작성자 Dr Leora Fox와(과) Dr Rachel Harding Dr Leora Fox에 의해 편집 됨 Prof Wooseok Im에 의해 번역됨

HSG 컨퍼런스의 두 번째 날은 HD 연구원들과 임상의들의 발표로 또 다른 바쁜 날이었습니다.

그날은 Vaccinex의 강연으로 시작되었는데, Vaccinex는 SIGNAL 임상 실험에 대한 그들의 연구를 요약해서 우리에게 설명했다. 불행하게도, 이 실험에서 사용된 약인 pepinemab은 HD 증상에 영향을 미치지 못했고, SIGNAL 연구는 주요 임상 목표를 충족시키지 못했다. SIGNAL 실험 과학자들은 아마도 다른 환자 집단이나 치료제에서 pepinemab은 HD를 치료할 수 있는 가능성을 여전히 가지고 있을 것이라고 제안했지만, 그것은 아직 지켜 봐야 할 것입니다. HDBuzz는 최근 SIGNAL Trial에 대한 자세한 설명을 작성했습니다. https://en.hdbuzz.net/292

다음으로 로리 퀸(Columbia University)과 쉘리 뉴스텝 왓킨스(University of Virginia)가 헌팅턴병 환자에 대한 물리 및 직업 요법의 사용에 대해 논의하는 발표를 선보였습니다. 우리 중 많은 사람들이 운동과 다른 형태의 활동이 우리가 정신적으로나 육체적으로 더 기분이 좋아지는데 도움이 될 수 있다는 것을 알고 있지만, HD에서의 신체적 및 직업적 치료의 역할은 비교적 최근까지 잘 연구되지 않았습니다.Quinn과 Knowstep-Watkins는 최근 물리치료에 대한 체계적 검토 결과를 다루었는데, 이는 초기부터 말기 질환까지 HD 환자들을 위한 물리치료의 사용을 뒷받침합니다. 그들은 또한 우리가 곧 상세한 발견을 하기를 바라는 헌팅턴병의 신체 활동과 운동 결과를 조사하는 임상 실험인 PACE-HD를 강조했습니다. 또한 기술은 대면 회의가 불가능할 때 운동 효과를 촉진하는 웨어러블 기기 및 원격 건강 서비스를 사용하여 HD 환자의 신체 활동을 모니터하는 데 도움을 주고 있습니다.

Nikolaus McFarland(University of Florida)는 신체적 또는 운동신경 증상을 가진 HD 환자의 경도 인지 장애(MCI)와 치매에 대해 다음과 같은 이야기를 했습니다. McFarland와 그의 팀은 등록-HD 연구의 환자 데이터를 조사했습니다. 그들은 MCI와 치매가 운동 증상을 경험하기 시작한 HD 환자들에게 꽤 흔한 증상이며, MCI 증상은 CAG 반복이 더 긴 환자들에게서 보통 더 심하다는 것을 발견했습니다. 질병의 모든 단계에서 환자에게 어떤 증상이 나타날지 이해하는 것은 임상의가 최선의 치료를 처방할 수 있도록 도움이 됩니다.

다음 강연에서, 사회 복지사, 심리학자와 두 명의 신경학자를 포함하여 HD에 대한 전문 지식을 가진 네 명의 건강 전문가들이 HD에서 흔히 볼 수 있는 행동 변화에 대해 개괄적으로 설명했습니다. 이러한 이른 변화는 의사와 가족이 환자의 변화를 식별하고 효과적으로 지원할 수 있도록 하는데 중요한 사항입니다. 이러한 유형의 전문 교육은 일년에 몇 명의 HD 환자만 볼 수 있는 많은 의사들에게 특히 중요합니다.

오후에는 인체에 HD 약물을 테스트하거나 테스트할 예정인 제약 회사들의 간단한 프레젠테이션인 “임상 시험 준비"에 전념했습니다.

  • Michael Hayden (University of British Columbia)은 Prilenia라고 불리는 새로운 회사가 시행하고 있는 PROOF-HD 연구에 대해 발표했습니다. 이 시험에서는 HD 환자를 치료하기 위한 프리도피딘의 잠재적 사용을 평가할 것입니다. (이전의 HD용 프리도피딘 실험에서는 실망스러운 결과가 나왔습니다 https://en.hdbuzz.net/227). 그러나 일부 환자들은 직장이나 가정에서 기능하는 능력이 향상되었을 수 있기 때문에, Prilenia는 프리도피딘의 더 큰 실험인 PROOF-HD를 계획하고 있습니다. 이 3단계 PROF-HD 시험에는 더 나은 결과가 달성되기를 바라며 질병의 초기 단계에서 더 많은 참가자(거의 500명)가 참여하게 될 것입니다.

  • Wave Life Sciences는 유해한 Huntington을 낮추면서 건강에 좋은 Huntington은 그대로 유지하는 것을 목표로 하는 ASO drug의 두 가지 시험인 Precision-HD1과 Precision-HD2를 시행하고 있습니다. 지금까지 그 약들은 잘 승인되어 왔고, Huntington 수치의 몇 가지 유의한 감소를 관찰한 후, Wave는 두 가지 실험에 더 높은 농도를 투여한 그룹을 추가했습니다. 그들은 또한 세 번째 유사한 약물에 대한 실험을 계획하고 있다고 공유했습니다. 이러한 치료법의 특별한 유전적 요건 때문에, 만약 성공한다면, HD를 가진 사람들의 약 80%에서 사용될 수 있을 것으로 예상됩니다.

  • UniQure는 AMT-130에 대한 연구인 HD-GeneTRX-1의 상태에 대한 업데이트를 발표했습니다. 이것은 뇌수술을 통해 한번 전달되는 HD 유전적 치료법이며, 뇌의 Huntington 수치를 낮추도록 고안되었습니다. 그들은 이번 실험이 처음이기 때문에 신중하게 진행하고 있습니다. 처음 두 환자는 2020년 6월에 수술을 받았고, 안전 문제가 발생하지 않았을 때 다음 두 환자는 2020년 10월에 치료를 받았습니다. 이것은 미국에서 모집될 것으로 예상되는 26명의 사람들을 대상으로 한 매우 작은 연구입니다.

  • Annexon Biosciences에서는 뉴런 사이의 연결을 제거하는 단백질에 적용하는 약물을 연구하고 있습니다. "시냅스 가지치기"로 알려진 이 과정은 두뇌 발달 동안 매우 중요하지만, HD와 같은 질병에서는 성인기에 과도하게 일어납니다. 그들의 약인 ANX005는 신경계의 더 많은 세포들을 보존하기 위해 질병때문에 일어나는 가지치기를 늦추도록 고안되었습니다. 그것은 Guillain-Barré 증후군이라고 불리는 신경 질환을 가진 사람들에게서 안전성을 성공적으로 증명했습니다. 그들은 ANX005가 향후 뇌세포를 보존하는데 사용될 수 있을 것이라는 희망을 가지고 HD 환자들에게 안전한지를 테스트하기 위해 현재 소규모 안전 시험 (24명의 환자)을 진행하고 있습니다.

  • Neurocrine Bioscience는 HD의 움직임 증상인 chorea를 위한 Valbenazine 이라는 약의 효과를 시험하기 위해 KINECT-HD 실험을 진행하고 있습니다. 이 약은 HD 환자처럼 얼굴과 팔다리의 원치 않는 움직임을 경험하는 지각 이질증 환자들에게 승인되었습니다. KINECT-HD는 18세에서 75세 사이의 약 120명의 환자를 모집하는 14주간의 시험이다. 시험을 완료한 사람은 모든 참가자가 장기간 연구 약을 받는 오픈 라벨 확장 연구인 KINECT-HD2에 가입할 수 있습니다.

  • Roche는 진행 중인 3단계 실험 GENERATION-HD1에 대한 간략한 업데이트를 실시했습니다. GENERATION은 tominersen이라는 Huntington 억제 약물을 테스트하고 있습니다. 이 연구는 모집이 마감되었고, 18개국의 100개 이상의 사이트에 거의 800명의 참가자가 참가했습니다. 이 대규모 실험은 안전성과 투약 전략, 그리고 가장 중요한tominersen가 HD의 진행을 늦출 수 있는지, 멈출 수 있는지를 연구하는 것을 목표로 합니다. 그 결과는 2022년에 나올 것으로 예상됩니다. Roche는 또한 참가자들이 1년 이상 매달 또는 격월마다 tominersen을 복용한 오픈 라벨 확장 연구에서 발견한 결과를 공유했습니다. 그들은 덜 자주 복용하는 것이 더 효과가 있었고, 여전히 Huntington 을 현저히 낮춘다는 것을 발견했습니다.

  • Azevan Pharmaceuticals 는 자사의 의약품 SRX246에 대한 데이터와 향후 계획을 제시했습니다. 그들은 극도의 자극성과 공격성을 경험하는 HD 환자들을 치료하는데 이 약이 사용될 수 있는지 테스트하고 있습니다. Avezan은 STAIR 라고 불리는 2단계 실험을 실시했는데, 이 실험은 SRX246이 HD 환자들에게 안전하다는 것을 알아냈고 그들이 경험한 공격적인 발작의 수를 줄였습니다. 그들은 이제 더 큰 3단계 실험을 계획하고 있습니다. 이것은 특히 HD 환자의 행동 증상에 초점을 맞춘 최초의 약물입니다.

  • Novartis는 자사의 약물 branaplam에 대한 데이터를 공유했으며 HD 환자를 대상으로 테스트 계획을 수립했습니다. Branaplam은 척추근위축증이라 불리는 유년기 유전질환을 위해 개발되었지만 SMA를 가진 아이들에게서 Huntington을 감소시키는 것으로 또한 발견되었습니다. 이것을 발견한 Novartis 는 HD 마우스와 HD 환자 세포에서 Huntington 레벨을 낮추기 위한 branaplam을 실험하기 시작했고, 이것이 성공적이자 건강한 성인들에게 소규모 안전 실험을 시작했습니다. 지금까지, 그것은 안전하고 잘 용인되어 왔고 Novartis는 초기 움직임 증상을 경험하기 시작한 25세에서 75세 사이의 HD 환자들에게 2021년에 2단계 실험을 시작할 계획입니다. branaplam은 구강으로 복요되며, 알약을 통한 Huntington 감소 가능성은 흥분됩니다.

다음으로, 콜로라도에 기반을 둔 신경학자인 로렌 시버거 박사는 HD-NET이라는 연구 계획서에 대해 이야기 했습니다. HD-NET는 2020년 미국 HD 의료 사업자 커뮤니티를 대상으로 실시한 설문 조사입니다. 의사, 연구원 및 환자 옹호자로 구성된 팀이 HD 관리 및 연구에서 진행 중인 어려움을 확인하기 위해 이 연구를 설계했습니다. HD 전문가 및 비전문가와의 전화 인터뷰를 통해 제한된 자금 지원, 부적절한 의사 교육, 장기 치료 솔루션 부족 등과 같은 HD 커뮤니티의 당면 과제를 극복할 수 있는 새로운 방법을 모색하고 있습니다.

이 날의 감동적인 마지막 발표에서, CHDI 재단의 신경 과학자인 Ignacio Munoz-Sanjuan 박사는 Factor-H의 회장으로서 자신의 연구에 대해 이야기 했습니다. 이 단체는 HD로 인해 많은 사람들이 빈곤에 시달리는 남미의 지역 사회의 고통을 줄이기 위해 노력하고 있습니다. 그는 베네수엘라와 콜롬비아에 있는 가족과 개인들의 가슴 아픈 비디오를 공유했고, 극빈의 상황에서 HD의 사회적 의미에 대해 이야기 했습니다. 그는 HD 가족을 돕는 것은 치료법을 개발하는 것보다 훨씬 더 많은 것을 수반한다고 강조했습니다. FORATER-H는 지역 사회와 협력하여 기본적인 필수품과 의약품을 제공하고 HD에 걸릴 위험에 처한 새로운 세대의 권한을 가진 자급자족하는 청소년을 구축합니다.

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