스페인에서 HD 치료를 위한 고용량 비오틴 및 티아민 소규모 임상 시험이 계획 중입니다. 이 시험은 HD를 비오틴-티아민 반응성 기저핵 질환(BTBGD)이라는 또 다른 신경퇴행성 질환과 연결하는 연구를 기반으로 합니다.

브라나플람은 원래 척수성 근위축증 치료를 위해 개발되었지만, 새로운 논문에서는 헌팅턴병 치료에 대한 가능성을 제시하고 있어. 이 경구용 약물은 헌팅틴 단백질 수치를 낮추며, 이제 VIBRANT-HD라는 연구에서 시험될 예정이야.

새로운 영상 도구 덕분에 과학자들은 이제 헌팅턴병 동물 모델에서 독성 헌팅틴 단백질 수치를 직접 측정하여 헌팅틴 감소 치료법이 뇌에서 얼마나 잘 작동하는지 확인할 수 있게 되었어.

유전적으로 변형된 헌팅턴병 쥐 모델에서 CAG 반복 서열이 증가하는 경향이 나타났는데, 이는 돌연변이를 가진 사람에게서 보이는 것과 같다.