 이유는 무엇입니까?

이러한 질문에 답하기 위해 연구원은 HD 환자를 연구하거나 ** 관찰 *해야합니다. 모든 과학 실험에서 연구원은 * 대조군 ** 또는 비교 그룹도 필요합니다. HD의 경우 가능한 가장 좋은 컨트롤은 HD 돌연변이를 물려받은 사람이 아닌 사람과 같은 환경에서 사는 사람입니다. 이러한 이유로 HD 연구의 최종 대조군은 HD 환자의 영향을받지 않는 친척 (HD 돌연변이를 상속하지 않은 형제, 배우자 및 자녀)입니다.

결정적으로 Enroll-HD는 ** 유전 검사를 받지 않았더라도 ** HD 가족의 모든 사람에게 열려 있습니다. 귀하의 유전적 상태는 귀하 또는 귀하의 현장 직원에게 절대 공개되지 않습니다.

Enroll-HD 란 무엇입니까?

HD에 대한 더 나은 치료법을 개발하려면 HD 가족에 대한 관찰 연구를 사용하여 더 잘 이해해야 합니다. Enter Enroll-HD-** 헌팅턴병 가족을 위한 전 세계 관찰 연구 **. Enroll-HD는 HD에 대한 새롭고 효과적인 치료법 개발을 가속화하는데 전적으로 초점을 맞춘 비영리 조직인 CHDI 재단의 후원을 받습니다.

Enroll-HD는 European Huntington ’s Disease Network에서 운영하는 대규모 유럽 HD 관찰 연구 (Registry)와 Huntington Study Group (COHORT)에서 운영하는 또 다른 연구의 합병으로 시작되었습니다. Enroll-HD의 역사에 대한 자세한 내용은 초기 HDBuzz 이야기 여기에서 확인할 수 있습니다. 출시 이후 Enroll-HD는 엄청나게 성장했으며 현재 북미 및 남미, 유럽 및 오스트 랄라 시아에서 16,000 명 이상의 참가자를 포함하고 있습니다.

이 자원 봉사자들의 HD 진행을 연구함으로써 연구자들은 질병 과정을 더욱 세밀하게 이해할 수 있습니다. 혈압이 HD 증상에 미치는 영향부터 HIV 감염이 HD 진행 속도를 변화시킬 수 있는지 여부에 이르기까지 모든 것을 조사한 Enroll-HD 참가자가 제공한 데이터를 기반으로 수십 개의 연구가 이미 발표되었습니다.

최근의 예에서 최근 IBM과 CHDI 재단의 연구원들은 특정 HD 증상이 시간에 따라 어떻게 변하는 지에 대한 정교한 수학적 분석을 수행했습니다. IBM은 인공 지능 (Watson on Jeopardy?)에 대한 엄청난 경험을 HD에 적용 할 수 있었습니다. 이 환상적인 연구자들의 참여는 당신이 정말 좋은 데이터 세트를 구축한다면, 최고의 연구자들이 당신과 함께 그것을 이해하기를 원할 것임을 보여줍니다.

Enroll-HD는 때때로 * 플랫폼 *이라고도 합니다. 즉, Enroll-HD는 다른 과학자가 플랫폼을 사용하여 자신의 질문에 답할 수 있는 방식으로 작동하도록 설계되었습니다. Enroll-HD는 이미 훌륭한 HD 가족 구성원 그룹을 모았기 때문에 HD 진행에 관심이 있는 다른 연구자들은 사람을 찾고 클리닉에 데려오는데 시간을 할애 할 필요가 없습니다. HD 가족 구성원을 초대하여 이러한 연구 기회에 참여할 수 있습니다.

Jeff는 믿든 말든 완전히 이해할 수있는 ENROLL-HD 동의 양식에 서명합니다! 그리고 네, 그것은 정말로 제 서명입니다.
Jeff는 믿든 말든 완전히 이해할 수있는 ENROLL-HD 동의 양식에 서명합니다! 그리고 네, 그것은 정말로 제 서명입니다.

HDBuzz 등록

당신의 대담한 HDBuzz 기자 – Jeff Carroll –은 HD 가족 출신이며 여러 HD 관찰 연구에 참여했지만 Ed Wild 박사가 참여한 모든 사람들의 손을 보여달라고 요청했을 때 2018 HDSA 대회에서 등록하세요.

나는 첫 번째 기회에 Enroll-HD 연구에 참여하여 상황을 해결하기로 동의했습니다. 가까운 클리닉과 약속을 잡는 것은 쉽습니다. 이메일로 클리닉 직원에게 연락 한 후, 저는 최근 화요일 오후에 첫 번째 또는 ** 기준 ** Enroll-HD 방문을 위해 클리닉에 오라는 지시를 받았습니다. 이것은 나의 첫 번째 Enroll-HD 방문이기 때문에 연구 참가자들로부터 수집하고 설명 할 약간의 추가 정보가 있습니다.

실제 통보된 동의

저의 약속은 Enroll-HD 동의 양식을 매우 주의 깊게 살펴 보는 것으로 시작되었습니다. 동의 양식은 매우 지루할 수 있으며 많은 사람들이 서명란으로 이동하여 계속 진행하려고 합니다. 그러나 Enroll-HD 동의 양식은 정말 명확하게 작성되었으며 주의 깊게 설명합니다.

그리고 그것에 대해 생각해보십시오. 당신은 잠재적으로 민감한 의료 정보와 DNA를 기증하고 있기 때문에 그것이 어떻게 사용 될지 이해하고 싶지 않습니까? 누가 그것을 추적 할 것이며 그들은 당신의 샘플과 정보가 안전한지 어떻게 보장 할 것입니까? Enroll-HD 동의 양식은 이러한 모든 문제를 평이한 언어로 설명하고 직원이 나와 함께 문서를 살펴 보는 데 도움을주었습니다.

질문, 질문, 질문

동의에 서명 한 후, 우리는 병력과 최근에 내가 정신적으로나 육체적으로 어떻게 느꼈는지 설명하는 일련의 설문지로 이동했습니다. HD와 무관 한 건강 문제를 설명하는 것이 이상하게 보일 수 있습니다. HD와 같은 뇌 질환을 연구하는 경우 누가 내 혈압을 걱정합니까?

그러나 실제로 연구자들은 여러 건강 및 생활 양식 요인과 HD 진행 사이에 예상치 못한 연관성을 발견했습니다. 따라서 당시에는 관련이 없어 보이지만 이러한 종류의 정보를 올바르게 수집하는 것이 정말 중요합니다.

Jeff는 자신의 최근 기분과 건강을 설명하는 양식을 완성합니다.
Jeff는 자신의 최근 기분과 건강을 설명하는 양식을 완성합니다.

이 양식을 완성한 후, 저는 다음으로 간단한인지 또는 사고 테스트를 받았습니다. 수십 개의 테스트가 포함 된 TRACK-HD 연구에 참여한 저는 Enroll-HD 방문에 몇 가지 펜과 종이 기반 테스트 만 포함되어 있다는 사실에 놀랐습니다.

여기에는 기호를 숫자와 일치시키는 것과 같은 것, 그리고 짧은 기간에 기억할 수있는 카테고리의 구성원 수를 나열하는 것과 같은 일부 구두 테스트가 포함되었습니다. 이 시험을 치르는 모든 사람들처럼 저도 대부분의 경우 정말 어리석은 느낌이 들었습니다! 저를 도와 준 직원들은 친절하고 지원 적이었고 제가 기억할 수없는 물건에 대해 너무 화가 나기 전에 끝났습니다 (기록상 기린이었습니다). 그들은 또한 테스트가 완벽한 사고 능력을 가지고 있더라도 모든 사람이 어렵게 느끼도록 설계되었다고 지적했습니다.

의사 만나기

이러한 수수께끼 테스트를 마친 후 다음은 세계 최고의 HD 의사 및 연구자 중 한 명인 Blair Leavitt 박사와 함께 공식적인 신경 학적 검사였습니다. Leavitt 박사는 매우 철저하고 조심스러워서 제가 간단한 동작을하는 동안 저를 면밀히 관찰했습니다.

이것은 매우 간단한 것입니다-발끝에서 발끝까지 걷기, 내 손으로 특정 움직임을 번갈아 가며 반복하는 것과 같습니다. 이러한 움직임이 얼마나 간단한 지에도 불구하고 Dr Leavitt와 같은 신경 학자들은 HD 및 기타 질병에서 발생하는 미묘한 (또는 미묘하지 않은) 변화를 찾아내는 데 정말 능숙합니다. 솔직히 누군가 당신이 움직일 때 조심스럽게 당신을 지켜 보는 것은 약간의 스트레스 였지만, Dr Leavitt는 정말 친절하고 협조적이었고, 우리는 큰 걱정없이 작업을 끝냈습니다.

흥미롭게도, 내 움직임 시험을 마친 후 Leavitt 박사는 그가 본 것에 대해 나와 함께 논의하겠다고 제안했습니다. 그는 연구 방문이기 때문에 현재 내 개인 의사로 활동하고 있지는 않지만, * 내가 듣고 싶다면 * 자신의 인상을 나와 기꺼이 공유하겠다고 설명했습니다.

이것은 저를 놀라게했지만 HD 가족 구성원이 연구에 참여하는 동안 자신의 상태에 대한 전문적인 통찰력을 얻을 수 있도록 돕는 좋은 방법이라는 것을 깨달았습니다. 대부분의 HD 가족 구성원은 Dr Leavitt와 같은 전문가를 자주 만나지 못하며 그 기회를 활용하여 전문가의 의견을들을 수 있습니다.

피-그것은 무엇에 좋은가요?

Enroll-HD 방문의 마지막 부분은 자발적인 혈액 샘플 기부였습니다. 걱정하지 마세요. 어떤 이유로 든 헌혈이 불가능한 경우에도 Enroll-HD에 참여할 수 있습니다. 그러나 혈액 샘플, 특히 혈액에서 추출한 DNA는 Enroll-HD가 HD 연구자들에게하는 일의 큰 부분을 차지합니다. 샘플 중 일부는 HD 돌연변이 검사를 받았지만 결과는 코딩되어있어 유전 적 상태가 귀하와 의사에게 알려지지 않았습니다. 나머지 샘플은 HD 연구에 필요한 DNA와 세포주를 추출하는 데 사용됩니다.

운동 검사는 의사가 참가자가 어떻게 움직이는 지, 그리고 이것이 변하는 지 여부를 정확하게 이해하는 데 도움이됩니다.
운동 검사는 의사가 참가자가 어떻게 움직이는 지, 그리고 이것이 변하는 지 여부를 정확하게 이해하는 데 도움이됩니다.

구체적인 예를 들어, 2016 년 HDBuzz는 거대한 유전자 스크린의 결과에 대해보고했습니다 HD 제품군의 HD 발병을 더 빠르게 또는 빠르게 만드는 원인에 대한 새로운 통찰력을 얻었습니다. 천천히.

그것은 정말 중요하지만, 그런 종류의 연구는 가능한 한 유전 적 다양성이 많은 가족으로부터 말 그대로 수천 개의 HD 샘플을 가져옵니다. 이 * 유전체 연관 연구 *를 실행하는 연구원에 따르면, 현재 버전의 분석에는 9,000 개 이상의 HD 환자 DNA 샘플이 포함되어 있습니다!

연구를 위해 DNA를 기증 한 9,000 명의 많은 사람들은 뛰어난 연구자들이 이런 종류의 분석을 할 수있는 새로운 기술이 개발 될 것이라는 사실을 몰랐습니다. 이것이 바로 Enroll-HD가 수행하기에 매우 적합한 것입니다. 샘플 DNA를 매우 신중하게 수집하고이를 기부 한 사람이 당시의 느낌을 스냅 샷으로 수집하는 것입니다.

매월 HD와 같은 질병을 더 잘 이해하기 위해 DNA를 분석하거나 사용하는 새로운 방법을 가져 오는 것처럼 보이기 때문에 이러한 샘플이 사용되는 모든 방법을 알지 못합니다. 그래서 헌혈을 할 수 있고 내 DNA가 HD 문제에 대한 해결책의 작은 부분이 될 수 있다는 사실을 아는 것은 정말 신나는 일입니다.

위에서 말했듯이 Enroll-HD는 * 플랫폼 * 연구입니다. 이것은 특정 관심을 가진 다른 연구자들이 Enroll-HD의 HD 가족 구성원 자원 봉사자 그룹을 사용하여 자신의 연구를 구축하도록 권장된다는 것을 의미합니다. 예를 들어 UBC HD 클리닉은 HDClarity라는 연구도 진행하고 있습니다 (전체 공개 : HDClarity의 주요 조사자는 HDBuzz 공동 창립자이자 편집장 인 Dr Ed Wild입니다). HDClarity는 뇌와 척수를 목욕시키는 투명한 체액 인 뇌척수액과 HD 환자에서 어떻게 변화 하는지를 수집하고 연구합니다. UBC 클리닉에서 Enroll-HD 참가자는 Enroll-HD 방문 중에 뇌척수액을 기증하여 HDClarity 연구에 기여할 것인지 묻습니다.

Enroll-HD가 어떻게 플랫폼인지 보십니까? HDClarity 조사관은 Enroll-HD 방문의 일환으로 이미 거기에 있기 때문에 자신의 자원 봉사자를 모집하거나 DNA 또는 기타 샘플을 수집 할 필요가 없습니다. 이것은 잠재적으로 Enroll-HD가 성장하고 HD 치료를 찾는 데 도움이 될 수있는 가장 중요한 방법 중 하나입니다.

재판 반

Enroll-HD는 임상 시험 모집을위한 다른 의미에서도 플랫폼입니다. 신약 시험이 임상 현장에 환자를 등록하기 시작하려고 할 때 팀이 가장 먼저 할 일은 앉아서 사람들의 임상 상태 및 기타 데이터를 시험 기준과 비교하여 확인하기 위해 Enroll-HD 데이터베이스를 살펴 보는 것입니다. 어떤 등록 참가자가 평가판에 적합 할 수 있습니다. 임상 시험에 참여하기 위해 Enroll-HD의 일부가되는 것은 * 필수 *가 아닙니다.하지만 고려 대상의 목록을 가능한 한 많이 올리는 것은 매우 좋은 방법입니다.

하루의 끝

마지막으로 생물학적 샘플이 수집됩니다. 내 방문을 위해 여기에는 혈액 샘플이 포함되었습니다. 뇌척수액을 포함한 다른 샘플도 제공 될 수 있습니다.
마지막으로 생물학적 샘플이 수집됩니다. 내 방문을 위해 여기에는 혈액 샘플이 포함되었습니다. 뇌척수액을 포함한 다른 샘플도 제공 될 수 있습니다.

그리고 그 헌혈로 제 방문이 끝났습니다. 나는 클리닉 직원의 감사를 받고 여행 경비를 상환 받고 문 밖으로 나갔습니다. 전체 방문은 한 시간 반이 조금 넘게 완료되었으며 향후 방문은 훨씬 더 짧을 수 있습니다.

그래서해야합니까? 연구 참여는 더 넓은 HD 커뮤니티에 큰 이점이 있으며 Enroll-HD는 의심 할 여지없이 HD 가족 구성원이 참여할 수있는 가장 중요한 방법입니다.

그러나 Enroll-HD에 참여하는 것이 모든 사람을위한 것은 아닙니다. 사이트 근처에 살지 않거나 참여할 수있는 HD 가족 구성원으로서의 역할에 대해 충분히 편안하지 않을 수 있습니다. 그것은 절대적으로 괜찮습니다. 누구도 어떤 식 으로든 연구에 참여하도록 강요 당하거나 강요 당해서는 안됩니다. 하지만 도움이 필요하다고 느끼고 Enroll-HD 사이트에서 충분히 가까운 곳에 살고 싶다면 참여할 수있는 놀라운 방법입니다.

저에게있어서 제 약속은 확실히 약간의 스트레스와 관련이있었습니다. 당신이 돌연변이 HD 유전자를 가지고 있다는 것을 알고있을 때 당신이 움직이는 매우 숙련 된 신경과 전문의를 보는 것은 어렵습니다. 그가 뭔가를 본다면? 다른 참가자는 다른 스트레스 요인을 가질 수 있습니다. 가족 중 일부 구성원이 HD에 대해 공개적이지 않고 이에 대해 듣고 싶지 않으면 어떻게합니까? 이 경우 나타나서 참여하려면 용기가 필요할 수 있으며 처리하고 싶지 않으면 잠재적 인 가족 문제를 일으킬 수 있습니다.

개인적으로 Enroll-HD 자원 봉사자로 참여하면서 경험 한 사소한 스트레스와 두려움은 연구에 계속 참여함으로써 얻는 만족도에 비해 매우 적었습니다. Enroll-HD에 참여하는 사람들의 수를 고려할 때 15,999 명 정도의 다른 HD 가족 구성원이 같은 느낌을받는 것 같습니다.

집에 가져가

HD에 대한 효과적인 치료를 위해서는 질병의 모든 복잡성을 이해해야합니다. Enroll-HD는 대부분의 HD 가족이 연구에 참여할 수있는 가장 좋은 방법이며 돌연변이 HD 유전자 보유 여부에 관계없이 HD 가족의 모든 구성원에게 열려 있습니다.

HDBuzz의 의견에 따르면, HD 가족이고 원인을 발전시키는 데 도움이 될 한 가지를 찾고 있다면 Enroll-HD에 가입하십시오. HD를 무시하고 (물론 HDBuzz를 읽는 것을 제외하고) 나머지 기간을 행복하게 보낸다면, 우리 모두가 HD를 더 잘 이해할 수 있도록 자원 봉사를한다면 해결책의 큰 부분이 될 것입니다.

Enroll-HD 연구에서 더 흥미로운 결과를 얻으려면 HDBuzz를 계속 지켜봐주십시오.

저자는 문제가 될 어떠한 이해관계도 가지고 있지 않습니다. 우리의 공개 정책에 대한 자세한 내용은 FAQ를 참조하십시오...