헌팅턴병 세계 학술대회에서 온 “부질리아”: 1일차
#부질리아, 1일차: 리우데자네이루 HD 세계 학술대회 개막일 소식에 대한 제프와 에드의 정리
주의: 주의: 자동 번역 – 오류 가능성
가능한 한 많은 사람들에게 HD 연구 뉴스와 임상시험 업데이트를 최대한 빠르게 전달하기 위해 이 글은 AI가 자동으로 번역했으며 아직 인간 편집자의 검토를 거치지 않았습니다. 정확하고 접근하기 쉬운 정보를 제공하기 위해 노력하고 있지만, AI 번역에는 문법 오류, 오역 또는 불명확한 문구가 포함될 수 있습니다.가장 신뢰할 수 있는 정보를 원하시면 영어 원문을 참조하거나 나중에 사람이 직접 편집한 번역본을 다시 확인하시기 바랍니다. 중대한 문제를 발견하거나 이 언어의 원어민으로서 정확한 번역을 개선하는 데 도움을 주고 싶은 경우 언제든지 editors@hdbuzz.net 으로 문의해 주세요.
브라질 리우데자네이루에서 열린 헌팅턴병 세계 학술대회에서 보내는 저희의 첫 일일 보고서입니다.
12:50 – 부질리아에 오신 것을 환영합니다! 2013년 헌팅턴병 세계 학술대회가 리우데자네이루에서 곧 시작됩니다! 저희가 트윗할 예정입니다…
13:16 – 로드리고 오소리오는 HD를 앓고 있는 라틴 아메리카인이 4만 명에 달한다고 추정합니다. 하지만 가족을 포함하면 12만 명에 달하는 사람들이 영향을 받습니다. 오소리오는 라틴 아메리카의 새로운 HD 클리닉 네트워크인 Red Latino-Americana de Huntington에 대해 설명합니다. 라틴 아메리카 네트워크 RLAH는 전 세계 다른 HD 네트워크와 긴밀히 협력합니다. 오소리오는 칠레에 있는 HD 환자들을 위한 활동 센터의 리모델링에 대해 설명하며, 이는 그들의 삶의 질 향상으로 이어졌다고 말합니다.
13:30 – 오소리오: 인터뷰에 응한 환자들은 HD를 가졌다는 이유로 아무도 차별하지 않는 곳이 있다는 것이 얼마나 큰 힘이 되는지 설명합니다.
13:34 – 타이세 카도레는 브라질 헌팅턴병 협회 회장입니다.
13:35 – 카도레: 라틴 아메리카의 많은 HD 환자들은 수백 명의 자발적인 참가자로 HD 임상 시험을 채우는 데 도움이 될 수 있습니다. 라틴 아메리카 가족들은 HD 연구에 참여해왔지만, 지금까지는 양질의 치료에서 ‘소외’되어 왔습니다. 희망 없이 사는 것은 헌팅턴병과 함께 사는 것보다 훨씬 더 나쁩니다.
13:39 – 루이스 베터, 미국 헌팅턴병 협회(HDSA)의 CEO가 학술대회에서 ‘HD 과학에서 가족의 역할’에 대해 연설하고 있습니다.
13:41 – 베터: HDSA는 1968년 마조리 거스리에 의해 HD 가족들이 공유된 경험을 통해 연결될 수 있는 장소로 설립되었습니다. HD의 세계에서 ‘돌봄’과 ‘치료’는 나눌 수 없습니다. HD 가족들의 군대가 활발히 활동하고, 등록되어 있으며, 더 많은 것을 할 준비가 되어 있습니다. HD 가족들의 군대를 어떻게 모집할까요? 교육하세요: http://HDbuzz.net, http://HDSA.org, http://HDTrials.org
13:46 – 베터: HD 가족 구성원들을 참여시키는 가장 중요한 모집 도구는 옛날처럼 사람 대 사람의 연결입니다! “연구 대사”는 HD 연구에 참여했으며, 다른 사람들에게 자신의 경험을 기꺼이 설명하려는 자원봉사자들입니다. HD와 싸우기 위해서는 협력하고, 소통하며, 연결하는 공동체가 필요합니다.
13:54 – 맷 엘리슨, HD 청소년 단체 http://hdyo.org의 설립자가 학술대회에서 “청소년과 HD”에 대해 연설합니다.
13:55 – Ellison: HD 가족의 젊은이들은 상실과 사별, 간병 책임, 사회적 낙인 등 여러 어려움에 직면해요. HDYO 웹사이트는 젊은이들에게 이해하기 쉬운 정보를 제공하여 이러한 문제들을 해결하도록 만들어졌어요. 젊은 HD 가족 구성원들은 HDYO의 정보가 그들의 HD 여정을 헤쳐나가는 데 도움이 된다고 말해요. HDYO는 현재 한 명의 정규직 직원과 100명 이상의 자원봉사자가 있으며, 그중에는 열심히 일하는 자원봉사 번역가들도 많이 포함되어 있어요.
14:05 – 엘리슨은 젊은이들과 가족들을 교육함으로써 HD에 대한 낙인을 줄이고, 사회적 고립으로 인한 고통을 완화할 수 있기를 바랍니다. 엘리슨에게 연락하려면 Matt@hdyo.org로 연락하세요.
14:13 – 앤 존스, 국제 헌팅턴 협회 회장이 “HD 단체들이 충분히 협력하고 있나요?”라는 질문을 던집니다. 새로운 IHA 사이트가 곧 출시됩니다.
14:22 – 로버트 파시피치, CHDI 소속이 환자 대표들에게 묻습니다. ‘연구자들은 환자들에게 무엇을 필요로 하는지에 대해 더 구체적이어야 할까요?’
14:23 – 앤 존스 – 아마도 우리는 환자들에게 “연구”가 무엇인지 잘 알리지 못하고 있으며, 접근 방식을 재고해야 할 것입니다.
14:25 – 루이스 베터: 연구 참여에 있어서 “나에게 무엇이 이득인가”라는 질문에 답할 수 있어야 합니다.
14:28 – 앨리스 웩슬러, 유전병 재단 소속이 라틴 아메리카 환자 대표들에게 지원 그룹을 시작하는 데 무엇이 필요한지 묻습니다.
14:29 – 타이세 카도레: 브라질처럼 거대한 나라에서 사람들을 연결하는 것은 어렵습니다. 인터넷이 브라질 환자들 간의 연결을 형성하는 데 도움이 되고 있습니다.
14:37 – 첫 번째 과학 세션이 지금 시작됩니다.
14:38 – 엘레나 카타네오가 세션을 시작합니다. 카타네오는 세계 최고의 HD 연구자 중 한 명이며 최근 이탈리아의 종신 상원의원으로 임명되었습니다. 카타네오는 이탈리아 정부에서의 자신의 직위를 HD 가족들을 돕고 HD 공동체를 결코 버리지 않겠다고 맹세합니다. 카타네오의 연구는 헌팅턴병을 유발하는 단백질인 헌팅틴에 초점을 맞춥니다. 헌팅틴 단백질은 무엇을 할까요? HD에서 어떻게 잘못될까요? 우리가 부분적으로만 답한 근본적인 질문들입니다. 헌팅틴은 배아와 생애 동안 뇌 발달에 필수적입니다.
14:41 – 카타네오: 왜 우리 모두 이 유전자를 가지고 있을까요? 놀랍도록 답하기 어려운 질문입니다! 헌팅틴은 진화 과정 내내 보존되어 왔으므로 분명히 중요합니다. 헌팅틴은 ‘더 나은 미래를 찾는 유전자’일까요? 헌팅틴은 8억 년 전 단순한 곰팡이 유기체에서 나타났습니다. HD는 HD 유전자에 너무 많은 ‘CAG’ 반복 서열로 인해 발생합니다. 처음에는 이 유전자에 CAG 반복 서열이 없었습니다. 이것들은 성게에서 처음 나타났습니다!
14:44 – 카타네오: 수천 년이 지나면서 유기체가 더 복잡해짐에 따라 CAG 반복 서열의 수가 점차 증가했습니다. 헌팅틴의 CAG 부분이 시간이 지남에 따라 왜 증가했을까요? 한 가지 가능성은 더 많은 CAG가 사회적 행동 발달과 관련이 있다는 것입니다. 그녀가 조사하고 있는 흥미로운 가능성입니다. 접시에서 자라는 줄기세포는 성숙한 뇌세포로 전환될 수 있으며, 이를 통해 우리는 발달의 초기 과정을 연구할 수 있습니다. HD 유전자가 없는 세포는 뇌세포 발달에 기여하는 초기 구조를 형성하는 데 문제가 있습니다. 사실, 발달 중인 세포를 안내하는 역할에 중요한 것은 HD 유전자의 CAG 부분입니다. 카타네오는 HD 유전자가 없는 세포에서 발달 중에 무엇이 잘못되는지, 즉 세포가 어떻게 서로 달라붙는지에 대한 세부 사항을 연구하고 있습니다.
“무노즈-산후안: 화이자와 함께, CHDI는 2014년 초까지 인간 PDE10 임상 시험을 시작하고 진행하기를 희망합니다.”
15:04 – 티아고 오테이로, 괴팅겐 대학교 소속은 세포 단백질이 제대로 작동하기 위해 필요한 형태로 접히는 방식을 연구합니다. 세포는 손상된 단백질이 수리되거나 폐기되도록 하는 복잡한 품질 관리 기계를 가지고 있습니다. 오테이로는 효모 세포를 사용하여 단백질 접힘을 연구하고 있으며, 그 결과가 뇌세포 연구에 도움이 되기를 바랍니다. 파킨슨병과 관련된 유전자가 HD 환자의 뇌에서도 변형된 것으로 보이며, 이 ‘품질 관리’ 과정의 일부일 수 있습니다.
15:28 – 마시 맥도널드: 변이된 HD 유전자는 수정부터 사망까지 모든 세포에서 발현됩니다. 따라서 신체의 어떤 세포든 변화를 보일 수 있습니다.
15:29 – 맥도널드: HD의 발달은 증상이 나타날 만큼 충분한 손상을 유발하는 평생에 걸친 과정입니다. 변이된 HD 유전자를 가진 혈액 세포는 정상 HD 유전자를 가진 세포보다 에너지가 적습니다. 우리는 가능한 한 어린 나이에 HD의 가장 초기 특징을 발견하려고 노력해야 합니다. 우리는 HD 마우스 모델을 사용하여 HD 돌연변이가 신진대사(생존에 관련된 화학 반응)에 미치는 영향을 연구할 수 있습니다. HD 마우스는 급격한 식단 변화가 가해질 때 정상 마우스와 다르게 반응합니다. HD 관련 신진대사 변화는 뇌뿐만 아니라 모든 조직에서 나타납니다. HD 돌연변이의 신진대사 효과의 한 가지 예는 간이 포도당(설탕)을 처리하는 방식에 있습니다.
15:40 – (이 연구는 HDBuzz의 제프 캐롤이 수행했으며, 맥도널드가 연설하는 동안 트윗을 삼갔습니다!)
15:42 – 이러한 발견은 환자들에게서 흔히 나타나는 체중 감소와, HD 환자들이 잘 먹으면 상태가 더 좋다는 관찰 결과와 일치합니다.
15:42 – 맥도널드: 연구는 환자와 가족에 의해 힘을 얻습니다. 이는 HD 영향을 받는 사람들의 참여에 달려 있습니다.
15:43 – 다음으로, 이그나시오 무노즈-산후안 CHDI 재단 소속이 시냅스에 대해 이야기할 예정입니다. 시냅스는 뉴런 간의 연결입니다. 화학적 메시지는 인접한 뉴런들이 서로 소통할 수 있도록 합니다.
15:44 – 무노즈-산후안은 모든 연구자들, 특히 라틴 아메리카의 연구자들에게 동기를 부여하는 HD의 인명 피해를 상기시키며 시작합니다. 우리는 변이된 헌팅틴으로 인한 손상을 예방하는 것과 그 유해한 영향을 줄이는 것 둘 다에 집중해야 합니다. CHDI는 전 세계 연구자들에게 자금을 지원하고 조정하는 ‘허브’ 역할을 합니다. 세계 최고의 과학자들 중 일부는 현재 HD의 시냅스 연구에 매진하고 있습니다. 대부분의 기존 뇌 질환 약물은 시냅스를 표적으로 합니다. TRACK-HD와 같은 연구를 통해 HD의 뇌 변화를 이해하는 것은 향후 임상 시험을 설정하는 데 중요합니다. HD는 조기에 시작되어 상당히 광범위하게 퍼지는 뇌 회로 변화를 유발합니다. 그것들은 우리가 약물로 표적으로 삼아야 할 것들입니다. 기저핵은 HD에서 조기에 영향을 받으며 움직임과 사고에 중요한 뇌 영역입니다. 선조체는 뉴런(‘사고’ 세포)뿐만 아니라 수리하고 보호하는 다른 많은 유형의 뇌세포를 포함합니다. 성상세포(‘지지 세포’)는 이전에 생각했던 것보다 HD에서 훨씬 더 중요할 수 있습니다. 운동 문제 및 우울증과 같은 다양한 HD 특징은 기저핵의 다른 부분의 변화 때문일 수 있습니다. 초기 결과: 기저핵의 전기 자극(‘심부 뇌 자극’)은 원치 않는 움직임을 줄일 수 있습니다.
15:55 – 무노즈-산후안 CHDI의 시냅스 연구 노력은 그 기능을 회복하는 데 중점을 둡니다. 기저핵에는 연구되고 있는 많은 다른 ‘표적’들이 있습니다. 그 중 어떤 것이든 새로운 약물로 이어질 수 있습니다. CHDI는 시냅스를 연구하기 위해 마우스 모델, 살아있는 뇌 조각 및 첨단 기술을 사용합니다. HD에서는 전두엽과 기저핵 간의 통신이 점진적으로 악화됩니다. 중간 가시 뉴런이라고 불리는 뇌세포 유형이 HD에서 조기에 가장 많이 영향을 받습니다. 그들은 비정상적인 전기적 특성을 가지고 있습니다. 중간 가시 뉴런은 HD에서 과흥분성입니다.
16:00 – 무노즈-산후안: 포스포디에스테라제 효소, 즉 PDE는 시냅스에서 신호 전달 분자를 청소합니다(팩맨과 비슷하게). PDE 억제 약물은 중간 가시 뉴런의 과흥분성 특성을 진정시킵니다. 이 약물은 PDE-10이라고 불리는 특정 PDE를 억제합니다. CHDI는 인간 환자의 PDE10 수치를 연구했으며, 비정상적임을 발견했습니다. 이는 PDE10 억제제가 효과가 있을 수 있음을 시사합니다. HD 마우스에게 4개월 동안 PDE10 억제제를 투여하면 전기적 행동이 정상에 가깝게 개선됩니다. CHDI는 이 약물이 마우스에서 왜 작동하는지 연구하고 있으며 인간 임상 시험을 계획하고 있습니다. 화이자와 함께, CHDI는 2014년 초까지 인간 PDE10 임상 시험을 시작하고 진행하기를 희망합니다!
17:11 – 에밀리아 가토는 북미와 유럽에 비해 라틴 아메리카에서 소아 HD 발병률이 증가했다고 설명합니다. 라틴 아메리카에서 HD가 얼마나 흔한지에 대해서는 아직 배울 것이 많습니다. 설문조사에 따르면 남미의 HD 환자 치료에 개선이 이루어질 수 있다고 합니다. 2013년 이후, 14개의 라틴 아메리카 HD 클리닉이 Red Latino-Americana de Huntington 네트워크에 합류했습니다.
17:18 – 앤드류 처치야드, 모나쉬 대학교 소속이 아시아와 오세아니아에서 HD가 얼마나 흔한지에 대해 알려진 바를 요약합니다. 처치야드는 질문을 던집니다. 유전적으로 다양한 국가에서 HD가 동일하게 보인다고 가정할 수 있을까요?
17:28 – 처치야드: 일본과 대만 같은 아시아 국가에서 HD 유병률을 조사한 출판된 연구는 거의 없습니다. 제한된 연구들은 HD가 북미나 유럽보다 아시아에서 훨씬 더 드물다는 것을 시사합니다. HD를 가진 초기 정착민의 이주 덕분에, 오늘날 호주 태즈메이니아 주에서는 매우 흔합니다. 많은 국가에 HD 환자가 있는 것으로 알려져 있지만, 얼마나 흔한지에 대한 정보는 전혀 없습니다.
17:36 – 올리버 쿼렐, 셰필드 아동 병원 소속이 조기 발병형인 소아 HD의 유병률을 연구하고 있습니다.
17:37 – 쿼렐: 정의에 따르면, “소아” HD는 20세 미만의 환자에게서 발생합니다. 이 형태의 HD는 1888년부터 연구되어 왔습니다. 소아 HD가 얼마나 흔한지에 대한 역사적 추정치는 크게 다릅니다. 쿼렐과 그의 동료들은 소아 HD에 대한 모든 출판된 연구의 정보를 종합하여, HD 환자의 5%에서 발생한다는 것을 발견했습니다. 우리는 소아 HD 환자가 성인 발병 환자에 비해 질병 진행이 더 빠르거나 느린지 아직 알지 못합니다.
해질녘 결론
오늘 우리는 학술대회가 진행됨에 따라 더 자세히 탐구될 주제들을 엿보았습니다. 우리는 헌팅틴 유전자의 탄생으로 8억 년 전으로 거슬러 올라갔고, HD의 뇌 기능을 개선하기 위해 고안된 신약의 흥미로운 임상 시험(아마도 내년에 시작될)을 기대했습니다. 앞으로 3일간 더 흥미로운 소식이 이어질 것이며, 저희는 부질리아 트위터 피드를 통해 매일 여러분께 소식을 전해드릴 것입니다.
