헌팅턴병에 대한 연구소식을 일반적인 언어로 과학자들에 의하여 작성하였습니다. 전세계 헌팅턴병 공동체를 위하여 노력합니다~

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화제 기사: 헌팅틴-기능

건강한 huntingtin 단백질을 제거하여 그 기능을 이해하는 연구

건강한 huntingtin 단백질을 제거하여 그 기능을 이해하는 연구

Leora Fox on 11월 07, 2017

돌연변이 huntingtin을 낮추는 것을 목표로 하는 몇몇 기술은 정상적인 형태의 단백질에도 영향을 줄 수 있습니다. 임상 시험이 진행되면서 성인 뇌에서 정상적인 헌팅턴의 역할을 이해하는 것은 더 중요해졌습니다. 연구자들은 최근 나이가 다른 건강한 성인 생쥐들에서 huntingtin 유전자를 비활성화시켰습니다. 그들은 이것이 신경 및 행동관련 문제를 일으킬 수 있음을 발견했습니다. 비록 마우스는 인간의 두뇌 모델링에 완벽하지 않으며 어느 헌팅턴을 낮추는 약도 단백질을 완전히 제거하지는 않습니다. 하지만 이 연구는 정상적인 헌팅턴을 낮추는 약물을 테스트 할 때 계속적인 주의가 필요하다는 것을 뒷받침합니다.

헌팅턴병 치료방안 학회 2017 - 1 일차

헌팅턴병 치료방안 학회 2017 - 1 일차

Dr Jeff Carroll on 7월 10, 2017

모두들 안녕하세요! 말타에서 매년 열리고 있는 헌팅턴병 컨퍼런스 입니다. 약 350 명의 헌팅턴병을 연구 중인 과학자들이 최신 연구 개발에 관해 논의하기 위해 전 세계적으로 이곳에 모였습니다. 우리는 업데이트된 내용을 트위터를 통해 생방송으로 보고하고 일일 기사로 모으고 있습니다.

게이트에 존재하는 적 –핵 수송을 방해하는 헌팅틴

게이트에 존재하는 적 –핵 수송을 방해하는 헌팅틴

Tom Peskett on 4월 28, 2017

최근의 흥미로운 연구들이 헌팅턴병에서 특정한 종류의 세포 내 수송에 문제가 생긴다는 증거를 제시했다. 연구자들은 특히 헌팅턴병의 경우에 세포 제어 핵심인 핵의 내외 물질 운송과정에 이상이 생긴다고 말합니다. 그리고 이러한 연구 결과는 헌팅턴병 연구에 대한 새로운 방향을 제시합니다. 세포 경계의 제어

헌팅틴이 망치를 들었다: 헌팅턴병에서 DNA 복구

헌팅틴이 망치를 들었다: 헌팅턴병에서 DNA 복구

Leora Fox on 3월 17, 2017

DNA 손상은 헌팅턴병에서 뜨거운 주제로서 새로운 연구는 흥미로운 설명을 제공한다. 캐나다의 연구자들은 헌팅틴이 DNA를 복구하는데 잠재적 역할을 하는 것을 밝혀 냈다. 그들은 정상의 단백질들이 핵에 들어와 DNA 복구에 중요한 역할을 한다고 추측한다. 돌연변이 헌팅틴이 핵에 들어올 수는 있으나 그 역할을 수행할 수는 없었다.

헌팅턴병을 통해 보여지는 세포 이동의 중요성

헌팅턴병을 통해 보여지는 세포 이동의 중요성

Dr Michael Flower on 2월 21, 2017

헌팅턴병의 원인이 되는 단백질인 헌팅틴은 태아가 자궁에서 발달하기 위해서는 굉장히 중요하지만, 이 복잡한 과정에서 정확히 어떤 역할을 하는지 아직 밝혀지지 않았다. 일반적으로 뉴런은 발달하는 뇌 안에서 일생을 시작하고 표면으로 이동한 다음 다른 뉴런들과의 네트워크를 형성하지만, Sandrin Humbert의 그룹은 헌팅틴이 없는 신경세포들은 움직이지 못하고 갈 곳을 찾지 못하는 것을 밝혔다. 돌연변이 헌팅틴을 가진 뉴런은 헌팅틴이 전혀 없는 뉴런보다 나은 점이 없다. 그러나, 정상적인 헌팅틴이나 헌팅틴이 활성될 수 있도록하는 단백질을 재도입하게 되면 뉴런이 정상적으로 다시 이동할 수 있게 되는데, 이러한 기전은 헌팅턴병 치료에 새로운 방법을 제시한다.

극도의 드문 돌변이가 뇌 발달에서 헌팅턴병 유전자의 중요성을 제시함

극도의 드문 돌변이가 뇌 발달에서 헌팅턴병 유전자의 중요성을 제시함

Megan Krench on 12월 30, 2016

엑솜 시퀀싱 (exome sequencing)이라 불리는 새로운 기술은 헌팅턴병 유전자에 새로운 돌연변이가 있는 소수의 가족을 밝혀냈다. 이것은 헌팅턴병을 유발하는 돌연변이와는 다르지만 연구자가 헌팅턴병 유전자의 정상적인 역할을 더 잘 이해할 수 있도록 한다.

강력한 메시지: 독성 RNA 메시지 분자가 헌팅턴병에 해를 끼칠 수 있을까?

강력한 메시지: 독성 RNA 메시지 분자가 헌팅턴병에 해를 끼칠 수 있을까?

Dr Jeff Carroll on 12월 30, 2016

연구진은 헌팅턴병 유전자가 세포에 해로운 단백질을 만들게 함으로써 문제를 일으키는 것으로 오랫동안 믿어왔다. 스페인 연구자들의 새로운 동물실험은 헌팅턴병 돌연변이로 인한 문제의 원인이 하나 이상일 것임을 시사하였다.