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2025년 9월 17일, 호주에서 진행 중인 스카이호크 테라퓨틱스의 임상 1상 연구에서 고무적인 업데이트가 있었습니다. 최근 업데이트에 따르면 SKY-0515는 헌팅턴병(HD)을 유발하는 것으로 추정되는 또 다른 단백질인 PMS1뿐만 아니라 헌팅틴 단백질도 낮출 수 있는 것으로 나타났습니다. 중요한 것은 이 약물이 안전하고 내약성도 우수하다는 점입니다. FALCON-HD라는 대규모 2/3상 임상시험이 이미 진행 중입니다. 이번 최신 업데이트에서 알게 된 내용을 자세히 알아보세요.
SKY-0515란 무엇이며 어떻게 작동하나요?
SKY-0515는 체내에서 생성되는 단백질을 변화시키도록 설계된 경구용 알약입니다. 이 약은 DNA 코드에서 복사되어 다양한 유형의 단백질을 만들도록 지시하는 메시지 분자, 즉 RNA를 표적으로 삼아 작동합니다. SKY-0515는 세포가 RNA 메시지를 처리하는 방식을 바꿉니다.
SKY-0515는 PTC 테라퓨틱스의 보토플람과 마찬가지로 헌팅틴에만 특이적으로 작용하지는 않습니다. 이 약은 몸 전체의 다양한 메시지를 표적으로 삼지만, 헌팅틴은 매우 강력하게 표적으로 삼는 단백질 중 하나입니다. 헌팅틴은 특이적이지 않기 때문에 체내 다른 단백질 수치에도 영향을 미칩니다. SKY-0515 약물에 의해 수치가 변화하는 단백질 중 두 가지가 헌팅틴과 우연하게도 PMS1입니다.
헌팅틴 수치를 낮추는 것은 HD 치료를 위해 병원에서 시도하는 주요 접근법 중 하나입니다. HD 유전자를 가진 사람에게서 생성되는 독성 확장 형태의 단백질 수치를 낮춤으로써 질병의 근본 원인을 표적으로 삼을 수 있다는 아이디어입니다. SKY-0515는 실제로 “전체” 헌팅틴을 낮추는 약물로, 헌팅틴 단백질의 확장된 형태와 일반 형태를 모두 낮춥니다.
현재 임상 시험 중인 다양한 헌팅틴 저하 접근법을 통해 HD 커뮤니티는 증상 관리를 넘어서는 치료법을 찾는 데 그 어느 때보다 가까워졌습니다.
PMS1도 이 약의 표적이 되는 것으로 보입니다. PMS1은 DNA 복구 단백질로, 감소하면 CAG 반복의 “체내 확장”을 늦추는 것으로 알려져 있습니다. 이것은 시간이 지남에 따라 신체의 일부 세포에서 CAG 반복을 더 길게 만드는 분자 과정입니다. 스카이호크의 과학자들은 독성 헌팅틴 단백질을 줄이고 질병의 또 다른 원인 중 하나를 잠재적으로 늦춤으로써 이 약물로 1석 2조의 효과를 얻을 수 있다고 생각합니다.
SKY-0515로 물 테스트
이 임상 1상 시험은 실제로 세 부분(A, B, C)으로 나뉘며, 어제 우리가 알게 된 결과는 HD 환자를 대상으로 약물을 테스트하는 임상 시험의 파트 C에서 나온 것입니다. 파트 A와 B에서는 HD 유전자가 없는 건강한 사람을 대상으로 약물을 시험했으며, 우리는 이미 이전 업데이트에서 이 약물이 어떻게 작용하는지에 대해 알게 되었습니다. 그 업데이트에서는 이 약물이 안전하고 실험 대상자의 헌팅틴 수치를 낮추는 데 예상대로 효과가 있는 것으로 나타났습니다.
이 임상시험의 파트 C에서는 저용량(3mg)과 고용량(9mg)의 두 가지 다른 용량의 약물을 테스트했으며, 위약을 투여한 사람들도 포함했습니다. 그런 다음 임상시험에 참여한 사람들을 모니터링하고 혈액과 같은 샘플을 통해 모든 종류의 측정을 수행하여 약물이 얼마나 잘 작동하는지 확인합니다. 임상 1상 시험에서는 안전성이 최우선 순위이지만, 다음 임상시험 설계에 대한 통찰력을 제공하고 약이 예상대로 효과가 있는지 확인하기 위해 다른 데이터도 수집합니다.
모든 임상 1상 시험과 마찬가지로 이 시험의 주요 목표는 SKY-0515의 안전성입니다. 그러나 동시에 혈액 샘플에서 데이터를 수집하여 헌팅틴과 PMS1을 측정하여 약물이 의도한 대로 작용하는지 여부를 파악하고 있습니다.
새로운 기능은 무엇인가요?
이번 최신 업데이트에서는 HD 환자를 대상으로 이 약을 테스트하는 임상시험의 파트 C에 대한 중간 데이터가 나왔습니다. 스카이호크는 테스트한 용량에서 이 약이 일반적으로 안전한 것으로 보인다고 보고했습니다 – 좋은 소식입니다! 또한 이번 업데이트에서 SKY-0515는 HD 치료의 중요한 과제인 뇌에 매우 효과적으로 도달하는 것으로 보고되었습니다.
또한 연구 84일차(12주)까지 공유된 데이터를 통해 이 약물이 헌팅틴 단백질 수치를 낮추는 데 효과가 있는 것으로 나타났습니다. 실제로 참가자가 더 많은 약물을 복용할수록 혈액에서 스카이호크의 수치가 더 많이 낮아졌습니다. 이러한 “용량 의존적” 감소는 연구자들이 신약을 테스트하고 가장 효과적인 용량을 미세 조정할 때 주목하는 유리한 특징입니다.
이것이 왜 중요한가요?
지금까지의 연구 결과에 따르면 SKY-0515는 알약을 통해 HD 환자의 헌팅틴 단백질을 이전보다 훨씬 더 많이 낮출 수 있는 것으로 나타났습니다. 지금까지 헌팅틴을 낮추기 위한 대부분의 접근법은 주사를 맞거나 척수액에 주입해야 했는데, 이는 훨씬 덜 편리하고 추가적인 안전성 문제를 수반하기 때문에 매우 흥미로운 결과입니다. 뇌에 효과적으로 도달하여 헌팅틴을 이 정도까지 감소시킬 수 있는 경구용 약물이 있다는 것은 매우 고무적인 진전입니다.
SKY-0515의 또 다른 유망한 특징은 단순히 헌팅틴을 낮추는 것 이상의 기능을 한다는 것입니다. 또한 시간이 지남에 따라 일부 세포에서 CAG가 더 오래 반복되도록 하는 과정에 관여하는 단백질인 PMS1의 수치를 낮출 수도 있습니다. 헌팅틴과 PMS1을 동시에 표적으로 삼음으로써 SKY-0515는 두 가지 다른 질병 메커니즘을 통해 HD를 잠재적으로 해결할 수 있습니다.
이 연구에 참여한 HDBuzz 명예 편집자 에드 와일드 교수는 다음과 같이 요약했습니다:
“3개월 시점의 성공은 전 세계 HD 환자에게 의미 있는 영향을 미칠 수 있는 발판을 마련한 것으로, SKY-0515와 같은 경구용 헌팅턴 저하 치료제가 진정한 변화를 가져올 수 있을 것”이라고 말했습니다.
아직 모르는 것
스카이호크의 이번 업데이트는 아직 세부 정보가 상당히 제한적이라는 점을 지적할 필요가 있습니다. 회사는 복용량에 따른 헌팅틴 단백질 수치 감소를 보여주는 그래프를 공유했지만, 일부 주장에 대한 자세한 내용은 제공하지 않았습니다.
가장 최근의 보도 자료에 따르면 SKY-0515가 PMS1을 낮춘다고 하지만 아직 이 데이터는 확인되지 않았습니다. PMS1을 의미 있는 수준으로 낮춘다면 정말 좋을 것 같습니다! 하지만 데이터가 없으면 PMS1이 낮아지는 수준이 유의미한 수준인지 알 수 없습니다. 따라서 질문이 남아 있습니다: SKY-0515가 PMS1을 얼마나 낮추는가? PMS1이 의미 있는 수준으로 낮아지고 있는가? PMS1의 감소가 헌팅틴 유전자 내 CAG 반복의 체세포 확장에 영향을 미칠 만큼 유의미한가?
이러한 종류의 초기 커뮤니케이션을 “보도자료를 통한 과학”이라고 부르기도 합니다. 이번 임상시험의 보다 완전한 결과를 포함한 전체 그림은 2026년 중반에야 공개될 예정입니다. 따라서 이러한 첫 징후는 고무적이지만, 현실적인 기대치를 유지하고 아직 모르는 것이 많다는 점을 기억하는 것이 중요합니다.
그렇다면 다음에는 어떻게 될까요?
첫 3개월이 지난 후, 임상시험 참가자들은 장기 추적 관찰을 통해 저용량 또는 고용량으로 최대 1년 동안 SKY-0515를 계속 복용하게 됩니다. 이 임상시험의 주요 결과는 2026년 중반에 발표될 예정입니다.
이와 동시에 호주와 뉴질랜드의 10개 기관에서 더 큰 규모의 임상 2/3상 연구인 FALCON-HD가 이미 진행 중입니다. 이 임상시험에는 HD 통합 병기 시스템 또는 HD-ISS에 따라 2기 또는 초기 3기 HD 환자 약 120명이 참여하며, 위약과 비교하기 위해 다양한 용량의 SKY-0515를 테스트할 예정입니다. 중요한 것은 이 연구가 단순히 안전성과 헌팅틴 및 PMS1 수준 이상의 효과를 살펴보는 것이 아니라는 점입니다. 또한 이 약이 운동, 사고, 일상 생활과 같은 증상에 도움이 되는지, HD로 인해 뇌 구조가 어떻게 변화하는지에 영향을 미치는지도 살펴볼 것입니다.
현재 진행 중인 임상 1상 시험의 전체 결과는 2026년 중반에 나올 것으로 예상됩니다. 이와 동시에 헌팅턴병의 징후와 증상을 측정하면서 헌팅틴과 PMS1을 모두 표적으로 하는 SKY-0515의 능력을 테스트하는 대규모 임상 2/3상 연구인 FALCON-HD가 진행 중입니다.
이는 HD 커뮤니티에 어떤 의미가 있을까요?
HD 환자에게 이러한 결과는 희망적이면서도 조심스러운 소식입니다. 희망적인 측면을 보면, SKY-0515는 약물 용량을 변경하여 미세 조정할 수 있는 최초의 경구용 치료제로 HD 환자에서 강력한 헌팅틴 저하 효과를 달성했습니다. 또한 SKY-0515는 PMS1을 표적으로 삼아 HD의 또 다른 잠재적 원인을 해결할 수 있는 것으로 보입니다. 가장 중요한 것은 이 약물이 일반적으로 안전하다는 점입니다.
스카이호크의 과학자들은 독성 헌팅틴 단백질을 줄이고 질병의 또 다른 원인 중 하나를 잠재적으로 늦춤으로써 이 약물로 1석 2조의 효과를 얻을 수 있을 것으로 보고 있습니다.
하지만 이는 소수의 HD 환자를 대상으로 한 매우 초기 데이터입니다. 또한 이 임상시험은 안전성과 약물이 예상대로 효과가 있는지 여부에 초점을 맞추고 있으며, HD의 증상을 늦추거나 멈추거나 되돌릴 수 있는지 여부에 초점을 맞추고 있지 않습니다. SKY-0515가 실제로 HD의 진행을 늦추거나 개선하는지 확인하려면 더 크고 긴 임상시험이 필요할 것입니다.
그럼에도 불구하고 이것은 이 분야에서 큰 진전입니다. 현재 임상 시험 중인 다양한 헌팅턴 저하 접근법을 통해 HD 커뮤니티는 증상 관리를 넘어서는 치료법을 찾는 데 그 어느 때보다 가까워졌습니다.
요약
SKY-0515는 헌팅턴병(HD)의 CAG 반복 확장과 관련된 DNA 복구 단백질인 헌팅틴과 잠재적으로 PMS1의 수치를 낮춰 RNA 처리를 변화시키는 경구용 약물입니다.
임상 1상 결과, 헌팅틴 단백질이 용량에 따라 감소하는 등 안전성과 뇌 투과성이 경구 요법보다 더 높은 것으로 나타났습니다.
헌팅틴과 PMS1의 이중 표적화는 독성 단백질 축적과 CAG 반복 확장을 모두 해결하는 ‘투포원’ 치료 효과를 제공할 수 있지만, PMS1 데이터는 아직 제한적입니다.
다음 단계: 전체 임상 1상 결과는 2026년 중반에 나올 예정이며, 증상, 뇌 변화 및 전반적인 질병 진행에 미치는 영향을 테스트하기 위한 대규모 임상 2/3상 FALCON-HD 시험이 이미 진행 중입니다.
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