HDBuzz

Huntington’s disease research news.

In plain language. Written by scientists.
For the global HD community.

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Glossary

  • 1차 평가 변수

    임상시험에서 묻는 주요 질문

  • 2차 종점

    임상시험에서 과학자들이 치료받는 환자를 약물의 효과를 판단 할 수있는 넓이로 바라 보는 데 도움이되는 추가 질문

  • AAV

    유전자 치료 약물을 세포에 전달하는 데 사용할 수있는 바이러스. AAV는 아데노 관련 바이러스를 나타냅니다.

  • ASOs

    특수 설계된 DNA 분자를 사용하여 유전자를 끄는 일종의 유전자 침묵 치료

  • BAC

    '박테리아 인공염색체'의 약자

  • BDNF

    뇌 유래 신경영양 인자: HD에서 뉴런을 보호할 수 있는 성장 인자

  • CAG 반복

    헌팅턴병 환자에 나타나는 돌연변이 헌팅틴 단백질 발현의 원인이 되는 비정상적 CAG 서열의 반복

  • CSF

    뇌와 척수를 둘러싸고지지하는 뇌에서 생성되는 투명한 액체입니다.

  • Exons

    세포에 단백질을 만드는 방법을 지시하는 데 직접 사용되는 DNA의 작은 부분

  • HDAC

    히스톤 탈 아세틸 화 효소 (HDAC)는 히스톤에서 아세틸 태그를 제거하여 연결된 DNA를 방출하도록하는 시스템입니다.

  • PDE10

    헌팅턴병에서 좋은 약물 표적 및 바이오마커 일 수 있는 뇌 단백질. PDE10은 헌팅턴병 뇌 내 죽은 세포에서 거의 독점적으로 발견됩니다.

  • Phosphodiesterase

    cyclic-AMP와 cyclic-GMP를 분해하는 단백질

  • RNA

    DNA와 유사한 화학 물질로, 단백질을 생산할 때 세포가 유전자의 작업 복사본으로 사용하는 '메시지'분자를 구성합니다.

  • RNA 간섭

    특수 설계된 RNA 분자를 사용하여 유전자를 차단하는 일종의 유전자 침묵 치료

  • SCA

    CAG 크기 증가로 인한 또 다른 신경 퇴행성 질환 인 척수 소뇌 운동 실조증

  • siRNA

    DNA와 유사하지만 단일 가닥으로만 구성된 RNA의 특별히 설계된 분자를 사용하여 세포의 메시지 분자를 표적으로 하고 특정 단백질을 만들지 않도록 지시하는 유전자를 침묵시키는 방법

  • splicing

    비암호화 영역을 제거하고 코딩 영역을 함께 결합하기 위해 RNA 메시지를 절단합니다.

  • UHDRS

    헌팅턴병관련 증상의 등급을 판단하는 기준으로서 전문화된 임상 척도

  • 게놈

    사람이나 다른 생물체를 만들기 위한 완전화 정보를 담고있는 모든 유전자에 부여된 이름

  • 골재

    헌팅턴병 및 기타 퇴행성 질환에서 세포 내부에 형성되는 단백질 덩어리

  • 공개 라벨

    환자와 의사가 어떤 약물이 사용되고 있는지 아는 시험입니다. 공개 라벨 시험은 위약 효과를 통해 편향되기 쉽습니다.

  • 공동

    뇌 내의 정상적인 액체로 채워진 공간.

  • 관찰

    인간 지원자를 대상으로 측정을 수행하지만 실험 약물이나 치료를 제공하지 않는 연구

  • 글루타민

    아미노산의 일종으로, 글루탐산의 하이드록시기가 아민으로 바뀐 모양이다. 코돈은 CAA와 CAG이다.

  • 깊은 뇌 자극

    작은 전선을 통해 전기 충격을 사용하여 뇌를 직접 자극합니다.

  • 녹아웃

    동물의 유전 공학의 한 형태는 선택된 유전자가 부족하도록 사육됩니다.

  • 단일 염기 다형성

    유전자의 한 글자 철자 차이. 'snips'로 발음되는 SNP는 일반적이며 대부분은 유전자의 기능을 변경하지 않습니다.

  • 대립 유전자

    유전자의 두 복사본 중 하나

  • 대사

    생물체가 몸 밖으로부터 섭취한 영양물질을 몸 안에서 분해하고, 합성하여 생체 성분이나 생명 활동에 쓰는 물질이나 에너지를 생성하고 필요하지 않은 물질을 몸 밖으로 내보내는 작용

  • 대사산물

    에너지를 위해 연료를 분해할 때 세포에서 생성되는 화학 물질

  • 도파민

    움직임 제어, 기분 및 동기 부여와 관련된 신호 화학 물질 (신경 전달 물질)

  • 마이크로글리아

    뇌의 면역세포

  • 멜라토닌

    송과샘에서 분비되는 호르몬으로, 성적 충동을 억제하며, 불면증의 치쵸에 쓰인다.

  • 무도병

    몸의 일부가 갑자기 제멋대로 움직이거나 경련을 일으키는 증상

  • 미토콘드리아

    연료를 에너지로 처리하여 세포가 기능하도록하는 세포 내부의 작은 기관

  • 바이오마커

    단백질이나 DNA, RNA(리복핵산), 대사물질 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표를 의미한다. 이러한 용어는 유기체의 존재를 알려주는 물질을 가리키는데도 사용한다.

  • 발현

    HD 진단 후 또는 증상이 이미 나타날 때

  • 배아

    접합체가 발생을 시작하여 완전한 개체를 형성하기전까지의 발생 초기 단계

  • 소포

    화학 물질을 다른 세포로 전달할 수있는 세포에서 생성되는 작은 '소포'

  • 소포체

    무엇보다도 과잉 칼슘을 저장하는 세포의 일부

  • 수용체

    신호 화학 물질이 부착되는 세포 표면의 분자

  • 시냅스

    뇌의 두 뉴런 사이의 연결 부위

  • 시상하부

    셋째 뇌실의 바깥 벽과 바닥을 이루는 사이뇌의 아랫부분. 시각 교차, 유두체, 회색 융기, 깔때기 및 신경 뇌하수체 따위로 구성되어 자율 신경 내분비 기능, 체온, 수면, 생식, 물질대사 따위의 중추 역할을 한다.

  • 식품의약청

    신약 승인을 결정하는 미국 정부 기관

  • 신경

    정보를 저장하고 전달하는 뇌 세포

  • 신경퇴행의

    뇌내 세포사에 의한 점진적으로 질환의 증상이 유발하는

  • 아미노산

    단백질을 만드는 기본 유닛

  • 아밀로이드

    알츠하이머병 환자의 뇌에 축적되는 주요 단백질

  • 아세틸

    단백질에 추가하거나 제거 할 수있는 화학 태그

  • 안티센스

    DNA 이중나선의 절반은 주로 백업으로 사용되지만 때로는 메시지 분자를 생성합니다.

  • 염증

    HD 질병 과정에 관여하는 것으로 생각되는 면역 체계의 활성화

  • 영장류

    원숭이, 유인원 및 인간을 포함한 포유류 종의 그룹

  • 위약

    환자에게 심리적 효과를 얻도록 하려고 주는 가짜 약.

  • 유도만능줄기세포

    성체 세포에서 자란 줄기 세포.

  • 유전 공학

    과학자들이 동물이나 다른 유기체의 유전자 (DNA)를 변경하여 세포가 다른 단백질을 생성하고 다르게 행동하도록하는 기술

  • 유전자 사본

    유전자에 저장된 방법으로 단백질을 만드는 첫 번째 단계입니다. 유전자 사본을 만드는 행위는 DNA와 유사한 화학적 전달자인 RNA로부터 유전자의 복사본을 만드는 것을 의미합니다.

  • 유전자 수정

    DNA를 변화시키기 위해 아연손가락 핵산소의 사용. '게놈'은 우리가 가진 모든 DNA를 나타내는 단어입니다.

  • 유전자 침묵

    유전자들 가운데 일부가 활성을 상실하게 되는 현상

  • 임상 3상

    많은 환자를 대상으로 임상 시험을 진행하여 치료의 효과 여부를 판단하는 새로운 치료법 개발 단계

  • 임상시험

    사람을 직접 대상으로 하거나 사람에게서 추출(또는 적출)된 검체나 사람에 대한 정보를 이용하여 이루어지는 모든 시험이나 연구를 말한다.

  • 자기 공명

    강력한 자기장을 사용하여 살아있는 인간과 동물의 뇌의 상세한 이미지를 생성하는 기술

  • 전구의

    운동 증상의 발병 또는 진단 전

  • 전달 RNA 입니다

    DNA에 기반을 둔 메시지 분자는 단백질을 만들기 위한 최종 명령 집합으로 세포에 의해 사용됩니다.

  • 줄기세포

    다양한 유형의 세포로 분할 할 수있는 세포

  • 척수 소뇌 실조증

    특징적인 운동 장애를 일으키는 질병군. 많은 유형의 척수 소뇌성 실조증은 HD와 동일한 유형의 돌연변이 (CAG 확장)로 인해 발생합니다.

  • 청소년 HD

    20 세 이전에 증상이 시작되는 헌팅턴병.

  • 체세포

    신체에 관한

  • 총기능적능력

    작업 능력을 평가하고 재정을 관리하며 일상생활 작업을 수행하는데 사용되는 헌팅턴병 기능의 표준화된 평가 척도

  • 치료학

    치료

  • 코호트

    한 임상연구에 하나의 참여자 그룹

  • 크리스퍼

    정확한 방식으로 DNA를 편집하는 시스템

  • 태아

    자궁에서 발달중인 아기

  • 통계적으로 유의미한

    통계적 테스트에 따르면 우연히 발생했을 가능성이 없음

  • 폴리 큐

    염기서열 CAG를 포함하는 DNA의 비정상적인 반복되는 확장으로 인해 발생하는 HD 및 기타 질병에 대한 설명입니다. 유전자에 너무 많은 CAG는 너무 많은 '글루타민' 구성 요소를 가진 단백질을 발생시키고 글루타민은 기호 Q로 표현됩니다.

  • 퓨타맨

    움직임 제어에 중요한 심부 뇌 영역인 선조체의 일부로 HD 과정 초기에 영향을 받습니다.

  • 핵

    유전자(DNA)를 포함하는 세포의 일부

  • 헌팅틴 단백질

    헌팅틴 유전자에 의해 생산된 단백질

  • 헌팅틴 유전자

    헌팅턴병을 일으키는 유전자의 약어입니다. 같은 유전자를 HD와 IT-15라고도합니다.

  • 혈액뇌장벽

    많은 화학 물질이 혈류에서 뇌로 들어가는 것을 방지하는 혈관 강화로 만들어진 천연 장벽

  • 호르몬

    동물의 내분비샘에서 분비되는 체액과 함께 체내를 순환하여, 다른 기관이나 조직의 작용을 촉진, 억제하는 물질을 통틀어 이르는 말

  • 효능

    치료가 효과가 있는지 여부를 나타내는 측도입니다