HD에서는 유전자 하나만 변해도 수천 개의 다른 유전자가 망가질 수 있어. 돼지를 이용한 연구에서 그 이유를 찾았는데, 바로 변이된 헌팅틴이 DNA의 화학적 표지를 방해한다는 거야. 생쥐에서는 이런 현상이 나타나지 않았어. 어떤 동물 모델을 쓰느냐가 정말 중요하다는 걸 보여주는 거지.

과학자들은 헌팅턴병에서 특정 유형의 뇌세포가 비정상적으로 조용해진다는 사실을 발견했다. 생쥐에서 이 세포들의 활동을 회복시키자 뇌 회로의 균형이 다시 맞춰지고 움직임이 개선되었다.

HD 연구자들이 짧은 숫자 세기 과제를 분석하는 AI 기반 도구를 개발했어. 이 도구의 말소리 측정값은 임상 점수와 시간에 따른 HD 관련 변화를 반영했는데, 앞으로 원격 모니터링 도구로 쓰일 수 있을 것으로 보여.

생각, 행동, 대화에 ‘걸려’ 빠져나오지 못하는 건 고집이 아니라 HD의 증상일 수 있어. 새 연구는 보속이 생각보다 더 이른 시기부터 시작될 수 있음을 시사하고, 돌봄 제공자의 관점이 얼마나 중요한지도 보여줘.

유니큐어(uniQure)는 AMT-130 고용량을 투여받은 사람들이 4년 후에도 여전히 헌팅턴병 진행이 늦춰지는 징후를 보이고 있다고 발표했어. 이는 최근 진행된 승인 신청에 희망을 더해주고 있지. 하지만 새로운 분석 결과는 꽤 미묘해. 희망적이지만 복잡한 이번 결과를 자세히 파헤쳐 볼게.

9월은 헌팅턴병(HD) 연구 분야 전반에 걸쳐 진전을 가져왔어. 뇌파와 시각적 사고부터 DNA 반복 서열, 영양, 포괄적 치료, 신기술, 그리고 고무적인 SKY-0515 데이터까지, 헌팅턴병 연구의 바쁜 한 달을 정리해 봤어.

Skyhawk는 헌팅턴병 환자를 대상으로 한 SKY-0515 1/2상 임상시험의 15개월 데이터를 공유했습니다. 이 약물은 설계된 대로 작동하고 있으며, 헌팅턴병의 일부 증상에 도움이 될 수 있다는 고무적인 징후가 있습니다.