2025년 6월 헌팅턴병 연구의 이달: 헌팅턴병 연구

6월의 최신 헌팅턴병(HD) 연구 소식을 신선하고 이해하기 쉽게 정리해 드립니다! 이번 달에는 유전자 치료의 발전, 놀라운 우회로를 밝혀낸 뇌 배선, 그리고 실종된 분자 소방관들이 있습니다. 뇌의 감정 롤러코스터부터 과민성 폭풍 해독까지, 6월의 과학은 우여곡절이 많은 HD의 이해에 한 걸음 더 다가서게 해줍니다. 더 나은 치료법과 더 밝은 희망을 향한 길을 밝히는 최신 발견을 통해 즐거운 여행을 떠나보세요.

젊은 과학 작가를 위한 2025 HDBuzz 상 공모가 시작되었습니다!

젊은 과학 작가를 위한 2025 HDBuzz 상 이번 달에 공식적으로 개막했습니다! 올해 이 대회는 유전성 질환 재단(HDF)의 지원을 받습니다. 헌팅턴병(HD) 연구에 적극적으로 참여하고 있는 박사과정 학생, 박사후 연구원, 초기 단계 연구자, 임상의 등 초기 경력 연구자를 대상으로 접근 가능하고 매력적인 언어로 응모작을 작성하도록 초대하고 있습니다. 수상자는 커뮤니케이션 기술을 향상시키고 이력서를 강화하는 것 외에도 자신의 연구가 전 세계에 출판 및 신디케이트되며 미화 200달러의 상금을 받게 됩니다.

응모하려면 제안 주제와 HD 가족에게 미치는 중요성을 설명하는 200자 내외의 피치문을 작성해야 합니다. 선정된 피치에는 전체 기사를 제출하도록 초대됩니다. 피치 마감일은 2025년 7월 1일 오후 5시(동부 표준시)입니다. 수상작은 2025년 가을에 발표되며, 여러 언어로 게시되어 HDBuzz에 소개되는 관점을 다양화하는 데 도움이 될 것입니다. 관심이 있으시다면 지금 바로 응모하세요!

헌팅턴병 치료제의 신속한 승인을 기대하며 순항 중인 유니큐어, 순항 중

2025년 6월 2일, 유니큐어는 HTT를 낮추는 유전자 치료제인 AMT-130의 임상시험을 진행하기 위해 FDA와 협력하고 있다고 발표했습니다. 현재 진행 중인 임상시험의 다음 단계 결과가 계속해서 평가지표를 충족하고 긍정적인 결과를 보인다면, 추가 임상시험이 필요하지 않아 신속 승인을 받을 수 있을 것입니다.

그들은 제조 계획을 수립하고(일이 잘 풀릴 경우 사람들에게 충분한 양을 공급할 수 있도록), cUHDRS 및 NfL 바이오마커에 대한 통계 분석 계획에 합의했으며, AMT-130 환자를 기존 위약 그룹 대신 대규모 Enroll-HD 데이터 세트와 비교하기로 결정했습니다. 이 모든 것이 2026년 1분기에 FDA 생물학적 제제 허가 신청서(BLA)를 제출할 수 있도록 uniQure가 순조롭게 진행되고 있습니다.

앞으로 유니큐어는 2025년 9월 말까지 3년간의 추적 데이터를 공개한 후, 2025년 4분기에 FDA와 다시 협력하여 BLA 신청을 목표로 삼을 예정입니다. 모든 것이 계획대로 진행된다면 헌팅턴병에 대해 승인된 최초의 유전자 치료제가 될 수 있습니다. 하지만 아직 본격적인 시작은 아닙니다. 모든 것은 2025년 3분기까지 유니큐어가 강력한 데이터를 확보하는 데 달려 있습니다. 그 데이터가 우리 모두가 원하는 신호를 전달해 주기를 기대합니다!

하나의 질병, 다양한 경로: 뇌 배선이 헌팅턴 증상을 형성하는 방법

HD는 한 가지 경로만 따르지 않습니다. 증상에 따라 다양한 방식으로 뇌를 재구성합니다. 새로운 뇌 영상 연구에 따르면 움직임과 사고에 문제가 있는 사람들은 고속도로가 폐쇄된 후 뇌의 샛길과 같은 예비 회로를 통해 활동을 다시 라우팅하는 것으로 나타났습니다. 그러나 기분과 행동 증상이 있는 사람들은 특히 정서적 허브 사이의 연결이 더 광범위하게 끊어집니다.

이러한 연구 결과는 HD가 사람마다 다르게 나타나는 이유와 각 뇌의 고유한 “교통 패턴”에 맞춰 치료를 해야 하는 이유를 설명하는 데 도움이 됩니다. 이는 단순히 어떤 증상이 나타나는지뿐만 아니라 뇌가 어떻게 연결되어 있는지에 따라 보다 개인화된 치료로 나아가는 단계입니다.

뇌의 테마파크 내부: 헌팅턴병이 감정 코스터를 방해하는 방법

머릿속 테마파크인 브레인랜드에서 ‘이모션 코스터’는 기쁨, 슬픔, 분노를 반복해서 느낄 수 있는 놀이기구입니다. 그러나 프리 매니페스트 HD를 사용하는 사람들은 특히 사람들의 얼굴에서 분노, 슬픔, 두려움을 발견하면 놀이기구가 일찍부터 삐걱거리기 시작합니다. 마치 코스터의 브레이크가 멈춰서 감정 신호를 읽기가 더 어려워지는 것과 같습니다. 공원의 나머지 부분(기억력, 움직임)은 괜찮아 보이는데도 이런 현상이 나타나면 당황스러울 수 있습니다.

하버드와 MGH의 한 연구팀은 MRI 스캔을 통해 이 코스터의 교통 패턴을 매핑한 결과, 감정 레이더를 작동시키는 뇌 영역이 제대로 작동하지 않는다는 사실을 발견했습니다. 코스터의 기능이 떨어지면 사회적 오독이 눈덩이처럼 불어나 대화가 어색해지고, 어색한 순간이 오거나, 단서를 놓칠 수 있습니다. 하지만 한 가지 긍정적인 면이 있습니다. 이러한 흔들림을 조기에 발견하면 간병인이 큰 문제가 발생하기 전에 정서적 보조바퀴를 추가하는 등 미리 주의를 줄 수 있다는 점입니다. 조기에 발견하면 앞으로 더 부드러운 라이딩을 즐길 수 있습니다.

짧은 퓨즈가 폭풍이 될 때: 헌팅턴병의 과민 반응에 대한 이해

과민성 대장 증후군을 앓는다는 것은 마치 작은 화산을 안고 걸어 다니는 것처럼 느껴질 수 있습니다. 새로운 연구에서 연구자들은 과민성 대장증후군이 실제로 어떤 느낌인지 알아보기 위해 과민성 대장증후군이 나타나기 전과 후의 사람들을 대상으로 설문조사를 실시했습니다. 과민성 대장증후군은 단순한 기분 변화가 아니라 사소한 일에도 갑자기 폭발하여 당사자와 주변 사람들 모두를 좌절, 혼란, 정서적 피로에 빠뜨립니다.

하지만 구름 뒤에는 희망이 있습니다. 연구팀은 이러한 ‘과민성 폭풍'(배고픔, 피로, 혼란, 스트레스)을 유발하는 요인과 사람들이 휴식을 취하거나, 친구에게 의지하거나, 일상을 조정하거나, 약물을 사용하여 압박감을 완화하는 등의 대처 방법을 분석했습니다. 중요한 점은 과민 반응은 단순한 심술이 아니라 HD의 실제 증상이며, 이를 인식하면 더 우아하고 이해심 있게 관리할 수 있도록 맞춤형 지원을 제공할 수 있다는 것입니다.

최신 HD 유전학 연구로 밝혀진 새로운 보석과 미스터리

연구원들이 HD 유전학 연구의 최신판을 발표하면서 숨겨진 보물(그리고 몇 가지 퍼즐)을 발굴했습니다. 연구진은 악명 높은 CAG 반복의 작동 방식을 바꾸는 드문 중단 변이에서부터 증상 발현 시기를 10년 이상 변화시키는 작은 DNA 플래그에 이르기까지 새로운 유전적 ‘철자법 특이점’을 발견했습니다. 또한 신호등이 오작동하여 뇌세포 발달에 유전적 혼란을 일으키는 것처럼 작용하는 유전자 조절의 후성유전학적 조정에 주목했습니다.

하지만 이것이 전부는 아닙니다. 이러한 결과는 크고도 멋진 질문을 제기합니다: 이 중 어떤 것이 진정한 게임 체인저이고 어떤 것이 배경 소음에 불과할까요? 오픈월드 게임에서 비밀 사이드 퀘스트를 발견하는 것과 비슷합니다. 잠금 해제할 멋진 콘텐츠가 있다는 것은 알지만 보스전에 접근하려면 올바른 전략이 필요합니다. 요컨대, 유전학은 우리에게 새로운 보석을 던져주기도 하고, 벼랑 끝으로 내몰기도 했습니다.

불꽃 점화: 새로운 로슈 유전자 치료 시험에서 첫 번째 HD 환자 투여

현재 로슈의 자회사인 Spark Therapeutics는 최근 새로운 유전자 치료제 임상시험을 시작했으며, 첫 번째 환자에게 1회용 치료제인 RG6662(일명 SPK-10001)를 투약했습니다 . 이 AAV 전달 치료법은 뇌 수술을 통해 확장된 헌팅틴 단백질과 확장되지 않은 헌팅틴 단백질의 수치를 영구적으로 낮추도록 설계되어 지속적인 치료 효과를 목표로 합니다. 학문적 발견에서 생명공학 스타트업, 로슈의 인수에 이르기까지 긴 여정을 거쳐 이제 이 흥미진진한 인류 최초의 이정표로 정점을 찍었습니다.

미국에서 진행되는 임상 1상 ‘파트 A’ 시험은 25~65세의 초기 HD 환자 최대 8명에게 천천히 안전하게 시작하여 신중한 모니터링과 잠재적인 용량 조정을 통해 약물을 투여할 예정입니다. 이후 단계에서는 위약 대조군이 포함되며, 최종적으로 모든 사람이 실제 치료를 받을 수 있도록 한 후 장기적인 안전성과 효과를 확인합니다. 스파크와 로슈는 HD 옹호 단체 및 헌팅턴 연구 그룹과 긴밀히 협력하여 커뮤니티 참여와 투명성을 보여주며 실제로 불꽃이 타오르고 있습니다!

트러블 온 더 블록: 동네가 최고의 소방관을 잃었을 때

뇌가 동네이고 뉴런이 주민이라고 상상해 보세요. 일반적으로 화재가 발생하는 등 문제가 발생하면 뇌의 ‘분자 소방관’인 PKD1이 급히 출동하여 하루를 구합니다. 하지만 HD에서는 PKD1이 작동하지 않아 뉴런이 손상되기 쉽습니다. PKD1이 없으면 뉴런은 과도한 신호와 독소 축적으로 인한 스트레스를 처리하지 못해 잠재적으로 기능 저하를 일으킬 수 있습니다.

연구자들은 PKD1을 생성하라는 유전적 지시가 여전히 존재함에도 불구하고 HD 초기, 특히 선조체에서 PKD1 수치가 떨어진다는 사실을 발견했습니다. 이는 신체가 소방관이 필요하다는 것을 알고 있지만 제대로 생산하지 못하고 있음을 시사합니다. PKD1이 사라지는 이유를 이해하면 과학자들이 뇌의 방어력을 강화하고 HD의 손상으로부터 뉴런을 보호하는 방법을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.

6월의 HD 연구 하이라이트는 여기까지입니다! 각 연구는 퍼즐의 새로운 조각을 추가하여 HD와 관련된 뇌의 문제를 더 잘 이해할 수 있도록 도와줍니다. 유전자 치료법이 발전하고 증상과 뇌의 변화에 대한 새로운 통찰력을 얻게 되면서 미래는 그 어느 때보다 밝아 보입니다. 호기심을 잃지 마시고 희망을 잃지 마세요. 중요한 과학 정보를 계속 전해드리겠습니다.