헌팅턴병에 대한 연구소식을 일반적인 언어로 과학자들에 의하여 작성하였습니다. 전세계 헌팅턴병 공동체를 위하여 노력합니다~

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용어사전

2

2차 종점

임상시험에서 과학자들이 치료받는 환자를 약물의 효과를 판단 할 수있는 넓이로 바라 보는 데 도움이되는 추가 질문

c

CAG 반복

헌팅턴병 환자에 나타나는 돌연변이 헌팅틴 단백질 발현의 원인이 되는 비정상적 CAG 서열의 반복

p

PDE10

헌팅턴병에서 좋은 약물 표적 및 바이오마커 일 수 있는 뇌 단백질. PDE10은 헌팅턴병 뇌 내 죽은 세포에서 거의 독점적으로 발견됩니다.

Phosphodiesterase

cyclic-AMP와 cyclic-GMP를 분해하는 단백질

primary endpoint

임상시험에서 묻는 주요 질문

u

UHDRS

헌팅턴병관련 증상의 등급을 판단하는 기준으로서 전문화된 임상 척도

게놈

사람이나 다른 생물체를 만들기 위한 완전화 정보를 담고있는 모든 유전자에 부여된 이름

글루타민

아미노산의 일종으로, 글루탐산의 하이드록시기가 아민으로 바뀐 모양이다. 코돈은 CAA와 CAG이다.

대사

생물체가 몸 밖으로부터 섭취한 영양물질을 몸 안에서 분해하고, 합성하여 생체 성분이나 생명 활동에 쓰는 물질이나 에너지를 생성하고 필요하지 않은 물질을 몸 밖으로 내보내는 작용

멜라토닌

송과샘에서 분비되는 호르몬으로, 성적 충동을 억제하며, 불면증의 치쵸에 쓰인다.

무도병

몸의 일부가 갑자기 제멋대로 움직이거나 경련을 일으키는 증상

바이오마커

단백질이나 DNA, RNA(리복핵산), 대사물질 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표를 의미한다. 이러한 용어는 유기체의 존재를 알려주는 물질을 가리키는데도 사용한다.

배아

접합체가 발생을 시작하여 완전한 개체를 형성하기전까지의 발생 초기 단계

시상하부

셋째 뇌실의 바깥 벽과 바닥을 이루는 사이뇌의 아랫부분. 시각 교차, 유두체, 회색 융기, 깔때기 및 신경 뇌하수체 따위로 구성되어 자율 신경 내분비 기능, 체온, 수면, 생식, 물질대사 따위의 중추 역할을 한다.

식품의약청

신약 승인을 결정하는 미국 정부 기관

신경

정보를 저장하고 전달하는 뇌 세포

신경퇴행의

뇌내 세포사에 의한 점진적으로 질환의 증상이 유발하는

위약

환자에게 심리적 효과를 얻도록 하려고 주는 가짜 약.

유전자 침묵

유전자들 가운데 일부가 활성을 상실하게 되는 현상

임상시험

사람을 직접 대상으로 하거나 사람에게서 추출(또는 적출)된 검체나 사람에 대한 정보를 이용하여 이루어지는 모든 시험이나 연구를 말한다.

총기능적능력

작업 능력을 평가하고 재정을 관리하며 일상생활 작업을 수행하는데 사용되는 헌팅턴병 기능의 표준화된 평가 척도

코호트

한 임상연구에 하나의 참여자 그룹

헌팅틴 단백질

헌팅틴 유전자에 의해 생산된 단백질

호르몬

동물의 내분비샘에서 분비되는 체액과 함께 체내를 순환하여, 다른 기관이나 조직의 작용을 촉진, 억제하는 물질을 통틀어 이르는 말