더 넓은 시야로: 헌팅턴병의 비운동 증상 살펴보기
헌팅턴병에서 수면 부족이 운동 문제에 선행한다
헌팅턴병의 운동 증상만을 강조하는 일반적인 묘사는 실제 질병의 불완전한 그림을 그린다. 헌팅턴병은 운동 및 비운동 증상을 모두 유발하며, 이들은 함께 전신에 영향을 미친다. 이제 과학자들은 더 넓은 시야로 헌팅턴병 증상의 전체 집합을 탐구하고 질병 내에서 증상들이 어떻게 관련되어 있는지 파악하고 있다.
시야 넓히기
텔레비전 프로그램과 영화에서 헌팅턴병(HD)을 단순한 운동 장애로 묘사하는 경우가 많지만, 헌팅턴병 커뮤니티의 누구라도 이러한 이미지가 엄청난 단순화라는 것을 알고 있다. 헌팅턴병을 이해하려면 시야를 넓혀 훨씬 더 광범위한 관점에서 질병을 바라봐야 한다. 실제로는 헌팅턴병은 신체의 여러 부분과 삶의 다양한 측면에 영향을 미치는 전신 질환이며, 비운동 증상 또한 악명 높은 운동 증상만큼이나 파괴적일 수 있다.
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헌팅턴병이 전신 질환이라는 우리의 이해가 깊어지면서 새로운 질문들이 제기된다. 헌팅턴병의 가장 초기 징후와 증상은 무엇일까? 서로 다른 증상들은 어떻게 관련되어 있을까? 초기 헌팅턴병 증상이 후기 증상에 영향을 미칠까?
이 게시물에서는 이러한 질문에 답하기 시작하는 새로운 연구에 대해 이야기할 것이다.
증상 심층 분석
이 새로운 연구는 헌팅턴병 증상이 건강의 두 가지 중요한 측면인 수면과 체중에 미치는 영향에 중점을 둔다.
수면부터 시작해 보자. 우리는 얼마나 많이 잠을 자는지로 수면이 인간에게 얼마나 중요한지 알 수 있다. 평균적인 사람은 일하고, 텔레비전을 보고, 요리하고, 청소하는 시간을 모두 합친 것보다 더 많은 시간을 잠을 자는 데 보낸다.
하지만 헌팅턴병 환자들은 질병 초기에 시작되는 수면 장애로 인해 수면의 양과 질 모두에 영향을 받는다. 이전에 논의했듯이, 헌팅턴병 환자들은 질병이 없는 사람들보다 더 자주 깨고 덜 깊이 잠든다. 이러한 수면 장애가 정확히 왜 발생하는지는 알 수 없지만, 멜라토닌이라는 호르몬 수치의 불균형이 관련되어 있을 수 있다 (헌팅턴병의 멜라토닌에 대해 여기에서 더 읽어보세요).
이러한 수면 부족은 중요하다. 왜냐하면 건강한 사람들에게도 충분한 수면을 취하지 못하는 것은 수많은 신체적, 정신적 건강 문제와 관련이 있기 때문이다. 심장마비, 체중 증가, 인지 문제 등 이 모든 것과 그 외 많은 건강 문제의 위험은 수면이 방해받을 때 증가한다.
헌팅턴병 환자들은 또한 질병 경과 중에 점진적인 체중 감소와 저체중을 겪는 경우가 많다. 과학자들은 아직 이러한 증상의 원인을 조사 중이지만, 헌팅턴병 환자들이 단순히 충분히 먹지 않아서가 아니라는 것은 이미 알고 있다. 대신, 이러한 증상은 에너지 균형 및/또는 신진대사 변화의 결과일 수 있다. 수면과 마찬가지로, 이러한 증상들은 헌팅턴병 환자들을 추가적인 건강 문제에 취약하게 만든다.
이러한 연관성을 바탕으로 일부 과학자들은 수면 및 신진대사 문제가 다른 헌팅턴병 증상을 악화시키거나 심지어 유발할 수 있는지 궁금해한다. 이 가설이 사실이려면, 이러한 문제들이 다른 증상이 나타나기 전에 질병 초기에 발생해야 한다. 하지만 헌팅턴병에서 수면 및 신진대사 문제가 실제로 언제 (그리고 만약) 시작되는지 아무도 정확히 밝혀내지 못했기 때문에 이것이 사실인지 (아닌지) 알 수 없다.
질문 설정
이 질문에 답하기 위해 로저 바커 박사가 이끄는 케임브리지 대학교 과학자 팀은 헌팅턴병의 수면 및 신진대사를 조사하는 연구를 설계했다.
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그들의 연구에서 바커 팀은 세 그룹의 피험자를 모았다: 헌팅턴병이 없는 사람들, 전증상 헌팅턴병 환자 (아직 운동 증상이 없는), 그리고 초기 헌팅턴병 환자 (경미한 운동 증상이 있는). 이 피험자들이 모두 건강 또는 질병의 다른 단계에 있었기 때문에 과학자들은 헌팅턴병이 진행됨에 따라 증상이 어떻게 나타나는지 쉽게 확인할 수 있었다.
과학자들은 실험실과 “실생활”에서 설문지, 운동 및 뇌파 모니터링, 혈액 검사, 에너지 사용 측정 등을 통해 이 피험자들을 매우 철저하게 연구했다. 그렇게 철저하게 연구했기 때문에 그들이 관찰한 모든 것이 질병에서 실제로 일어나는 일을 반영할 것이라는 확신을 주었다.
상황이 명확해지다
이 연구는 헌팅턴병의 수면과 신진대사에 대한 흥미로운 그림을 보여주었다.
수면의 경우, 전증상 단계에서부터 부족 현상이 시작되었으며 운동 증상 발현 훨씬 전부터 명확하게 나타났다. 질병 후기에 나타나는 것과 유사하게, 이러한 부족 현상은 주로 수면 연속성을 방해했다. 전증상 헌팅턴병 환자들은 헌팅턴병이 없는 사람들보다 더 자주 깨고, 한밤중에 깨어있는 시간이 더 길었으며, 덜 깊이 잠들었다. 이러한 문제들은 점진적이었고 초기 헌팅턴병 동안 악화되었다.
대조적으로, 신진대사에서의 유사한 부족 현상은 운동 증상 발현 전에 발생하지 않았다. 사실, 과학자들은 건강한 자원봉사자와 전증상 또는 초기 헌팅턴병 환자들 사이에
해상도 높이기
종합적으로, 이러한 결과들은 헌팅턴병의 비운동 증상에 대한 더 높은 해상도의 이미지를 제공한다.
첫째, 이들은 수면 장애가 헌팅턴병의 첫 번째 증상 중 하나임을 보여준다. 수면 장애는 운동 증상보다 먼저 시작되며, 판단력, 기억력 및 기타 인지 능력의 초기 결함이 나타나기 시작하는 시점과 일치한다 (이에 대해서는 나중에 더 자세히 설명한다).
둘째, 이들은 헌팅턴병에서 시상하부라고 불리는 뇌의 작은 부분을 강조한다. 시상하부는 아몬드 크기 정도에 불과하지만, 수면과 각성 상태를 조절하는 데 중요한 역할을 한다. 만약 이 작은 뇌 부분의 변화가 헌팅턴병의 수면 문제의 원인이라면, 이는 질병에서 발생하는 가장 초기 뇌 변화 중 하나일 것이다. 이러한 초기 변화를 이해하는 것은 후기 헌팅턴병 동안 발생하는 더 광범위한 뇌 변화를 이해하는 데 좋은 토대를 제공할 수 있다.
셋째, 수면 부족 현상이 쉽게 측정 가능했기 때문에 이들은 헌팅턴병 발병 또는 진행의 잠재적인 새로운 바이오마커를 제시한다. 바이오마커는 헌팅턴병과 같은 질병의 진행을 측정하거나 예측하는 검사이며, 질병을 객관적으로 설명할 수 있게 해주기 때문에 중요하다. 시간이 지남에 따라 비침습적으로 모니터링할 수 있는 수면의 특정 측면에 초점을 맞춘 바이오마커는 임상 시험에서 귀중한 도구가 될 것이며, 궁극적으로 특정 개인이 언제 운동 증상을 나타낼지 예측하는 데 도움이 될 수 있다.
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마지막으로, 이 연구에서 신진대사의 명백한 부족 현상이 발견되지 않았다는 점은 헌팅턴병에서 무슨 일이 일어나고 있는지에 대한 우리의 생각을 검증하는 것이 얼마나 중요한지를 강조한다. 왜냐하면 때로는 우리가 틀릴 수도 있기 때문이다. 변형된 신진대사에 기반한 저체중 설명은 매력적인 아이디어였지만, 새로운 데이터는 이를 단순히 지지하지 않는다. 지금 이것을 알아내는 것은 정말 좋은 일이다. 왜냐하면 이제 우리는 헌팅턴병의 체중 증상에 대한 또 다른 더 나은 설명을 찾기 위해 나아갈 수 있기 때문이다.
잠시 추측해보기
이 연구에서 가장 흥미로운 발견 중 하나는 전증상 헌팅턴병 동안 판단력, 기억력 및 기타 인지 능력의 초기 결함과 동시에 수면 부족 현상이 발생한다는 것이다.
이 발견은 흥미롭다. 왜냐하면 우리는 불충분한 수면이 뇌에 큰 혼란을 초래한다는 것을 알고 있기 때문이다. 예를 들어, 단 17시간의 각성으로 인한 적당한 수면 부족은 혈중 알코올 농도 0.05%만큼 성능에 영향을 미치며, 여러 주요 역사적 재난 (예: 1989년 알래스카 엑손 발데스 기름 유출 사고, 챌린저 우주왕복선 참사, 체르노빌 원자력 사고)은 부분적으로 수면 부족으로 인한 인간의 인지 오류에 기인한 것으로 알려져 있다. 따라서 수면의 초기 변화가 헌팅턴병 초기 단계의 인지 변화에 직접적으로 기여할 수 있다고 추측하는 것은 합리적이다.
헌팅턴병에서 인지 문제와 수면 부족 사이의 연관성이 흥미로운 아이디어이기는 하지만, 그것이 사실이라고 가정하는 데는 신중해야 한다. 그 이유를 이해하기 위해 다음 비유를 생각해 보자. 뉴욕시의 범죄를 연구하다가 경범죄와 아이스크림 판매량 사이의 관계를 발견했다고 상상해 보자. 아이스크림 판매량이 급증할 때마다 경범죄가 증가하고, 아이스크림 판매량이 감소할 때마다 경범죄도 감소한다.
이 두 사건 사이의 명확한 관계를 고려할 때, 아이스크림 판매가 범죄를 유발한다고 주장할 것인가? 아마 아닐 것이다. 대신, 다른 어떤 요인이 둘 다에 영향을 미친다는 훨씬 더 합리적인 결론에 도달할 것이다 (예를 들어, 기온 – 여름에는 기온 상승이 아이스크림 판매 증가와 범죄 증가로 이어질 수 있고, 겨울에는 둘 다 너무 추울 것이다).
우리는 헌팅턴병에서 수면과 인지 부족 사이의 관계에 대해 이야기할 때 정확히 동일한 추론을 사용한다. 이 증상들이 동시에 발생하고 서로 연관되어 있더라도, 한 증상이 다른 증상을 유발하는지, 아니면 둘 다 질병의 다른 요인의 결과인지 알기에는 아직 정보가 충분하지 않다. 이러한 가능성들을 구분하는 것은 더 많은 연구가 필요한 중요한 질문이다.
전체적인 관점
우리는 이 연구가 헌팅턴병에서 수면 부족이 명백한 운동 문제에 선행한다는 것을 보여주는 견고한 연구라고 생각한다 (하지만 신진대사 부족은 그렇지 않다). 그리고 우리는 이 연구가 바이오마커 개발 및 초기 뇌 변화 이해에 적용되는 것을 간절히 보고 싶다. 또한, 우리는 수면과 인지 사이의 기계론적 연관성 가능성에 흥미를 느끼며, 이를 위한 추가 연구를 기다린다.
전반적으로, 이 연구는 헌팅턴병의 복잡성을 다시 한번 상기시켜주는 좋은 사례이기도 하다. 이러한 복잡성을 이해하고 증상이 언제 발생하는지, 그리고 어떻게 상호작용하는지를 파악하기 위해 시야를 넓히는 것은 질병과 효과적인 치료법을 명확히 하는 데 매우 중요하다. 마지막으로, 헌팅턴병에 대한 효과적인 치료법을 기다리는 동안, 우리는 수면을 돕는 꽤 좋은 약물들을 가지고 있으며, 헌팅턴병 환자들이 의사와 이에 대해 상담하도록 권장한다!
