Rachel과 Sarah는 HD 연구원들의 가장 큰 연례 모임인 Huntington’s Disease Treatmentics Conference에서 보고했습니다.

1일차에 확인하십시오!

좋은 아침이에요 여러분! 우리는 팜 스프링에서 열리는 CHDI 치료 회의 이틀째에 돌아오고 있습니다. 재미있는 이야기들이 많이 올라오고 있어요!

수요일 아침 - 예방의 길입니다

첫 번째 연사는 Critical Path Institute의 Ariana Mullin으로, 새로운 의료 제품을 육성하기 위한 정부의 요청에 따라 형성된 비영리 단체입니다.

CPath의 사람들은 많은 다양한 그룹의 연구들을 한데 모으는 데 관심이 있습니다. 이를 위해, 그들은 연구 프레임워크를 구축하여 모든 사람이 같은 생각을 하고, 이러한 모든 연구자들에게 언어/정의가 일관되도록 했습니다. 전반적인 목표는 마약 개발과 인허가 속도를 높이는 것입니다.

HDBuzz 조금 전에 Critical Path Institute에 대해 쓴 글입니다.

다음 발표자는 CHDI의 Swati She입니다. 그는 Regist-HD의 많은 데이터를 사용하여 HD의 다양한 단계와 증상을 정의하기 위한 작업에 대해 이야기 할 것입니다. Registry-HD는 수년 동안 HD 환자에 대한 많은 데이터를 수집해 왔습니다. 많은 데이터를 가지고, 연구원들은 흥미로울 수 있는 패턴을 찾을 수 있고, 어떻게 임상실험과 공예 정책을 계획할 수 있는지 생각해 볼 수 있습니다. 중요한 것은, Register-HD에 참여하는 사람들은 자신의 유전적 상태를 알 필요가 없기 때문에, 과학자들은 환자의 프라이버시가 보호되는 동안에도 HD 연구를 진전시키기 위한 데이터를 얻을 수 있다는 것입니다. Registry-HD는 HD 환자의 증상에 관계없이 데이터를 수집합니다. 이 모든 데이터는 환자가 나이가 들면서 HD가 어떻게 진행되는지 이해하는 데 중요합니다. 많은 연구자들은 등록-HD에서 수집된 데이터를 사용하여 향후 연구를 안내할 수 있습니다. 이러한 대규모 데이터셋은 HD 연구를 보다 신속하게 진척시킬 수 있도록 지원합니다. HD의 빅데이터 프로젝트는 Registry-HD뿐만이 아닙니다. TRACK-HD는 환자의 시간에 따른 뇌 구조의 변화를 살펴본 또 다른 연구입니다. 과학자들이 빅데이터 세트를 수집하는 데 도움이 되는 이러한 연구에 대한 환자 참여는 HD 연구에 매우 중요합니다.

새롭고 흥미로운 이니셔티브는 자체 등록입니다. 이것은 환자가 등록-HD 사이트로 이동하지 않고도 데이터와 업데이트를 제공할 수 있는 등록-HD 디지털 버전입니다. 이 장벽을 제거한다면 더 많은 환자들이 참여할 수 있기를 바랍니다.

Register-HD에 대해 자세히 알아보십시오.

다음은 UCL의 Sarah Tabrizi입니다. UCL의 Sarah Tabrizi는 자신의 팀이 젊은 HD 성인을 연구한 연구에 대해 말해 줄 것입니다. 젊은 성인들에게 HD를 연구함으로써, 연구원들은 HD를 치료하기에 가장 좋은 시간을 찾으려고 노력할 수 있습니다. 우리는 HD 환자의 뇌가 병원에서 감지될 수 있는 증상을 갖기 훨씬 전부터 변화하기 시작한다는 것을 오랫동안 알고 있었습니다. 또한 TRACK-HD, PRECT-HD, Register-HD 및 기타 스터디의 대규모 데이터셋으로 인해 이 결과에 대해 확신을 갖게 되었습니다. 이러한 초기 변화를 조사하는 연구에서, 연구원들은 또한 치료법이 효과가 있는지 여부를 결정하는데 도움이 될 생체 표지자, 즉 질병의 진행을 판단하는 데 사용될 수 있는 분자를 식별하는 데에도 초점을 맞추고 있습니다. Tabrizi에 의한 연구의 모든 참가자들에 대해, 뇌 구조와 기능이 광범위하게 매핑되어 수 톤의 데이터를 생성했습니다. 상세한 뇌 지도와 함께, Tabrizi는 또한 시간이 지남에 따라 그리고 HD가 있는 환자와 없는 환자 사이의 차이를 추적하기 위해 CSF와 혈액으로부터 많은 데이터를 수집하고 있습니다. 증상이 나타나기 전과 후를 비교하기 위해서 말이죠. 광범위한 사고 테스트에서 발견한 것은 전반적으로 HD 유전자가 있는 참가자와 없는 참가자들 사이에 그들이 생각하는 방식에서 차이가 없다는 것이었습니다.

검사된 바이오 마커 중 하나는 신경섬유광(NfL)으로, 최근 질병이 진행됨에 따라 증가하는 것으로 나타났습니다. 그들은 어떠한 증상이나 뇌수축이 뚜렷하게 나타나기 전에, HD 환자에서 NfL 수치가 매우 일찍 증가한다는 것을 발견했습니다. 우리는 이전에 NfL에 대해 쓴 적이 있습니다..

NfL의 CSF 수준 변화를 측정하는 것은 환자의 증세가 나타나기 수년 전부터 HD가 어떻게 진행되는지 측정하는 데 좋은 바이오마커가 될 수 있습니다. 이는 질병의 초기 단계에서 환자의 모니터링 및 치료를 안내하는 데 도움이 될 수 있습니다.

다음 연사는 IBM T. J. 왓슨 리서치 센터의 지안잉 후입니다. 또한 Hu는 HD 진행에 대해 이야기할 것입니다.

Hu와 IBM은 다양한 연구에서 수집한 많은 데이터를 사용하여 HD 질병 진행을 이해하기 위해 CHDI와 협력하고 있습니다. 아마 두 가지 주제를 눈치채셨을 겁니다. 많은 사람들이 함께 작업하고, 이 실험들에서 사용된 많은 자료들이죠. 모든 참가자들에게 큰 감사를 드립니다! Hu는 이러한 대규모 데이터 세트를 사용하여 HD 모집단 전체뿐만 아니라 각 환자마다 결과를 개선하기 위한 정보를 수집하고 있습니다. 그런 다음 의사는 이 데이터를 사용하여 HD 환자를 더 잘 치료할 수 있습니다.이러한 모든 연구들은 다양한 종류의 정보를 수집하기 때문에 HD 연구원들이 사용할 수 있는 데이터는 매우 다양합니다. Hu와 동료들은 이 모든 데이터로 HD 진행 모델을 구축하는 데 도움이 되는 멋진 최첨단 계산 방법을 많이 사용할 수 있습니다. Huh와 그녀의 팀은 40년 동안 수집된 모든 HD 임상 시험의 데이터를 사용하고 있습니다 - 와!

이 계산 모델을 사용할 수 있는 방법 중 하나는 HD 환자의 증상이 어떻게 진행될지 예측하는 것입니다. 이는 임상의가 환자를 가장 잘 치료하고 모니터링하는 방법을 알아내는 데 도움이 될 수 있습니다. Hu는 그들이 개발한 계산 모델을 사용하여 HD의 9가지 “질병 상태” 또는 단계를 정의했습니다. 진행 상황을 추적하기 위해 이 모델을 사용하여 환자가 이러한 상태 내에서 어디에 속하는지 예측할 수 있습니다. 이 데이터는 특히 진행 속도를 늦추기 위한 HD 치료법의 발견을 촉진하는 데 사용되고 있습니다. 그들의 다음 단계는 질병의 초기 단계를 더 자세히 정의하는 데 초점을 맞춥니다.

다음 강연은 하버드 출신의 스티븐 맥카롤이 단세포 분석 실험을 통해 HD에 대한 그의 연구에 대해 이야기해 줄 것입니다. McCarroll의 연구는 HD가 세포 수준에서 무엇을 하고 있는지 이해하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 따라서 치료의 대상과 진행의 바이오 마커를 식별하는 데 초점을 맞춥니다. 사람들은 보통 뇌의 세포를 생각할 때 뉴런을 떠올리지만, 사실 다양한 종류의 세포들이 있습니다. 모든 세포에 영향을 미치는 HD와 같은 질병을 위해서는, HD가 뉴런이 아닌 다른 뇌의 세포에 어떤 영향을 미치는지 이해하는 것이 중요합니다. 머신 러닝이라고 불리는 더 영리한 계산 방법을 사용하여, 맥카롤의 그룹은 뇌로부터 다양한 종류의 세포들을 분류할 수 있습니다. 그리고 그들은 이 모든 멋진 소프트웨어를 커뮤니티에 무료로 제공했습니다. 지금까지 25,000건 이상의 다운로드가 있습니다! 사실, 이 소프트웨어는 뇌에서 새로운 종류의 세포를 발견할 수 있었습니다. 이러한 새로운 세포 유형이 쥐와 같은 다른 종에서 지속적으로 발견되지는 않았지만 원숭이와 같은 영장류에서 발견되었기 때문에 이것은 중요합니다.

다음으로, McCarroll 연구소는 이 기술을 적용하여 HD의 진행을 관찰하고 질병의 다른 단계의 생체 표지를 찾을 수 있는지 확인하고 싶었습니다. 질병의 초기부터 이후까지 환자에게서 어떤 종류의 세포가 발견되었는지 확인함으로써 말이죠. 우리는 한동안 HD에서 가장 취약한 세포 유형 중 하나가 가시가 있는 투영 뉴런, 즉 SPN이라는 것을 알고 있었습니다. McCarroll의 단일 셀 기술로 HD가 발전함에 따라 SPN이 점점 줄어들고 있음을 알 수 있었습니다.

이제 McCarroll은 바이오 마커를 논의하기 위해 기어를 바꾸고 있습니다. 질병 진행을 위한 새로운 바이오 마커를 식별하는 것은 시간이 지남에 따라 HD를 추적하는 것뿐만 아니라 치료법이 유익한 효과를 가지고 있는지 여부를 확실히 평가하는 데에도 중요합니다. 그가 탐험하고 있는 바이오 마커 중 하나는 주로 SPN에서 발견됩니다. 즉, 시간이 지남에 따라 이 바이오 마커를 추적하면 HD가 진행됨에 따라 SPN이 손실되는 것과 관련이 있을 수 있습니다. 이것은 연구원들이 뇌 샘플 없이도 SPN 손실을 측정할 수 있는 좋은 방법이 될 것입니다.

오늘은 여기까지입니다! 1일차 여기서를 따라잡았는지 확인하고, 3일차 작성에 초점을 맞춘 여기서에 대해 튜닝하고 Twitter!에서 계속 대화합니다.