줄기세포 “치아 요정 치료법”부터 유전자 치료의 난관, 그리고 새로운 유전적 통찰까지, 11월은 헌팅턴병 연구에 있어 중요한 달이었습니다. 이 모든 소식을 월간 요약에서 확인하세요!

최근 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)에 발표된 논문에서 연구팀은 헌팅턴병(HD)에서 단백질 접힘 과정을 개선하고 독성 덩어리 형성을 막는 새로운 방법을 연구했습니다.

HD 증상 관리에 도움이 되는 약물인 SOM3355는 EMA로부터 희귀의약품 지정에 대한 긍정적인 의견을 받았고, 2상 종료 회의 후 FDA와도 의견을 조율했다. 글로벌 3상 임상시험은 2026년에 시작될 것으로 예상된다.

과학자들이 세포 청소를 촉진하여 헌팅턴병 환자의 발병 연령을 연장할 수 있는 희귀한 유전적 특이점을 발견했어.

한 임상시험에서 사람 치아에서 추출한 줄기세포를 헌팅턴병의 잠재적 치료법으로 테스트했어. 이 접근법은 안전해 보였고 증상도 약간 개선됐지만, 연구 규모가 작고 이 접근법의 근본적인 과학적 근거가 불분명해서 주의가 필요해.

새로운 연구는 초고감도 연구 기술을 사용해 CAG 반복 길이의 전체 스펙트럼에 걸친 DNA 변화를 매핑하고, 중간 반복이 유전적 환경에서 어디에 위치하는지 밝혀냅니다.

새로운 보도 자료에서 유니큐어는 FDA가 AMT-130 진행 방식, 특히 외부 대조군 사용에 더 이상 동의하지 않는다고 밝혔어. 앞으로의 경로는 불확실하지만, 유니큐어는 HD 커뮤니티에 계속 헌신할 거야.

10월은 헌팅턴병 연구에 있어 통찰력이 풍부한 한 달이었습니다. uniQure의 AMT-130에 대한 추가적인 명확성, HD가 뇌를 어떻게, 어디서 변화시키는지에 대한 매핑, DNA 복구를 표적으로 하는 초기 기전 연구, 그리고 이 분야를 한데 모으는 주요 회의가 있었습니다.

헌팅턴병(HD)에서 일부 뇌세포가 먼저 죽는 이유는 무엇일까요? 새로운 연구에 따르면 생쥐의 유전자 활동 변화는 특히 선조체 및 피질에서 태어날 때부터 시작되며, 이는 공간 및 단일 세포 도구를 사용하여 매핑되었습니다.