헌팅턴병 세계 학술대회에서 온 ‘부질리아’: 2일차
#부질리아, 2일차: 리우데자네이루에서 열린 HD 세계 학술대회 둘째 날의 소식을 제프와 에드가 요약해 드립니다.
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브라질 리우데자네이루에서 열린 헌팅턴병 세계 학술대회에서 보내드리는 두 번째 일일 보고서입니다.
08:06 – 헌팅턴병 세계 학술대회 2일차, 리우에서 좋은 아침입니다.
08:07 – 저희는 ‘바이오마커’ 세션으로 하루를 시작합니다. 바이오마커는 약물 개발 및 테스트에 도움이 될 수 있는, 사람에게서 측정할 수 있는 것들입니다.
08:08 – 파리 마리 퀴리 연구소의 알렉산드라 뒤르가 TRACK-HD에 대한 강연으로 세션을 시작합니다.
08:08 – TRACK-HD는 런던의 사라 타브리지 교수가 이끌었습니다. 뒤르 교수는 파리 지부를 이끌고 있으며 대사 변화에 특별한 관심을 가지고 있습니다. TRACK-HD는 올해 완료되었으며 임상 시험을 수행하는 데 사용할 수 있는 측정 도구 모음을 만들었습니다.
08:11 – 뒤르: HD는 증상이 시작되기 전 긴 전증상기가 있으며, 사람들은 위험에 처해 있는지 확인하기 위해 검사를 받을 수 있습니다. 이는 질병의 초기 단계를 연구하고 이해하며, 발병을 예방하기 위해 조기에 치료할 기회를 제공합니다. 이는 조기 진단이 불가능한 다른 신경퇴행성 질환에 비해 큰 장점입니다. 전증상기는 또한 어려움을 가져옵니다. 전증상기 HD에서 다른 점을 감지하는 것은 매우 어렵습니다.
08:14 – 뒤르: TRACK-HD는 런던, 파리, 레이던(네덜란드), 밴쿠버의 4개 지역에서 진행되었습니다. TRACK-HD는 약물 없이 임상 시험처럼 진행되었으며, 최상의 데이터 수집과 지역 간 일관성에 중점을 두었습니다. MRI 스캔은 뇌 위축 또는 수축을 측정하는 데 사용되었습니다. 모든 사람의 뇌는 항상 수축하고 있습니다! HD에서는 조금 더 빠르게 발생합니다. TRACK-HD의 고품질 영상 데이터는 HD의 새로운 측면을 밝히는 많은 상세한 분석을 가능하게 합니다. TRACK-HD 도구 모음은 계획된 각 임상 시험에 필요한 인원수를 계산할 수 있게 해줍니다.
08:28 – 뒤르: 감지 가능한 뇌 변화에도 불구하고, 전증상기 HD 환자들은 정상적으로 기능합니다. 뇌는 보상 작용에 능숙합니다. TRACK-HD는 HD 뇌에서 ‘구할’ 것이 많다는 것을 알려줍니다. TrackOn-HD 연구는 이러한 보상 메커니즘을 발견하여 우리가 이를 강화할 수 있도록 하는 데 중점을 둡니다. TRACK-HD의 발견을 활용하여 여러 임상 시험이 현재 계획되고 있습니다.
08:48 – 다음으로, 칼 키버츠(로체스터 대학교)는 TRACK-HD 및 PREDICT-HD와 같은 연구가 임상 시험에 어떻게 도움이 되었는지에 대해 이야기합니다. 약물은 뇌 위축이나 다른 바이오마커가 아닌 질병을 치료하기 위해 승인됩니다. PREDICT-HD는 32개 지역에 걸쳐 많은 수의 전증상기 HD 유전자 변이 보균자를 포함했습니다. TRACK-HD와 PREDICT-HD의 차이점은 무엇일까요? TRACK-HD는 증상성 HD 환자를 포함하여 더 넓은 범위의 참여 기준을 가졌습니다. 두 연구 모두 HD 스펙트럼 전반에 걸쳐 신뢰할 수 있는 변화 측정치를 발견했습니다. 두 연구 모두 뇌 영상 기술이 HD 진행을 측정하는 강력한 방법임을 발견했습니다. 간단한 인지(사고) 테스트 또한 진행을 측정하는 좋은 방법입니다.
09:01 – 키버츠: 그렇다면… 이러한 연구들이 HD 신약 테스트 및 승인에 어떻게 도움이 될 수 있을까요? FDA와 같은 규제 기관은 인체 사용 약물 승인에 대해 매우 엄격한 기준을 가지고 매우 신중합니다. FDA는 최근 알츠하이머병에 대한 기준을 완화할 의향이 있음을 밝혔습니다. FDA는 이제 매우 초기 뇌 질환에 대한 약물 승인 여부를 결정할 때 바이오마커를 고려할 의향이 있는 것으로 보입니다. 미국에서는 HD로 인한 무도병 치료를 위해 특별히 허가된 약물은 단 하나(테트라베나진 / 제나진)뿐입니다.
09:41 – 랄프 라일만: HD 분야에서 일하는 임상의들은 기초 과학자들에게 약물 시험에 사용할 수 있는 좋은 측정치를 제공해야 합니다.
09:43 – 라일만: HD 유전자 변이 보균자의 뇌에서 관찰되는 변화가 임상 시험의 결과 측정치로 유용할까요? 라일만은 운동 장애 전문가이며, 운동 변화가 HD 질병 진행의 매우 좋은 측정치라고 주장합니다. HD 환자의 운동 변화를 측정하는 데 사용되는 도구는 아직 발병하지 않은 HD 유전자 변이 보균자에게는 잘 작동하지 않습니다. 라일만은 HD 유전자 변이 보균자의 훨씬 더 미묘한 운동 변화를 측정하는 데 사용되는 맞춤형 기계를 만듭니다. HD 유전자 변이 보균자에게서 매우 미묘한 운동 변화가 감지될 수 있으며, 이는 발병 예상 시점보다 10-20년 전에도 가능합니다. 라일만의 일부 기계는 사람들이 혀로 레버를 밀어 일정한 압력을 유지하도록 요구합니다. HD 환자들은 혀를 내밀고 고정하는 데 어려움을 겪는데, 이는 1872년 헌팅턴 박사가 발견한 것입니다. 라일만은 그들이 설명한 일부 운동 변화가 HD 약물 시험의 측정치로 사용될 수 있다고 믿습니다. 라일만은 유전자 변이 보균자의 이러한 초기 운동 변화가 이러한 변화를 가진 사람들이 ‘아프다’는 것을 의미하지는 않는다고 믿습니다. 라일만 그룹은 HD 환자 시험에서 새로운 운동 테스트를 실시했으며, 이 과제들은 낮은 ‘위약 효과’와 함께 잘 작동했습니다.
10:04 – 모나쉬 대학교의 줄리 스타우트는 HD 유전자 변이 보균자의 사고 능력, 즉 ‘인지’가 삶에 걸쳐 어떻게 변하는지 연구합니다. 인지 문제의 특정 유형은 HD 환자마다 다릅니다. 스타우트는 사람들의 인지적 어려움을 측정하기 위해 다양한 유형의 설문지와 테스트를 비교하는 작업을 하고 있습니다. 아직 발병하지 않은 HD 유전자 변이 보균자조차 미묘한 인지 변화를 보입니다. – 측정된 변화는 매우 작지만요. HD 유전자 변이 보균자의 인지 변화는 시간이 지남에 따라 느리고 미묘합니다. 특정 테스트는 사람들이 HD 증상을 언제 보일지 예측하는 데 꽤 유용하며, 간단한 원 그리기 과제도 포함됩니다. 스타우트와 다른 연구자들은 HD에서 사고나 운동 장애의 징후가 나타나기 훨씬 전에 뇌 모양의 변화가 발생한다는 것을 발견했습니다. 뇌는 HD 손상에 대처하는 놀라운 능력을 가지고 있으며, 기능 장애가 되기 전까지 오랫동안 정상적으로 기능합니다. 스캔 결과는 HD 유전자 변이 보균자들이 복잡한 작업을 해결하기 위해 뇌를 다르게 사용할 수 있음을 시사합니다. ‘수동적인’ 생활 방식이 HD의 조기 증상으로 이어질 수 있다는 일부 데이터가 있습니다. – 우리 모두 활동적으로 지내야 합니다! 스타우트는 스트레스가 HD 환자의 기억력에 나쁠 수 있음을 시사하는 데이터를 보여줍니다. 스타우트는 HD의 인지 문제가 환경에 의해 수정될 수 있다는 좋은 증거가 있다고 요약합니다.
10:33 – UCL의 레이첼 스캐힐은 고성능 뇌 스캐너를 사용하여 HD 유전자 변이 보균자의 뇌 모양 변화를 연구합니다.
10:36 – 스캐힐: 뇌 모양 변화는 HD 유전자 변이 보균자에게 증상을 유발할 때만 실제로 중요합니다. TRACK-HD 데이터는 더 빠른 뇌 위축이 명백한 HD로 진행될 가능성이 더 높다는 것과 관련이 있음을 시사합니다. 이러한 모든 뇌 변화에 대한 좋은 소식은 우리가 치료 후 개선을 찾기 위해 시험에서 이를 사용할 수 있다는 것입니다. HD 진행 상황을 잘 파악하려면 뇌 영상과 사람들의 기능 측정치를 모두 사용해야 합니다.
이 HD 세계 학술대회의 큰 특징은 대부분의 과학자들이 두 번 발표한다는 것입니다. 한 번은 동료 전문가들을 위해, 그리고 다시 가족 구성원들을 위해 발표합니다. 저희는 과학자들이 자신의 연구가 직접적으로 영향을 미치는 사람들과 직접적이고 명확하게 소통해야 한다는 생각을 전적으로 지지합니다!
12:37 – 테바 제약의 안나 위켄버그가 HD 분야에서 이 제약 회사의 노력을 설명하고 있습니다. 테바는 HD 치료를 위해 두 가지 약물을 개발 중이며, 첫 번째는 뇌의 ‘염증’을 줄이려는 시도입니다. 뇌의 면역 세포를 포함한 면역 세포는 HD에서 과활성 상태입니다. 이들을 진정시키는 것이 도움이 될까요? 테바는 뇌 면역 세포를 진정시키는 라퀴니모드라는 약물을 가지고 있습니다. 그들은 이것이 유익한지 알아보기 위해 HD에서 테스트하는 데 관심이 있습니다. 테바의 다른 HD 약물은 이전에 “ACR-16″이라고 불렸던 “프리도피딘”입니다. 이 약물은 제약 회사 뉴로서치에서 테스트되었으며, 이제 테바가 인수했습니다. 프리도피딘은 HD 환자를 대상으로 한 두 가지 시험(MermaiHD(유럽) 및 HART(미국 + 캐나다))에서 테스트되었습니다. 프리도피딘은 HD의 운동 증상에 유익한 효과를 보였지만, 특히 고용량에서, 시험 결과는 충분히 설득력이 없었습니다.
12:49 – 테바와 협력자들은 2014년에 HD 환자를 대상으로 새로운 시험을 계획하고 있으며, 2015년에 결과가 발표될 예정이며, 적절한 용량을 찾으려고 노력하고 있습니다. 이 새로운 시험은 프리도피딘의 고용량이 도움이 되는지 알아보기 위해 광범위한 운동 테스트에 중점을 둘 것입니다. 혼동될까 봐 말씀드리자면 – 프리도피딘은 “헌텍실”이라고도 불립니다!
13:00 – 베른하르트 란트베어마이어는 질문합니다. – HD 약물을 테스트할 때, 사람들이 더 좋아 보이게 하는 것에 신경 써야 할까요, 아니면 더 잘 기능하게 하는 것에 신경 써야 할까요? 약물을 승인하는 기관들은 HD 환자의 증상 개선에 대한 의미 있는 측정치를 찾는 방법을 제안했습니다.
13:04 – 란트베어마이어: HD 증상의 좋은 측정치를 찾는 것은 어렵습니다. 왜냐하면 이러한 증상들은 질병의 경과에 따라 변하기 때문입니다. 치료가 환자의 삶에 유익하다는 것을 입증하는 것은 어렵지만 가치 있는 도전입니다.
13:09 – 랄프 라일만이 독일에서 조지 헌팅턴 연구소를 열었습니다 http://george-huntington-institut.de/
13:10 – 라일만은 질문합니다. – 다가오는 임상 시험을 위해 충분한 수의 HD 환자를 모집할 수 있을까요? 유럽 18개국의 12,000명 이상의 대상자들이 REGISTRY 연구에 참여했으며, 이는 환자들이 참여하기를 원한다는 것을 시사합니다. Enroll이라는 HD 관찰 연구에는 이미 미주, 호주, 뉴질랜드에서 1,000명 이상의 환자가 참여하고 있습니다.
13:14 – 라일만: 헌팅턴 연구 그룹과 유럽 HD 네트워크 모두 HD에서 좋은 임상 시험을 수행했으며, 이는 가능함을 증명합니다. HD 약물 시험 경험을 바탕으로, 라일만은 미래 시험을 위한 빠른 모집이 가능하다고 믿습니다.
14:01 – 란트베어마이어는 HD 영향을 받는 사람들의 가장 중요한 기술 중 하나인 ‘대처’에 대한 오후 세션을 엽니다. 레이던의 암 후버스는 HD에서의 자살 현상을 연구하고 있습니다. – 우리는 그것에 대해 무엇을 알고 있을까요? 발표된 연구들은 HD에서 자살이 일반 인구보다 2-8배 더 흔하다는 것을 시사합니다. HD 환자의 자살 생각은 독립성을 잃고 돌봄에 더 의존하게 되는 단계에서 발생하는 것으로 보입니다. 기존 정보가 부족했기 때문에, 후버스는 HD에서의 자살을 이해하기 위해 오랜 기간에 걸쳐 많은 수의 HD 환자를 연구하기 시작했습니다. 후버스는 궁금해합니다. – 어떤 요인들이 HD 유전자 변이 보균자들이 자살을 생각하거나 시도하게 만들까요? 후버스가 연구한 HD 유전자 변이 보균자의 약 20%는 HD 증상 유무와 관계없이 지난달에 자살을 생각했습니다. 후버스가 수행하는 연구들은 우울증을 보고하는 HD 환자들이 자살 위험이 더 높은 것으로 보인다는 것을 시사합니다. 후버스는 우울증이 있는 HD 환자들은 증가된 위험을 바탕으로 자살 생각의 징후에 대해 주의 깊게 관찰해야 한다고 권고합니다.
14:26 – 켄 서빈 – 블로거 ‘진 베리타스’ -가 WCHD에서 대처에 대해 연설합니다. 그의 HD 블로그는 http://curehd.blogspot.com에서 찾을 수 있습니다.
14:27 – 서빈은 브라질과 깊은 인연을 맺고 있으며, 직업적으로 브라질 역사를 연구합니다. 서빈은 그의 가족이 HD와 씨름하는 이야기를 공유하며, 어머니가 증상을 보이기 시작했을 때에야 이 질병에 대해 알게 되었습니다. 서빈은 HD 가족으로 살아가는 대처 전략을 학술대회에 공유합니다. 서빈의 대처 전략 중 첫 번째는 질병에 대해 교육받는 것으로, 그는 이를 ‘옹호와 희망의 기반’이라고 부릅니다. 서빈은 운동하고, 잘 먹고, 보충제를 섭취하며 HD에 적극적으로 대처하는 방법을 설명하며, 이것들이 도움이 되기를 바랍니다. 서빈은 자신의 블로그에 글을 쓰는 것이 HD 가족으로 살아가는 감정적 대처에 엄청난 도움이 되었다고 생각합니다. 서빈이 HD 가족들에게: 옹호자가 되어 여러분의 이야기를 들려줄 때입니다!
14:51 – 서빈: ‘우리는 유전자 보균자로서 희망의 새 시대에 살고 있습니다’
14:58 – 찰스 사빈이 WCHD에서 연설합니다. 그의 HD와의 싸움에 대해 여기에서 읽을 수 있습니다 – http://moreintelligentlife.com/content/laura-spinney/health-different-battle
15:02 – 사빈은 HD 양성 판정을 받은 후 ‘이 질병에 대해 할 수 있는 것은 아무것도 없으니, 그저 최선을 다해 살아가라’는 말을 들었습니다. 사빈은 HD와의 싸움에 적극적으로 참여하면서 이것이 완전히 틀렸음을 보여주었습니다.
15:04 – 사빈: HD의 어둠의 일부는 HD 가족들이 겪는 고립감입니다. 소셜 미디어는 HD 가족의 젊은이들이 연결될 수 있도록 하여 고립감을 해소하는 데 도움이 됩니다. “누구도 HD를 즉시 치료할 마법 지팡이를 들고 나타나지 않을 것입니다.” 대신, 그는 시간이 지남에 따라 개발되는 점점 더 효과적인 치료법의 형태로 치료법이 나올 것이라고 믿습니다. 이러한 개별 치료법 각각을 개발하려면 적극적인 HD 커뮤니티의 참여가 필요합니다. 사빈이 HD 연구자들에게: ‘실험실에서의 작은 발전조차도 계속 나아갈 의지를 북돋아 줍니다’
15:17 – 사빈, 희망을 가질 이유에 대해: ‘인류의 가장 좋은 부분이 HD를 둘러싸고 있습니다’
16:18 – 로베르토 바이저가 베네수엘라 HD 환자들의 경험을 설명합니다. – DNA가 HD 유전자 발견에 기여한 가족들입니다.
16:20 – 페그 노폴로스가 아이오와 대학교에서 그녀의 팀이 연구하는 주제인 소아 HD에 대해 WCHD에서 연설합니다. 노폴로스는 소아 HD의 발현이 성인 환자에게서 나타나는 증상과 상당히 다를 수 있다고 언급합니다. 노폴로스는 HD 유전자 변이를 가진 사람들에게서 매우 일찍, 심지어 어린 시절과 청소년기에도 발생하는 변화에 관심이 있습니다. 노폴로스는 HD 가족 어린이들의 뇌 구조를 연구하여 그들의 초기 발달에 변화가 있는지 이해하려고 노력하고 있습니다.
16:44 – 페루 리마 출신의 HD 의사 카를로스 코센티노는 HD 증상의 발현이 국가마다 다른지 여부에 관심이 있습니다. 페루에서 HD에 대한 가장 초기의 발표된 보고서는 1950년이었습니다. 페루 남부의 카녜테 지역은 평균보다 훨씬 높은 HD 발병률을 보이는 지역입니다. 코센티노는 페루의 HD 환자들이 전 세계의 다른 HD 환자들과 매우 유사한 증상을 경험한다고 믿습니다. 브라질 벨루오리존치 출신의 프란시스코 카르도소는 HD의 ‘감별 진단’에 대해 이야기하고 있습니다. – HD처럼 보이지만 HD가 아니라면 어떨까요?
17:03 – 카르도소: HD 의심 사례의 대부분은 유전자 검사에서 HD로 확인되지만, 약 1%의 경우 HD 검사가 음성으로 나옵니다. – 그들은 HD를 가지고 있지 않습니다. 이러한 사례들은 HD 유사 질환 또는 HD 모방 질환이라고 불립니다. 이러한 HD 유사 사례의 빈도를 파악하는 것은 지리적 위치와 의사의 전문성에 따라 많이 다르기 때문에 어렵습니다. HD 유사 2형 또는 HDL2라고 불리는 질병은 아프리카계 조상을 가진 사람들에게 영향을 미치는 경향이 있기 때문에 브라질에서 꽤 흔합니다. 또 다른 HD 모방 질환은 SCA17이라고 불리는 상태입니다. (이러한 상태들은 모두 희귀합니다. 일반적으로 HD처럼 보이면, 특히 알려진 HD 가족에서는 아마 HD일 것입니다.)
해질녘 결론
오늘은 지난 10년간 시험, 나아가 약물을 현실로 만드는 데 도움이 될 바이오마커 개발의 큰 진전을 강조했습니다. 또한 다가오는 시험의 몇 가지 세부 사항에 대해서도 들었습니다. 남은 하루 반 동안 더 많은 소식이 있을 예정이니, 계속 지켜봐 주세요!
