새로운 영상 도구 덕분에 과학자들은 이제 헌팅턴병 동물 모델에서 독성 헌팅틴 단백질 수치를 직접 측정하여 헌팅틴 감소 치료법이 뇌에서 얼마나 잘 작동하는지 확인할 수 있게 되었어.

유전적으로 변형된 헌팅턴병 쥐 모델에서 CAG 반복 서열이 증가하는 경향이 나타났는데, 이는 돌연변이를 가진 사람에게서 보이는 것과 같다.

로슈가 진행했던 중단된 토미너센 헌팅틴 저해 임상시험인 GENERATION-HD1의 첫 번째 연구 결과가 이번 주 HD 커뮤니티에 공유되었습니다. HDBuzz가 그들이 발견한 내용과 앞으로의 계획을 설명합니다.

헌팅턴병 커뮤니티에 매우 반가운 소식으로, 뉴로크린 바이오사이언스의 KINECT-HD 임상시험은 발베나진 치료가 무도병이라고 불리는 불수의 운동을 현저히 감소시켰음을 보여줬어.

새로운 도구들을 통해 우리는 시간이 지남에 따라 헌팅턴병 환자의 뇌에 쌓이는 독성 헌팅틴 단백질 덩어리를 “볼” 수 있게 되었어. 이 덩어리들을 추적하면 HD가 어떻게 진행되는지, 또는 치료법이 HD를 늦추거나 멈추게 할 수 있는지 더 잘 이해하는 데 도움이 될 거야.

HDBuzz 팀은 tominersen 및 최근 GENERATION-HD1 평가판 중단에 대한 질문에 답변하기 위해 Roche 팀과 심층 Q&A 세션에 (가상으로) 앉았습니다.

연구자들이 경구 약물로 유전자 발현을 미세 조정할 수 있게 해주는 새로운 시스템이 개발되었는데, 이는 유전자 편집을 위한 강력한 도구를 제공하는 작업이야.