HD를 주시하기: 시각적 사고 능력이 질병 진행을 추적하는 데 도움이 될까?

증상이 진행되어도 시력 자체는 보통 유지되지만, 헌팅턴병(HD)은 시각 인지에 영향을 줄 수 있어. 이는 뇌가 우리가 보는 것을 인식하고, 이해하고, 반응하는 방식에 영향을 줄 수 있다는 뜻이야.

이전 HDBuzz 기사에서 이 주제를 다룬 적이 있는데, 이제 같은 연구팀이 그 결과를 바탕으로 새로운 연구를 발표했어. 연구자들은 참가자들을 한 시점에만 연구하는 게 아니라 2년 동안 추적했지! 그들은 HD가 진행됨에 따라 시각 인지가 어떻게 변화하는지, 그리고 이것이 향후 운동, 사고 또는 삶의 질 변화를 예측하는 데 도움이 될 수 있는지 더 잘 이해하고 싶었어.

보는 것과 이해하는 것은 다르다

시각 인지는 시력과 달라. 누군가는 시력이 좋아도 보고 있는 것을 이해하는 데 어려움을 겪을 수 있어. 시력은 눈이 정보를 명확하게 받아들이는지에 관한 거야. 시각 인지는 뇌가 그 정보로 무엇을 하는지에 관한 거지.

이런 능력들은 우리가 길을 건너거나, 소파 뒤에서 휴대폰을 꺼내거나, 거대한 슈퍼마켓에서 우유 코너를 찾거나, 몇 년 만에 보는 친구를 알아보거나, 붐비는 쇼핑센터를 헤쳐 나갈 때 주변 세상을 이해하는 데 도움을 줘. 이런 행동들은 보통 자동으로 느껴지기 때문에, 이런 능력들이 어려워지기 시작할 때까지는 알아차리지 못할 수도 있어. HD에서 시각 인지의 변화는 처음에는 미묘할 수 있지만, 여전히 사람의 자신감과 독립성에 영향을 줄 수 있어.

스냅샷에서 동영상으로

최근 시각 인지에 관한 연구는 Juan Carlos Gómez-Esteban이 이끄는 연구팀에 의해 수행됐어. 이 그룹의 초기 연구는 정지 사진 같았어. 한 시점에서 HD의 다른 단계에 있는 사람들을 비교했지. 그런 종류의 연구는 그룹 간의 차이를 보여줄 수 있기 때문에 유용해. 하지만 우리가 알다시피, HD는 사람마다 다르게 진행돼. 단일 스냅샷으로는 질병이 진행됨에 따라 개인이 어떻게 변하는지 완전히 보여줄 수 없어.

새로운 연구는 종단적이었어. 즉, 같은 사람들이 시간이 지남에 따라 반복적으로 평가됐다는 뜻이지. 이건 연구자들에게 더 많은 동영상을 제공해. “HD가 있는 사람들이 HD가 없는 사람들과 다른가?”라고만 묻는 대신, 연구자들은 “HD가 있는 사람과 없는 사람의 시각 인지 능력이 2년 동안 어떻게 변하는가?”라고 물을 수 있었어.

연구는 148명의 참가자로 시작했어. HD가 없는 사람 78명, 전증상기 HD가 있는 사람 39명, 초기 증상기 HD가 있는 사람 31명이었지. 모든 사람이 모든 방문을 완료한 건 아니었는데, 이건 장기 연구에서 흔한 일이야. 하지만 대부분은 1년과 2년 후 추적 방문을 완료했어.

시각적 사고의 다양한 부분

시각 인지는 단 하나의 능력이 아니야. 여러 부분이 있고, 연구자들은 이를 측정하기 위해 다양한 테스트와 도구를 사용했어. 한 가지 측면은 시각 주의력인데, 이는 시각적 장면의 중요한 부분에 집중하는 개인의 능력을 의미해. 공항에 서서 화면에서 비행편 번호를 찾으려고 한다고 상상해봐. 눈은 모든 것을 볼 수 있지만, 뇌는 정보를 걸러내고 비행편 번호나 목적지처럼 중요한 것에 집중해야 해. 시각 주의력이 약해지면 붐비는 환경이 더 혼란스럽거나 피곤하게 느껴질 수 있어.

그들은 또한 시각 지각과 처리 속도를 측정했어. 시각 지각은 뇌가 물체를 인식하고 해석하는 능력이야. 처리 속도는 뇌가 이것을 얼마나 빨리 할 수 있는지야. 처리 속도가 느리다고 해서 누군가가 보고 있는 것을 이해할 수 없다는 뜻은 아니야. 단지 더 많은 시간이 필요할 수도 있다는 뜻이지. 이 능력은 읽기나 교통 변화에 반응하는 것과 같은 활동에서 중요해.

또 다른 영역은 시공간 능력이었는데, 이는 사물이 공간에서 어디에 있는지, 그리고 서로 어떻게 관련되어 있는지 이해하는 것을 의미해. 문에 팔꿈치를 부딪치거나 침대에 발가락을 찧은 적 있어? 시공간 능력이 잠시 너를 버렸을 수도 있어. 이런 능력들은 거리를 판단하거나, 붐비는 거리에서 평행 주차를 하거나, 컵을 넘어뜨리지 않고 손을 뻗는 데 매우 중요해.

연구는 또한 시각 기억, 즉 우리가 본 것을 기억하는 것을 살펴봤어. 여기에는 열쇠를 어디에 뒀는지 기억하거나 얼굴을 알아보는 것이 포함될 수 있어. 이 팀의 초기 연구는 시각 기억이 HD에서 영향을 받는 최초의 시각적 사고 능력 중 하나일 수 있다고 제안했어.

마지막으로, 연구자들은 시각 실행 기능을 측정했어. 이 능력은 우리가 계획하고, 문제를 해결하고, 다음에 무엇을 할지 결정하는 데 도움을 줘. 시각 정보와 결합하여, 퍼즐을 완성하거나 뭔가 작동하지 않을 때 전략을 바꾸는 데 도움을 줘.

시간이 지나면서 무엇이 변했을까?

가장 명확한 변화는 초기 증상기 HD가 있는 사람들에게서 나타났는데, HD가 없는 사람들보다 시각 주의력과 시각 지각 및 처리 속도가 더 빠르게 감소했어. 이는 시간이 지남에 따라 초기 HD가 있는 사람들이 보고 있는 것을 빠르게 받아들이고, 중요한 것을 골라내고, 반응하는 것이 더 어려워질 수 있다는 뜻이야.

전증상기 HD가 있는 사람들(유전자를 가지고 있지만 아직 명백한 증상이 없는 사람들)의 경우, 상황은 더 미묘했어. 그룹으로서, 그들의 시각적 사고 능력은 2년 동안 HD가 없는 사람들보다 훨씬 빠르게 감소하지 않았어. 어떤 테스트에서도 큰 하락은 없었어.

하지만 한 가지 능력이 두드러졌어. 바로 시각 기억이야. 이는 우리가 본 것을 기억하는 능력이지. 시각 기억은 사람들이 추정된 HD 증상 발병 연령에 가까워질수록 악화됐어. 이는 시각 기억이 HD에서 영향을 받는 초기 시각적 사고 능력 중 하나일 수 있다는 생각을 뒷받침해.

시각 인지를 통해 앞을 내다보기

연구자들은 또 다른 중요한 질문을 했어. 연구 시작 시점의 시각적 사고 능력이 나중에 어떤 증상이 나타날지에 대한 단서를 줄 수 있을까?

답은 ‘그렇다’였어.

전증상기 HD가 있는 사람들의 경우, 시각적 사고 테스트에서 낮은 점수는 시간이 지남에 따라 더 많은 운동 변화와 연관이 있었어. 이것이 이런 테스트들이 한 사람에게 정확히 무슨 일이 일어날지 예측할 수 있다는 뜻은 아니야. 하지만 시각적 사고 테스트가 연구자들이 HD가 진행되기 시작하는 초기 징후를 발견하는 데 도움이 될 수 있다는 것을 시사해.

초기 증상기 HD가 있는 사람들의 경우, 단서는 조금 달랐어. 연구 시작 시점의 시각 주의력과 시공간 능력의 낮은 점수는 향후 2년 동안 더 많은 사고 변화와 연관이 있었어. 시공간 능력은 또한 나중의 운동 변화에 대한 몇 가지 단서를 제공했어.

그래서 시각적 사고는 HD의 다른 시점에서 연구자들에게 다른 것들을 말해줄 수 있어. 진단 전에는 미래의 운동 변화에 대한 단서를 줄 수 있어. 초기 증상이 시작된 후에는 미래의 사고 변화에 대한 단서를 줄 수 있지.

큰 (움직이는) 그림

많은 HD 임상시험은 가능한 한 조기에, 이상적으로는 주요 증상이 나타나기 전에 사람들을 치료하는 것을 목표로 해. 하지만 초기 HD는 측정하기 어려울 수 있어. 그래서 연구자들은 초기에 미묘한 변화를 포착할 수 있는 민감한 도구가 필요해. 시각적 사고 테스트는 그 도구 상자의 유용한 부분 중 하나가 될 수 있어. 기존의 HD 평가를 대체하지는 않겠지만, 운동 검사, 사고 테스트, 뇌 스캔, 유전 정보 및 기타 바이오마커와 함께 또 다른 정보 계층을 추가할 수 있어.

여전히 조심해야 할 이유들이 있어. 이것은 비교적 작은 연구였어. 특히 참가자들이 전증상기와 초기 HD 그룹으로 나뉘면 더 그래. 일부 사람들은 추적 방문도 놓쳤어. 이런 결과를 확인하려면 더 크고 긴 연구가 여전히 필요할 거야.

전반적으로, 이 연구는 HD 진행에 대한 우리의 이해에 또 다른 계층을 추가해. 시각 기억은 명확한 운동 증상이 시작되기 전에 특히 민감할 수 있고, 시각 주의력과 시각 지각/처리 속도는 초기 HD가 시작되면 더 빠르게 변할 수 있어. 시각적 사고 테스트는 연구자들이 지금 무엇이 변하고 있는지뿐만 아니라 다음에 무엇이 변할 수 있는지 이해하는 데 도움이 될 수 있어.

다시 말해, ‘마음의 눈’은 시간 경과에 따라 HD를 추적하는 또 다른 방법을 제공할 수 있어.

언제나처럼, 이 연구에 참여하고 2년간의 연구에 시간과 헌신을 바친 모든 분들께 크고 진심 어린 감사를 드려.

요약

• 초기 HD에서 시각 주의력과 시각 지각/처리 속도가 2년 동안 더 빠르게 감소했어.
• 전증상기 HD에서 시각 기억은 사람들이 추정된 증상 발병 연령에 가까워질수록 악화됐어.
• 시각적 사고 점수는 전증상기 HD에서 나중의 운동 변화를, 초기 HD에서 나중의 사고 변화를 예측하는 데 도움이 됐어.
• 시각적 사고 테스트는 시간 경과에 따라 HD를 추적하고 다음에 무엇이 변할 수 있는지 예측하는 새로운 방법을 제공할 수 있어.