헌팅턴병에 대한 연구소식을 일반적인 언어로 과학자들에 의하여 작성하였습니다. 전세계 헌팅턴병 공동체를 위하여 노력합니다~

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Deutetrabenazine을 이용한 헌팅턴병 치료: 긍정적인 임상시험 그러나 FDA는 "아니오"라고 답하였다? 정확하지 않을수...

Deutetrabenazine을 이용한 헌팅턴병 치료: 긍정적인 임상시험 그러나 FDA는 "아니오"라고 답하였다? 정확하지 않을수...

Dr Peter McColgan on 12월 31, 2016

한 과학 논문에 헌팅턴병에서 deutetrabenazine 임상시험의 긍정적 결과가 보고 됐지만, FDA는 이 약물을 거부했다는 발표를 했다. 매우 혼란스러운 발표다! 헌팅턴병에서 무작위 이상운동 증상을 치료하는 이 새로운 방식에 대해 전반적으로 긍정적이지만, 모든 것이 마무리되기 전에는 인내심이 필요하다.

강력한 메시지: 독성 RNA 메시지 분자가 헌팅턴병에 해를 끼칠 수 있을까?

강력한 메시지: 독성 RNA 메시지 분자가 헌팅턴병에 해를 끼칠 수 있을까?

Dr Jeff Carroll on 12월 30, 2016

연구진은 헌팅턴병 유전자가 세포에 해로운 단백질을 만들게 함으로써 문제를 일으키는 것으로 오랫동안 믿어왔다. 스페인 연구자들의 새로운 동물실험은 헌팅턴병 돌연변이로 인한 문제의 원인이 하나 이상일 것임을 시사하였다.

극도의 드문 돌변이가 뇌 발달에서 헌팅턴병 유전자의 중요성을 제시함

극도의 드문 돌변이가 뇌 발달에서 헌팅턴병 유전자의 중요성을 제시함

Megan Krench on 12월 30, 2016

엑솜 시퀀싱 (exome sequencing)이라 불리는 새로운 기술은 헌팅턴병 유전자에 새로운 돌연변이가 있는 소수의 가족을 밝혀냈다. 이것은 헌팅턴병을 유발하는 돌연변이와는 다르지만 연구자가 헌팅턴병 유전자의 정상적인 역할을 더 잘 이해할 수 있도록 한다.

헌팅턴병의 차세대 게놈 편집 도구의 중요한 발전

헌팅턴병의 차세대 게놈 편집 도구의 중요한 발전

Mr. Shawn Minnig on 12월 30, 2016

최근 헌팅턴병과 같은 유전질환의 잠재적인 치료로 게놈 편집에 대한 뉴스가 급증하고 있다. 징크핑거 뉴클레아제 및 CRISPR/Cas9 같은 생소한 용어를 포함한 이러한 방법들은 세포에서 헌팅턴병 돌연변이의 영향을 줄이는 전통적 방법과 다르다. 이 흥미로운 연구 타겟의 새로운 기능은 무엇일까?

전자빔이 헌팅턴병 단백질의 최상의 이미지를 보여준다.

전자빔이 헌팅턴병 단백질의 최상의 이미지를 보여준다.

Tom Peskett on 12월 30, 2016

단백질의 모양을 알아 내면 과학자들은 그것이 어떻게 작동하고 질병이 일어나는지 이해할 수 있다. 헌팅턴병을 일으키는 단백질인 헌팅틴(헌팅틴)은 규명하기 어려운 타깃이다. 전자 현미경을 사용한 최근의 연구는 헌팅틴의 놀라운 모습을 보여주며 향후 연구를 위한 정보를 제공한다.

죄송합니다 여러분, PRIDE-HD 임상시험에서 Pridopidine이 헌팅턴병의 진행을 늦추는 효과를 보여주지 못했습니다

죄송합니다 여러분, PRIDE-HD 임상시험에서 Pridopidine이 헌팅턴병의 진행을 늦추는 효과를 보여주지 못했습니다

Dr Jeff Carroll on 12월 29, 2016

"Pridopidine이 PRIDE-HD 연구에서 헌팅턴병의 진행을 늦췄다"라는 최근 Teva Pharmaceuticals의 보도자료가 헌팅턴병 커뮤니티를 흥분시켰다. Pridopidine은 무엇이며, Pridopidine 치료를 받는 헌팅턴병 환자에 대해 실제로 어떻게 말할 수 있을까?

더 넓은 관점으로 본 헌팅턴병의 이상운동외 증상들

더 넓은 관점으로 본 헌팅턴병의 이상운동외 증상들

Melissa Christianson on 12월 28, 2016

운동 증상만 강조하는 헌팅턴병의 일반적인 묘사는 실제 질병에 대한 불완전한 그림을 그리게 된다. 헌팅턴병은 전신에 영향을 미치는 운동 및 다른 증상들을 유발한다. 이제 과학자들은 이 광범위한 헌팅턴병 증상을 탐구하고 증상이 어떻게 질병과 관련이 있는지를 결정하기 위해 더 넓은 렌즈를 사용해야 합니다.

대규모 연구를 통한 헌팅턴병에서 새로운 유전적 변이(genetic modifiers) 발견

대규모 연구를 통한 헌팅턴병에서 새로운 유전적 변이(genetic modifiers) 발견

Dr Jeff Carroll on 12월 28, 2016

모든 헌팅턴병 환자가 동일한 돌연변이 유전자를 가지고 있음에도 불구하고 헌팅턴병 환자들의 증상 발현시기는 다양하다. 헌팅턴병 연구자들의 글로벌 컨소시엄은 헌팅턴병 환자들의 유전적 차이에 대한 획기적인 연구결과를 발표하였고 이 연구는 유전적 변이의 기전 일부를 설명하고 약물 개발 가능성을 제시하였다.

화이자의 아마릴리스 시험은 부정적 결과로 종료됨: 헌팅턴병의 증상 개선은 보이지 않음

화이자의 아마릴리스 시험은 부정적 결과로 종료됨: 헌팅턴병의 증상 개선은 보이지 않음

Dr Ed Wild on 12월 26, 2016

화이자(Pfizer)는 아마릴리스(Amaryllis, PDE-10 억제 약물) 시험의 첫 번째 분석에서 그 약물이 헌팅턴병의 증상 개선에 유효하지 않다는 것을 확인하였다. 그래서 오픈라벨 익스텐션 연구(open-label extension study: 3임상 시험법의 하나로 약에 대한 정보가 공개됨)는 중단되었지만, 본 연구를 통해 헌팅턴병에 대해 많은 것을 새로이 알게 되었다. 증상 개선에 효과가 없음 화이자는 어제 아마릴리스(Amaryllis) 시험의 첫 단계 분석에서 부정적인 결과를 발표했다. 아쉽게도 본 약물의 주요 타깃인 운동기능과 이와 관련한 증상인 사고능력, 이상행동 및 일상생활 활동에 개선 효과를 보여주지 못했다. 최종적으로 화이자는 오픈라벨 익스텐션 연구를 종료하는 것으로 결정하였다. 아마릴리스 시험(https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02197130) 은 뇌세포 내 신호전달물질에 작용하는 코드명 PF-02545920라는 약물로 진행되었다. PF-02545920이 헌팅턴병 환자의 뇌에서 이상을 보이는 신경세포들의 커뮤니케이션을 개선할 것으로 기대했다. PF-02545920은 phosphodiesterase-10(PDE-10) 분자의 재활용을 유도하는 효소의 활성을 저하시키기 때문에 PDE-10 억제 약물로 알려져 있다. 왜 약물이 작동하지 않았을까? 헌팅턴병은 복잡한 기전에 의해 발병되기 때문에 실험적 연구에서도 약물의 효과를 실제로 확인하는 것은 어려운 일이다. 때로는 시험약의 불안정성으로 복용한 환자에게 예상치 못한 피해를 줄 수 있으나 아마밀리스는 안전성이 검증된 상태이다. 또 다른 임상시험의 위험으로 시험약이 예상대로 작동하지 않는 부작용을 들 수 있다. 가능성이 있는 헌팅턴병 약을 발굴하기 위한 최선의 노력에도 불구하고, 뇌는 매우 복잡하고 헌팅턴병 뇌의 계속되는 변화로 더욱 어려운 실정이다. 과학기술이 약의 효과를 아무리 완벽하게 규명해도, 시험약이 환자의 몸에서 예상한대로 실제로 작동할지 여부를 완벽히 검증할 수 없는 것도 신약 개발의 큰 난관이다. 이번 시험에는 5 개국에서 헌팅턴병 환자 271 명이 참가하였다. 최종 시험에는 허용 가능한 최고량의 약을 복용하는 오픈라벨 익스텐션 시험에 진행됐으나 시험 참가자는 부정적 결과로 인해 시험약의 감량 및 중지하는 방법에 대해 지시를 받았다. 긍정적 결과는 아니지만 연구의 실패는 아니다 부정적 결과는 확실히 불행한 일이지만 화이자는 본 임상시험에 열정적으로 임했고 헌팅턴병 연구자 및 지역사회의 헌팅턴병 가족들과 협력하여 PDE-10에 대한 연구를 성실히 수행했다. 화이자의 아마릴리스 연구를 이끈 Marielle Delnomdedieu는 "이 연구 약물이 헌팅턴병의 움직임 개선 등 유효한 효과를 보이지 않아 매우 유감스럽다. 그러나 결과가 부정적 이었음에도 불구하고 헌팅턴병 및 PDE10에 대해 많은 것을 배울 수 있었고, 본 연구 데이터는 헌팅턴병 연구의 풍부한 자원이 될 것입니다. 우리는 임상시험이 잘 계획되고 수행된 것에 만족하며 임상시험에 참여한 환자와 그 가족들에게 감사한다"고 말했다. 우리는 연구자와 헌팅턴병 가족들의 노력이 결코 낭비된 것이 아니라는데 전적으로 동의합니다. 화이자와 공동 연구자 덕분에 헌팅턴병이 어떻게 진행되는지, PDE-10 효소의 역할을 더 잘 이해할 수 있게 되었다. 과학자들은 본 시도에서 생성된 데이터를 통해 약물이 왜 예상한대로 증상을 개선되지 않았는지를 해명하고자 연구하고 있고 다른 연구자들은 PDE-10의 연구를 계속 진행중으로 헌팅턴병의 뇌 내 커뮤니케이션을 개선하는 새로운 방법을 고안하고 있다.