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헌팅턴병의 DNA 복구: 기대에 못 미치나요?
유전적 돌연변이는 우리 세포에서 매일 발생하지만 대부분의 돌연변이는 복구됩니다. 새로운 연구에 따르면 HD 세포의 PAR에서 DNA 복구가 이루어지지 않아 HD 환자에게 돌연변이가 쌓인다는 사실이 밝혀졌습니다.
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마음의 눈 열기: 헌팅턴병이 세상을 보고 처리하는 방식을 바꾸는 방법
헌팅턴병을 앓고 있는 많은 사람들에게는 얼굴 인식, 익숙한 장소 탐색, 읽기 등이 어려울 수 있습니다. 과학자들은 헌팅턴병이 뇌가 보는 것을 처리하는 방식과 시기에 어떤 영향을 미치는지 연구하여 헌팅턴병 환자에 대한 지원을 개선하기 위한 중요한 연구를 진행했습니다.
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빨간불, 초록불: 헌팅턴병이 유전적 신호등에 미치는 영향
헌팅턴병은 유전적 “신호등” 을 방해하여 유전자가 빨간색이어야 할 때 녹색으로 유지합니다. 이러한 유전적 교통 체증은 뇌세포의 노화를 촉진하는 역할을 할 수 있으며, 잘못된 교통 경찰은 혼란을 막지 못합니다. 이것이 HD에 어떤 의미가 있을까요?
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유전자의 강을 항해하다: 작은 변이가 헌팅턴병의 경과를 바꿀 수 있는 방법
헌팅턴병 유전자의 숨겨진 왜곡이 증상을 10년 이상 변화시킬 수 있습니다! 과학자들은 HD가 시작될 때 형성되는 희귀 한 “유전자 댐” 을 발견했습니다.
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유전 질환 재단(HDF) 컨퍼런스 2022 – 1일 차
2022 HDF Milton Wexler Biennial Symposium #HDF2022 1일차의 헌팅턴병에 대한 임상 시험 및 과학 연구의 업데이트를 읽으십시오.
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현재 임상 시험 중인 헌팅틴 저하 약물 AMT-130으로 치료받은 일부 사람들에게 심각한 부작용이 보고됨
헌팅턴병에 유니큐어의 유전자 치료제를 고용량 투여한 후 몇몇 환자들이 심각한 부작용을 겪었으나 현재 회복 중이다. HDBuzz는 이것이 실험적인 헌팅틴 저하 약물인 AMT-130에 대해 의미하는 바를 탐구합니다.
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Novartis의 슬픈 소식: branaplam의 VIBRANT-HD 시험에서 투여 중단
HDBuzz는 경구 헌팅틴 저하제인 브라나플람의 VIBRANT-HD 시험이 참가자의 안전을 위해 일시적으로 중단되었다는 소식을 전하게 되어 안타까워합니다.
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헌팅턴병에 대한 유전자 요법에 대한 uniQure의 업데이트
uniQure는 HD에 대한 최초의 유전자 치료제의 안전성 시험을 수행하고 있습니다. 최근 보도 자료는 이 실험 약물을 받기 위해 수술을 받은 10명의 첫 번째 그룹에 대한 1년 업데이트를 제공했습니다. 그것이 무엇을 의미하는지 더 이야기합시다.
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하루를 구하는 인공 지능? 영리한 컴퓨터가 헌팅턴병을 이해하는 데 얼마나 도움이 됩니까?
IBM과 CHDI 재단의 과학자들은 인공 지능을 사용하여 질병의 진행을 모델링하기 위해 헌팅턴병 관찰 실험의 데이터 세트를 분석했습니다. 그들은 그들의 발견이 임상 시험 디자인을 개선하는 데 도움이 되기를 바랍니다.
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헌팅턴병 진행을 추적하기 위한 새로운 로드맵
연구원들은 헌팅턴병 진행을 분류하는 시스템을 업데이트했습니다. 4단계로 진행 상황을 추적하면 임상 시험 스크리닝과 데이터 해석이 더 쉽고 빨라지고 전증상 임상을 위한 기반이 마련됩니다.