주목: 헌팅턴병 증상 발현 전부터 수면 문제 발생

밤잠을 설친 후라면 누구라도 좋은 수면이 일상생활에 엄청난 차이를 만든다는 데 동의할 것입니다. (시험 때문에 밤새 벼락치기 공부를 한 학생이나 갓난아기를 키우는 부모에게 물어보세요.) 수면이 너무나 중요해서 수면에만 전념하는 인식 주간이 있을 정도입니다! 그래서 3월 9일부터 15일까지 이어지는 이번 수면 인식 주간 동안, 우리는 수면 관련 변화가 우리가 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 일찍 발생할 수 있음을 시사하는 새로운 연구를 공유하며 헌팅턴병(HD)과 관련된 수면 문제에 대해 경고를 울리고 있습니다.

당신의 뇌는 잠이 필요합니다!

헌팅턴병 환자들에게 수면 문제는 흔합니다 증상이 나타나기 시작한 후에는 말이죠. 헌팅턴병 환자들은 깊은 잠을 덜 자는 경향이 있고 불면증이 매우 흔하다는 것을 알고 있습니다. 실제로 헌팅턴병 유전자를 가진 사람들의 88%가 수면 장애를 겪고 있다고 보고합니다. 하지만 헌팅턴병 유전자를 가진 사람들이 증상이 나타나기 전에도 수면 문제를 겪는지에 대해서는 알려진 바가 훨씬 적습니다.

이것은 중요한 연구 분야입니다. 왜냐하면 수면 부족은 사고, 기억, 기분 문제(이미 초기 헌팅턴병의 흔한 특징)를 유발할 수 있기 때문입니다. 게다가 알츠하이머병과 같은 다른 질병의 증거는 만성적인 수면 부족이 생물학적 수준에서 치매를 가속화할 수도 있음을 시사했습니다.

따라서 다른 증상이 나타나기 전에 헌팅턴병 유전자를 가진 사람들에게 수면 문제가 있었다면, 연구자들은 궁금해합니다. 만약 우리가 개입하여 수면을 개선할 수 있다면, 헌팅턴병과 관련된 사고, 운동, 기분 증상을 완화하고 어쩌면 질병 진행을 늦출 수 있을까요?

잠 못 이루는 밤, 증상 발현 15년 전부터 시작

에밀리 피츠제럴드와 동료들이 이끄는 호주 모나쉬 대학의 새로운 연구는 헌팅턴병 유전자를 가진 사람들에게 수면 문제가 얼마나 일찍 발생하는지에 대한 우리의 이해를 넓히는 데 최근 도움이 되었습니다.

그들은 헌팅턴병 유전자가 없는 성인 48명 그룹과 아직 증상을 겪지 않는 헌팅턴병 유전자를 가진 36명 그룹을 모집했습니다. 나이와 CAG 반복 길이를 기준으로, 헌팅턴병 유전자를 가진 사람들의 약 3분의 1은 증상 발현까지 15년 이상 남았다고 예측되었고, 3분의 2는 증상 발현까지 15년 미만이라고 예측되었습니다.

그들은 연구 참가자들에게 손목에 움직임 감지 장치(연구용 ‘핏빗’과 유사한)를 2주 동안 계속 착용하여 수면 및 활동 패턴을 기록하도록 요청했습니다.

그들은 예측된 증상 발현까지 15년 이상 남은 헌팅턴병 유전자 보유자들의 수면이 헌팅턴병 유전자가 없는 사람들의 수면과 다르지 않다는 것을 발견했습니다. 하지만 증상 발현까지 15년 미만 남은 헌팅턴병 유전자 보유자들은 현저하게 방해받는 수면을 보였는데, 이는 단절된 수면과 밤 동안 깨어있는 시간이 더 많다는 특징을 가졌습니다. 이는 증상 발현이 임박한 연구 참가자들에게만 국한된 것이 아니었습니다. 증상 발현까지 10~15년 남은 사람들에게서도 나타났습니다.

“하지만 나는 헌팅턴병 유전자를 가지고 있지만 잘 잡니다.”

또한, 그들은 이러한 수면 문제의 존재와 헌팅턴병 유전자 보유자들이 주관적인 수면 설문지에서 보고한 내용 사이에 아무런 관계도 찾지 못했습니다.

이는 아직 다른 증상을 겪지 않는 헌팅턴병 유전자 보유자들 중 많은 수가 자신의 수면 문제를 인지하지 못하거나 과소평가하고 있거나, 수면 설문지가 이러한 수면 문제를 제대로 포착하지 못한다는 것을 의미합니다. 따라서 이 분야는 우리가 현재 알고 있는 것보다 훨씬 더 큰 문제일 수 있습니다.

아직 불을 끄지 마세요

헌팅턴병의 수면 문제를 해결했다고 말하기 전에, 이 연구와 관련된 몇 가지 중요한 주의사항을 인정하는 것이 중요합니다.

이 연구에 사용된 장치들이 ‘소비자용’ 핏빗과 같은 장치들보다 훨씬 더 정확하더라도, 이 장치들은 움직임만 기록하므로 수면과 각성을 안정적으로 구별하는 능력이 100% 정확하지는 않다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 따라서 그들이 감지한 움직임 중 일부는 사람들이 잠들어 있는 동안(예: 침대에서 뒤척이는 것) 발생했을 수도 있습니다.

또한, 증상 발현까지 15년 미만 남은 헌팅턴병 유전자 보유자들의 약 3분의 1이 수면 연속성을 저해할 수 있는 항우울제를 복용하고 있었다는 점을 인정하는 것이 중요합니다. 연구팀이 이들을 제외하고 데이터를 재분석했을 때, 결과는 덜 극단적이었습니다.

헌팅턴병 유전자 보유자들 중 상당수는 폐경 이행기 연령의 여성이었습니다. 여성은 남성보다 불면증에 40% 더 취약하며(놀랍죠!), 게다가 폐경 이행기는 종종 수면 부족을 유발하므로, 이것이 연구 결과에 영향을 미쳤을 수 있습니다.

그럼에도 불구하고, 아직 증상이 없는 헌팅턴병 유전자 보유자들(항우울제를 복용하지 않는 사람들을 포함하여)의 수면 뇌파를 직접 기록한 다른 연구들에서도 유사한 패턴이 발견되었으며, 이는 최근 논문의 결과가 견고함을 시사합니다.

양 세기 팁

당연히 다음 질문은 다음과 같습니다. 아직 다른 증상이 없는 헌팅턴병 유전자 보유자들의 수면을 어떻게 개선할 수 있을까요?

해답은 전통적인 ‘수면제'(발륨, 앰비엔, 졸음을 유발하는 항히스타민제 등)에 의존하는 것이 아닙니다. 왜냐하면 이러한 약물들은 숙취 같은 졸음, 기억력 문제, 그리고 일부 경우 의존성과 같은 많은 부정적인 낮 시간 부작용과 함께 질 낮은 수면을 유도하기 때문입니다.

오렉신 길항제라고 알려진 새로운 종류의 ‘수면제’가 최근 허가되었으며, 훨씬 더 나은 부작용 프로필로 건강한 수면을 유도하는 것으로 보입니다. 하지만 이 약물들은 아직 연구 중이며 헌팅턴병 환자들에게 직접적으로 테스트되지 않았습니다. 그럼에도 불구하고, 어떤 ‘약물 기반’ 치료법이 고려되기 전에 몇 가지 다른 조치들이 권장됩니다. 우리가 얻을 수 있는 교훈은 다음과 같습니다.

• 시간을 내어 자신의 생활 습관 요인과 그것들이 수면의 질에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지 고려해 보세요. 카페인, 알코올, 니코틴, 또는 낮 시간 활동/빛 노출 부족과 같은 것들은 모두 수면의 질에 부정적인 영향을 미치며, 쉽게 간과될 수 있습니다. 불규칙한 시간에 잠을 자거나, 저녁에 화면을 보거나, 잠자는 공간에서 일하는 것과 같은 좋지 않은 ‘수면 위생’도 마찬가지입니다. 영국에서는 슬립스테이션(Sleepstation)과 더 슬립 채리티(The Sleep Charity), 미국에서는 국립 수면 재단(National Sleep Foundation)과 같은 기관들이 이에 대한 훌륭한 팁을 제공합니다.

• 헌팅턴병 전문의나 가정의와 상담하여 ‘하지 불안 증후군’이나 수면 무호흡증(수면 중 긴 호흡 정지가 있는 경우)과 같은 흔한 수면 장애 증상이 있는지 여부를 논의해 보세요. 우리가 아는 한, 이러한 증상들이 헌팅턴병에서 더 흔한 것은 아니지만, 만약 우연히 이러한 증상 중 하나를 가지고 있다면, 수면의 질을 개선할 수 있는 많은 좋은 치료법들이 있습니다. 따라서 이러한 증상이 있다면 해결하는 것이 좋습니다. 마찬가지로, 야간뇨 문제, 폐경 증상, 통증 또는 치료되지 않은 우울증은 모두 수면을 심각하게 방해할 수 있으므로, 이러한 증상이 있다면 의료 전문가와 상담하여 해결하도록 노력하세요.

• 위 단계를 거친 후에도 불면증과 단절된 수면이 문제로 남아 있다면, 헌팅턴병 전문의나 가정의에게 ‘불면증 인지 행동 치료'(CBT-I) 의뢰가 적절한지 문의해 보세요. 이것은 실제로 큰 변화를 가져올 수 있는 매우 증거 기반의 치료법이며, 이제는 많은 곳에서 디지털 앱을 통해 제공하므로 대면 진료가 필요 없습니다. 예를 들어, 슬리피오(Sleepio)는 CBT-I를 제공하며, 이는 미국에서는 고용주의 건강 보험 플랜으로 보장될 수 있고 영국에서는 NHS를 통해 무료로 이용할 수 있습니다.

아직 다른 증상이 없는 헌팅턴병 유전자 보유자들의 수면 문제의 본질과 그 영향에 대해 완전히 이해하기까지는 갈 길이 멀습니다. 하지만 수면 문제에 대해 ‘스누즈 버튼’을 누를 수 있다면, 이것이 헌팅턴병 환자들이 더 오랫동안 건강을 유지하는 데 도움이 될 수 있다는 꿈을 꾸는 것은 매력적입니다. 따라서 아직 할 일이 남아 있지만, 이것은 (밤) 빛을 비춰볼 만한 흥미로운 연구 분야입니다.

자세히 알아보기

• 원본 연구 논문, “전증상 헌팅턴병에서 온전한 휴식-활동 패턴에도 불구하고 나타나는 수면 분절: 활동량 측정 연구”