AMT-130의 미국 규제 승인 절차는 여전히 복잡하지만, uniQure는 영국에서 헌팅턴병 유전자 치료제 승인을 추진할 계획을 발표했습니다. 이것이 무엇을 의미하고, 앞으로 어떤 일이 있을지 알아보세요.

PTC Therapeutics가 매일 복용하는 HTT 저하 알약인 보토플람의 2년 데이터를 공유했어. 2단계 참가자들은 최대 52%의 질병 진행 둔화를 보였어. 데이터가 보여주는 것, 아직 빠진 것, 그리고 3상 임상시험 진행 상황을 알아봐.

2026년 4월에는 독성 HTT 단편이 마우스 연구의 중심에 있다는 것, CRISPR가 마우스 연구에서 가능성을 보이고 있다는 것, AI와 웨어러블이 임상에 더 가까워지고 있다는 것, 그리고 HD 돌봄 제공자가 짊어진 부담을 조명하는 2개의 연구를 확인했어.

전체 기능 용량(Total Functional Capacity) 점수는 수십 년 동안 헌팅턴병 연구에서 사용되어 왔어. 이 점수가 무엇을 측정하고 무엇을 놓치는지, 그리고 왜 이 점수가 기대되는 임상 시험의 중심에 있는지 알아보자.

HD의 무감동은 단순히 ‘신경 쓰지 않는 것’이 아닙니다. 이는 관계, 일상, 정서적 연결에 영향을 미칠 수 있습니다. 돌봄 제공자들을 대상으로 한 소규모 연구는 무감동이 주는 무거운 대가와 경험을 공유할 수 있는 안전한 공간의 가치를 보여줍니다.

HDBuzz가 봄 모금 캠페인인 Fund the Buzz를 시작해! 우리는 독립적이고, 제약회사 자금을 받지 않으며, HD를 아는 과학자들이 운영하고 있어. 우리가 계속 운영되고 (소송으로부터 안전하게) 유지될 수 있도록 도와줘.

새 연구에서 ‘스스로 꺼지는’ 유전 가위를 이용해 증상이 시작된 뒤에도 생쥐에서 헌팅턴병의 근본 원인을 겨냥했어.

헌팅턴병 쥐 모델의 새로운 연구에서 핵심 원인으로 HTT1a라는 작은 단편을 지목했어. HTT1a 수치를 낮추자 헌팅턴병 모델 쥐에서 질병 징후가 성공적으로 지연되었고, 이는 차세대 HTT 저해 치료법 개발에 영향을 줄 수 있을 거야.

아일랜드에서 진행된 한 소규모 연구가 아주 단순한 질문을 던졌어. 헌팅턴병 환자를 돌본다는 건 어떤 느낌일까? 답은 많은 응답자에게 고립감, 낙인, 그리고 의료 지원의 큰 공백을 가리켰어.