HDBuzz, Enroll-HD에 등록하다
약속대로, HDBuzz의 제프 캐롤이 마침내 Enroll-HD 연구에 등록했어. 이 중요한 전 세계 HD “관찰 연구”에 대해 여기에서 더 알아봐.
Enroll-HD 연구는 헌팅턴병 역사상 가장 큰 임상 연구야. 이게 다 무엇에 관한 것이고, Enroll-HD가 HD와의 싸움에서 왜 그렇게 중요할까? HDBuzz의 제프 캐롤이 Enroll-HD 연구에 참여하여 더 알아보는 데 함께해.
관찰 연구는 뭐야?
어떤 면에서는 HD는 아주 간단해. 엄마나 아빠 중 한쪽으로부터 변이된 HD 유전자를 물려받으면, 결국 병의 증상이 나타날 거야. 이것은 움직임 변화뿐만 아니라 사고 및 기분 문제도 포함할 수 있어.
하지만 모든 HD 가족이 알다시피, HD는 환자마다 매우 다르게 진행돼. 이것은 연구자들에게 이 병에 대한 중요한 질문들을 남겨. 왜 어떤 사람들에게는 다른 사람들보다 더 일찍 발병할까? 뇌의 어떤 부분이 HD 증상을 유발하는 데 관여할까? 왜 어떤 HD 환자들은 매우 심각한 움직임 문제를 겪지만 사고는 매우 명료한 반면, 다른 환자들은 정상적으로 움직이는 것처럼 보이지만 폭발적인 분노나 과민성을 보일까?
이 질문들에 답하기 위해, 연구자들은 HD 환자들을 연구하거나 관찰해야 해. 모든 과학 실험에서 연구자들은 또한 대조군, 즉 비교 그룹이 필요해. HD의 경우, 가장 좋은 대조군은 HD 변이를 물려받지 않았지만, 물려받은 사람들과 같은 환경에서 사는 사람들이야. 그런 이유로, HD 연구를 위한 궁극적인 대조군은 HD 환자의 영향을 받지 않은 친척들, 즉 HD 변이를 물려받지 않은 형제자매, 배우자, 자녀들이야.
결정적으로, Enroll-HD는 HD 가족의 모든 사람에게 열려 있어. 유전자 검사를 받지 않았더라도 말이야. 당신의 유전자 상태는 당신이나 당신이 방문하는 센터 직원에게 절대 공개되지 않을 거야.
Enroll-HD는 뭐야?
HD에 대한 더 나은 치료법을 개발하기 위해, 우리는 HD 가족에 대한 관찰 연구를 통해 HD를 더 잘 이해해야 해. 여기 Enroll-HD가 있어. 헌팅턴병 가족을 위한
Enroll-HD는 유럽 헌팅턴병 네트워크(European Huntington’s Disease Network)가 운영하는 대규모 유럽 HD 관찰 연구(Registry)와 헌팅턴 연구 그룹(Huntington Study Group, COHORT)이 운영하는 또 다른 연구의 합병으로 시작되었어. Enroll-HD의 역사에 대해
이 자원봉사자들의 HD 진행을 연구하는 것은 연구자들이 질병 과정을 훨씬 더 자세히 이해할 수 있게 해줘. Enroll-HD 참가자들이 제공한 데이터를 기반으로 이미 수십 건의 연구가 발표되었는데, 혈압이 HD 증상에 미치는 영향부터 HIV 감염이 HD 진행 속도를 바꿀 수 있는지 여부까지 모든 것을 조사했지.
최근 사례로, IBM과 CHDI 재단의 연구자들이 특정 HD 증상이 시간이 지남에 따라 어떻게 변하는지에 대한 정교한 수학적 분석을 수행했어. IBM은 인공지능 분야의 방대한 경험(제퍼디의 왓슨을 기억해?)을 HD에 적용할 수 있었지. 이 훌륭한 연구자들의 참여는 정말 좋은 데이터 세트를 구축하면, 최고의 연구자들이 그것을 이해하기 위해 당신과 함께 일하고 싶어 할 것이라는 것을 보여줘.
Enroll-HD는 때때로 플랫폼이라고 불려. 그것은 Enroll-HD가 다른 과학자들이 이 플랫폼을 사용하여 자신들의 질문에 답할 수 있도록 설계되었다는 것을 의미해. Enroll-HD가 이미 훌륭한 HD 가족 구성원들을 모아 놓았기 때문에, HD 진행에 관심 있는 다른 연구자들은 사람들을 찾고 그들을 진료소로 데려오는 데 시간을 보낼 필요가 없어. 그들은 이미 거기에 있으니까! 이 HD 가족 구성원들은 다른 연구 기회에 참여하도록 초대될 수 있어.
HDBuzz 등록하기
당신의 용감한 HDBuzz 기자, 바로 나, 제프 캐롤은 HD 가족 출신이고, 여러 HD 관찰 연구에 참여했어. 하지만 2018년 HDSA 컨벤션에서 에드 와일드 박사가 Enroll에 참여했던 모든 사람들에게 손을 들어달라고 했을 때, 내 손은 들려진 많은 손 중 하나가 아니었어. 그냥 할 기회가 없었어!
나는 첫 기회에 Enroll-HD 연구에 참여하여 이 상황을 바로잡기로 했어. 가까운 진료소에 약속을 잡는 것은 쉬웠어. 이메일로 진료소 직원에게 연락한 후, 나는 최근 화요일 오후에 첫 번째, 즉 기준선 Enroll-HD 방문을 위해 진료소로 오라는 지시를 받았어. 이것이 나의 첫 Enroll-HD 방문이기 때문에, 연구 참가자들로부터 수집하고 설명해야 할 추가 정보가 조금 있었어.
실제 정보에 입각한 동의
내 약속은 Enroll-HD 동의서를 매우 신중하게 검토하는 것으로 시작되었어. 동의서는 매우 지루할 수 있고, 우리 중 많은 사람들이 서명란으로 바로 넘어가서 빨리 진행하려고 해. 하지만 Enroll-HD 동의서는 정말 명확하게 작성되어 있고, 모든 것을 신중하게 설명하고 있어.
그리고 생각해 봐. 잠재적으로 민감한 의료 정보와 어쩌면 DNA까지 기부하는 것이니까, 그것이 어떻게 사용될지 이해하고 싶지 않아? 누가 그것을 추적하고, 어떻게 당신의 샘플과 정보가 안전하게 보관될 것을 보장할까? Enroll-HD 동의서는 이 모든 문제들을 쉬운 언어로 설명하고 있고, 직원들이 나와 함께 문서를 검토하며 도와주었지.
질문, 질문, 질문
동의서에 서명한 후, 우리는 병력과 내가 최근 정신적으로나 신체적으로 어떻게 지냈는지 설명하는 일련의 설문지로 넘어갔어. HD와 관련 없는 건강 문제를 설명하는 것이 이상하게 보일 수도 있어. HD와 같은 뇌 질환을 연구하는데 누가 내 혈압에 신경 쓸까?
하지만 사실 연구자들은 여러 건강 및 생활 습관 요인과 HD 진행 사이에 예상치 못한 연관성을 발견했어. 그래서 이 정보가 당시에는 관련 없어 보여도 정확하게 수집되는 것이 정말 중요해.
그 양식들을 작성한 후, 나는 다음으로 짧은 인지, 즉 사고력 테스트를 받았어. 수십 가지의 테스트가 포함된 TRACK-HD 연구에 참여했던 터라, Enroll-HD 방문에는 몇 가지 필기 테스트만 포함되어 있다는 것을 알고 기분 좋게 놀랐어.
여기에는 숫자와 기호를 맞추는 것과 같은 것들이 포함되었어. 그리고 짧은 시간 안에 한 범주의 구성원을 얼마나 많이 기억할 수 있는지 나열하는 것과 같은 몇 가지 언어 테스트도 있었지. 이 테스트를 하는 모든 사람처럼, 나는 대부분 정말 바보 같다고 느꼈어! 나를 도와준 직원들은 친절하고 지지적이었고, 내가 기억하지 못했던 물건(참고로 기린이었어) 때문에 너무 화를 내기 전에 테스트가 끝났어. 그들은 또한 이 테스트들이 완벽한 사고 능력을 가진 사람이라도 모두에게 어렵게 느껴지도록 설계되었다고 지적했어.
의사 만나기
이 뇌 자극 테스트들을 마친 후, 다음은 블레어 리빗 박사와의 공식 신경학적 검사였어. 그는 세계 최고의 HD 의사이자 연구자 중 한 명이야. 리빗 박사는 매우 철저하고 신중하게, 내가 간단한 움직임을 할 때 나를 면밀히 관찰했어.
이것은 꽤 간단한 것들이었어. 발뒤꿈치-발가락 걷기, 그리고 손으로 특정 동작을 번갈아 하는 것과 같은 것들 말이야. 이러한 움직임이 얼마나 간단하든 상관없이, 리빗 박사 같은 신경과 의사들은 HD 및 다른 질병에서 발생하는 미묘하거나 미묘하지 않은 변화들을 정말 잘 찾아내. 솔직히, 움직일 때 누군가가 그렇게 면밀히 지켜보는 것은 약간 스트레스였어. 하지만 리빗 박사는 정말 친절하고 지지적이었고, 우리는 큰 걱정 없이 과제들을 마쳤어.
흥미롭게도, 내 움직임 검사를 마친 후 리빗 박사는 자신이 본 것을 나와 논의하겠다고 제안했어. 그는 지금은 연구 방문이기 때문에 개인 주치의 역할을 하는 것은 아니지만, 내가 듣고 싶다면 자신의 인상을 나와 공유할 의향이 있다고 설명했어.
이것은 나를 놀라게 했어. 하지만 나는 이것이 HD 가족 구성원들이 연구에 참여하는 동안 자신들의 상태에 대한 전문가의 통찰력을 얻는 좋은 방법이라는 것을 깨달았어. 대부분의 HD 가족 구성원들은 리빗 박사 같은 전문가를 자주 만날 기회가 없어. 그리고 그분에게서 직접 들을 수 있는 기회를 활용하는 것은 정말 좋은 일이야.
피 – 어디에 좋을까?
내 Enroll-HD 방문의 마지막 부분은 자발적인 혈액 샘플 기부였어. 걱정 마. 어떤 이유로든 혈액 기부가 불가능하다면, 여전히 Enroll-HD에 참여할 수 있어. 하지만 혈액 샘플, 특히 혈액에서 추출된 DNA는 Enroll-HD가 HD 연구자들을 위해 하는 일의 큰 부분이야. 샘플 중 일부는 HD 변이 검사를 받지만, 결과는 암호화되어 당신과 의사에게 유전자 상태가 알려지지 않아. 나머지 샘플은 HD 연구에 필요한 DNA와 세포주를 추출하는 데 사용돼.
구체적인 예로, 2016년에 HDBuzz는 HD 가족들을 대상으로 한 대규모 유전자 스크리닝 결과에 대해 보도했어. 이것은 HD 발병이 더 빠르거나 느리게 일어나는 원인에 대한 정말 중요한 새로운 통찰력을 제공했지.
그것은 정말 중요해. 하지만 그런 종류의 연구는 말 그대로 수천 개의 HD 샘플을 필요로 해. 가능한 한 많은 유전적 다양성을 가진 가족들로부터 말이야. 이 전장 유전체 연관성 연구를 진행하는 연구자들에 따르면, 현재 분석 버전에는 9,000개 이상의 HD 환자 DNA 샘플이 포함되어 있어!
연구를 위해 DNA를 기부한 9,000명 중 많은 사람들은 훌륭한 연구자들이 이런 종류의 분석을 할 수 있게 해줄 새로운 기술이 개발될 것이라는 것을 전혀 몰랐어. 그것이 바로 Enroll-HD가 아주 잘 해낼 수 있는 일이야. DNA 샘플을 매우 신중하게 수집하고, 그와 함께 기부자가 당시 어떤 기분이었는지에 대한 스냅샷을 얻는 것이지.
우리는 이 샘플들이 모든 방식으로 어떻게 사용될지 알지 못해. 매달 HD와 같은 질병을 더 잘 이해하기 위해 DNA를 분석하거나 사용하는 새로운 방법이 나오는 것 같으니까. 그래서 혈액을 기부하고 내 DNA가 HD 문제 해결의 작은 부분이 될 수 있다는 것을 아는 것은 정말 신나는 일이야.
위에서 말했듯이, Enroll-HD는 플랫폼 연구야. 이것은 특정 관심사를 가진 다른 연구자들이 Enroll-HD의 HD 가족 구성원 자원봉사자 그룹을 활용하여 자신들의 연구를 구축하도록 권장된다는 것을 의미해. 예를 들어, UBC HD 진료소는 HDClarity라는 연구도 진행하고 있어 (완전 공개: HDClarity의 주 연구자는 HDBuzz 공동 설립자이자 편집장인 에드 와일드 박사야). HDClarity는 뇌와 척수를 감싸는 맑은 액체인 뇌척수액을 수집하고 연구하며, HD 환자에게서 그것이 어떻게 변하는지 조사해. UBC 진료소에서는 Enroll-HD 참가자들에게 Enroll-HD 방문 중에 뇌척수액을 기부하여 HDClarity 연구에 기여할 의향이 있는지 물어봐.
Enroll-HD가 어떻게 플랫폼인지 알겠어? HDClarity 연구자들은 자신들의 자원봉사자를 모집하거나 DNA 또는 다른 샘플을 수집하기 위해 나설 필요가 없어. 그들은 이미 Enroll-HD 방문의 일부로 거기에 있으니까. 이것은 잠재적으로 Enroll-HD가 성장하고 우리가 HD 치료법을 찾는 데 도움을 줄 수 있는 가장 중요한 방법 중 하나야.
임상 시험 팀
Enroll-HD는 또 다른 의미에서도 플랫폼이야. 바로 임상 시험 참가자 모집을 위한 것이지. 새로운 약물 임상 시험이 임상 현장에서 환자를 모집하기 시작할 때, 팀이 가장 먼저 할 일은 Enroll-HD 데이터베이스를 살펴보고, 사람들의 임상 상태와 다른 데이터를 시험 기준과 비교하여, 어떤 Enroll 참가자가 시험에 적합한지 식별하는 것이야. 임상 시험에 참여하기 위해 Enroll-HD의 일부가 되는 것이 필수적인 것은 절대 아니야. 하지만 고려되는 사람들 목록에서 가능한 한 높은 순위에 오르는 아주 좋은 방법이지.
하루의 마무리
그리고 그 혈액 기부로 내 방문은 끝났어. 나는 여비를 환불받고, 진료소 직원들에게 감사를 표한 후 문을 나섰어. 전체 방문은 한 시간 반 조금 넘게 걸렸고, 다음 방문은 더 짧을 수도 있어.
그럼, 당신도 해야 할까? 연구 참여는 더 넓은 HD 커뮤니티에 엄청난 이점을 가져다줘. 그리고 Enroll-HD는 의심할 여지 없이 HD 가족 구성원들이 참여할 수 있는 가장 중요한 방법이야.
하지만 Enroll-HD 참여가 모든 사람을 위한 것은 아니야. 어쩌면 당신은 센터 근처에 살지 않거나, HD 가족 구성원으로서 참여하는 역할에 충분히 편안함을 느끼지 못할 수도 있어. 그것은 전혀 문제없어. 누구도 어떤 식으로든 연구에 참여하도록 강요받거나 강제되어서는 안 돼. 하지만 당신이 돕고 싶고, Enroll-HD 센터에 충분히 가까이 살아서 참여할 수 있다면, 이것은 참여할 수 있는 놀라운 방법이야.
나의 경우, 내 약속은 분명 약간의 스트레스와 관련이 있었어. 변이된 HD 유전자를 가지고 있다는 것을 알면서도 매우 숙련된 신경과 의사가 당신의 움직임을 지켜보는 것은 어려운 일이야. 그가 무언가를 본다면 어쩌지? 다른 참가자들은 다른 스트레스 요인을 가질 수도 있어. 만약 가족 중 일부가 HD에 대해 개방적이지 않고, 당신에게서 그것에 대해 듣고 싶어 하지 않는다면 어쩌지? 그런 경우, 나타나서 참여하는 것은 약간의 용기를 필요로 하고, 그들이 그것을 다루고 싶어 하지 않는다면 잠재적인 가족 문제를 일으킬 수도 있어.
개인적으로, Enroll-HD 자원봉사자로 참여하면서 겪었던 사소한 스트레스와 두려움은 연구에 계속 참여함으로써 얻는 만족감에 비하면 매우 작았어. Enroll-HD에 참여하는 많은 사람들을 보면, 약 15,999명의 다른 HD 가족 구성원들도 같은 생각을 하는 것 같아.
핵심 내용
HD에 대한 효과적인 치료법을 찾기 위해서는 질병의 모든 복잡성을 이해해야 해. Enroll-HD는 대부분의 HD 가족이 연구에 참여할 수 있는 가장 좋은 방법이고, HD 가족의 모든 구성원에게 열려 있어. 변이된 HD 유전자를 가지고 있든 아니든 말이야.
HDBuzz의 의견으로는, 당신이 HD 가족 출신이고 이 대의를 발전시키는 데 도움이 될 한 가지 일을 찾고 있다면, Enroll-HD에 참여해. 만약 당신이 남은 한 해 동안 HD를 행복하게 무시하더라도 (물론 HDBuzz를 읽는 것은 제외하고), 우리 모두가 HD를 더 잘 이해하도록 돕기 위해 시간을 자원한다면, 당신은 해결책의 큰 부분이 될 것이라는 것을 알아줘.
Enroll-HD 연구의 더 흥미로운 결과들을 HDBuzz에서 계속 지켜봐.
